您的寶寶身上有大片的紅色斑點嗎？讓我們來了解一下PHACE症候群。

爸爸媽媽們，當你們看到寶寶身上出現大片紅點或小疙瘩時，尤其是臉部和頸部，可能會感到擔憂和害怕。有些情況下，這些只是會自行痊癒的小問題，但在極少數情況下，它們可能是罕見且較為複雜的疾病－PHACE症候群的徵兆。那麼，接下來我們就詳細了解PHACE症候群是什麼，它會導致什麼症狀，以及如果寶寶患有這種疾病我們該怎麼做。

什麼是PHACE症候群？

好的，首先我們來看看PHACE症候群是什麼。簡單來說，這是一種非常罕見的疾病。也就是說，並非每個人都會患上它。這是一種先天性疾病，出生時就存在。也就是說，它在胎兒還在子宮內時就已經發生。這種疾病會影響嬰兒身體的多個部位，主要影響皮膚、大腦、心臟、主要動脈和眼睛。

大多數情況下，這些領域中只有少數缺陷。有些孩子可能只會表現出以下列出的部分症狀。 PHACE症候群兒童最常見的疾病是血管瘤、腦血管缺陷和心臟缺陷。這些缺陷可能在懷孕、出生時或嬰兒期被發現。

PHACE其實是幾種不同疾病的縮寫。它描述了與該綜合徵相關的主要發育異常。它有時也被稱為PHACES症候群。多出的“S”代表胸骨裂。這意味著胸骨（位於胸部中央的骨骼）發育不全或有缺陷。

PHACE症候群有哪些症狀？

那麼，患有PHACE症候群的兒童有哪些症狀呢？每個孩子的症狀都不盡相同。有些孩子症狀較少，有些孩子症狀較多。症狀的嚴重程度也因人而異。讓我們來看看主要症狀有哪些：

• 血管瘤：這些是皮膚上可見的、顏色異常的腫塊。它們實際上是由額外的血管生長形成的。血管瘤最常見於頭皮、臉部、頸部、軀幹和手臂。它們通常體積較大，並且會擴散。然而，有時這些血管瘤也會影響兒童的內臟器官。如果發生這種情況，可能會出現視力和聽力問題。

• 腦部異常：後顱窩是大腦中控制平衡、協調和呼吸等重要功能的區域。如果該區域出現異常，兒童可能會出現不自主運動和智力障礙，大腦本身的結構也可能改變。

• 心臟異常：某些心臟缺陷會導致呼吸急促、肌肉無力、高血壓、頻繁焦慮和出汗等症狀。有時，嬰兒的心臟發育不全，心臟腔室之間可能存在孔洞（室間隔缺損） 。或者，可能存在主動脈狹窄（主動脈縮窄）。

• 動脈異常：如果為大腦和頸部供血的動脈狹窄或有其他異常，大腦可能無法獲得足夠的血液供應。這可能導致動脈瘤、癲癇、中風或身體一側感覺喪失等危險疾病。

• 眼部異常：嬰兒的眼睛、視神經或眼內血管可能發育不全。這會導致視力差、視力喪失、眼球過小、眼球運動不受控製或眼瞼下垂。

• 胸骨異常：如前所述，嬰兒胸部中央的胸骨（胸骨柄）可能缺失或發育不良。這會導致該區域出現裂縫、腫塊和凹陷。

PHACE症候群可能出現的併發症

患有PHACE症候群的兒童由於身體結構和血管的異常，更容易出現某些併發症。這些併發症包括：

• 平衡問題
• 例如牙釉質發育不全和牙根異常等牙齒問題。
• 吞嚥困難
• 內分泌系統異常。例如，甲狀腺功能減退和激素分泌減少。
• 經常頭痛，有時是偏頭痛。
• 成長緩慢
• 言語和語言發展遲緩
• 中風風險增加。
• 生殖器官發育不全

PHACE症候群的病因是什麼？

研究人員至今仍不清楚為什麼有些嬰兒會患上PHACE症候群。研究表明，遺傳和環境因素都可能導致該疾病。然而，導致該疾病的具體基因變異尚不明確。一些專家認為，PHACE症候群是由受孕時發生的隨機（新生）基因突變引起的。這意味著該疾病通常並非遺傳自父母。

