您的寶寶有這些症狀嗎？我們來聊聊雅各布森症候群。

您是否注意到寶寶的發育或臉部外觀有任何變化或問題？有時，這可能是由罕見的疾病，例如雅各布森症候群引起的。別擔心，我們會盡量用簡單易懂的方式解釋。

什麼是雅各布森症候群？

簡而言之，雅各布森症候群是一種罕見的染色體疾病。我們的基因位於這些染色體上。患有這種疾病的人，11號染色體的一部分缺失或丟失了多個基因。更準確地說，這些基因缺失於該染色體長臂（q臂）的末端。因此，它也被稱為11q末端缺失症候群。

想像一下，如果11號染色體缺失一小段，受影響的基因數量也會減少，症狀可能會稍微減輕。但如果缺失的是一大段，症狀會更加嚴重。有些人只缺少了一小部分，這種情況被稱為部分雅各布森症候群或11q部分單體。單體是指一對染色體中的一部分缺失。

患有雅各布森症候群的兒童會出現發育遲緩、行為問題和獨特的面部特徵。許多兒童也患有先天性心臟缺陷。他們也更容易患上一種名為巴黎-特魯索症候群的出血性疾病。

目前尚無徹底治癒此病的方法，存活時間也因人而異。

雅各布森症候群有哪些症狀？

雅各布森症候群的症狀因缺失片段的大小和位置而異。許多患者會出現語言和運動技能發展遲緩，也可能出現認知障礙和其他學習障礙。

許多患有雅各布森症候群的兒童也存在行為問題，例如強迫行為和注意力不集中。許多兒童也被診斷出患有註意力不足/過動症（ADHD） 。這種疾病也與患有自閉症譜系障礙的風險增加有關。

特定的臉部特徵

患有雅各布森症候群的兒童具有一些獨特的面部特徵，包括：

• 頭部較大——巨頭畸形
• 因顱骨畸形（三角頭畸形）導致的尖額
• 小巧、位置較低的耳朵
• 眼距過寬－眼距過寬症
• 眼瞼下垂－眼瞼下垂症
• 眼角內側的皮膚皺褶－內眥贅皮
• 寬鼻樑
• 嘴角向下翹起
• 上唇較薄
• 小巧的底切

其他功能

還可以看到其他幾個特點：

• 先天性心臟缺陷
• 餵食困難
• 出生前後的生長發育遲緩
• 身材矮小
• 頻繁的鼻竇炎和耳部感染
• 消化系統、腎臟和生殖器異常

許多患有雅各布森症候群的人也同時患有一種名為巴黎-特魯索症候群的出血性疾病。這種疾病會影響孩子的血小板。血小板是一種幫助血液凝固的細胞。患有巴黎-特魯索症候群的孩子終生都有異常出血的風險，並且容易出現瘀傷。

雅各布森症候群的病因是什麼？

雅各布森症候群是一種染色體疾病。眾所周知，染色體承載著我們的遺傳訊息（基因）。這些基因決定著我們身體的發育和功能。正常情況下，人體內有22對編號的染色體，外加一對性染色體。每條染色體都包含一個短臂（p臂）和一個長臂（q臂）。

在某些人身上，11號染色體長臂（q臂）末端的幾個基因缺失，而11號染色體的另一半則正常完整。這就是雅各布森症候群的病因。缺失區域越大，症狀越嚴重。根據缺失區域的大小，該區域可能包含170到340多個基因。該區域的基因負責我們心臟、大腦和臉部特徵的正常發育。

這是顯性基因還是隱性基因？

顯性或隱性指的是你從父母那裡獲得基因的方式。

但，大多數情況下，雅各布森症候群並非遺傳性疾病，也就是說，它並非遺傳自父母。它通常是由胚胎髮育過程中細胞分裂的隨機錯誤引起的，導致部分染色體缺失。父母對此無能為力，也無法預防。雅各布森症候群患者通常沒有家族病史，但他們可以將這種疾病遺傳給子女。

在極少數情況下，患有雅各布森症候群的人會從無症狀的父母那裡遺傳這種疾病。這種情況發生在父母發生一種稱為平衡易位的複雜遺傳事件時。簡單來說，就是11號染色體的一部分與另一條染色體的一部分互換位置。這不會減少遺傳物質，因此父母不會表現出症狀。然而，當這些染色體遺傳給後代時，子女可能會出現染色體不平衡。

