寶寶的大腦表面「光滑」嗎？我們來聊聊平腦症吧！

你聽過「無腦畸形」嗎？聽到這個詞你可能有點害怕。今天，我們就來簡單了解一下這種被稱為「無腦畸形」的疾病究竟是什麼，它為什麼會發生，以及它會對寶寶產生什麼影響。雖然這聽起來有點複雜，但我會盡量用你能理解的方式解釋。

什麼是「無腦迴畸形」？

簡單來說，「無腦回畸形」指的是「大腦光滑」 。這是一種非常罕見且嚴重的腦部畸形，在胎兒還在子宮內時就已經形成。

想想看，我們的大腦就像一顆核桃，不是嗎？它有很多褶皺（腦回）和溝槽（腦溝）。這些褶皺和溝槽非常重要。它們分隔大腦的不同區域，並增加大腦的表面積，這有助於我們發展智力和思考能力。

患有「無腦回畸形」的嬰兒，其大腦中的腦回和腦溝發育不全，導致大腦表面非常光滑，就像一塊光滑的木板。因此，它也被稱為“光滑腦” 。

平腦症可以表現為多種形式，主要有20多種類型。但通常將其分為兩大類：

• 經典型無腦回畸形（1 型）
• 鵝卵石樣無腦迴畸形（2 型）

雖然兩組患者的症狀有些相似，但導致這些症狀的基因突變可能有所不同。

有時，無腦回畸形會單獨出現，即不伴隨其他症狀。我們稱之為「孤立性無腦迴畸形」。有時，它會與其他疾病（“綜合徵”）同時出現，例如“米勒-迪克綜合徵”或“沃克-瓦爾堡綜合徵”。

患有無腦回畸形的兒童通常有明顯的發育遲緩和智力障礙。然而，具體情況因人而異，取決於病情的嚴重程度。

哪些人會患上平腦症？這種疾病有多常見？

無腦回畸形影響胎兒發育，通常在懷孕12至24週之間出現。它最常見的原因是基因突變，但也可能由非遺傳因素引起。

這是一種非常罕見的疾病。據研究人員稱，每10萬名嬰兒中只有1名患有平腦症。所以不必為此感到恐慌，但了解一下總是有益的。

患有平腦症的嬰兒有哪些症狀？

無腦回畸形的症狀差異很大，完全取決於病情的嚴重程度以及是否伴隨其​​他疾病。有些孩子可能發育正常，只有輕微的學習障礙；而有些孩子則可能出現非常嚴重的症狀，這些症狀的嚴重程度也各不相同。

因此，與醫生討論根據孩子患有的無腦迴畸形的類型，可能會出現哪些情況，是非常重要的。

平腦症的一些症狀包括：

• 癲癇發作：十個患有無腦迴畸形的兒童中，有九個會在出生後第一年內出現癲癇。這是最常見的症狀。
• 吞嚥困難（吞嚥障礙）和進食困難：嬰兒可能難以吸吮和吞嚥食物。
• 發育遲緩：嬰兒的發育可能與同齡嬰兒的預期發展不符。例如，微笑、抬頭、翻身和坐立等能力都可能出現延遲。
• 精神障礙和學習差異：智力發展可能會受到影響。
• 肌肉痙攣：可能會出現肌肉痙攣和抽搐。
• 精神運動功能方面的問題：可能存在手眼協調、行走和抓握物品方面的困難。
• 發育遲緩：嬰兒的身體發展可能非常緩慢。他們可能不會增加體重，並且可能一直很瘦弱。
• 小頭畸形：頭部可能比同齡人正常頭部小。
• 先天性肢體差異：您出生時可能在手、手指和腳趾方面有某些差異。

為什麼會發生「無腦迴畸形」？其病因是什麼？

平腦症可由遺傳因素和非遺傳因素引起。它最常在子宮內形成，發生在懷孕12至24週之間。

簡言之，這些原因都是因為嬰兒大腦外層（神經元細胞）的神經元遷移受損所造成的。想想看，我們大腦中負責意識運動和思考的部分叫做大腦皮質。它通常有很深的褶皺（腦回）和溝槽（腦溝），對吧？

在胎兒的子宮內，隨著大腦的發育，新的細胞不斷形成，這些細胞隨後會分化成特化的神經細胞，並遷移到大腦表面。這個過程被稱為「神經元遷移」。透過這種方式，大腦表面會形成多層細胞，這些細胞層構成了「腦回」（褶皺）。

但在「無腦回畸形」的情況下，這些細胞無法到達它們應該去的地方。因此，嬰兒的「大腦皮質」無法形成足夠的細胞層。正因如此，那些「腦回」（褶皺）不是缺失，就是發育不全。

