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首先，MTHFR基因是什麼？
把我們的身體想像成一個極為複雜又神奇的工廠。這個工廠擁有一套指令，指引一切的運作。這本指令手冊就是我們的基因。 MTHFR基因也是我們體內非常重要的一個基因。它的主要功能是指導我們的身體合成「MTHFR蛋白」。這種蛋白對我們至關重要。因為我們從食物中攝取的B群維生素－葉酸，會被轉化為一種活性形式，供我們的身體利用。這種活性葉酸對於合成我們體內的一些基本物質，例如DNA ，是必不可少的。那麼，這種「變異」究竟是什麼呢？
基因突變是指該基因指令中的微小變化，就像書中字母的微小改動一樣。這種改變會降低MTHFR蛋白的效率，導致其無法有效處理葉酸。當葉酸無法被正確處理時，血液中一種名為同型半胱氨酸的氨基酸水平就會升高。過去，醫生認為高水準的同型半胱氨酸是許多疾病的罪魁禍首，例如心臟病和血栓。然而，新的研究表明，MTHFR 突變和高同型半胱氨酸水平並不會像許多人認為的那樣構成巨大的健康風險。
MTHFR基因突變會引起哪些症狀？
最重要也最令人欣慰的是，絕大多數攜帶MTHFR基因突變的人沒有任何症狀，他們過著完全健康、正常的生活。許多人甚至不知道自己攜帶這種突變。在極少數情況下，可能會出現一些症狀，但這並不常見。然而，研究表明，攜帶這種基因突變的人可能「更容易」患上某些疾病。但這並不意味著所有攜帶這種突變的人都會生病。| 可能的關係狀況 | 需要了解的簡單事項 |
|---|---|
| 血液凝固傾向（血栓形成傾向） | 雖然有人認為某些人罹患血栓的風險可能會略有增加，但目前 MTHFR 基因突變本身並不被認為是血栓的主要原因。 |
| 妊娠併發症 | 雖然有人認為它與流產和高血壓等疾病有關，但這種觀點如今已被普遍否定。 |
| 患有神經管缺陷的兒童 | 這是許多人擔心的問題。但如果在懷孕期間正確服用葉酸，幾乎可以完全避免這種風險。我們稍後會詳細討論這一點。 |
| 糖尿病相關性神經病變 | 人們認為，患有糖尿病且同時攜帶 MTHFR 基因突變的人，患神經系統疾病的風險可能會略有增加。 |
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Check Availability →我需要做測試才能知道嗎？
有一种血液檢測可以檢測出這種基因突變。然而，像美國醫學遺傳學學會這樣的主要醫學機構並不建議一般民眾進行這種檢測。原因有以下幾點：- 無用性：正如我們之前提到的，大多數攜帶這種突變的人不會有任何健康問題。所以即使你做了檢測，發現自己攜帶了這種突變，也不會改變你的生活。它可能只會讓你感到恐慌。
- 更好的選擇：如果您只想檢查一項指標，那就是血液同型半胱氨酸水平。這是一項簡單且價格低廉的血液檢查。如果您的同型半胱氨酸水平升高，您可以諮詢醫生該如何應對。這樣您就無需花錢進行基因檢測了。
孕婦真的該害怕這件事嗎？
這是一個非常重要的問題。許多孕婦一聽到MTHFR基因突變就感到害怕，她們會問：「我的寶寶會不會像脊柱裂一樣有神經管缺陷？」你能給出的最好建議是：「完全不必擔心。」斯里蘭卡乃至全球領先的婦產科協會（例如美國婦產科醫師學會ACOG）都不建議孕婦進行MTHFR基因突變檢測，因為沒有必要。最重要的是，在懷孕前和懷孕期間每天堅持服用醫生推薦的葉酸片。即使是攜帶MTHFR基因突變的孕婦，其服用的葉酸劑量也已被全球證實完全足以保證胎兒神經系統的健康發育。因此，與其擔心MTHFR基因檢測，不如聽從醫生的指示，服用足量的葉酸，這才是最重要的。MTHFR基因突變有哪些治療方法？
MTHFR基因突變無需「治療」。它不是一種疾病。但是，如果檢測結果證實您的同型半胱氨酸水平升高，醫生會建議您進行控制。這通常包括以下措施：- 葉酸補充劑：您的醫生會根據您的具體情況推薦合適的葉酸補充劑。他們也可能會建議您補充維生素B6和B12。
- 富含葉酸的食物：在飲食中添加富含葉酸的食物。
- 深綠色葉菜，如菠菜、羽衣甘藍和芥藍
- 豆類，如扁豆、鷹嘴豆和豌豆
- 像橙子和酪梨這樣的水果
- 豆子
重點
- MTHFR 不是一種疾病，它只是我們基因中發生的一種非常常見的小變化。
- 絕大多數攜帶這種突變的人一生中都不會出現任何症狀或健康問題。
- 醫生不建議專門進行此項檢測。請不要過度恐慌。
- 孕婦無需擔心這個問題。最重要的是每天服用醫生開的葉酸片。
- 如果您對此仍有任何疑慮或擔憂，不要被網路上的資訊所迷惑，而應諮詢您信任的家庭醫生。
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