您是否患有影響大腦「白質」的罕見疾病？我們來聊聊腦白質營養不良症吧！

你聽過「腦白質營養不良症」這個詞嗎？聽起來可能有點陌生，發音也有些拗口，對吧？這是一種罕見的疾病，會影響我們的神經系統，尤其是大腦和脊髓。了解這種疾病對我們所有人來說都非常重要。如果我們身邊的人，例如小孩子，患上這種疾病，我們有時會非常擔心。所以，今天我們就用簡單易懂的方式來談談它。

這是什麼腦白質營養不良症？

簡而言之，腦白質營養不良是一組罕見的神經系統疾病。我們大腦和脊髓中的神經（就像電線一樣）被一層稱為髓鞘的保護性絕緣層包裹著。髓鞘有助於神經訊息順暢快速地傳遞。醫生也將這層髓鞘稱為白質。

你可以這樣理解，髓鞘就像是電線外面的塑膠護套。如果這層護套受損，電流就無法正常流通，甚至會導致短路。同樣地，當這層被稱為髓鞘的保護層受損或發育不良時，我們的神經細胞就無法正常溝通，訊息傳遞受阻。腦白質營養不良症的病理機制就是髓鞘持續受損，導致神經系統功能逐漸喪失，大腦與身體其他部位之間的訊息傳遞也隨之中斷。

這種疾病有多常見？

事實上，腦白質營養不良症並不常見。所有類型的腦白質營養不良症都非常罕見。例如，在美國和加拿大，所有類型的腦白質營養不良症加起來，每6000到10萬活產嬰兒中就有1例。在亞洲國家，據報其發生率低至每10萬活產嬰兒中3例。

腦白質營養不良有哪些症狀？

這是最複雜的一種，因為腦白質營養不良的症狀差異很大，而且症狀也會因疾病類型而異。然而，在大多數類型的腦白質營養不良中，神經系統功能會逐漸下降，這會導致各種不同的症狀。並非所有患者都會出現所有症狀。

一般來說，這些情況會影響以下方面：

• 行走平衡障礙：無法正常行走，經常跌倒。
• 力量：感覺四肢麻木，難以舉起或握住物品。
• 認知能力：學習、記憶和集中註意力困難。
• 進食和吞嚥：吞嚥食物困難，經常嗆咳。
• 聽力：聽力損失。
• 運動和協調能力：無法正確控制四肢，難以有條不紊地完成任務。
• 言語障礙：言語不清、無法正確發音，或逐漸喪失說話能力。
• 視力：視力減弱，有時甚至完全失明。

想想看，如果你還是個孩子，你的發展速度可能比其他孩子慢。他們學習新事物、玩耍和說話的速度可能都比較慢。這一切都是因為髓鞘受損，導致大腦向身體傳遞訊息時出現障礙。

幾種主要的腦白質營養不良類型

研究人員目前已發現超過50種腦白質營養不良症，並且仍在不斷發現新的類型。每種腦白質營養不良症都是由不同的基因突變引起的，也就是我們體內基因的改變。此外，每種類型的症狀也各不相同，症狀出現的年齡也因類型而異。

我們來看一些例子。由於要描述所有這些類型需要太長時間，我們只討論其中幾種主要的類型。

• 腎上腺腦白質營養不良症（ALD）：這種疾病會影響腦部和脊髓的白質，以及控制荷爾蒙分泌的腎上腺。症狀通常在兒童期或成年早期出現。您可能會注意到學習困難、視力或聽力變化、行走困難、疲勞和體重減輕等症狀。

• 成人發病型體染色體顯性遺傳性腦白質營養不良症（ADLD）：這種疾病通常出現在40歲或50歲的人群中。它會導致力量、運動和認知方面的問題，也可能影響血壓和心率等指標。

• 亞歷山大氏症：這種疾病會導致兒童發育遲緩、癲癇發作和行走困難。它通常影響新生兒或幼兒。然而，某些類型的亞歷山大病也會導致成人出現症狀。

• 卡納萬病：在這種情況下，幼犬的生長發育也會遲緩，身體虛弱，吞嚥困難，出現癲癇發作，持續煩躁不安，視力也可能改變。症狀通常在幼犬時期出現。然而，也有一些犬類疾病的症狀會在後期才會顯現。

• 克拉伯氏症：又稱球狀細胞腦白質營養不良。症狀通常在嬰兒期出現，包括虛弱、哺乳困難、煩躁不安、生長遲緩、神經病變（四肢麻木和刺痛）以及癲癇發作。有時症狀也可能在成年後出現。

