你聽過雷夫蘇姆病嗎？我們來聊聊這種罕見疾病吧！

你聽過「雷夫蘇姆病」嗎？或許很多人對這個名字還不太熟悉。因為它是一種非常罕見的遺傳性疾病，很少見。但了解一些這類疾病是很有價值的。今天，我們將用簡單易懂的方式，為你介紹雷夫蘇姆病。

Refsum 病究竟是什麼？

簡而言之，雷夫蘇姆病是一種影響兩個不同器官的遺傳性疾病。一種是嬰兒型雷夫蘇姆病，另一種是成人型雷夫蘇姆病。兩者都屬於一大類被稱為「過氧化物酶體疾病」的疾病。這種疾病的病理機制是，由於體內基因會發生某些改變（我們稱之為「突變」），導致某些類型的脂肪無法被正常分解，也就是無法被消化。如果您患有這種疾病，您的身體會失去幫助分解一種名為「植烷酸」的脂肪的酵素。結果就是，「植烷酸」開始在體內累積。您可以把它想像成家裡堆積的垃圾，最終引發各種問題。

成人Refsum和嬰兒Refsum有什麼差別？

兩種類型的雷夫蘇姆病都會導致視力喪失和體內植烷酸的積累，正如我之前提到的。但這兩種疾病的發生是由於出生前兩個不同基因的改變（突變）所造成的。

• 嬰兒型雷夫蘇姆症：這是一種被稱為澤爾維格譜系障礙的疾病。它會導致嬰幼兒出現一些症狀，例如肌肉張力低下、餵食困難、癲癇發作、發育遲緩和肝臟疾病。嬰兒型雷夫蘇姆病比成人型雷夫蘇姆病更為嚴重。患有此病的嬰兒的生存時間長短不一，但最終可能致命。

• 成人型雷夫蘇姆病：這種疾病通常在兒童晚期或之後出現。它主要導致視力喪失、嗅覺喪失、四肢麻木或無力以及聽力喪失。與嬰兒型雷夫蘇姆病不同，成人型雷夫蘇姆病不會影響大腦。因此，通常不會出現癲癇發作或發育遲緩。然而，患者日後有發生嚴重心臟問題的風險。

雷夫蘇姆病有多常見？

雷夫蘇姆病其實是一種非常罕見的疾病。嬰兒型雷夫蘇姆病的發生率約為十萬分之一。成人型雷夫蘇姆病則較為罕見，發生率約百萬分之一。所以你可以想像這種病有多罕見。

雷夫蘇姆病有哪些症狀？

雷夫蘇姆病的症狀因開始出現症狀的年齡而異。

嬰兒參考摘要

如果您的寶寶患有雷夫蘇姆氏症，他們出生時可能全身軟綿綿的，就像沒有生命跡像一樣。他們也可能難以哺乳。他們的症狀取決於疾病的嚴重程度。他們可能會出現癲癇發作，或以下器官可能有異常：

• 腎臟（(腎臟)）
• 肝臟（(肝臟)）
• 骨骼（尤其是長骨）

患有嚴重這種疾病的嬰兒有時會在出生後的第一年內死亡。

年齡較大的孩子可能會經歷以下情況：

• 發展障礙
• 成長緩慢
• 視力和聽力問題

成人參考摘要

成人雷夫蘇姆病的首發症狀通常是夜間視力喪失。這是由一種稱為「色素性視網膜炎」的疾病引起的。您的孩子可能在青少年時期，大約十三四歲時，注意到夜間視力喪失。或者，他們可能直到成年才出現任何症狀。隨著年齡的增長，這種「色素性視網膜炎」會導致周邊視野喪失，最終導致完全失明。

其他成人雷夫蘇姆病症狀包括：

• 嗅覺喪失（嗅覺喪失）
• 四肢麻木或灼熱感
• 聽力損失
• 平衡問題
• 魚鱗病（皮膚上出現粗糙、鱗狀斑塊）
• 視力模糊，就像眼睛裡正在形成白內障一樣（(白內障)）
• 例如，嚴重的心臟疾病，如心律不整（心律不整）或心臟衰竭（心臟衰竭）。

雷夫蘇姆病有哪些併發症？

嬰兒雷夫蘇姆病是一種非常嚴重且致殘的疾病。患童會出現嚴重的飲食困難、癲癇發作、視力和聽力障礙。呼吸系統併發症會縮短他們的壽命。

成年雷夫蘇姆患者的視力會隨著時間而逐漸惡化。虛弱、感覺喪失和平衡問題也會逐漸加重。有時，當身體承受巨大壓力時，例如患重病或接受手術時，我提到的植烷酸水平會變得非常高。這時，心跳可能會變得不規律，或是極度虛弱。如果不及時治療，這些心律不整甚至可能危及生命。

什麼原因會導致雷夫蘇姆病？

雷夫蘇姆病是由先天基因突變引起的。這種突變可能遺傳自母親、父親或雙方。

有超過十二種基因可導致嬰兒型雷夫蘇姆病。其中最常見的是(PEX1)（約佔60%）、(PEX6)（約佔15%）、(PEX12)（約佔7.6%）和(PEX26)（約佔4.2%）。

