您的孩子肌肉僵硬，手臂張開困難嗎？讓我們來了解一下先天性肌強直吧！

你有沒有註意到，有時寶寶緊緊抓住玩具後，要過一會兒才會放開？或是跑來跑去玩耍時，突然覺得他們身體僵硬？看到這些情況，父母難免會有些擔心。今天我們要討論一種可能引起這些症狀，但並不常見的疾病。

什麼是先天性肌強直？

簡單來說，先天性肌強直是一種遺傳性疾病。患有這種疾病的人，肌肉收縮後無法迅速放鬆。想像一下，你的孩子緊緊抓著一個玩具球。通常情況下，當你讓他放手時，他會立刻放開。但患有這種疾病的孩子卻很難一下子完全鬆開球。他們的手可能會僵硬一段時間。

這種情況通常始於兒童期或青春期。除了肌肉僵硬外，還可能出現其他症狀，例如肌肉肥大，即肌肉質量增加。

醫生將其歸類為「非營養不良性肌強直」。這意味著您孩子的肌肉結構沒有受到嚴重損傷，肌肉本身是健康的。然而，控制肌肉收縮的電訊號傳導過程有輕微問題。肌強直也伴隨其他疾病，稱為「營養不良性肌強直」。在這些疾病中，肌肉結構也會受到影響。

看到孩子身體出現變化，感到擔憂和害怕是很正常的。但您需要了解的是，這種被稱為先天性肌強直的疾病通常不會隨著時間而惡化。透過物理治療和其他治療方法，這些症狀可以得到很好的控制。

先天性肌強直主要有哪些類型？

這種疾病主要有兩種類型，讓我們來看看它們是什麼。

1. 貝克爾氏病

這是最常見的先天性肌強直型。它會導致兒童四肢肌肉無力。貝克爾肌強直症的症狀通常在4至12歲之間出現。然而，它與貝克爾肌肉營養不良症不同，所以不要混淆。

2. 湯姆森氏症

這是一種較為罕見且症狀較輕的先天性肌強直症。症狀通常在出生後的頭幾個月出現，可持續長達2-3年。

先天性肌強直症有多常見？

這種情況其實非常罕見。這種疾病的發生率約為十萬分之一。然而，在芬蘭、挪威和瑞典等北歐國家，這種疾病更為常見。據報道，在這些國家，大約每萬人中就有一人患有此病。

先天性肌強直有哪些症狀？

這種疾病的主要特徵是肌肉收縮後難以放鬆，這就是我們所說的肌強直。休息一段時間後開始工作或在寒冷環境中，肌強直症狀可能會加重。

您的孩子可能還會出現以下症狀：

• 餵食困難、嗆咳、噁心和反流——尤其是在嬰兒期。例如，有些孩子即使只喝了一點牛奶，也可能感覺喉嚨有太多食物。
• 頻繁跌倒和缺乏平衡感（笨拙） ——即使在你開始走路並逐漸習慣之後，這種情況仍然可能出現。
• 複視或弱視。
• 肌肉會增大（肥大） ，這會讓你看起來像個運動員。
• 肌肉痙攣。
• 肌肉僵硬，尤其是在孩子的腿部。然而，這種僵硬感會隨著活動和身體升溫而減輕。這被稱為「熱身現象」 。
• 虛弱，尤其是如果你的孩子患有貝克爾病。
• 脊椎側彎是指脊椎異常彎曲。

男童受影響的程度可能比女童更嚴重。症狀在懷孕和月經期間也可能暫時加重。

湯姆森氏症的症狀通常出現較早，首先影響孩子的臉部和手部。貝克爾氏症的症狀通常出現較晚，首先影響腿部。

先天性肌強直的原因是什麼？

先天性肌強直是由CLCN1基因突變引起的。此基因影響肌肉細胞膜上的氯離子通道。這就是為什麼肌肉收縮後難以放鬆的原因。

貝克爾氏症（BD）是一種體染色體隱性遺傳疾病。這意味著孩子的父母雙方都必須攜帶致病基因，並且都必須將基因遺傳給孩子。然而，這些父母本身並不表現出任何症狀，他們只是基因攜帶者。

