你的肩膀和臀部肌肉也無力嗎？我們來聊聊肢帶型肌肉失養症（LGMD）吧！

你是否有時會覺得肩膀、手臂或臀部有些無力？你是否覺得從椅子上站起來或爬樓梯很困難？你是否有時覺得舉重物時手臂無力？這些症狀可能不只是身體疲勞。今天我們要討論一種罕見但非常重要的疾病，叫做肢帶型肌肉失養症，簡稱LGMD 。

什麼是肢帶型​​肌肉營養不良症（LGMD）？

簡而言之，肢帶型肌肉營養不良症是對一組遺傳性疾病的總稱，這些疾病會導致我們身體某些肌肉逐漸衰弱。它是一種慢性疾病，意味著它可能伴隨終生。任何年齡的人都可能患上此病。

「肢帶」指的是我們肩部和髖部周圍的骨骼，就像連接我們手臂和腿部與軀幹的關節一樣。因此，在肢帶型肌肉營養不良症（LGMD）中，與肩部和髖部相關的肌肉主要受到影響。

您可能也聽過「肌肉營養不良症」這個詞。它指的是一組影響肌肉功能的遺傳性疾病。在大多數類型的「肌肉營養不良症」中，症狀會隨著時間的推移而逐漸惡化。

肢帶型肌肉營養不良症（LGMD）這種疾病有多常見？

事實上，肢帶型肌肉營養不良症（LGMD）是一種非常罕見的疾病。想想看，在美國這樣的國家，把所有類型的LGMD加起來，每十萬人中也只有大約兩人患病。如果我們把它和我們更熟悉、也更常談及的杜氏肌肉營養不良症（它也是一種肌肉營養不良症）相比，杜氏肌肉營養不良症在美國的發病率約為每3600名男孩中就有一人患病。所以，LGMD的發生率遠低於此。

在這些類型的肢帶型肌肉營養不良症（LGMD）中，美國最常見的類型是與鈣蛋白酶3相關的LGMD R1型，也稱為鈣蛋白酶疾病。所有LGMD患者中，約有12%至30%屬於此類。

我們觀察到哪些症狀？

肢帶型肌肉營養不良症的主要症狀是肌肉無力和肌肉萎縮。這尤其會影響以下部位：

• 到肩膀
• 上臂（從肩膀到手肘的手臂部分）
• 到臀部區域
• 大腿（從髖部到膝蓋的腿部部分）

肢帶型肌肉營養不良症的症狀開始出現年齡，以及這些症狀進展的速度，在不同類型的肢帶型肌肉營養不良症之間可能有所不同。

這種疾病的最初症狀是行走困難。例如：

• 可能會出現類似鴨子搖擺的步態。
• 從一個可以坐的地方，例如椅子或馬桶座圈。起床真難。
• 爬樓梯有困難。

此外，當肩膀和上臂的肌肉變得無力時，可能會出現以下情況：

• 搆不到頭頂以上的東西。想像一下從架子上拿東西一樣。
• 很難把雙臂伸到身體前方。
• 無法舉起重物。
• 有些人連吃飯都難以用手。

除上述特徵外，某些類型的肢帶型肌肉營養不良症可能還有其他特徵。其中包括：

• 心臟問題：例如心肌無力（心肌病變）、傳導異常或心律不整等。
• 呼吸困難。
• 吞嚥食物困難（吞嚥困難） 。
• 攣縮，是指關節彎曲和伸直困難。
• 肌肉痙攣。
• 肌肉肥大：有時，即使肌肉很虛弱，從外觀上看也會顯得更大。
• 遠端肌肉（如手臂和腿部）無力。

這會導致嚴重併發症嗎？

是的，肢帶型肌肉營養不良症有時會引發一些併發症。但並非每個人都會遇到同樣的問題。有幾個因素會影響併發症的發生：

• 你患有哪種類型的肢帶型肌肉營養不良症（LGMD）？
• 症狀從幾歲開始出現，疾病進展速度如何？
• 你們的醫療保健和症狀管理設施如何？

可能出現的併發症包括：

• 如果肢帶型肌肉營養不良症 (LGMD) 始於兒童時期，可能導致行走等大運動技能發展遲緩。
• 某些類型可能會導致智力障礙和學習困難。
• 脊椎後凸和/或脊椎側彎可見，尤其是在兒童時期發病的肢帶型肌肉營養不良症（LGMD）。
• 肺功能可能受損，導致限制性肺病，甚至呼吸功能不全或呼吸衰竭。
• 營養不良可能是由於進食和吞嚥困難引起的。