成人雷夫蘇姆病也是由先天性基因突變引起的，這種突變會遺傳給後代。大約十分之九的成人雷夫蘇姆病患者攜帶PHYH基因突變，其餘大部分患者攜帶PEX7基因突變。

把它想像成我們體內的一個小工廠，其中某個重要的機器出了故障。當被稱為基因的這些機器無法正常運作時，就會出現這類問題。

如何診斷雷夫蘇姆病？

醫生會根據患者的年齡採用不同的檢測方法來診斷雷夫蘇姆症。他們也可能進​​行基因檢測，以尋找導致雷夫蘇姆病的基因突變。

• 對於嬰兒 Refsum：最常見的測試是測量極長鏈脂肪酸（(極長鏈脂肪酸)）、植烷酸（(植烷酸)）和異植烷酸（(異植烷酸)）。
• 對於成人 Refsum：您的醫生可能會先抽取血液樣本並檢測您的（植烷酸）水平。

Refsum病如何治療？

嬰兒逆流症的治療

如果您的孩子患有嬰兒型雷夫蘇姆病，醫生會根據孩子的症狀來決定治療方案。治療方案可能包括：

• 管飼
• 白內障摘除術（(白內障摘除術)）
• 眼鏡
• 助聽器
• 維生素
• 抗癲癇藥物
• 針對發育遲緩的各種療法和早期介入服務

成人治療方案

在治療成人雷夫蘇姆病時，您可能需要限制食用會增加體內植烷酸水平的食物。例如：

• 牛肉和羊肉
• 乳製品
• 油性魚類，例如鱈魚、鮪魚或黑線鱈。

有些人可能還需要接受一種稱為「血漿置換」的治療來控制「植烷酸」的累積。在“血漿置換”中，醫生會抽取您的一部分血液，過濾掉多餘的“植烷酸”，然後將血液輸回給您。雖然這種治療方法較為複雜，但對某些人來說非常有效。

雷夫蘇姆病是否需要治療心臟病？

對於患有雷夫蘇姆病的成年人，如果突然出現心律不整，可能需要接受治療以控制心率。治療可能包括：

• 藥物類型：醫生會使用諸如β受體阻斷劑、鈣通道阻斷劑或抗凝血劑等藥物來減少血液凝固，從而控制心率或降低中風風險。
• 心臟復律：透過施加可控電擊來恢復正常心跳模式。
• 植入式心臟復律去顫器（ICD）：這是一種植入皮下的裝置。它可以監測和調節您的心跳。
• 導管消融術：這是一種微創手術，透過故意破壞病灶的心臟組織來中斷不規則的心跳。

患有雷夫蘇姆病的人會有哪些經驗？

患有嬰兒型雷夫蘇姆病的兒童通常發育嚴重遲緩，需要大量的醫療介入。令人遺憾的是，即使接受最好的治療，這種疾病的嚴重程度和性質也會縮短這些兒童的壽命。

許多患有成人型雷夫蘇姆病的人會透過限制食用富含植烷酸的食物來有效控制症狀。經過治療，皮膚乾燥和麻木等症狀通常會消失。然而，患者可能需要長期忍受視力或聽力問題。有些人可能永遠無法恢復失去的嗅覺。

如何降低雷夫蘇姆病的風險？

由於雷夫蘇姆病是一種遺傳性疾病，因此無法預防。

如果您患有雷夫蘇姆病，或懷疑自己可能是該病的攜帶者，您可以考慮進行基因檢測。基因檢測可以識別導致雷夫蘇姆病的基因突變。遺傳諮詢師可以幫助您解讀檢測結果，並解釋您的孩子遺傳這種疾病的機率。

我該問醫生什麼問題？

如果您患有雷夫蘇姆病，或懷疑自己患有此病，您可以向醫生詢問以下問題：

• 雷夫蘇姆病的早期症狀有哪些？
• 診斷雷夫蘇姆病需要進行哪些檢查？
• 治療雷夫蘇姆病有哪些方案？
• 我應該去做雷夫蘇姆病基因檢測嗎？
• 我的孩子罹患雷夫蘇姆病的幾率有多大？

得知自己或孩子患有罕見遺傳疾病，感到害怕是很正常的。然而，確診是了解病情的第一步。

總結（重點）

雷夫蘇姆病是一種罕見且複雜的疾病。然而，透過正確的診斷和及時的治療，透過治療，特別是針對成人雷夫蘇姆病，可以控制症狀並過上良好的生活。雖然嬰兒雷夫蘇姆病的病情更具挑戰性，但為患兒提供所需的最大程度的護理和支持至關重要。

如果您對此還有任何疑問，或懷疑您的家人有這些症狀，請務必及時就醫。加入為罕見疾病患者及其家人提供幫助的互助小組也很有好處。雖然每個人的經驗都不盡相同，但與他人溝通可以減輕您的孤獨感。

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