擔心孩子的腦部發育？讓我們來聊聊異染性腦白質營養不良症（MLD）。

您可能已經注意到，有些幼兒的發展與其他幼兒有所不同。當孩子開始走路或說話，父母感到焦慮，並注意到一些輕微的發育遲緩時，這是很正常的。今天我們要討論一種同樣令人焦慮，但非常罕見的遺傳性疾病。它叫做異染性腦白質營養不良症，簡稱MLD。雖然這個名字聽起來可能很複雜，但我們盡量用簡單易懂的方式來講解。

什麼是異染性腦白質營養不良症（MLD）？

簡而言之，異染性腦白質營養不良症（MLD）是一種非常罕見的遺傳性疾病。它主要影響中樞神經系統，即大腦和脊髓的白質，以及四肢的周邊神經。 MLD屬於溶小體貯​​積症。

現在你可能想知道白質是如何受損的。我們細胞內有一種叫做硫脂的脂肪物質。正常情況下，硫脂會被分解。但在患有髓鞘性多發性硬化症（MLD）的人體內，這些硫脂會在細胞內累積。當硫脂堆積時，包覆神經纖維的保護層－髓鞘－就無法正常發育。髓鞘就像是包裹電線的塑膠套。是髓鞘賦予了白質白色。

那麼，當髓鞘受損時會發生什麼事呢？我們的認知功能和運動功能，也就是肌肉運動能力，會逐漸下降。髓鞘性多發性硬化症（MLD）的症狀會隨著時間推移而加重，在許多情況下，患者會在確診後的幾年內死亡。

這種疾病之所以稱為異染性腦白質營養不良，是有其特殊原因的。當病理學家在顯微鏡下觀察時，含有這些硫脂的細胞吸收顏色的方式與其他細胞不同。這就是它被稱為“異染性”的原因。 「腦白質營養不良」指的是白質的逐漸破壞（「白質」指的是白色，「營養不良」指的是衰敗）。

（MLD）的主要類型有哪些？

這種疾病（MLD）主要有三種類型。這些類型是根據發病年齡進行劃分的。

晚期嬰兒型MLD

這是最常見的異染性腦病變類型。它通常影響12至20個月大的嬰兒，也就是大約一歲半左右。症狀包括行走困難、發育遲緩、失明和失智症。令人遺憾的是，大多數患有這種疾病的兒童在5歲前就夭折。大約50%至60%的異染性腦病患者屬於此類型。

幼年MLD（MLD）

這種類型通常是這種疾病主要影響3至10歲的兒童。這些兒童可能出現智力障礙、行為問題、癲癇和癡呆等症狀。患有這種類型異染性腦病的兒童可能在確診後10至20年內死亡。約20%至30%的異染性腦病變患者屬於此類。

成人MLD

這種疾病通常在16歲以後發病，即青春期或更晚。症狀包括精神狀態改變、癲癇發作和癡呆。患者可能在確診後6至14年內死亡。約15%至20%的異染性腦白質營養不良症（MLD）患者屬於這種情況。

異染性淋巴球白血病（MLD）這種疾病有多罕見？

是的，MLD是一種罕見疾病。據研究人員稱，在美國，大約每4萬人中就有一人患有此病。然而，在一些與世隔絕的人群中，它的發生率更高。例如，納瓦霍人的發生率約為每2500人中就有一人。

異染性肺病（MLD）有哪些症狀？

肌萎縮側索硬化症的症狀因類型而異。但總的來說，所有類型都會逐漸損害神經系統的功能。這意味著肌肉運動、智力、情緒和性格等方面都會受到影響。

晚期嬰兒型MLD的症狀

患有這種類型（MLD）的嬰兒最初可能看起來發育正常，但大約一歲後，他們開始出現以下症狀：

• 行走變得困難，最終完全無法行走。
• 出現肌無力（肌張力低下）。
• 出現發育遲緩。
• 說話困難（構音障礙）。
• 視力逐漸喪失，最終導致失明。
• 吞嚥困難（吞嚥障礙）。
• 癡呆症會發生。

幼年型MLD的症狀

患有此類MLD的兒童可能會出現以下症狀：

• 智力衰退。這可能會在學業成績上有所體現。
• 行為問題出現。
• 性格發生了變化。
• 無法控制肌肉運動。
• 發生週邊神經病變。
• 癲癇發作即將到來。
• 癡呆症會發生。

成人MLD的症狀

精神變化是成人異染性腦病變的主要症狀。身體活動障礙可能不存在或僅有輕微症狀。首發症狀可能是酒精使用疾患、物質使用疾患或學習/工作問題。

其他功能包括：

• 精神問題，例如幻覺、精神病或精神分裂症。
• 癲癇發作。
• 週邊神經病變。
• 失智。

有時醫生可能會將成人的MLD誤診為雙極性情感障礙或癡呆症。

（MLD）的病因是什麼？

MLD 的主要病因是遺傳自父母雙方的基因突變。

許多異染性腦白質營養不良症（MLD）患者的ARSA基因存在突變。此基因負責編碼一種名為芳基硫酸酯酶A的酵素。這種酵素有助於分解上述的硫脂。因此，由於基因突變，MLD患者無法產生這種酶，或產生的量極少。結果，硫脂在體內積聚。這種硫脂的堆積對神經系統的白質具有毒性，會損傷這些細胞。

有些 MLD 患者可能還存在 PSAP 基因突變，該基因也提供分解硫脂的指令。

這是基因決定的嗎？

是的，MLD是一種遺傳性疾病，屬於體染色體隱性遺傳。這意味著患病者的父母雙方都攜帶一個致病基因拷貝（即攜帶者）。然而，這些父母通常不會出現症狀。子女要患上這種疾病，必須同時從父母雙方遺傳到致病基因。

