有時，父母看到新生兒出現一些症狀會非常害怕。例如寶寶食慾不振、體重增長緩慢，或突然行為異常。這些症狀的病因可能是“遺傳性代謝紊亂”，我們可能都沒聽說過。聽到這個名字不要害怕。雖然這方面的知識比較複雜，但我們可以用簡單易懂的方式來解釋。
簡單來說，什麼是新陳代謝？
把我們的身體想像成一座大型工廠。我們吃喝的東西（碳水化合物、蛋白質、脂肪）就是這座工廠的原料。利用這些原料產生身體所需的能量、排出廢物、並合成新物質的複雜化學過程，就是我們所說的新陳代謝。
工廠裡有許多「工人」維持著工廠的正常運作。我們稱這些工人為酵素。每種酵素都只有一項特定的任務。一種酵素分解醣類，一種分解蛋白質，還有一種清除毒素。
「先天性代謝缺陷」是指人體代謝過程中某個「工人」（酵素）無法正常運作，或該「工人」天生就缺乏。這是由於製造該酵素所需的基因「藍圖」有缺陷所致。
這就像裝配線上少了一名工人。要么導致一些必需品無法生產，要么會導致不必要的有毒物質堆積，從而引發問題。
這些疾病是由什麼引起的？
許多這類疾病是由遺傳因素引起的。簡言之，孩子要罹患這類疾病，必須從父母雙方各遺傳一個缺陷基因。
大多數情況下，父母雙方都是這種缺陷基因的「帶因者」 。這意味著他們體內既有缺陷基因，也有健康基因。由於健康基因的存在，他們不會出現任何症狀。
然而，如果孩子從父母雙方都遺傳了相同的缺陷基因，孩子的身體就無法產生相關的酵素。這時疾病就會發生。這不是任何人的過錯，而是遺傳因素造成的。
疾病有哪些類型？
這類疾病有數百種，每種疾病都有其獨特的症狀。讓我們來看看幾種最常見的類型。
| 疾病類別及範例 | 簡單來說，會發生什麼事？ |
|---|---|
| 溶小體貯積症 例如：赫勒氏症候群、泰-薩克斯症、戈謝氏症 | 由於溶小體中分解細胞內廢物的酵素減少，毒素會累積。這會導致神經損傷和骨骼畸形等問題。 |
| 半乳糖血症 | 嬰兒無法消化牛奶中的半乳糖。飲用母乳或配方奶後，可能會出現嘔吐和黃疸等症狀。 |
| 楓糖尿症 | 體內某些氨基酸的累積會損害神經系統。孩子的尿液聞起來有甜味，像楓糖漿。 |
| 苯酮尿症（PKU） | 一種名為「苯丙胺酸」的氨基酸會在血液中積聚。如果不及時發現和治療，可能會影響智力發展。 |
| 金屬代謝紊亂 例如：威爾森氏症、血色素沉著症 | 控制人體所需金屬（如銅和鐵）的蛋白質出現缺陷，會導致體內這些金屬含量過高，達到中毒程度。 |
這種疾病有哪些症狀？
症狀差異很大，取決於缺乏的是哪種酵素以及哪個代謝過程受到干擾。有些疾病在出生後幾週內就會出現症狀，而有些疾病則可能需要數年才會顯現。
以下是一些常見症狀：
- 精神萎靡、昏昏欲睡：孩子總是疲倦乏力，毫無生氣。
- 厭食症：對吃東西或喝牛奶沒有興趣。
- 胃痛和嘔吐：頻繁嘔吐。
- 體重減輕或體重沒有增加：體重增加不符合年齡要求。
- 黃疸：眼睛和皮膚變黃。
- 發育遲緩：微笑、抬頭、走路等能力出現得比其他孩子晚。
- 癲癇發作：出現類似癲癇發作的症狀。
- 尿液、汗水或呼吸散發出異常氣味。
最重要的是，如果出現其中一兩種症狀，不要驚慌。但如果出現不只一種症狀且持續存在，請立即就醫。
這種疾病如何診斷和治療？
疾病診斷
在一些已開發國家，每個新生兒都會接受多種疾病的篩檢（新生兒篩檢）。斯里蘭卡的一些醫院也進行多種此類疾病的篩檢。
如果醫生在症狀出現後懷疑是這種情況，會將患者轉診進行特殊的血液檢查和DNA檢測。這些是確診該疾病的唯一準確方法。
治療方法
目前科技尚未發展到能夠徹底治癒導致這些疾病的基因缺陷。但是，有許多治療方法可以幫助控制病情，幫助孩子過正常的生活。
治療有三個主要目標：
- 限制身體無法消化的食物：例如，患有苯酮尿症的兒童需要特殊的飲食，限制富含蛋白質的食物。
- 酵素替代療法：對於某些疾病，會以疫苗的形式註射酶，以嘗試恢復身體的機能。
- 清除體內毒素：利用特殊藥物或方法，清除體內積聚的有害化學物質。
患有這種疾病的兒童或成人最好到專科醫院就診。嚴格遵守醫囑至關重要。
重點
- 「先天性代謝疾病」是由遺傳因素引起的疾病，完全不是父母的過錯。
- 雖然這些疾病單獨來看都很罕見，但綜合起來卻不算罕見。
- 如果您的孩子持續出現發育遲緩、餵食困難或其他異常症狀，請不要忽視，立即就醫。
- 許多這類疾病可以透過早期診斷、適當治療和飲食控制來有效控制。
- 隨著醫學的進步，未來可能會出現針對這些疾病的更新、更有效的治療方法（例如基因療法）。
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