你家寶寶的頭看起來比其他寶寶還大嗎？我們來聊聊巨腦症吧！

您可能已經注意到，寶寶的頭圍比同齡寶寶略大一些，對嗎？也許寶寶戴的帽子和髮帶都太小，很難找到合適的尺寸。這只是巧合嗎？還是我們應該稍微擔心一下？今天我們要討論的是一種叫做「巨腦畸形」（Megalencephaly）的疾病，也稱為「大頭畸形」（Macrencephaly），在這個特殊時期，了解它或許對您很重要。

那麼，什麼是「巨腦症」呢？

簡單來說，「巨腦症」是指嬰兒大腦異常增大的疾病。這種情況通常在出生時就存在。具體表現為大腦本身過重，也就是說，大腦的重量超過了同齡同體型嬰兒的正常水平。

這種現象的早期徵兆之一可能是頭部異常大。您的孩子可能無法戴適合他們年齡的帽子或髮帶，因為這些帽子或髮帶對他們來說太小了。

大腦體積較大有時會影響孩子的發展。這意味著他們可能會出現一些發育遲緩的情況。例如，他們開口說話、爬行或走路的速度可能比預期慢。

大多數情況下，這種被稱為「巨腦症」的疾病會伴隨其他疾病發生。其主要原因是基因變異。

巨腦畸形的主要類型有哪些？

這種疾病主要有三種：

1.原發性巨腦症：又稱良性家族性巨腦症或特發性巨腦症。在這種情況下，孩子的腦容量較大，但沒有其他症狀或神經系統問題。大多數情況下，父母一方或雙方也可能頭部較大。孩子的頭圍可能會逐漸增大，直到大約18個月大，之後可能會趨於穩定。

2.代謝性巨腦症：這是由先天性代謝缺陷引起的，這是一組影響我們身體處理食物方式的遺傳疾病。

3.解剖性巨腦畸形：這種類型是由影響兒童神經系統發育的基因突變引起的，屬於神經發育障礙。巨腦畸形通常是這種類型潛在疾病的症狀。

醫生在治療您的孩子時，可能會根據大腦（半球）哪一側比預期更大來確定巨腦症的類型：

• 單側巨腦畸形（半側巨腦畸形/單側巨腦畸形）：在這種情況下，大腦的一側會比另一側變大。
• 雙側巨腦畸形：這種畸形會影響大腦兩側。雙側指的是「兩側」。

這種疾病有哪些症狀？

巨腦症的症狀可能因人而異。有些孩子可能沒有任何症狀，只是頭部增大。然而，有些孩子可能會出現以下症狀：

• 發育遲緩：如我們前面提到的，在說話和走路等方面的發展遲緩。
• 癲癇（`癲癇發作` / `癲癇病`）：指類似癲癇發作的症狀。
• 神經系統疾病：大腦和脊髓功能異常。

有時，巨腦症可能單獨發生，沒有任何症狀。有時，它可能與其他神經系統問題和先天缺陷同時出現。在這些情況下，巨腦症是由其他疾病或狀況引起的。

其他可能出現的症狀包括：

• 頭部較大或不對稱。
• 智力障礙。
• 行動和平衡困難。
• 肌肉僵硬或無力。
• 視力變化。

那麼，造成這種情況的原因是什麼呢？

巨腦症是由嬰兒腦細胞發育缺陷引起的。它被認為主要由基因變異造成。

人體內形成新神經元（或神經細胞）的過程稱為「神經元增殖」。正常情況下，人體會調節這個過程，在適當的時間產生適量的細胞。但患有「巨腦畸形」的兒童，其神經元細胞會過度生成，或無法到達正確的位置。這種情況可能發生在胎兒發育過程中，也可能是其他疾病的併發症。

這種疾病還會伴隨哪些其他疾病？

根據巨腦症的類型和遺傳起源，它可能與其他許多疾病和綜合徵同時發生。

與解剖性巨腦畸形相關的疾病：

這種類型通常被認為是以下幾種情況的​​症狀：

• （軟骨發育不全）
• “（班納揚-萊利-魯瓦爾卡巴綜合症）”
• （格雷格頭面多指畸形症候群）
• （奧皮茨-卡維吉亞症候群）
• （椒鹽捲餅綜合症）
• （辛普森-戈拉比-貝梅爾症候群）
• （索托斯症候群）
• （韋弗氏症候群）