`(MLD)`可能有哪些副作用？

服用MLD可能出現的主要副作用包括：

• 神經認知能力下降（癡呆症）
• 視神經萎縮導致的失明。
• 營養不良。
• 吸入性肺炎是由食物或液體進入氣道所引起的。
• 死亡。

MLD是如何診斷的？

如果醫生（通常是神經科醫生）根據您或您孩子的症狀懷疑患有異染性腦病，他們可能會安排以下檢查：

• 基因檢測：這可以檢測出導致「MLD」的「ARSA」和「PSAP」基因的突變。
• 生化檢驗：這可以測量您體內的硫酸酯水平。例如，可以檢測尿液中的硫酸酯酶活性和硫酸酯水平。
• 腦部核磁振造影：這有助於確診為異染性腦白質營養不良症（MLD）。由於MLD患者的髓鞘缺失模式具有特定特徵，因此可以透過核磁共振成像來確定髓鞘是否存在。

一旦確診患有異染性腦白質營養不良症 (MLD)，您可能需要接受進一步檢查，以了解疾病對您的神經系統造成的影響程度。這些檢查包括：

• 神經認知測驗。
• 神經心理學測驗。
• 神經傳導檢查。

治療 MLD 的方法有哪些？

遺憾的是，目前尚無治癒異染性淋巴瘤（MLD）的方法。治療的主要目標是控制症狀並提高患者的生活品質。醫生可能會建議進行幹細胞移植以延緩疾病進展，無論是在症狀出現之前還是對於症狀較輕的兒童。

可以使用多種藥物來控制症狀，例如：

• 用於治療癲癇的抗驚厥藥物。
• 減輕肌肉僵硬（痙攣）（肌肉鬆弛劑）。
• 抗憂鬱藥用於治療精神問題。
• 非類固醇抗發炎藥和其他止痛藥用於緩解疼痛。

其他可用的治療方法包括：

• 物理治療用於減輕肌肉力量和僵硬感。
• 職業療法可以幫助完成日常任務。
• 言語治療，用於治療說話和吞嚥困難。
• 針對心理健康問題的心理治療。
• 經皮內視鏡胃造瘻術（PEG）是一種透過導管向胃部輸送食物以治療飲食失調和營養問題的方法。

您或您的孩子也可能符合接受安寧療護的條件。安寧療護旨在為患有嚴重疾病（例如異染性淋巴細胞白血病）的患者提供緩解症狀、舒適感和支持。它也能顯著減輕照顧患者的人員的負擔。安寧療護可以與其他異染性淋巴球白血病治療方法同時進行。

患有異染性淋巴球白血病（MLD）的人會發生什麼事？ （疾病進展）

異染性腦白質營養不良症（MLD）的預後不太好。這是一種進行性疾病，這意味著症狀會擴散並惡化。 MLD患者會完全喪失肌肉和認知功能，最終死亡。

你能帶著（MLD）活多久？

患有MLD的人的壽命取決於首次確診時的年齡。

• 晚期嬰兒型：死亡通常發生在確診後的五到六年內。
• 青少年型：這種類型的疾病較不常見，通常在確診後 10 至 20 年內導致死亡。
• 成人型：通常在確診後 6 至 14 年內死亡。

是否有辦法阻止 `(MLD)`？

由於 MLD 是一種遺傳性疾病，因此無法預防。

但是，如果您的家族中有人患有 MLD，並且您計劃要孩子，那麼最好尋求遺傳諮詢，以了解您是否也是這種基因突變的攜帶者。

如何照顧患有（MLD）的人？ / 如果您或您的孩子患有（MLD），您該怎麼辦？

如果您或您的孩子患有MLD，獲得盡可能最好的醫療照護至關重要。您需要積極爭取並充滿熱情地關注此事。只有這樣，您才能盡可能地保持最佳的生活品質。

此外，加入互助小組也很有價值，可以認識其他與你經歷相似的人，並分享想法。

什麼情況下該去看醫生？

如果您或您的孩子患有 MLD，您應該定期與您的醫療團隊會面，以了解病情進展情況，並根據需要調整治療方案。

確診多發性肺病 (MLD) 可能會讓人感到不知所措。但是，您的醫療團隊可以幫助您制定適合您的症狀管理方案。重要的是確保您獲得所需的支持並密切注意自己的健康狀況。請記住，您的醫療團隊始終與您和您的家人同在，隨時為您提供協助。

如果我們把我們討論的內容總結起來（重點）

好的，我們今天討論了很多關於異染性腦白質營養不良症（MLD）的內容，對吧？

簡而言之，異染性淋巴球白血病（MLD）是一種非常罕見的遺傳性疾病。它會損害大腦和神經系統的白質。其病因是細胞內一種名為硫脂的脂肪物質的累積。

這種疾病有三種類型──嬰兒型、成人型和兒童型。每種類型的症狀和病情發展都不同。

遺憾的是，這種疾病目前尚無治癒方法。但是，有多種治療方法可以幫助控制症狀，並維持良好的生活品質。幹細胞移植有時可以幫助控制疾病的擴散。

雖然這是一種遺傳性疾病，無法預防，但如果家族有病史，遺傳諮詢就非常重要。

最重要的是為患病者提供最好的照護和支持。妥善的醫療救治、舒緩療護以及家人的關懷和照顧都彌足珍貴。您並不孤單，有醫生、諮商師和互助小組可以幫助您走過這段旅程。

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