• 異染性腦白質營養不良：此病可發生於嬰兒、幼兒甚至成人。它會導致思考能力、行為、視力或聽力改變、癲癇發作、神經病變、癡呆症（完全喪失記憶）和失明。

還有許多其他類型，例如腦腱黃瘤病（CTX） 、伴有中樞神經系統髓鞘發育不良的兒童共濟失調（CACH） （也稱為消失性白質（VWM）病）、佩利措伊斯-梅爾茨巴赫病（PMD） （主要影響男孩）和雷夫蘇姆病。

為什麼會發生腦白質營養不良？

主要原因是基因突變，也就是我們體內DNA的改變。這些改變發生在控制髓鞘形成或正常功能的基因上。如果沒有髓鞘這種保護層，神經細胞就無法正常運作。

這些基因突變有時可以從父母遺傳給子女，也就是說，它們可以代代相傳。然而，有時這些突變也會在細胞生長和分裂過程中隨機出現。

重要的是，有些人可能帶有導致腦白質營養不良的基因突變，但自身卻不會發病。我們稱他們為攜帶者。然而，這些帶因者可以將突變遺傳給他們的子女。如果您是導致腦白質營養不良的基因突變攜帶者，您可能需要考慮遺傳諮詢。遺傳諮詢師會查看您的家族病史，並幫助您評估將突變遺傳給子女的風險。

是否存在影響此結果的風險因素？

事實上，目前尚無任何特定的危險因子可以預防腦白質營養不良症，因為它是一種遺傳性疾病。然而，研究發現某些族群更容易患上某些類型的腦白質營養不良症。大多數類型的腦白質營養不良症男女發生率相同。但是，某些類型，例如佩利措伊斯-梅爾茨巴赫病（PMD），主要影響男孩。

如何診斷腦白質營養不良？

醫生首先會詢問您的症狀，並了解您的個人和家族病史。然後，他們會進行身體檢查和神經系統檢查。

你也可以進行一些其他測試：

• 新生兒篩檢：在一些國家，這些測試用於識別某些類型的腦白質營養不良症。
• 血液和唾液檢測（基因檢測）：這些檢測可以檢測出您 DNA 中的基因突變。
• 影像檢查：例如，可以進行 MRI 掃描來查看大腦和脊髓白質的狀況。

儘管進行了所有這些檢查，但由於症狀多種多樣，診斷腦白質營養不良有時仍然很困難。有時，許多腦白質營養不良病例都無法確診。

腦白質營養不良症有哪些治療方法？

這是我們所有人都需要了解的最重要的一點：目前尚無治癒腦白質營養不良症的方法。但這並不意味著我們無能為力。我們可以採取許多措施來控制症狀，讓生活更輕鬆一些，並盡可能保留神經系統的功能。

這些治療方法可能包括：

• 用於治療癲癇、肌肉緊張和運動障礙的藥物。
• 營養治療或使用餵食管治療進食和吞嚥困難。
• 腎上腺功能問題的荷爾蒙療法。
• 物理治療、職能治療和語言治療，以改善行走、平衡和說話等技能。

基因療法是治療某些類型腦白質營養不良症的一種新方法。它涉及將遺傳物質插入細胞，以改變細胞產生某些蛋白質的方式。

幹細胞移植或骨髓移植可以改善某些類型腦白質營養不良的症狀。然而，這種治療方法僅對極少數病例有效。如果腦腱黃瘤症（CTX）能夠早期診斷，則可以使用鵝去氧膽酸（CDCA）進行治療。

此外，目前正在進行多項臨床試驗，旨在尋找治療某些類型腦白質營養不良症的方法。因此，如果您或您的孩子患有這種疾病，您可以諮詢醫生，看看這種新的治療方案是否適合您。

患有腦白質營養不良症的預期壽命是多少？

這是一個難以啟齒且敏感的話題。腦白質營養不良是一種進行性疾病，會隨著時間而逐漸損害神經系統。許多患有腦白質營養不良的兒童在成年之前就夭折。然而，也有一些患者能夠活到成年。儘管這類疾病通常致命，但新的治療方法和臨床試驗為患者帶來了一線希望。

我們需要記住的最重要的事情（要點總結）

腦白質營養不良是一種罕見的遺傳性神經系統疾病。它會損害包裹大腦和脊髓神經的保護層—髓鞘。沒有髓鞘，神經就無法正常傳遞訊息，導致各種症狀。

雖然目前尚無治癒方法，但有藥物和各種治療方法可以控制症狀，讓孩子的生活更輕鬆。新的研究表明，治療這些疾病已取得顯著成效。請記住，您孩子的醫療團隊始終與您同在，並竭盡全力為您的孩子提供最佳的醫療照護。保持冷靜、及早尋求醫療建議並了解正確的資訊至關重要。

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