您的孩子是否患有罕見的腦發育障礙？ （米勒-迪克症候群）

今天我們要談談一個對父母來說非常罕見且敏感的話題：米勒-迪克症候群。這是一種影響嬰兒大腦發育的遺傳性疾病。您可能以前從未聽說過這種疾病，但了解它非常重要，尤其對於新手父母而言。

什麼是米勒-迪克症候群？

簡而言之，米勒-德克爾症候群是一種罕見的遺傳性疾病，兒童大腦外層（大腦皮質）表面光滑。正常情況下，健康大腦的這一部分佈滿複雜的褶皺、皺紋和溝槽，就像核桃一樣。但患有這種疾病的兒童，這些褶皺和溝槽無法正常形成。

患有這種疾病的兒童可能在出生時就會出現一些身體症狀。除此之外，嚴重的神經發育和發育問題通常會在6個月左右開始出現。這種情況最常見的原因是染色體的隨機改變。然而，在某些情況下，這種疾病也可能是由遺傳自父母的基因突變引起的。

不幸的是，米勒-德克爾症候群目前仍無法治癒。這是一種會縮短壽命的疾病，大多數患童在兩歲前夭折。

這種疾病最早由兩位醫生詹姆斯·Q·米勒和H·迪克爾在20世紀60年代描述。因此，它被稱為“米勒-迪克爾綜合症”。

它還有其他名稱嗎？

醫生可能會用醫學術語「無腦回畸形」（lissencephaly）來指稱米勒-德克爾症候群。無腦回畸形的意思是「大腦光滑」。您可能還會聽到以下名稱：

• 經典平腦畸形症候群
• 骨髓增生異常症候群
• 米勒-迪克爾無腦回綜合症

這種疾病有多常見？

米勒-德克爾症候群是一種非常罕見的疾病，大約每10萬名新生兒中就有1例。這意味著即使在斯里蘭卡，也很難發現患有這種疾病的兒童。

這是什麼原因造成的？

患有米勒-德克爾症候群的兒童缺少17號染色體的一部分。確實存在這種情況。這意味著他們失去了一個或多個基因。你可以把染色體想像成我們體內的小型說明書。染色體裡包含基因，基因是控制我們身體一切活動的密碼。因此，基因遺失通常是隨機發生的，也就是說，沒有明顯的原因。基因流失可能發生在精子中、卵子中，或是在受孕後胎兒在子宮內發育的過程中。

在許多家庭中，當一個患有這種疾病的孩子出生時，家族中沒有人得過這種疾病。這意味著沒有家族病史。

然而，大約每十個家庭中就有一個家庭，父母一方的17號染色體上存在輕微的基因變異，導致基因排列順序錯誤。醫生稱之為平衡易位。由於該染色體上的所有基因都存在，也就是說沒有基因缺失，因此父母雙方都不會出現米勒-德克爾症候群的症狀。但是，當攜帶這種「易位」的父母生育子女時，由於基因排列紊亂，子女可能會缺失部分基因。

這種基因缺陷會影響胎兒在子宮內大腦的發育方式。如前所述，大腦外層（大腦皮質）缺乏必要的褶皺和溝槽，導致該部分錶面光滑。

有哪些症狀？

米勒-德克爾症候群會影響兒童的身體和智力發展。症狀的嚴重程度取決於兒童大腦發育的不成熟程度。

孩子可能會出現以下症狀：

• 呼吸困難
• 發育遲緩－這意味著在做與年齡相符的事情上出現遲緩。
• 吞嚥困難（吞嚥障礙）
• 餵食問題
• 肌張力低下（肌張力減退） ——這意味著身體肌肉無力且鬆弛。
• 肌肉僵硬或痙攣
• 癲癇－一種導致頻繁抽搐的疾病。
• 身體發育遲緩

從孩子外貌可以觀察到的特徵

患有米勒-德克爾症候群的兒童通常頭部比正常兒童小，這被稱為小頭畸形。他們也可能具有一些獨特的面部特徵：

• 耳朵位置比正常人低，形狀也可能不尋常。
• 額頭向前突出。
• 鼻子較小，可能略微上翹。
• 臉部中間似乎凹陷（中臉部發育不全） 。
• 上唇可能會變寬，下顎可能會變小。

