有時候，我們的身體會發生一些意想不到的事情，對吧？想像一下，你或你的孩子皮膚上，尤其是在嘴週，長出一些小的黑斑，同時還伴隨胃部不適。這些症狀可能不像你想像的那麼簡單。今天我們要討論一種症狀類似的疾病，雖然比較罕見，但了解它非常重要。這種疾病就是佩茲-傑格斯症候群（PJS）。
什麼是佩茲-傑格斯症候群（PJS）？讓我們來簡單了解一下！
簡而言之，佩茲-傑格斯症候群（PJS）是一種會導致體內形成小腫塊（息肉）以及臉部、手部和腳底出現深色斑點的疾病。這些腫塊和斑點都不是癌性的，也就是說它們是良性的。然而，患有PJS會顯著增加罹癌風險。
這些黑斑（醫學上稱為「黏膜皮膚色素沉著過度」）常見於患有PJS的幼兒，但會隨著時間而逐漸消退。我提到的那種增生（稱為「錯構瘤性息肉」）通常生長在消化道內，最常見於小腸、胃和大腸。然而，它們也可能生長在消化道以外的部位，例如腎臟、膀胱、肺部和鼻腔。這些增生可能會癌變，並引起各種併發症，需要治療。
如果您患有PJS，您的醫生會定期檢查您是否患有癌症和高風險腫瘤。
PJS 症候群有多常見？
很難確切地說佩茲-傑格斯症候群（PJS）有多常見，因為研究人員目前還沒有確切的數據。但他們認為其發生率可能在三十萬分之一到兩萬五千分之一之間。所以，是的，這是一種非常罕見的疾病。
PJS有哪些症狀？如何識別這種疾病？
PJS 主要引起黑斑（常見於幼兒）和所謂的「錯構瘤性息肉」（常見於幼兒和成人）。
黑斑：
患有佩茲-傑格斯症候群的幼兒會出現藍灰色或棕色的斑點。這些斑點有時會被誤認為是雀斑。這些斑點通常在孩子1-2歲時開始出現，並在青少年後期逐漸消退。這些斑點的大小從1毫米（大約相當於削尖的鉛筆尖大小）到5毫米（大約相當於橡皮擦大小）不等。它們可以出現在身體的各個部位：
- 嘴唇上或周圍（這是最常見的）
- 口腔內部
- 鼻子
- 眼周
- 手指
- 抓住
- 底部
- 肛門周圍
消化道腫瘤引起的症狀：
其他症狀與消化系統（尤其是腸道或胃部）的贅生物（息肉）或這些贅生物引起的併發症有關。這些症狀通常出現在 10 至 30 歲之間。這些贅生物可能引起的症狀包括：
- 胃痛（`(胃痛)`）
- 噁心和嘔吐（`(噁心和嘔吐)`）
- 胃腸道出血（`(胃腸道出血)`）
- 血便（`(血便)`）
- 貧血（由於頻繁出血，體內鐵含量可能下降）
PJS的病因是什麼？
大多數患有佩茲-傑格斯症候群的人，其STK11基因的一個拷貝發生了突變（或改變）。 STK11是一種腫瘤抑制基因。換句話說，這個基因就像一個控制細胞生長的開關。如果這個基因功能異常，就如同一個持續亮著卻無人關閉的燈，細胞會不斷分裂和生長，最終聚集形成腫瘤。
約80%的PJS患者從父母遺傳了基因突變，也就是說他們從母親或父親遺傳了這種突變。其餘20%的患者雖然帶有這種突變，但他們的家族中沒有人患過此病，或者有些人根本沒有攜帶這種突變。沒有家族史的STK11基因突變攜帶者很可能在一生中的某個階段攜帶了這種突變。然而，科學家目前仍不清楚在沒有STK11基因突變的情況下，PJS是如何發生的。
PJS的遺傳淵源是？
通常情況下，孩子會從攜帶PJS基因突變的父母一方遺傳該基因。導致PJS的突變以體染色體顯性遺傳模式遺傳。
情況是這樣的：父母雙方都將一個STK11基因拷貝遺傳給孩子。如果您患有PJS症狀和併發症的風險較高，那麼您一定是從父母一方遺傳了這種突變基因。
如果你帶有這種基因突變，你的孩子有 50% 的幾率也會攜帶這種突變。
PJS可能出現哪些併發症？