為什麼會發生這種情況？原因是什麼？

肢帶型肌肉營養不良症的主要原因是基因突變。這些基因負責維持健康的肌肉結構和功能。因此，當這些基因改變時，原本應該維持肌肉的細胞就無法正常運作。結果，肌肉會隨著時間的推移而逐漸衰弱。每種類型的肢帶型肌肉營養不良症（LGMD）都對應著特定的基因變化。

這些基因改變遺傳自父母。依基因遺傳方式的不同，肢帶型肌肉營養不良症（LGMD）分為兩大類：

• 肢帶型肌肉營養不良症 D 組：這類疾病的發生模式稱為「體染色體顯性遺傳」。這意味著即使只有父母一方遺傳了導致疾病的基因突變，該突變也可能發生。
• LGMD R 組：這類疾病的發生模式稱為「體染色體隱性遺傳」。這意味著導致疾病的基因突變必須從父母雙方遺傳。

肢帶型肌肉營養不良症有不同的類型嗎？

是的，肢帶型肌肉營養不良症有幾種亞型。研究人員和醫生使用一種特殊的命名結構來對這些亞型進行分類。它由字母“LGMD”和其他一些成分組成：

• 基因的遺傳方式：字母「D」代表「體染色體顯性遺傳」。字母“R”代表“體染色體隱性遺傳”。
• 發現順序：研究人員依照發現這些亞型的順序為它們編號。
• 受影響的蛋白質或基因：這表示為“[基因或蛋白質名稱]-相關”。例如，「(鈣蛋白酶3相關)」。

這種情況有好幾種類型。要逐一描述比較複雜，所以我們就不詳細講解了。不過，你的醫生可以告訴你更多相關資訊。

醫生如何檢測出這種疾病？

如果您或您的孩子被懷疑患有肢帶型肌肉營養不良症，醫生可能會進行身體檢查、神經系統檢查和肌肉檢查。他們會詢問您的症狀以及您的家族成員是否有人患有這種疾病。

如果您懷疑自己患有肢帶型肌肉營養不良症（LGMD），醫生可能會建議您進行以下一項或多項檢查：

• 肌酸激酶血液檢查：當肌肉受損時，一種名為「肌酸激酶」的酵素會釋放到血液中。因此，如果其水平升高，則可能是「肌肉營養不良症」的徵兆。
• 基因檢測：這些檢測可以識別與某些肢帶型肌肉營養不良症亞型相關的基因變化。這是唯一能夠準確確認您患有哪種肢帶型肌肉營養不良症亞型的方法。
• 肌肉切片這需要取一小塊肌肉組織樣本，然後由專家在顯微鏡下檢查。這有助於確定您是否患有肌肉營養不良症的症狀。
• 肌電圖（EMG） ：此測試測量肌肉和神經的電活動。

如果您或您的孩子被診斷出患有肢帶型肌肉營養不良症（LGMD），醫生通常會安排心臟和肺功能檢查，以了解您的心臟和肺部功能狀況。了解這種疾病是否也影響了這些器官非常重要。

有哪些治療方法？

遺憾的是，目前肢帶型肌肉營養不良症尚無治癒方法，但研究人員仍在繼續努力尋找治療方法。

目前治療的主要目標是幫助控制症狀並提高生活品質。治療方案可能因肢帶型肌肉營養不良症（LGMD）的類型而異。部分治療方案包括：

• 物理治療和職業治療：這些治療主要幫助增強肌肉力量和進行伸展運動。它們可以幫助您找到更輕鬆完成日常活動的方法，並保持行動能力。
• 皮質類固醇：潑尼松龍和地夫可特等皮質類固醇可能有助於減緩肌肉無力、改善肺功能、緩解背痛並延緩心肌病變進展。然而，它們並非對所有類型的肢帶型肌肉營養不良症 (LGMD) 都有效。它們對某些類型尤其有效，例如 R9 FKRP 相關性 LGMD。
• 行動輔助設備：拐杖、支架、助行器和輪椅等設備使行走和出行更加輕鬆，有助於防止跌倒，並有助於減輕疲勞。
• 手術：有些肢帶型肌肉營養不良症患者可能需要手術來緩解肌肉緊張和矯正脊椎側彎。
• 呼吸照護：咳嗽輔助裝置和呼吸器可以幫助患者更輕鬆地呼吸。如果出現嚴重的呼吸衰竭，可能需要進行氣管切開術（在頸部開孔以幫助呼吸）和輔助通氣。
• 心臟照護：早期使用ACE抑制劑和/或β受體阻斷劑等藥物可以延緩心肌病變進展，並預防心臟衰竭的發生。心臟節律器可以幫助治療心律不整和心臟衰竭。
• 語言治療：這種療法對吞嚥困難的人有益。
• 臨床試驗：根據您所患肢帶型肌肉營養不良症 (LGMD) 的類型以及您居住的地區，您可能有機會參與新的臨床試驗。目前，針對 LGMD 的臨床試驗數量正在增加。

