你常生病嗎？這可能是原因之一：讓我們來了解低丙種球蛋白血症。

您經常感冒、流感和咳嗽嗎？或是您的孩子經常耳部感染或鼻竇炎？有時我們認為這些都是正常的疾病，但如果這些感染反覆發作，可能會有其他潛在病因。低丙種球蛋白血症就是一種需要懷疑的疾病。雖然這個名字有點長，但我們來簡單了解一下。

什麼是低丙種球蛋白血症？

簡單來說，低丙種球蛋白血症是指體內抗體水平過低的疾病。這些抗體也稱為免疫球蛋白。現在想像一下，我們的身體就像一座堡壘。入侵這座堡壘的敵人是病菌，例如病毒和細菌。而保護我們免受這些敵人侵害的士兵就是我們的免疫系統。

這種免疫系統有一種特殊的細胞，叫做B細胞。它們就像訓練有素的特種部隊。當病原體入侵人體時，這些B細胞會產生一種稱為免疫球蛋白的抗體。這些抗體會攻擊並摧毀病原體。這樣我們就不會生病，或即使生病也能迅速康復。

只有做血液檢查才能發現這種疾病。

讓我們把這些字詞拆解開來，以便理解它們：

• 低：指低於正常值。
• 丙種球蛋白：這是最常見的免疫球蛋白類型。
• Emia：意思是血液中的。

所以，當血液中這種免疫球蛋白的水平下降時，身體的防禦系統就會減弱。這時，病菌就更容易侵襲身體。因此，你更容易感染疾病，也更容易罹患其他疾病。

這種類型有嗎？

是的，低丙種球蛋白血症這種疾病可以影響兒童和成人。它主要分為兩種類型：

1.原發性（先天性）低丙種球蛋白血症：這是由一些罕見的遺傳性疾病引起的。我們稱之為原發性免疫缺陷症（PIDD） 。簡單來說，當你出生時，你的基因中就存在某種錯誤（突變）。這些基因指導著免疫系統如何運作。因此，當指令出現錯誤時，免疫力就會下降。這些遺傳錯誤通常會代代相傳。

2.繼發性（後天性）低丙種球蛋白血症：這是最常見的類型。這種情況可能由多種疾病引起，也可能是某些藥物的副作用。這意味著您出生時健康，但在後天生活中患上這種疾病。

這種疾病有多罕見？

低丙種球蛋白血症是前面提到的最常見的原發性免疫缺陷症（PIDD）之一。然而，PIDD總體而言並不常見。例如，據估計，美國約有50萬人患有PIDD。

這種疾病有哪些症狀？

兒童和成人低丙種球蛋白血症的主要症狀是反覆或持續感染。症狀取決於感染的類型。與低丙種球蛋白血症相關的最常見感染和症狀包括：

• 耳部感染：耳痛、耳膜損傷（有時會留下疤痕）、發燒。 （想像一下，有些孩子患有持續性耳部感染，儘管服藥治療，卻反覆發作。）
• 鼻竇炎：流鼻水或鼻塞、疲倦、發燒。 （有些人早上醒來會感覺鼻塞頭暈，對吧？如果這種情況持續下去，就應該引起重視。）
• 支氣管炎：持續咳嗽、呼吸困難、發燒。
• 肺炎：胸悶或胸痛、呼吸困難、發燒。
• 腸胃型流感：腹瀉、噁心、嘔吐、發燒。
• 腦膜炎：頸部僵硬、頭痛、發燒。 （這種情況比較危險，需要盡快確診。）
• 皮膚感染：皮膚損傷、腫脹、搔癢、發燒。

此外，症狀也會因導致免疫球蛋白水平低下的潛在疾病而異。例如，患有某些類型原發性免疫缺陷症的兒童更容易出現過敏症狀。其他類型的原發性免疫缺陷疾病甚至會導致生長遲緩。