風險因素有哪些？

雅各布森症候群是一種遺傳性疾病，任何人都有可能患上此病。一些研究發現，女孩罹患此病的幾率略高一些。

醫生如何診斷這種疾病？

醫生可能在懷孕期間診斷出雅各布森症候群。如果產前超音波檢查發現任何異常，醫生可能會建議進行進一步檢查。常見的產前基因篩檢包括：

• 非侵入性產前檢測 (NIPT)：此檢測可透過從您的血液樣本中提取少量胎兒 DNA，並檢查染色體數量是否有任何異常。
• 絨毛膜絨毛取樣（CVS）：醫生用針從胎盤取出細胞樣本。
• 羊膜穿刺術：醫生用針頭抽取子宮內的羊水樣本。

嬰兒出生後，醫生可以透過基因檢測診斷出雅各布森症候群。在這項基因檢測中，醫生會採集嬰兒的血液樣本，並在顯微鏡下觀察。他們會對樣本中的染色體進行染色，使其看起來像條碼。這樣可以檢測出染色體斷裂或基因缺失。通常，斷裂部分位於11號染色體上。然而，還需要進行更多基因檢測才能確定斷裂的確切位置。

另一種檢測方法是微陣列比較基因組雜交（Array CGH）。有時，染色體上一些非常微小的變化，小到顯微鏡下都無法觀察到，就可能導緻雅各布森症候群。這時，醫師會進行陣列比較基因組雜交（Array CGH）檢測。這項檢測可以顯示嬰兒染色體上DNA的微小變化，從而確定DNA是否有重複、斷裂或缺失。

雅各布森症候群如何治療？

目前尚無治癒雅各布森症候群的方法。治療主要集中在以下方面：

• 為了控制孩子的症狀
• 為了幫助他達到發展里程碑
• 為了避免健康併發症

對於進食困難的嬰兒，醫師可能會建議放置胃造瘻管（G管） 。這根管子直接插入嬰兒的胃部，用於輸送食物。一種稱為胃底折疊術的手術可以矯正食道下端瓣膜的問題。

您的孩子可能需要接受其他手術。例如，矯正顱顏畸形（如三角頭畸形）的手術。也可能需要手術矯正視力或眼睛問題。此外，也可能需要手術矯正骨骼、心臟或其他方面的缺陷。

孩子的醫師可能會針對某些心臟併發症開立特定藥物，例如抗心律不整藥物。這類藥物有助於預防或矯正異常心律。醫生也可能會開立利尿劑，這類藥物有助於排出體內多餘水分。

醫生可能會建議配戴矯正眼鏡、隱形眼鏡或進行手術來治療眼部異常。

醫生可能會透過輸血或輸注血小板來治療巴黎-特魯索症候群的症狀。他們也可能會給你一種叫做去氨加壓素的藥物，這種藥物有助於血液凝固。

您的孩子終會達到發展里程碑。然而，早期介入可以幫助他們充分發揮潛能。您孩子的醫生可能會建議以下措施：

• 特殊補習教育
• 物理治療
• 語言治療

如果我的孩子患有雅各布森綜合徵，我該如何應對？

患有雅各布森症候群的人的預期壽命取決於其症狀的嚴重程度。由於嚴重的心臟疾病和血液凝固問題，約有20%的雅各布森症候群患童在2歲前夭折。

然而，許多患有雅各布森症候群的兒童都能活到成年。患有這種疾病的成年人可以過著幸福充實的生活，並擁有不同程度的獨立性。

雅各布森症候群可以預防嗎？

由於雅各布森症候群是一種遺傳性疾病，因此無法預防。如果您懷孕或計劃懷孕，請諮詢醫生進行遺傳諮詢。遺傳諮詢師可以幫助您了解生育患有雅各布森症候群孩子的風險。

得知寶寶患有雅各森症候群可能會讓人感到害怕。不要驚慌，而是花時間盡可能多地了解孩子的病情。如果可能，盡量找一位了解孩子病情的醫生。他/她可以為孩子提供最佳的治療方案。

為了幫助您應對孩子的診斷結果，不妨了解互助小組。其他有類似經驗的人可以為您提供所需的知識和力量，幫助您更好地幫助孩子。

重點

雅各布森症候群是一種罕見且可能複雜的疾病，但請記住，你並不孤單。

• 這是由隨機基因突變引起的，並非父母的過錯。
• 早期發現和介入對於提高兒童的生活品質非常重要。
• 向專科醫生、治療師和諮商師尋求協助。
• 從與其他家長組成的互助小組中獲得的信心和經驗是無價的。
• 每個孩子都是不同的。請根據孩子的能力和需求，用愛和耐心對待他們。

如果您對此還有任何疑問，請隨時諮詢您的醫生。

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