什麼是湯姆森氏症（TD）？這是一種體染色體顯性遺傳疾病。在這種情況下，即使只有一位生物學父母攜帶該基因變異，孩子也可能遺傳該疾病。

先天性肌強直症如何診斷？

醫生通常在兒童時期診斷出這種疾病。醫師會詢問您孩子的症狀以及家族病史。然後，他們會進行一些檢查以排除牙齦問題。這些檢查可能包括：

• 讓孩子快速睜開和閉上眼睛。
• 看看孩子能否用手握住東西並迅速鬆開，或是能否透過擠壓快速張開手。
• 用小槌（叩擊器）輕輕敲擊嬰兒的皮膚，看看會不會變硬。

醫生也可能會建議進行其他幾項檢查，以確診或排除其他引起類似症狀的疾病。這些檢查包括：

• 肌酸激酶 (CK) 血液檢查：先天性肌強直患者的 CK 水準可能會升高。
• 肌電圖（EMG）：這項檢查測量肌肉的電脈衝。它可以幫助區分肌肉相關疾病和神經相關疾病。然而，僅憑肌電圖結果很難區分兩種類型的先天性肌強直。
• 基因檢測：這項檢測旨在尋找導致先天性肌強直的基因變化。
• 肌肉切片：先天性肌強直的切片通常看起來正常，但有時也能看到一些小的異常。

先天性肌強直有哪些治療方法？

這種疾病目前無法治癒。您的孩子可能不需要任何特殊治療。休息和輕度運動有助於減輕肌肉僵硬。醫生也可能建議物理治療，以幫助維持肌肉功能。

在某些情況下，藥物治療可能對您的孩子有益。醫生可能會開立美西律或雷諾嗪等藥物，以減少癲癇發作的頻率和嚴重程度。拉莫三嗪和卡馬西平等其他藥物也可能有效，但有時會引起一些令人不適的副作用。

以下是一些您、您的孩子和您的家人可以採取的其他措施，以控制先天性肌強直的症狀並避免誘因：

• 遠離寒冷環境。
• 定期進行體育鍛煉– 當孩子的皮膚稍微暖和一些時，症狀可能會消失（這被稱為「溫暖現象」）。
• 壓力管理。
• 必要時調整飲食；這意味著給孩子易於吞嚥的食物，以降低噎住的風險。例如，如果孩子難以吞嚥硬物，可以將食物碾碎或煮軟。

先天性肌強直症可以預防嗎？

先天性肌強直是由基因突變引起的，因此目前尚無預防方法。如果您的家族成員患有此病，或者您自己患有此病併計劃生育，建議您諮詢遺傳諮詢師。遺傳諮詢師可以幫助您了解將此疾病遺傳給子女的風險。

先天性肌強直患者的未來如何？ （預後）

先天性肌強直通常不會隨著時間而惡化。孩子的症狀在其一生中基本保持不變。物理治療以及避免加重症狀的因素可以幫助孩子保持活力，並繼續進行正常的日常活動。先天性肌強直患者可以參與體育運動，過正常的生活。而貝克爾氏肌強直症兒童隨著年齡增長可能會出現一些肌無力症狀。

先天性肌強直患者的預期壽命是多少？

先天性肌強直患者的壽命與常人無異。這種疾病不會影響其他身體系統。

我的孩子應該什麼時候去看醫生？

先天性肌強直是一種長期疾病。雖然病情通常不會惡化或改變，但如果孩子正在服用藥物，則需要定期就醫。隨著孩子成長，物理治療的需求也可能會改變。

重要的是，先天性肌強直會影響孩子對麻醉的反​​應。因此，如果您的孩子需要手術，您應該告知醫生。您也應該告知手術期間負責您孩子麻醉的麻醉師。

「當孩子出現肌肉功能障礙時，感到震驚是很正常的。您可能會擔心病情會惡化到什麼程度，以及這會對孩子和家庭的生活造成怎樣的影響。但好消息是，先天性肌強直可以透過物理治療以及您在家中和日常生活中做出的一些小改變得到很好的控制。請記住，您的醫生隨時可以記住您解決疑慮並日常生活中做出的任何疑問。

從這個故事中我們需要記住的最重要的事情（核心訊息）

好的，那麼我們來看一些關於我們剛才討論的先天性肌強直症需要記住的簡單事項：

• 這是一種罕見的遺傳性疾病。其主要特徵是肌肉一旦收縮，就很難迅速放鬆。
• Becker病有兩種類型：Becker病和Thomsen病。
• 這種情況通常不會隨著時間而惡化。
• 雖然目前尚無特效療法，但透過物理療法、一些藥物和生活方式的改變，可以很好地控制症狀。
• 孩子可以過正常的生活，也可以參與體育運動。
• 如果您的孩子需要手術，您就需要格外注意麻醉問題。
• 不要害怕詢問相關問題。請與您的醫生溝通，以獲得您需要的建議和支援。記住，您並不孤單。

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