你的皮膚上是否長出了奇怪的疙瘩？這會不會是穆爾-托雷症候群？

你最近是不是突然發現皮膚上長了一些小疙瘩？你可能覺得這很正常。然而，有時候這些皮膚變化也可能與一些內部疾病有關。今天我們要討論一種罕見但非常重要的疾病，叫做穆爾-托雷症候群。

什麼是穆爾-托雷症候群？簡單來說…

穆爾-托雷症候群是一種罕見的遺傳性疾病，會增加患者一生中罹患多種癌症的風險。患有這種綜合症的人通常會在皮膚上出現腫瘤，包括惡性腫瘤和良性腫瘤。他們也可能在體內，尤其是在胃腸道，患有一種或多種癌症。

想想看，我們的身體是由數百萬個微小的細胞組成。當這些細胞分裂時，有時基因會發生微小的變化（突變）。這就是導致這種基因改變的原因。

那麼，穆爾-托雷症候群和林奇症候群是同一種疾病嗎？

大多數情況下是的。摩爾-托雷症候群被認為是林奇症候群的一種變異型。林奇症候群也是一種由於多種基因改變而增加癌症風險的疾病。有時醫生也稱之為遺傳性非息肉性大腸直腸癌（HNPCC）。這意味著癌症發生在結腸內，但沒有息肉。因此，摩爾-托雷症候群是林奇症候群的一種表現，具有特殊的皮膚特徵。

這種情況在斯里蘭卡有多普遍？我們應該對此感到擔憂嗎？

摩爾-托雷症候群其實是一種非常罕見的疾病，全球僅通報約200例。但這並不意味著我們不應該了解它。約9.2%的遺傳性非息肉性大腸直腸癌（HNPCC）患者可能表現出摩爾-托雷症候群的特徵。此病似乎男性患者略多於女性（即每3名男性患者中約有2名女性）。雖然目前尚無斯里蘭卡摩爾-托雷症候群患者人數的確切統計數據，但了解這種疾病仍然十分重要。

摩爾-托雷症候群有哪些症狀？我們如何識別它？

這主要是由於皮膚上出現腫塊或變化以及內臟癌症的症狀所致。有時，皮膚問題可能在內臟癌症發生之前、同時或之後出現。然而，皮膚變化通常是最先被注意到的徵兆。其他一些癌症在早期可能沒有任何症狀。

皮膚上能看到哪些變化？

患有摩爾-托雷症候群的人的皮膚上可能會出現以下症狀：

• 皮脂腺瘤：這是最常見的皮膚問題（佔80%-99%）。它們是非癌性（良性）腫瘤，起源於皮脂腺，也就是我們皮膚中的油脂腺。皮脂腺瘤通常出現在頭部和頸部，而患有摩爾-托雷症候群的患者則更常見於胸部、腹部、臀部和背部。它們看起來像是小的、硬的、黃色或膚色的腫塊。
• 皮脂腺癌：這是一種發生在皮脂腺內的癌性（惡性）腫瘤。它的外觀可能與皮脂腺瘤相似，但擴散迅速，尤其是在眼瞼周圍。這些腫瘤可能會出血或滲出結痂狀物質。
• 角化棘皮瘤：這是另一種皮膚腫瘤。它可以生長在頭部、頸部、軀幹和手臂的毛囊附近。它可以是良性的，也可以是惡性的。它看起來像一個小的球形腫塊，有時頂部可見血管，中間有一個角蛋白結節。它生長非常迅速，幾週內即可長到約3厘米，然後會在數月或數年內逐漸縮小。可能出現一個或多個。
• 福特氏斑：由於皮脂腺常受累於摩爾-托雷綜合徵，一些醫生認為這些「福特氏斑」是此病的症狀之一。這些是隆起的、略微增大的皮脂腺，出現在無毛區域，例如嘴唇周圍。研究表明，福特氏斑在摩爾-托雷症候群患者中更為常見。