可能出現哪些併發症？

有些孩子出生時可能還會出現其他併發症。例如：

• 先天性心臟病－出生時即存在的心臟疾病。
• 手指可能彎曲或變形（斜指畸形） 。
• 腎臟問題。
• 部分腹部器官可能位於腹腔外（臍膨出） 。

這種疾病如何診斷？

懷孕期間的一些檢查，例如超音波掃描，可以幫助醫生了解胎兒是否有腦部發育異常或其他米勒-德克爾症候群的跡象。如果懷疑有這種情況，醫生可能會建議進行羊膜穿刺術或絨毛膜取樣術（CVS） 。這些檢查可以確診胎兒是否攜帶與米勒-德克爾症候群相關的基因突變。

寶寶出生後，您或您的醫生可能會注意到一些前面提到的特定臉部特徵。或者，寶寶可能會開始出現癲癇發作。通常，這些寶寶無法達到三到五個月齡的兒童發展里程碑，例如坐立和翻身。

有哪些治療方法？

正如我們之前提到的，很遺憾，米勒-德克爾症候群目前無法治癒。這是一種會縮短壽命的疾病。治療的主要目標是控制癲癇發作等症狀，並盡可能讓患童感到舒適。由於吞嚥困難，有些患童可能需要透過鼻飼管（管飼/腸內營養）進食。

如果您的孩子患有這種疾病，您該怎麼辦？

照顧和養育患有這種危及生命的重病的孩子，的確是一項極其艱鉅的任務。您可能會感到極度焦慮、壓力，甚至憂鬱。因此，在照顧孩子的同時，維護好自己的身心健康至關重要。

你可以從以下途徑獲得協助：

• 找到您的孩子需要的支援服務，例如復健服務、家庭醫療保健和輔助設備。
• 加入由類似孩子的家長組成的互助小組。這會讓你感覺不那麼孤單，也能讓你從其他家長的經驗中學習。
• 了解孩子的病情以及任何特有的症狀。
• 給自己留出時間。休息一下，做自己喜歡的事。
• 尋找健康的減壓方式。例如和朋友一起散步，或是培養一項新的興趣。
• 和心理健康專家談談。這會讓你輕鬆很多。
• 如有需要，請遵醫囑服用抗憂鬱藥等藥物。

米勒-德克爾症候群可以預防嗎？

順便一提，這意味著米勒-德克爾症候群實際上無法預防，這種疾病會突然發生，且沒有任何明顯的原因。

但是，如果您的孩子患有這種疾病，可以進行基因檢測，以確定您或您的伴侶是否在 17 號染色體上存在前面提到的「平衡易位」。當一位患有這種「易位」的父母再生育一個孩子時，該孩子通常有大約三分之一的幾率也會患有米勒-德克爾氏症。

因此，你和你的伴侶與遺傳諮詢師見面，討論這種風險和你們的選擇，是非常重要的。

患有這種疾病的孩子未來會變成怎樣？

令人難過的是，患有米勒-德克爾氏症的兒童預期壽命通常很短。許多患童會出現嚴重的癲癇發作，危及生命。此外，由於咽喉肌肉無力，也可能發生吸入性肺炎等疾病，導致食物和飲料進入肺部。這種情況非常危險。

大多數兒童在兩歲前夭折。有些兒童可能活到十歲。然而，能活到十幾歲的兒童非常罕見。

什麼情況下該去看醫生？

如果您的孩子出現以下任何症狀，請立即就醫：

• 發育遲緩－如果你不做與你的年齡相符的事情。
• 如果您有呼吸、進食或吞嚥困難。
• 如果你經常癲癇發作。
• 如果身體發育似乎比較緩慢。
• 如果您注意到不尋常的面部特徵或身體特徵。

應該向醫師詢問哪些重要問題？

一旦確診孩子患有米勒-迪克綜合徵，您可以向醫生詢問以下問題：

• 我的孩子患上米勒-德克爾氏症的原因是什麼？
• 哪些治療方法可以幫助我的孩子？
• 我可以在家用什麼方法幫助我的孩子？
• 我和我的伴侶是否應該接受基因檢測？
• 我還應該擔心哪些其他併發症？

最後，請記住

當您的孩子患有像這樣嚴重的、危及生命的疾病時，尋求對這種疾病有深入了解的專科醫生和醫療保健專業人員的幫助至關重要。您的醫生可以幫助控制孩子的症狀，並盡可能讓他們感到舒適。他們還可以為您提供各種資源和支援服務，幫助您的家庭度過這段艱難時期。

盡可能享受與家人共處的時光。彼此關愛，互相扶持。努力創造永生難忘的美好回憶。不要獨自面對這一切，有很多可以幫助你的人。

米勒-迪克症候群、平腦症、腦發育、遺傳疾病、17號染色體、兒童健康、發育遲緩