經常發燒和出現皮疹？我們來聊聊 CAPS（冷吡啉相關週期性症候群）。

想像一下，你毫無預警地持續發燒、關節疼痛，全身長滿小疹子。這些症狀兩三天後消失，然後又復發。如果你或你的孩子出現這種情況，原因可能是一種罕見疾病，很多人甚至都沒聽過。今天我們要討論的就是這樣一種疾病：CAPS（咖啡因吸收不良症候群）。

CAPS是什麼意思？

簡而言之，冷吡啉相關週期性症候群（CAPS）是一組非常罕見的遺傳性疾病，會影響我們的免疫系統。通常情況下，我們的免疫系統會保護我們免受細菌和其他疾病的侵害。然而，在CAPS這種疾病中，由於免疫系統本身有缺陷，它會開始攻擊我們自己的組織。這在醫學上被稱為「自體發炎性疾病」。這會導致體內出現不必要的炎症，從而引起皮疹、發燒、關節疼痛和腫脹以及眼睛發紅等症狀。

CAPS主要分為三種類型。讓我們來看看它們分別是什麼。

CAPS 的原因是什麼？

造成這種情況的主要原因是我們體內某個基因改變了。準確地說，這種疾病是由名為「NLRP3」的基因突變引起的。

可以將NLRP3基因想像成一張藍圖，它指導我們的身體製造一種叫做「冷蛋白」（cryopyrin）的蛋白質。通常情況下，這種「冷蛋白」會幫助我們的身體產生一種稱為「白細胞介素-1（IL-1）」的物質，從而幫助我們的身體抵抗感染。

但由於 CAPS 患者的 NLRP3 基因發生突變，冷蛋白也無法正常運作。它不斷發出訊號，促使身體產生過多的 IL-1。這種 IL-1 的過度產生會導致體內不必要的炎症，並引發 CAPS 的症狀。

如果孩子只從父母一方（母親或父親）遺傳了突變基因，就可能罹患這種疾病。有時，基因會在子宮內自發性地改變，而無需父母的參與。

有哪些症狀？

CAPS 的主要和最常見症狀是全身出現小的、不癢的水皰狀皮疹。這種皮疹通常在出生時即可觀察到。有些人會持續出現這些皮損，但在病情發作期間會更加嚴重。其他症狀則因 CAPS 的類型而異。

FCAS 中可能出現的症狀

這些症狀通常持續1-2天。

• 發燒
• 眼睛腫脹
• 寒意
• 關節疼痛
• 噁心
• 頭痛

MWS 的症狀

這些症狀時有時無，每次可持續1-3天。

• 皮疹
• 發燒和發冷
• 眼睛發紅
• 關節疼痛
• 劇烈頭痛
• 聽力損失（患有MWS的兒童在成年時可能會喪失全部或部分聽力）
• 腹痛

NOMID 中出現的症狀

這些都是最嚴重的症狀。

• 劇烈頭痛
• 凸出的眼睛
• 關節疼痛和腫脹
• 嘔吐
• 視力喪失
• 聽力損失

如何診斷這種疾病？

當您出現這些症狀就診時，醫生首先會詢問您和您家族的既往病史。然後，醫生會為您進行身體檢查，如有必要，可能會建議您進行一些檢查，例如：

• 血液和尿液檢查：這些檢查旨在檢測白血球和 C 反應蛋白水平是否升高（這是發炎的指標），以及尿液中蛋白質是否過多。
• 皮膚切片：取一小塊皮膚樣本，在顯微鏡下檢查。
• 基因檢測：這項檢測可以確認您的NLRP3基因是否有突變。然而，有時患有CAPS的人可能擁有正常的NLRP3基因。
• 眼耳檢查：這些檢查是為了查看您的視力或聽力是否受到影響。
• 腰椎穿刺：從脊髓抽取少量脊髓液，檢查是否有發炎跡象。
• 核磁共振掃描：這項檢查可以拍攝大腦和耳朵內部結構的詳細影像，以查看是否有任何變化。

要問醫生的問題

去看醫生時，最好把想問的問題寫在紙上。這樣你就不會忘記任何事了。你可以問一些類似這樣的問題：

• 我（或我的孩子）患有哪種類型的 CAPS？
• 我患的這種疾病可能會出現哪些症狀？
• 您推薦哪些治療方案？這些方案對我有什麼幫助？
• 這種治療有副作用嗎？
• 我可以在家做些什麼來減輕症狀？
• 我還需要做哪些檢查？該什麼時候做？
• 我需要去看遺傳諮詢師嗎？

有哪些治療方法？

儘早開始治療這種疾病非常重要，因為一旦眼睛、耳朵、骨骼或腦部受損，就很難恢復正常。

主要治療方法是使用藥物來阻止體內一種名為IL-1的物質過度產生。這些藥物可以控制發炎。

• 阿納金拉（基內雷特）
• 卡那單抗（伊拉里斯）
• Rilonacept（Arcalyst）

除了以上方法，您的醫生可能還會建議其他治療方法，例如：

• 配戴夾板緩解關節疼痛和腫脹
• 物理治療
• 可使用非類固醇抗發炎藥、類固醇或甲胺蝶呤等藥物來退燒和緩解發炎。
• 助聽器，專為聽力障礙人士設計
• 如果關節受損，則需要手術。

你如何照顧好自己？

除了治療之外，改變一些生活方式也能對控制症狀起到很大的作用。

• 避免受寒：如果您患有像FCAS這樣的疾病，寒冷天氣會加重您的症狀。因此，請盡量避免待在空調房和居住在寒冷地區。
• 減輕壓力：冥想、深呼吸練習和瑜珈等方法都能對此大有幫助。
• 健康生活：
• 睡得好。
• 飲食要營養均衡。
• 避免吸煙、飲酒及食用加工食品。