你的骨頭容易骨折嗎？我們來聊聊成骨不全症，也就是脆骨症！

你聽過有些人天生骨骼非常脆弱，容易骨折嗎？也許你的家人或朋友的孩子都有這種情況。這真的很令人難過，也很棘手。今天我們要談談這種“脆骨症”，或者用醫學術語來說，就是成骨不全症（OI） 。

什麼是成骨不全症？

簡單來說，成骨不全症是一種影響人體結締組織的疾病。這會導致骨骼變得非常脆弱，這意味著骨骼可能在受到輕微衝擊時發生骨折，有時甚至沒有任何明顯的原因。

主要原因是人體無法產生足夠的I型膠原蛋白，或產生的膠原蛋白結構不完整。你可以把膠原蛋白想像成人體內的「膠水」。這種膠原蛋白對於建立骨骼、皮膚、肌肉、肌腱等結構並維持其強度至關重要。因此，當膠原蛋白生成不足時，骨骼就會變得脆弱。 「成骨不全症」一詞的意思是「骨骼發育不全」。

因此，患有這種疾病的人不僅一生中會頻繁發生骨折，而且還會出現身體其他部位的問題，例如牙齒、皮膚、脊椎和肺部。

這種疾病最常見類型的症狀通常較輕，但某些嚴重類型可能會引起嚴重的併發症。

成骨不全症（OI）主要有哪些類型？

儘管醫師將成骨不全症分為大約19種類型（I型至XIX型），但我們最常討論的是I型、II型、III型和IV型。這些分類是基於膠原蛋白的生成方式及其對身體的影響。

• 第一類：

這是最常見的類型，症狀相對較少。患有成骨不全症的人比沒有成骨不全症的人更容易骨折。然而，這些骨折通常發生在青春期之前。這種類型不會導致嚴重的骨骼畸形。有些人的眼白（鞏膜）可能會呈現藍色。這種情況也稱為「伴隨鞏膜藍色的經典非畸形性成骨不全症」。

• 第二類：

這是最嚴重、最危險的成骨不全型。在這種情況下，肺部發育不全（因為肋骨無法正常形成），會出現嚴重的骨骼畸形，胎兒在子宮內（即出生前）就可能發生多處骨折。患有這種類型的嬰兒通常會在出生後立即或幾天內死亡。這種情況也稱為「圍產期成骨不全」。

• 第三類：

這是最嚴重的先天性成骨不全症，可透過遺傳遺傳。它會導致嚴重的骨骼畸形，使骨骼非常脆弱，進而造成嚴重的身體殘疾。這些嬰兒出生時往往伴隨骨折。這種情況也稱為「進行性成骨不全症」。

• 第四型：

這種類型比I型嚴重，但比III型輕。患有這種類型的人可能會出現輕度至中度的骨骼畸形。他們的骨骼比沒有成骨不全症的人更脆弱，但不像III型患者那樣容易骨折。眼白顏色可能正常。

這種疾病有多常見？

成骨不全症是一種相對罕見的疾病。據估計，全世界約有兩萬分之一的人患有此病。

成骨不全症（OI）有哪些症狀？

那麼，患有這種疾病的人會有哪些症狀呢？這些症狀會因疾病類型而異。

• 骨頭很容易骨折（這是主要也是最常見的症狀）
• 骨骼畸形（例如，O型腿、O型臂）
• 骨痛
• 眼白（鞏膜）變為藍色、灰色或紫色。
• 容易瘀傷
• 呼吸困難
• 聽力損失－有時可能在幼年時期就開始出現
• 關節鬆動
• 肌肉無力
• 脊椎彎曲－例如，駝背（脊椎後凸）或脊椎側彎
• 身材矮小
• 三角形臉型
• 牙齒脆弱、易碎、牙齒變色（可能呈黃褐色）
• 牙齒咬合不正（錯顎畸形）
• 桶狀肋骨架

這是什麼原因造成的？

成骨不全的主要原因是基因突變。簡單來說，就是構成我們身體的基本藍圖（也就是我們的基因）中出現了一個小錯誤。

這通常是由COL1A1或COL1A2這兩個基因的突變引起的。這兩個基因負責合成我們之前提到的I型膠原蛋白。因此，當這些基因發生突變時，身體無法產生足夠的膠原蛋白，或產生的膠原蛋白品質下降。其他一些罕見的成骨不全症也可能是由其他膠原蛋白基因的突變引起的。

這些基因變化有時會突然發生，也可能是散發性的，也就是說，它們會突然出現。或者，它們可能遺傳自父母一方或雙方。有些人可能是導致成骨不全症的基因攜帶者。這意味著即使他們沒有症狀，他們也可以將基因和疾病遺傳給他們的孩子。

最常見的四種成骨不全症類型（I-IV型）以體染色體顯性遺傳方式遺傳。這意味著孩子必須從父母一方遺傳到缺陷基因才會生病。其他罕見類型可能以體染色體隱性遺傳（需要父母雙方都遺傳到缺陷基因）或X連鎖遺傳（透過X染色體遺傳）方式遺傳。