這是什麼原因造成的？

可能的原因有兩種：要不是免疫系統產生的免疫球蛋白不足，就是產生的免疫球蛋白因某些原因而被破壞。具體原因取決於您患的是原發性狼瘡還是繼發性狼瘡。

原發性低丙種球蛋白血症的病因

與此相關的幾種最常見的原發性免疫缺陷症（PIDD）類型包括：

• 常見變異型免疫缺陷症（CVID）：一種遺傳缺陷，導致人體無法產生足夠的免疫球蛋白。這是成人原發性低丙種球蛋白血症最常見的原因。
• X連鎖無丙種球蛋白血症（XLA）：X染色體上的基因缺陷導致身體無法產生足夠的B細胞或免疫球蛋白。這種情況主要影響男嬰（因為他們只有一個X染色體）。 XLA是兒童低丙種球蛋白血症的常見原因。
• 嬰兒暫時性低丙種球蛋白血症（THI）：這種疾病發生在嬰兒3個月左右時，此時嬰兒的免疫球蛋白水平開始下降。患有THI的嬰兒可能會感染，但通常不會出現症狀。這種情況通常會在3歲前自行緩解。
• 選擇性 IgA 缺乏症：這是指身體無法產生足夠數量的一種稱為免疫球蛋白 A 的特定類型的免疫球蛋白。
• 高IgM症候群：在這種情況下，某些類型的免疫球蛋白正常或過度產生，但其他類型的免疫球蛋白產生不足。

除此之外，還有其他類型的原發性免疫缺陷症（PIDD）會導致原發性低丙種球蛋白血症：

• 毛細血管擴張性共濟失調
• 常染色體隱性無丙種球蛋白血症（ARA）
• 古德氏症候群（GS）
• 孤立性非IgG免疫球蛋白缺乏症
• 重症聯合免疫缺陷症（SCID）
• 特異性抗體缺乏症（SAD）
• 威斯科特-奧爾德里奇症候群（WAS）

繼發性低丙種球蛋白血症的病因

以下是導致這種情況日後再次發生的原因：

• 藥物：某些藥物會導致免疫球蛋白濃度降低。例如，免疫抑制劑、抗癲癇藥物、皮質類固醇和化療藥物。
• 腎病症候群：在這種情況下，腎臟會經由尿液排出過多的蛋白質。免疫球蛋白也是蛋白質，也可以透過這種方式排出體外。
• 蛋白丟失性腸病：這是指體內過多的蛋白質會經由消化系統流失。
• 癌症：影響B細胞的癌症會導致免疫球蛋白水平降低。例如，慢性淋巴球白血病、淋巴瘤和多發性骨髓瘤等癌症。
• 愛滋病毒：愛滋病毒是一種性傳染感染（STI）。它還會導致低丙種球蛋白血症和其他免疫系統問題。

這會引發哪些併發症？

低丙種球蛋白血症若不及時治療，可導致嚴重感染，甚至危及生命的併發症。常見的併發症之一是支氣管擴張，這是一種肺部永久性損傷的疾病。頻繁發生上呼吸道感染的人更容易出現這種情況。

想像一下，有人患有肺部疾病，持續咳嗽咳痰。當他們的肺部不斷受損時，這種情況可能會變成永久性的。

此外，低丙種球蛋白血症也會增加以下風險：

• 自體免疫疾病：這類疾病是指自體免疫系統攻擊自身細胞的疾病。
• 內臟器官受損。
• 癌症。
• 敗血症：這是一種會擴散到全身的嚴重感染。

你如何識別這一點？

醫生會進行血液檢查以測量您的免疫球蛋白水平。如果您的水平低於正常值，您可能會被診斷為低丙種球蛋白血症。醫生隨後會將您的病情分為輕度、中度或重度。

為了找出導致這種低水準的具體原因，醫師會考慮以下因素：

• 你的症狀：尤其是你是否經常感染。
• 家族病史：您的家族中是否有人患有原發性免疫缺陷症（PIDD）？
• 您正在服用的藥物：特別是那些可能引起低丙種球蛋白血症副作用的藥物。

您可能還需要接受其他檢查，包括：

• 其他血液檢查：例如，全血球計數、抗體檢查、檢查器官功能狀況的檢查。
• 影像檢查：用於檢查因感染或腫瘤引起的組織損傷（例如 X 光、CT 掃描）
• 基因檢測：檢查與原發性免疫缺陷症 (PIDD) 相關的基因缺陷。
• 切片檢查：取組織樣本進行檢測，以確定是否有癌細胞。