記住，如果你發現皮膚上出現新的腫塊或類似變化，特別是如果它迅速增大、顏色變化或出血，你一定要去看醫生。

哪些癌症與摩爾-托雷症候群有關？

這種症候群可引發多種癌症。最常見的癌症及其症狀如下：

• 大腸直腸癌：這是最常見的癌症類型，約有一半人口會罹患此病。它是由結腸或直腸內壁癌細胞的生長引起的。與此不同的是，摩爾-托雷症候群（Moore-Torre症候群）的發病年齡通常比一般癌症早15-20年，一般在50歲左右。它也容易迅速擴散。症狀包括腹痛、腹脹、排便習慣改變和血便。
• 胃癌：這也是摩爾-托雷症候群患者常見的癌症。症狀可能包括胃痛、腹脹、血便、消化不良、噁心和食慾不振。
• 泌尿系統癌症：也稱為「尿路上皮癌」或「移行細胞癌」。這種癌症會影響泌尿系統的內壁。它會導致排尿疼痛和尿血。
• 子宮內膜癌：這是指發生在子宮內膜（子宮內壁）的癌症。它可引起下腹痛、骨盆腔疼痛以及異常陰道分泌物或出血。

此外，其他幾種類型的癌症也可能與這種綜合徵有關，包括：

• 卵巢癌
• 攝護腺癌
• 膀胱癌
• 腎癌
• 小腸癌
• 肝癌
• 肺癌
• 血癌
• 癌症分為腦癌和其他類型。

這份清單看起來或許令人擔憂。但重要的是，並非所有人都會罹患所有這些癌症。而且，如果及早發現，它們都是可以治療的。

摩爾-托雷症候群的成因是什麼？

簡而言之，摩爾-托雷爾症候群是由基因突變引起的。突變是指DNA序列的改變。當細胞分裂產生新細胞時，DNA會被複製。有時複製過程中會出現錯誤。如果這種異常細胞持續分裂，就可能導致多種疾病，包括癌症。

哪些基因變異會影響這現象？

主要有兩種類型：

• 1 型摩爾-托雷症候群（1 型 MTS）：這是由導致 DNA 序列錯誤的基因突變引起的。當這些基因無法修復錯誤時，異常細胞會在組織中累積。 90% 的病例中，MSH2 基因受到影響。然而，其他一些基因，例如 MLH1、MSH6 和 PMS2，也可能參與其中。
• 第二型摩爾-托雷爾症候群（MTS）：由MUTYH基因突變引起。此基因負責修復DNA的氧化損傷。約三分之一的MTS患者屬於此類。氧化會導致DNA分子改變，進而引發細胞不受控制的生長（例如癌症）。當突變基因無法修復這種損傷時，損傷就會持續存在。

這是世代相傳的嗎？

很可能，Moore-Torre症候群是遺傳性的。然而，有時一個人可能會出現新的基因突變，而家族中先前並無此類突變。大約60%的患者可以追溯到Moore-Torre症候群的家族史。但是，由於並非所有攜帶這種基因突變的人都會出現症狀，因此這種家族關聯並不總是顯而易見的。

有些人可能患有這種疾病但沒有任何症狀，甚至可能根本不知道自己患病。此外，有時當免疫系統減弱時，這種「潛伏性MTS」會被活化。有些人在接受「實體器官移植」並服用免疫抑制劑後出現了這種疾病。

這種傳統是如何代代相傳的？

• 1 型 MTS 是一種「體染色體顯性遺傳」疾病。這意味著您只需攜帶一個突變基因拷貝即可遺傳此疾病。如果您的父母一方攜帶此基因突變，您有 50% 的機率也會遺傳此疾病。但是，您出現症狀的方式可能與您遺傳基因的父母一方有所不同。
• 2型MTS是一種「體染色體隱性」遺傳疾病。這意味著，只有父母雙方都攜帶相同的基因突變，你才會遺傳此病。這種情況非常罕見。然而，即使父母只攜帶一個這種「常染色體隱性」基因拷貝，他們也可能沒有任何症狀，因此可能不知道自己攜帶這種基因。

醫生如何診斷穆爾-托雷症候群？

如果您出現上述類似的皮膚腫塊，尤其是在軀幹部位，或者腫塊出現得比較年輕，醫生可能會懷疑您患有摩爾-托雷爾綜合症。醫生也會詢問您是否有其他可能提示內臟癌症的症狀，以及您的家族是否有癌症病史。