這種疾病最嚴重的併發症是癌症。研究人員表示，如果您患有PJS，一生中罹患癌症的風險可能高達93%。因此，您的醫生會定期為您進行癌症篩檢。這樣，癌症就能及早發現並治療。
其他併發症包括：
- 小腸套疊：這是指部分小腸向內折疊，就像襪子向內捲一樣。這種情況通常發生在較大的增生物（息肉）試圖通過腸道。高達 69% 的 PJS 患者可能會出現這種情況。
- 小腸阻塞（`(小腸阻塞)`）這種腫瘤會阻塞你的小腸。大約50%的PJS患者會在20歲前出現腸阻塞，需要手術治療。
- 胃腸道出血：腫瘤可壓迫消化道組織，導致出血。
- 缺鐵性貧血：持續出血會導致體內鐵含量下降，進而導致貧血。
女性可能會出現一種稱為「性索腫瘤」的卵巢腫瘤，以及一種罕見但嚴重的子宮頸癌，稱為「惡性腺瘤」。這些腫瘤會導致月經週期不規則和性早熟。
男性睪丸中可能出現性索和支持細胞類型的腫瘤。這會導致他們乳房發育（男性女乳症）、青春期提早、骨骼生長速度過快（骨齡提前）以及身高低於正常水平。
PJS患者的癌症風險有多大？
佩茲-傑格斯症候群 (PJS) 會增加消化系統及其他器官癌症的風險。 PJS 患者如果患有癌症，通常在 42 歲左右確診。以下是 PJS 患者最常見的幾種癌症及其發生率：
- 大腸直腸癌：高達 40%。
- 乳癌：30%至50%。
- 胰臟癌（`(胰臟癌)`）：11% 至 36%。
- 胃癌：高達 30%。
- 卵巢癌（`(卵巢癌)`）：20%。
- 肺癌（`(肺癌)`）：15%。
- 小腸癌（`(小腸癌)`）：高達 13%。
- 子宮頸癌（`(子宮頸癌)`）：10%。
- 子宮癌：不到10%。
- 睪丸癌：不到10%。
- 食道癌：2%。
看到這些風險百分比不要害怕。最重要的是及時接受檢測。這樣，如果出現任何問題，都能迅速發現並治療。
如何診斷PJS？ （診斷）
大多數被診斷為PJS的患者就醫是因為腸阻塞或腸套疊的症狀。 PJS的平均確診年齡約為23歲。醫生會透過以下檢查來診斷PJS：
- 家族中是否有人患有PJS的病史。
- 身體上有黑斑。
- 消化道息肉。
此外，他們也正在檢查 `(STK11)` 基因是否有突變。
診斷這種疾病需要做哪些檢查？
醫生可能會進行各種影像學檢查，特別是使用帶有攝影機的管子（內視鏡）來檢查食道內腫瘤的檢查。這些檢查可能包括：
- 大腸鏡檢查：這項檢查用於檢查您的大腸。
- 上消化道內視鏡檢查：這項檢查可以檢查您的食道、胃和小腸上部。
- （膠囊內視鏡檢查） ：這種檢查方法是吞服一個帶有小型攝影機的膠囊。膠囊通過消化系統時會拍照。
您也可以抽血檢查是否有缺鐵性貧血。您也可以進行血液基因檢測，以確定是否帶有STK11基因突變。
如何治療佩茲-傑格斯症候群（PJS）？
醫生主要會監測你的器官，也就是檢查是否有癌症或腫瘤引起的其他併發症。
大腸鏡檢查可以切除大腸內的腫瘤。如有必要，也可以對胃和小腸上段（十二指腸）的腫瘤進行活檢並切除。有時，可以使用一種稱為球囊輔助小腸鏡檢查的檢查方法來觀察和切除小腸深處的腫瘤。
在某些情況下，可能需要手術切除腫瘤。外科醫師通常可以逐一切除腫瘤，而無需切除部分腸道。
我需要接受哪些類型的篩檢？
這是最重要的部分。如果您患有PJS，您需要定期接受各種檢查。雖然這可能有點麻煩，但對於保護您的健康至關重要。
一般測試安排如下：
- `(CT/MRI 小腸造影)` 或 `(視頻膠囊內視鏡)` ：
- 應該從 8-10 歲開始。如果發現腫瘤，每 2-3 年重複一次。