這種情況該如何處理？

治療方案取決於低丙種球蛋白血症的原因和嚴重程度。您也可能被轉診至免疫學家處。

如果免疫球蛋白水平低下是繼發於某種疾病，醫生通常會治療原發疾病。例如，如果您的免疫球蛋白水平低下是由於您正在服用的藥物的副作用造成的，則可能需要更換藥物。

如果您患有原發性低丙種球蛋白血症，您需要在餘生接受醫療監護，以預防嚴重感染。治療方案可能包括：

• 密切觀察：如果您的免疫球蛋白水平偏低不會造成嚴重的健康風險，醫生可能會密切監測您的病情。一些可自行緩解的疾病，例如前文提到的嬰兒暫時性低丙種球蛋白血症（THI），可能無需治療。
• 抗生素：醫生可能會開抗生素給你治療細菌感染或預防感染。
• 免疫球蛋白 (IgG) 替代療法：如果您的免疫球蛋白水平非常低，您可能需要接受捐贈者的免疫球蛋白輸注。輸注方式可以是靜脈注射 (IV) 或皮下注射 (subcutulation)。患有原發性免疫缺陷症 (PIDD) 且需要接受此治療的患者通常需要終身接受治療。
• 幹細胞移植：如果您的身體無法產生健康的免疫細胞，您可以接受來自捐贈者的幹細胞移植。這些幹細胞之後會發育成為健康的血細胞，包括B細胞。

情況嚴重嗎？

低丙種球蛋白血症可能很嚴重。其嚴重程度取決於病因以及免疫球蛋白水平的低下程度。免疫球蛋白就像我們體內的士兵，對抗病毒、細菌、寄生蟲和真菌等有害病原體。因此，當這些「士兵」不再保護我們時，我們就更容易發生頻繁且嚴重的感染。如果不及時治療，嚴重的感染會導致長期組織損傷，甚至死亡。

因此，這種疾病不容忽視。如果您出現相關症狀，請務必立即就醫。

如果不治療會怎樣？

確診低丙種球蛋白血症的原因至關重要。及早治療能提高保持健康並預防多年後可能出現的併發症的幾率。如果您患有低丙種球蛋白血症的高風險疾病，醫生會定期監測您的免疫球蛋白水平，並制定治療方案以幫助您預防嚴重感染。

這種情況可以預防嗎？

我們無法預防導致低丙種球蛋白血症的疾病（例如基因缺陷）。但是，醫生可以建議一些治療方案來幫助預防併發症，例如頻繁感染和肺損傷。

我該如何照顧自己？我該如何預防感染？

最重要的是遵醫囑。以下措施有助於預防感染：

• 徹底洗手：用肥皂和水洗手至少20秒。外出後、吃飯前和上完廁所後，務必洗手。
• 必要時戴上口罩以防止空氣傳播的病菌擴散：這在前往人群密集場所和疾病高發生期尤其重要。
• 盡量遠離病人以及人群密集的地方：細菌在這些地方很容易傳播。
• 按時接種所有疫苗：但是，請諮詢您的醫生，以了解某些活疫苗是否適合您，因為某些活疫苗可能不適合免疫系統較弱的人。

我該問醫生什麼？

當你了解這種疾病時，你可能會有很多疑問。別怕。請與你的醫生溝通，並弄清楚以下問題：

• 是什麼原因導致我的免疫球蛋白水平下降？
• 我需要做哪些檢查來診斷/監測我的病情？
• 您推薦哪些治療方法？
• 這種治療有副作用嗎？有哪些副作用？
• 為了預防感染，我應該做出哪些生活方式的改變？
• 出現哪些症狀我該立即就醫？或者我應該去急診室（ETU） ？

當你發現自己的免疫球蛋白水平偏低時，你可能會感到脆弱無力。你可能會想：“哦，如果我沒有足夠的免疫細胞來保護我怎麼辦？”

但別擔心。與醫師溝通是了解自身病情、病因、治療方案的第一步。與醫生合作，共同管理病情，獲得所需的照護。

最後，還有一些需要記住的事情。

低丙種球蛋白血症是指人體免疫系統中抗體（免疫球蛋白）含量過低的疾病，這種疾病會導致人體頻繁生病。

最重要的是，如果經常感染，尤其是同一種類型的感染，應該尋求醫療建議，而不是將其視為正常現象。

• 這種疾病可能是先天性的，也可能是其他疾病或藥物引起的。
• 如果找到病因並接受適當的治療，就可以預防併發症，過健康的生活。
• 遵循醫囑、養成健康的生活方式並採取措施保護自己免受感染非常重要。

你並不孤單，有醫生和醫護人員可以幫助你應對這種情況。不要害怕和他們交談。

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