為此需要進行哪些類型的測試？

醫生在建議您進行基因檢測之前，可能會進行幾項初步檢查。例如：

• 免疫組織化學（IHC）：取您皮膚腫塊上的一小塊樣本，用特殊染料染色，並在顯微鏡下檢查該樣本是否含有特定的基因突變。

根據這些檢查結果和其他信息，您的醫生可能會建議您進行基因檢測，以檢查與摩爾-托雷綜合徵相關的基因是否存在突變。然後，他們會抽取您的血液樣本，並檢查錯配修復基因 MSH2、MLH1、MSH6、PMS2 或鹼基切除修復基因 MUTYH 是否有突變。

患有摩爾-托雷症候群的人應該定期接受哪些癌症篩檢？

對於患有這種綜合徵的人來說，定期進行癌症篩檢非常重要，因為早期發現可以提高治療成功的幾率。醫生可能建議的檢查包括：

• 大腸鏡檢查：對大腸的檢查。
• 上消化道內視鏡檢查（EGD）：檢查食道、胃和小腸的第一部分。
• 攝護腺檢查（男性）
• 乳房X光檢查：乳癌篩檢（針對女性）
• 骨盆腔檢查（女性）
• 子宮頸抹片檢查：子宮頸癌篩檢（針對女性）
• 尿液細胞學檢查：用於診斷泌尿系統癌症。
• 肝功能檢查
• 全血球計數（CBC）
• 身體檢查
• 皮膚檢查
• 胸部X光片

醫生會決定你需要多久做一次這些檢查。

治療摩爾-托雷症候群的方法有哪些？

治療摩爾-托雷症候群的主要目標是儘早發現並切除癌症。您需要定期進行癌症篩檢，並對任何可疑組織進行活檢。如果醫生發現癌症，將根據癌症的類型和分期進行治療。手術切除癌症通常是首選治療方案。

其他癌症治療方法可能包括：

• 化療
• 放射治療
• 荷爾蒙療法
• 免疫療法
• 標靶治療
• 骨髓移植

此外，口服維他命A酸類藥物異維A酸可能有助於預防新的皮膚病變形成。如果大腸鏡檢查發現許多大腸息肉（這些息肉癌變風險很高），醫生可能會建議進行預防性大腸切除術，即切除部分或全部結腸。

患有摩爾-托雷症候群的患者的預後如何？

您的預後取決於您罹患癌症的數量和擴散程度。統計顯示，約有一半的摩爾-托雷症候群患者會罹患不只一種癌症。超過一半的患者會發展為轉移性癌症（已擴散到身體其他部位且難以治療的癌症）。

患有摩爾-托雷症候群的癌症通常在50歲左右出現。這類癌症的生長和惡化速度可能比一般人更快。因此，早期發現至關重要。此外，即使癌症被切除，復發的可能性也很高。所以，治療後的定期複查必不可少。

有什麼辦法可以預防這種情況嗎？

通常不會。這是因為這是一種先天性疾病。然而，並非所有人都會出現症狀。即使出現症狀的人，其病情嚴重程度也可能與父母有所不同。科學家目前尚不清楚造成這種差異的原因。但是，觀察發現，如果免疫系統減弱，病情可能會加重。

了解自己攜帶這種基因突變有助於您做出一些預防性決定。例如，基因檢測和遺傳諮詢可以幫助您避免將這種疾病遺傳給子女。此外，了解這一點也有助於您及早發現癌症並開始治療，從而避免不良後果。

雖然摩爾-托雷症候群很罕見，但確診後仍難以應付。與根植於我們DNA中的疾病作鬥爭，可能會讓人感到不知所措。但是，知識就是力量。透過及時識別和治療，您和您的醫生可以共同克服這項挑戰。

最後，總結要點

好的，那麼讓我們總結一下我們剛才討論的一些需要記住的內容：

• 穆爾-托雷症候群是一種遺傳性疾病，會增加皮膚腫瘤和內臟癌症（尤其是消化道癌症）的風險。
• 如果你發現皮膚上，尤其是軀幹部位，出現新的、不尋常的腫塊，請立即就醫。雖然可能沒什麼大礙，但最好還是檢查一下。
• 這是林奇症候群的一種變異型。如果您的家族成員有癌症病史，也請告知您的醫師。
• 早期發現和定期篩檢非常重要。這有助於及早發現癌症並成功治療。
• 基因檢測和諮詢可以幫助確定是否存在這種疾病以及是否會影響家庭成員。
• 不要害怕，但要保持警惕。你並不孤單，醫生會幫助你。

希望這些資訊對您有所幫助。祝您身體健康！

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