成骨不全症（OI）的危險因子有哪些？

事實上，任何嬰兒都可能在出生時患上這種疾病。但是，如果你的家族中有人患有這種疾病，那麼你患病的風險就相對較高。

這種疾病可能出現哪些併發症？

併發症因成骨不全的類型和嚴重程度而異。部分併發症包括：

• 例如心臟病，心臟衰竭
• 頻繁肺炎
• 呼吸系統問題，可能出現呼吸衰竭
• 影響神經系統的問題

醫生如何診斷這種疾病？

醫生通常在兒童時期診斷出脆骨症（成骨不全症）。主要的檢查方法包括：

• 基因檢測：這可以準確地確定是否存在導致成骨不全的基因缺陷。
• 骨密度測試：這項測試用於檢查骨骼強度。

有時，醫生會在懷孕期間根據胎兒超音波掃描中觀察到的特徵懷疑胎兒患有這種疾病。如果發生這種情況，可以透過在懷孕期間進行羊膜穿刺術（抽取少量羊水樣本並進行細胞遺傳學檢測）或在嬰兒出生後確診。

成骨不全症（OI）有哪些治療方法？

成骨不全症目前尚無治癒方法，但有許多治療方法可以幫助增強骨骼、控制症狀，並幫助成骨不全症患者盡可能獨立地生活。

治療方案因人而異，可能包括：

• 職能治療（OT）：這有助於培養獨立完成日常任務（如穿衣、吃飯和寫作）所需的技能。
• 物理治療（PT）：包含一些低衝擊性運動，有助於增強骨骼和肌肉力量，改善活動能力，並維持身體平衡。
• 輔助設備：助行器、拐杖、手杖你可能需要使用拐杖之類的輔助工具。
• 口腔和牙齒保健：您應該定期看牙醫，以便監測和治療牙齒和下顎問題。您可能需要矯正治療來矯正牙齒。
• 呼吸系統照護：如果您呼吸困難，可能需要去看肺科醫師進行治療。
• 藥物治療：醫生可能會開立雙磷酸鹽等藥物，以幫助增強骨骼。
• 手術：可以透過手術植入金屬棒來矯正和加強彎曲或畸形的骨頭。
• 支架、夾板或石膏：這些用於在骨折癒合期間或手術後保護骨折部位。

患有成骨不全症（OI）的人的預期壽命是多少？

這主要取決於骨不全的類型。

• I 型骨質疏鬆症是最常見、最輕微的類型，患者可以像沒有骨質疏鬆症的人一樣過正常的壽命。
• 雖然IV 型糖尿病患者通常能活到成年，但他們的壽命可能會略短。
• 正如我們之前討論過的，患有II 型血的嬰兒會在出生後立即死亡或在幾天內死亡。

這種疾病可以預防嗎？

成骨不全症是一種遺傳性疾病，因此無法預防。但是，如果您、您的伴侶或您的家人患有成骨不全症，請務必諮詢遺傳諮詢師。他們可以就您將此病遺傳給子女的風險提供建議。

患有成骨不全症的人如何保持良好的骨骼健康？

如果您或您的孩子患有成骨不全症，您可以採取以下措施來盡可能保持骨骼健康：

• 多吃富含鈣和維生素D的食物。 （如牛奶、起司、優格、綠葉蔬菜、小魚、蛋黃、曬太陽）
• 按照醫生的建議進行體能訓練。 （務必在醫生指導下進行！）
• 限製酒精和咖啡因（存在於茶、咖啡和巧克力中）的攝取量。
• 如果你吸煙，請戒菸，並避免去別人吸煙的地方（二手煙）。
• 也要注意心理健康。特別是對於兒童和青少年來說，與社工或諮商師談談患有這類慢性疾病帶來的壓力會非常有幫助。

我應該什麼時候去看醫生？

如果您或您的孩子發現骨頭很容易骨折，尤其是在沒有重大外傷的情況下，或者出現我們之前提到的其他成骨不全症狀，請務必去看醫生。醫生會根據需要建議進行進一步檢查。

我應該在什麼情況下前往急診治療中心（ETU） ？

如果您或您的孩子骨折，請立即前往最近的急診室。如果您患有成骨不全症，也請告知醫師。

我該問醫生哪些問題？

看醫生時，問一些類似的問題可能會有所幫助：

• 我/我的孩子患有哪種類型的成骨不全症？
• 在患有成骨不全症期間，我應該了解哪些關於預期壽命的資訊？
• 我該如何幫助自己/我的孩子控制骨質疏鬆症的症狀？
• 如果我/我的孩子骨折了，我該怎麼辦？
• 我再次生出患有成骨不全症的孩子的幾率有多大？

患有成骨不全症（OI）的人能走路嗎？

是的，這是有可能的。輕度成骨不全症患者可以正常行走。有些人可能需要使用支架或拐杖。早期開始的物理治療（PT）和職能治療（OT）等治療可以幫助改善孩子的行走能力。

得知孩子患有終身疾病，感到不知所措是很正常的。未來或許會與您預想的截然不同。但是，及早開始的職業治療和物理治療等方法可以幫助您和孩子適應這些變化。此外，與孩子的醫療團隊和親人坦誠溝通也至關重要。他們可以幫助您控制症狀，並制定應對未來的計劃。

最後，總結一下：

成骨不全是一種棘手的疾病。但請不要放棄希望。了解這種疾病，及早診斷和治療，以及擁有強大的支持系統，都能幫助您控制症狀，盡可能地過上美好的生活。請與您的醫生和家人坦誠交流。您並不孤單。

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