我們來談談林奇症候群吧，它會增加罹癌風險？

你聽過林奇症候群嗎？這個名字你可能不太熟悉。它是一種遺傳性疾病，會大大增加罹患癌症風險，尤其是在50歲之前。聽到「你可能會得癌症」這句話，感到害怕是很正常的。但最重要的是要充分了解這種疾病。所以今天我們就用簡單易懂的方式來談談它。

簡單來說，什麼是林奇症候群？

想像一下，我們的身體就像一台複雜的機器，它按照一本龐大的說明書（DNA）運作。我們的基因就像這本說明書上的字母。有時，這本說明書會出現錯誤，或說「打字錯誤」。在醫學上，這被稱為基因突變。

林奇症候群是由基因突變引起的疾病。我們體內有一種特殊的基因，能夠偵測並修復DNA中的錯誤，這種基因被稱為「錯配修復（MMR）基因」。它就像是我們體內的一個「修復團隊」。林奇症候群患者的這個「修復團隊」中的某個基因有缺陷，因此DNA錯誤無法正確修復。這些錯誤會不斷積累，隨著時間的推移，它們更容易癌變。

這種疾病可能影響任何人，因為它是一種遺傳性疾病。有時，你會從父母遺傳到這種缺陷基因。在極少數情況下，這種基因突變會在沒有家族史的情況下發生在新生兒身上。以美國為例，據估計，大約每279人就有一人患有這種疾病。

林奇症候群患者可能會出現哪些症狀？

需要注意的是，林奇症候群本身沒有任何特異性症狀。相反，這些症狀就是該疾病所致癌症的一種表現。其中最常見的是大腸直腸癌。

以下是一些可能與大腸癌相關的常見症狀：

這種疾病可能導致哪些類型的癌症？

林奇症候群並非只會導致一種癌症，它會增加身體多個部位罹患癌症的風險。受累器官因致病基因的不同而有所差異。涉及的五個主要基因分別是：MLHL、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM。

林奇症候群會增加以下幾種癌症的風險。

林奇症候群引起的結腸癌略有不同。它們的生長速度比正常情況下發生的癌症快得多。正常人的小息肉大約需要 10 年才會癌變，而林奇症候群患者可能只需要一兩年就會發生癌症。

此外，由於這種疾病，曾經患過大腸癌並康復的人再次患上同類型癌症的風險更高。

這種傳統是如何代代相傳的？

林奇症候群是一種以「體染色體顯性」方式遺傳的疾病。這意味著，即使父母一方（母親或父親）攜帶致病基因，子女也有50%的機率遺傳該疾病。也就是說，每個孩子都有50%的機率遺傳到該病，也有50%的機率不遺傳。

因此，如果您或您的家人被診斷出患有林奇綜合徵，請務必告知其他家庭成員。尤其應該告知您的兄弟姊妹、子女和父母這種風險。建議他們進行基因檢測和諮詢，甚至可能挽救他們的生命。

我如何知道自己是否患有這種疾病？我應該做哪些檢查？

確診林奇症候群的最佳方法是進行基因檢測。這通常需要採集血樣，或從口腔內採集頰拭子樣本。此檢測可以準確檢測您是否存在先前提到的基因突變，例如MLHL和MSH2。

如果您被診斷出患有林奇綜合徵，那麼接下來最重要的事情就是定期進行篩檢，以便及早發現癌症。您的醫師會為您制定合適的篩檢計畫。

林奇症候群如何治療？

目前尚無治癒林奇症候群這種遺傳性疾病的方法。因此，治療的重點在於發現並手術切除體內的癌細胞。如果能在癌細胞擴散到身體其他部位之前發現並切除，治療效果會非常好。

這需要一個多學科的醫生團隊。例如，腸胃科醫生、外科醫生、婦科腫瘤醫生和腫瘤科醫生會共同合作治療這種疾病。

有些人，特別是已經完成生育的女性，會在任何疾病發生之前選擇子宮切除或卵巢切除術，以降低未來子宮癌或卵巢癌的風險。同樣，結腸癌高風險族群可能會選擇進行結腸切除術。這些都是非常個人化的決定，應該在與醫生充分討論後再做決定。

林奇症候群和遺傳性非息肉性大腸直腸癌（HNPCC）是同一種疾病嗎？

您可能也聽過「HNPCC（遺傳性非息肉性大腸直腸癌）」這個名稱。林奇症候群和HNPCC經常被混用，但兩者之間存在一些細微的技術差異。

簡而言之，HNPCC 的命名是基於家族史。也就是說，如果一個家族中的幾位成員都罹患了這種癌症，那麼這個家族就被稱為 HNPCC。而林奇症候群則是在確定了導致疾病的特定基因突變後才命名的。因此，所有患有 HNPCC 的家族成員都可能攜帶林奇症候群的基因突變。此外，如果一個人在家族中沒有其他成員攜帶這種突變的情況下，出現了新的基因突變，那麼他/她也可能被診斷為林奇症候群。

沒有人喜歡聽到「你得了癌症」這句話。林奇症候群患者一生中可能難免會聽到這句話。但這並非世界末日。如果您了解自己的病情，積極配合醫生，並定期進行癌症篩檢，任何癌症都可以在早期發現並治癒。早期發現和治療是擁有健康快樂人生的最佳途徑。