通常需要一個專家團隊來管理肢帶型肌肉營養不良症，這既是為了您，也是為了您的孩子。這些專家可能包括神經科醫生、復健科醫生、遺傳學家、骨科醫生、物理治療師、職業治療師、心臟科醫生、肺科醫生、心理學家和社會工作者。

患有肢帶型肌肉營養不良症（LGMD）的人預後如何？

研究人員和醫生很難準確預測肢帶型肌肉營養不良症患者的預後。但您的醫療團隊會盡可能為您提供相關信息，讓您了解可能出現的情況。

一般來說，如果肢帶型肌肉營養不良症（LGMD）在兒童時期發病，病情進展較快，併發症也更容易發生。然而，如果LGMD在青年時期或成年時期發病，病情通常較輕，進展也較慢。

你能忍受這種情況多久？

肢帶型肌肉營養不良症患者的平均壽命很大程度取決於他們所患的亞型以及病情進展速度。一般來說，出現併發症（例如心臟病和呼吸困難）的肢帶型肌肉營養不良症患者的壽命可能比沒有併發症的患者短。

有什麼辦法可以預防這種情況嗎？

由於肢帶型肌肉營養不良症是一種遺傳性疾病，目前還沒有任何方法可以預防它。

如果您打算生孩子，並且擔心您可能會將肢帶型肌肉營養不良症或其他遺傳疾病遺傳給孩子，那麼最好與您的醫生談談遺傳諮詢。

如果您患有肢帶型肌肉營養不良症（LGMD），您可以採取以下幾種措施來預防或延緩併發症，並提高您的生活品質：

• 為了預防營養不良，要吃營養均衡的好飲食。
• 多喝水以預防脫水和便秘。
• 按照醫療團隊的建議進行輕度至中度的運動。
• 保持健康體重。
• 為了保護肺部和心臟，請避免吸煙。
• 按時接種疫苗。

我該如何照顧患有肢帶型肌肉營養不良症（LGMD）的人？或者，如果我患有這種疾病，我該怎麼辦？

如果您患有肢帶型肌肉營養不良症，或者您正在照顧患有此病的人，那麼爭取並尋求最佳的醫療保健和治療至關重要。這樣做將有助於您保持盡可能高的生活品質。

你和家人還可以加入互助小組。這樣你們就有機會認識其他有類似經驗的人，與他們交流，分享經驗。這會是莫大的力量泉源。

我應該什麼時候去看醫生？

如果您患有肢帶型肌肉營養不良症，您應該定期去看您的醫療團隊，接受治療並監測您的症狀。

得知自己被診斷為肢帶型肌肉營養不良症 (LGMD) 可能會讓人不知所措。但您的醫療團隊可以幫助您制定一套針對您症狀的個人化管理方案。最重要的是確保您獲得所需的支持，並始終關注自身健康。請記住，您的醫療團隊會一直陪伴您和您的家人，為您提供協助。

最後，還有一些需要記住的事情。

肢帶型肌肉營養不良症（LGMD）是一種遺傳性疾病，會導致肩膀和髖部肌肉逐漸無力。雖然這種疾病較為罕見，但了解其症狀非常重要。

• 主要症狀：肩膀、上臂、臀部和大腿肌肉無力，行走困難，無法舉重。
• 原因：基因差異。
• 治療方法：目前尚無治癒方法。治療目標是控制症狀並提高生活品質。物理治療、職能治療，以及必要時的藥物和輔助設備都非常重要。
• 最重要的是：早期診斷、正確的醫療建議和治療。家人的支持和互助小組也非常重要。

如果您對此還有任何疑問，請不要猶豫，諮詢您的醫生。他們會幫助您。

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