非遺傳因素

雖然罕見，但非遺傳因素也可能導致無腦迴畸形。

• 孕婦或未出生嬰兒的病毒感染：某些病毒感染，特別是在懷孕的前三個月（第一週到第十二週），可能會影響胎兒。
• 胎兒大腦含氧血液供應減少（缺血）：如果胎兒在子宮內發育過程中大腦獲得的氧氣量減少，就會發生這種情況。

遺傳因素

平腦症最常見的原因是基因突變。基因突變是指我們DNA序列的改變。要知道，我們的DNA序列為細胞提供執行其功能所需的資訊。因此，如果DNA序列的一部分不完整或受損，就會出現遺傳疾病的症狀。

嬰兒可能從父母一方或雙方遺傳這種基因突變，這取決於基因突變的遺傳方式。但有時，這些基因突變也可能「隨機」發生，家族中先前可能沒有人患有這種疾病。

科學家已經發現了一些可導致無腦迴畸形的基因。其中包括：

• `LIS1` (`PAFAH1B1`) 基因：此基因的改變（`突變`）或部分缺失（`缺失`）與孤立性無腦回畸形以及米勒-迪克症候群有關。
• DCX基因：這是一個位於X染色體上的基因。眾所周知，男性擁有一條X染色體和一條Y染色體。因此，男嬰更容易因這種基因突變而患上無腦迴畸形。由於女嬰通常擁有兩條X染色體，即使她們患有這種疾病，症狀通常也不會那麼嚴重。
• ARX基因：攜帶此基因突變的嬰兒會患有無腦迴畸形，並伴隨其他症狀。例如，部分腦組織缺失（胼胝體發育不全）、生殖器異常和嚴重癲癇。 ARX基因位於X染色體上。因此，男性嬰兒更容易受到影響。
• `RELN` 基因：該基因的突變會導致一種稱為「諾曼-羅伯茲症候群」的疾病，其中也包括「無腦回畸形」。

如何診斷平腦症？

有時，如果家族中有人患有無腦回畸形，或懷孕期間超音波檢查發現異常，醫生可能會在懷孕期間懷疑胎兒患有此病。在這種情況下，可以透過懷孕特殊檢查確診，例如羊膜穿刺術和胎兒腦部磁振造影（MRI）檢查。

否則，醫生通常會在嬰兒出生後，透過對嬰兒進行身體檢查和頭部「影像學檢查」來診斷「無腦迴畸形」。

透過這些影像檢查，醫生會觀察嬰兒大腦表面的「腦溝」和「腦回」是否缺失或減少，以及「大腦皮質」是否增厚。

診斷「無腦回畸形」需要哪些檢查？

如果醫生根據您的家族病史或懷孕期間超音波檢查結果懷疑您患有平腦症，他/她可能會建議您在懷孕期間進行幾項特殊檢查。這些檢查包括：

• 無細胞胎兒DNA檢測：這項檢測需要從母親的血液樣本中分離出母親和胎兒的DNA。然後將分離出的DNA送至實驗室進行檢測，以確定是否有染色體異常的風險較高。
• 羊膜穿刺術：這項檢查通常在懷孕中期或晚期進行。檢查過程中，醫生會用細針從包裹胎兒的羊膜囊中抽取少量羊水。然後，醫生會將採集的羊水樣本送到實驗室進行檢測。羊膜穿刺術可以檢測出一些遺傳疾病和基因突變，例如導致無腦迴畸形的疾病。
• 絨毛膜絨毛取樣（CVS）：在這項檢查中，醫生會從胎盤上採集一份稱為絨毛膜絨毛的組織樣本。樣本可以透過子宮頸（經子宮頸取樣）或腹壁（經腹取樣）採集。絨毛膜絨毛是胎盤上細小的指狀突起，其中包含胎兒本身的遺傳物質。這項 CVS 檢查可以發現胎兒是否有染色體異常或其他遺傳疾病。

醫生會使用類似這樣的影像檢查來診斷嬰兒出生後的無腦迴畸形：

• 頭部超音波：超音波檢查是一種非侵入性成像測試，它利用高頻聲波生成大腦等內部器官的即時影像或影片。
• 頭部電腦斷層掃描（CT掃描）：CT掃描是一種利用電腦和X射線產生被檢查身體部位（在本例中是您孩子的頭部和大腦）的三維（3D）影像的檢查。
• 磁振造影（MRI）腦部掃描： MRI掃描是一種無痛檢查，可以產生您孩子大腦結構和組織的清晰影像。 MRI利用大型磁鐵、無線電波和電腦產生這些詳細的影像，不使用X射線。

醫生可能也會為您的寶寶安排腦電圖（EEG）檢查。腦電圖檢查可以測量並記錄寶寶大腦中的電訊號。檢查過程中，技術人員會將小型金屬片（電極）貼在寶寶的頭皮上。這些電極連接到一台機器，機器會提供醫生有關寶寶大腦活動的資訊。