與代謝性巨腦症相關的疾病：

您的孩子可能患有巨腦症以及先天性代謝異常。這些異常會影響身體分解食物和利用能量的方式。這些異常可能包括以下情況：

• 有機酸異常（「有機酸尿症」）。
• 代謝性腦病，例如卡納萬病和亞歷山大病。
• 溶小體貯積症，例如泰-薩克斯症和桑德霍夫氏症。

哪些人最容易罹患這種疾病？

一種名為「巨腦症」的疾病可以影響任何兒童，但男孩的發生率更高。在某些情況下，它可能由家族遺傳，也可能在沒有任何明顯原因的情況下「散發」出現。

如何診斷這種疾病？ （`診斷`）

孩子的醫生在檢查並進行一些測試後，可能會懷疑孩子患有巨腦症。檢查時，醫生會用捲尺測量孩子的頭圍，然後將測量結果與同齡、同性別、同身高孩子的正常值進行比較。

此外，醫生可能還會安排影像檢查，例如核磁共振成像（MRI），以檢查孩子的大腦並發現任何異常情況。

你可以這樣理解：核磁共振成像就像在給大腦內部拍照。它可以讓醫生清楚地看到大腦的形狀、大小以及任何變化。

如果醫生懷疑巨腦症之外還有其他潛在疾病，可能需要進行其他檢查以確診。這些檢查可能包括：

• 驗血。
• 尿液檢查。
• 基因檢測。

這種疾病通常在什麼情況下被診斷出來？

有時，父母和醫生會注意到嬰兒出生後或出生後的頭幾個月頭部較大。這種情況（巨腦症）也可能隨著嬰兒的生長而發展，通常發生在嬰兒期和幼兒期。

有時，即使在懷孕期間進行超音波掃描時，也可以檢測到單側巨腦畸形（僅大腦一側增大）。

有哪些治療方法？

目前巨腦症尚無治癒方法。但是，有一些治療方法可以幫助您的孩子控制症狀。根據您孩子的症狀，醫生可能會建議以下治療：

• 如果出現癲癇發作，則給予抗癲癇藥物；如有必要，則進行癲癇手術。
• 參與視覺治療、物理治療、職能治療或語言治療等治療。
• 參加學校的早期介入計畫或特殊教育課程。

孩子的醫療團隊將由哪些人組成？

我們將組建一支強大的醫療團隊，幫助您的孩子應對巨腦症的症狀。該團隊可能包括：

• 兒科醫生。
• 神經科醫生。
• 神經外科醫生。
• 發展專家。
• 語言治療師、職能治療師和物理治療師。

在這種情況下，孩子的未來會是如何？

孩子的預後取決於多種因素。例如，症狀的嚴重程度以及潛在病因。您的孩子可能除了頭部略微增大外沒有其他症狀。或者，這些症狀可能會影響孩子的發展。例如，他們可能需要額外的幫助來完成日常任務，或需要在學校學習方面得到幫助。

最重要的是，每個孩子都是不同的。因此，只有您孩子的主治醫生才能提供關於您孩子病情和未來的最準確資訊。

患有巨腦畸形（Megalencephaly）的預期壽命是多少？

如果病情不嚴重，也就是比較輕微，可能不會對孩子的預期壽命產生重大影響。但是，根據潛在病因，例如，如果病情伴隨其他嚴重的疾病，孩子的預期壽命可能會略微縮短。嚴重的症狀，例如癲癇，也會影響孩子的未來。您的醫生可以為您提供有關孩子病情以及孩子成長過程中可能出現的情況的資訊。

有什麼辦法可以避免這種情況發生嗎？

目前尚無預防巨腦症的方法。但是，如果您知道家族中有人患有此病，或者有合理的懷疑，您可以諮詢遺傳諮詢師。他們可以幫助您評估生育巨腦症兒童的風險。

什麼情況下該去看醫生？

如果您的孩子出現新的巨腦症症狀或症狀加重，請告知孩子的醫師。此外，記錄孩子的發展情況也很重要，如果您的孩子沒有達到與其年齡相符的發展里程碑（例如，無法獨立坐立、不會說話），也請及時告知醫生。

如果您的孩子第一次出現癲癇發作，請立即撥打急救電話。

`(Macrocephaly)` 和 `(Megalencephaly)` 有什麼不同？

巨頭畸形（Macrocephaly）也稱為巨頭畸形（Megacephaly）或巨頭畸形（Megalocephaly），因為頭部尺寸較大。巨頭畸形患兒的頭部可能很大，但這並不一定意味著大腦結構有問題。

巨腦症（腦容量增大）可導致巨頭症（頭部增大）。然而，巨頭症也可能由腦積水引起。簡而言之，巨腦症只是巨頭症的病因之一。

什麼是「巨腦畸形-毛細血管畸形 - MCAP」？

巨腦畸形-毛細血管畸形（MCAP）是一種罕見疾病，其特徵是皮膚、血管、結締組織和腦組織過度生長。

醫生通常在嬰兒出生時就診斷出患有MCAP（先天性鉅細胞動脈炎）。患有MCAP的兒童會出現以下症狀：

• 腦部增大（巨腦症）。
• 頭部較大（巨頭症）。
• 毛細血管畸形－這是指非常小的血管的異常情況。

這是什麼「（巨腦畸形-多小腦迴畸形-多指畸形-腦積水 - MPPH）」？

巨腦畸形-多小腦迴畸形-多指畸形-腦積水（MPPH）是一種影響嬰兒大腦發育的疾病。患兒可能大腦體積較大（巨腦畸形），在出生後的頭兩年內大腦可能快速生長。這會影響孩子的生長發育、運動能力和智力。

最後，也是最重要的一點！ （核心要點）

如果寶寶的頭部明顯大於身體其他部位，家長需要注意。寶寶可能需要一段時間才能自主抬頭或增強坐姿的力量。兒科醫療團隊會進行檢查，找出寶寶大腦比預期大的原因。

請記住，頭部較大並不總是意味著嚴重的問題。在某些情況下，巨腦症症狀較輕，無需擔心。但另一方面，有些孩子可能需要終身幫助和支持來控制症狀。這種疾病對每個孩子的影響都不盡相同。了解更多關於您孩子的診斷以及未來可能出現的情況。最準確的資訊來自孩子的主治醫生。不要害怕向他們提問，把你所有的想法都告訴他們。

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