- 如果沒有腫瘤，等到 18 歲再開始檢查，然後每 2-3 年檢查一次。
- 如果太晚了，你應該從 12 歲開始。如果你有水果，每年或每隔 2-3 年就做一次。
- `(上消化道內視鏡檢查)` ：
- 你應該從12歲開始。如果你有堅果，每年或每2-3年做一次。
- 磁振造影胰膽管攝影（MRCP）或內視鏡超音波：
- 從25-30歲開始，應該每1-2年進行一次。
女性專用檢測項目：
- 從25歲開始，每年由醫生進行兩次乳房檢查。
- 從 25 歲開始，每年進行一次乳房 X 光檢查和一次乳房 MRI 檢查。
- 18至20歲，每年進行骨盆檢查及子宮頸抹片檢查。
- 從 18 歲到 20 歲，每年進行一次「經陰道超音波檢查」（根據醫囑，這不是必須的）。
男性專案檢測：
- 從10歲開始，你應該每年進行一次睪丸檢查。你也應該注意任何女性化的變化，例如乳房發育。
佩茲-傑格斯症候群（PJS）可以預防嗎？
由於PJS通常是遺傳性的，所以你真的無法阻止它的發生。
但您可以做一些事情。如果您患有PJS，請告知其他家庭成員，並鼓勵他們接受遺傳諮詢。這項評估將檢查是否有PJS基因突變。如果他們也攜帶STK11基因突變，他們將獲得預防癌症和保持健康的建議。
如果您患有PJS，您的孩子有50%的幾率也會攜帶這種基因突變。但有一些方法可以降低這種風險。
例如，如果您正在使用體外受精（IVF）生育孩子，您可能需要嘗試一種稱為胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）的技術。 PGD 包括檢測受精卵是否有基因突變。
然而，胚胎植入前遺傳學診斷 (PGD) 是一個複雜且昂貴的過程，因此最好在做出任何決定之前與遺傳諮詢師進行討論。
患有佩茲-傑格斯症候群的生活是怎樣的？ （展望）
佩茲-傑格斯症候群（PJS）無法治癒。這是一種終身疾病，並且可能遺傳給子女。如果您患有PJS，應定期檢查是否有息肉，因為息肉可能會癌變或引起腸梗阻，需要手術治療。
我該問醫生什麼問題？
如果您患有PJS，請務必向您的醫生詢問以下問題：
- 我需要接受哪些類型的篩檢？多久一次？
- 如果出現哪些症狀，我該立即聯絡你們？
- 我需要接受哪種治療？
- 我需要與哪些領域的專家合作？
- 患有PJS會如何影響我的生育計畫？
對於患有佩茲-傑格斯症候群 (PJS) 的人來說，與醫生密切合作監測病情至關重要。定期去看醫生有時會讓人感到疲憊不堪，但這對於保持健康至關重要。及早發現癌症等併發症，對於幫助您擁有更健康、更長壽的人生大有裨益。請與您的醫生討論您的診斷結果將如何影響您的生活方式和長期健康。
從這個故事中我們應該記住的事情（核心訊息）
好的，那麼讓我們來總結一下關於佩茲-傑格斯症候群（PJS）需要記住的一些最重要的事項：
- PJS 是一種遺傳性疾病，會導致體內形成腫瘤、皮膚上出現斑點，並增加癌症風險。
- 如果出現口腔周圍和四肢出現黑斑（尤其是在兒童時期）、胃痛和血便等症狀，請務必就醫。
- 由於這可能是遺傳性的，如果家族中有人患有此病，那麼其他人也最好進行基因檢測和諮詢。
- 如果您患有PJS，定期篩檢非常重要。這有助於及早發現癌症和其他併發症。
- 雖然這是一種終身疾病，但只要接受適當的醫療監護和治療，你就可以過著正常的生活。不要驚慌，但要保持警覺。
如果您對此還有任何疑問，請諮詢您的醫生。他們可以為您提供合適的建議。
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