為了確診，醫生會利用 DNA 研究，例如染色體分析和特定基因突變分析，來確定導致無腦回畸形的基因變化。

平腦症如何治療？

事實上，目前尚無治癒或治療無腦迴畸形的方法。醫生只能針對每個患有無腦迴畸形的兒童的具體症狀進行治療。

這些治療可能需要由不同領域的專家組成的團隊協調合作，其中包括：

• 兒科醫生
• 神經科醫生
• 腸胃科醫師（消化系統專家）
• 營養學家
• 呼吸治療師
• 職能治療師及物理治療師

這樣的人也可以被包括在內。

常見治療方法：

• 使進食困難的兒童更容易獲得營養的方法：例如，透過胃造瘻管（G管）餵食和/或言語和吞嚥治療。
• 抗癲癇藥物：用於控制癲癇發作的藥物。
• 職業治療和物理治療有助於運動發展和肌肉力量增強：例如，透過運動來增強身體力量和活動能力。
• 腦室腹腔分流術（VP分流術）用於控制腦積水：一種減少腦內額外液體積聚的小手術。

如果您的孩子患有平腦症，您的醫生可能會建議您進行遺傳諮詢。指。

患有無腦迴畸形的兒童預後如何？

患有無腦回畸形的兒童預後差異很大，取決於病情的嚴重程度以及是否伴隨其​​他疾病。許多無腦回畸形兒童可能停留在早期發育階段，這意味著他們可能無法獨立完成許多事情。

但是，有些孩子可能發育正常，只是存在一些輕微的學習差異，所以不要放棄希望。

早期持續治療對某些兒童非常有幫助。這些治療包括：

• 物理治療
• 職業療法
• 語言治療
• 視覺療法

類似這樣的內容可能會包含在內。

許多患有無腦迴畸形的兒童需要每天服用藥物來預防癲癇和治療其他併發症。

患有無腦迴畸形的兒童預期壽命是多少？

患有無腦回畸形的兒童平均壽命較短。大多數兒童在10歲前夭折。無腦回畸形兒童的主要死因是吸入性肺炎和呼吸系統疾病。

如果我的孩子患有“平腦症”，我應該做好哪些準備？ /我該如何照顧我的寶寶？

最重要的是要記住，沒有兩個患有無腦迴畸形的兒童症狀完全相同。沒有人能夠準確預測您的孩子會受到怎樣的影響。為未來做好準備的最佳方法是諮詢專門研究和治療無腦迴畸形的醫生。

為了更好地照顧患有無腦回畸形的孩子，請嚴格遵守醫囑：

• 遵醫囑服用所有藥物。
• 準確地進行發育評估和治療。
• 務必按時參加所有後續的醫療復診。

平腦症可導致認知、神經和/或精神運動方面的問題。許多患有平腦症的兒童存在發育遲緩，並且可能終生都需要他人協助進行日常活動。

您孩子的醫療團隊可以解答您的疑問並為您提供支援。他們也可以告訴您您所在地區或網路上有哪些互助小組。

平腦症可以預防嗎？

遺憾的是，大多數無腦迴畸形病例無法預防。如果您計劃要孩子，和醫生談談基因檢測。這將有助於您了解您的孩子患上諸如平腦症之類的遺傳疾病，或由遺傳基因突變引起的疾病的風險。

我應該什麼時候去看醫生諮詢「無腦回畸形」？

如果您的孩子被診斷出患有平腦症，他們應該定期與醫療團隊會面，以查看治療是否有效以及發展進展。

了解孩子是否被診斷為平腦症可能是一項艱鉅的任務。您的醫療團隊會根據您孩子的症狀制定一套完善的治療方案。最重要的是確保您的孩子在成長過程中獲得所需的愛和支持，並密切注意可能出現的任何新症狀。

我們想從這個故事中得到什麼啟示？

無腦迴畸形是一種罕見且複雜的疾病，發生在嬰兒大腦發育過程中。在這種情況下，大腦中正常的褶皺和溝槽（腦回和腦溝）無法正常形成，導致大腦外觀「光滑」。

• 這可能是由遺傳因素引起的，但在極少數情況下也可能是由非遺傳因素引起的。
• 每個孩子的症狀可能差異很大。癲癇、發育遲緩和餵食困難都很常見。
• 雖然目前尚無徹底治癒此病的方法，但有多種治療方法可以控制症狀，並提高兒童的生活品質。
• 最重要的是儘早發現問題，按照醫生的建議行事，並給予孩子所需的愛和支持。
• 如果您對此還有任何疑問，請不要猶豫，諮詢您的醫生。加入其他有類似狀況孩子的家長互助小組，分享經驗，也會對您大有幫助。

記住，你並不孤單。有很多醫生、治療師和其他人士可以幫助你走過這段旅程。

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