PHACE症候群如何診斷？

那麼，醫生如何診斷PHACE症候群呢？通常，醫生會進行全面的身體檢查並做一些測試。他們有一套特定的診斷標準，也就是一套指導原則。醫生就是根據這些標準來判斷孩子是否患有PHACE症候群。

有時，醫生可以透過懷孕掃描初步判斷病情。但有時，病情可能要等到嬰兒出生後或嬰兒期後期才能顯現出來。

醫生通常會先檢查孩子身上是否有較大的血管瘤，尤其是臉部、頸部或頭皮。如果存在一個血管瘤，並且至少還有一項與PHACE相關的關鍵特徵，則可能足以確診。

此外，也可能會進行一些檢查，以便更仔細地觀察嬰兒的大腦、心臟、動脈和眼睛。以下是通常會進行的檢查：

• CT掃描
• 心臟超音波圖－這項檢查可以觀察心臟的結構和功能。
• 眼科檢查－由眼科醫師進行。
• 聽力測試
• 核磁共振掃描－拍攝詳細影像，特別是腦部和血管的影像。
• 超音波掃描

PHACE症候群如何治療？

治療PHACE症候群的重點在於預防可能的併發症，並幫助兒童在症狀影響下正常生活。治療方法因受累器官或身體部位而異。這意味著並非每個孩子都能得到相同的待遇。

這種治療方法通常如下：

• 可以用雷射療法治療皮膚上的血管瘤，或用藥物（例如普萘洛爾等β受體阻斷劑）來縮小血管瘤。
• 提供特殊教育、語言治療和物理治療，以幫助學生在學校學習。
• 有時需要透過手術來矯正心臟、血管或大腦的缺陷。
• 使用各種藥物來控制癲癇、頭痛和荷爾蒙失衡。
• 為聽力障礙人士提供輔助設備，為視力障礙人士提供眼鏡。

許多家庭會諮詢遺傳諮詢師，以了解更多關於孩子的治療方案，以及如何幫助他們成長。這會非常有幫助。

這種情況可以預防嗎？

遺憾的是，目前尚無預防PHACE症候群的方法。由於確切病因不明，因此無法降低生育此病兒童的風險。

但如果您想了解自己生出患有遺傳疾病的孩子的幾率，可以諮詢醫生進行基因檢測。

如果我的孩子患有PHACE綜合徵，會發生什麼事？會有哪些預期？

如果您的孩子患有這種疾病，他們需要定期接受家庭醫生和各領域專家（例如心臟科醫生、神經科醫生、眼科醫生）的檢查，以確保症狀不會影響他們的生活品質。這種疾病需要長期管理。

這種情況不僅會影響孩子，還會影響您和家人。因此，關注您的心理健康非常重要。有些人透過與心理健康專家交談獲得了極大的安慰和力量。

那麼，患有這種疾病的人的預期壽命是多少呢？這實際上取決於孩子症狀的嚴重程度以及疾病影響了哪些器官。

患有嚴重腦損傷和心臟損傷的兒童預期壽命往往較短。但是，如果兒童症狀較輕且得到妥善治療，他們也能過著正常的生活。

什麼情況下該去看醫生？

如果您的孩子出現以下任何症狀，請務必去看醫生：

• 如果您進食或飲水有困難
• 如果孩子沒有達到與其年齡相符的發展里程碑，也就是說，如果他們發育遲緩（例如，不能及時抬頭、不會走路、不會說話）。
• 如果你對視覺事物沒有反應，也就是說，如果你的眼睛裡出現奇怪的東西。
• 如果你發現身上有一個大的、扁平的、紅色的斑點（像血管瘤一樣）。

什麼情況下應該立即帶孩子去醫院？

如果您看到類似情況，請立即帶您的孩子到最近的急診室，或撥打 1990：

• 如果您出現中風症狀（例如，臉部一側突然下垂、手臂功能喪失、無法說話）。
• 如果你癲癇發作。
• 如果您呼吸困難，如果您感覺快要窒息。
• 如果心跳不規律，或胎兒皮膚發青。

要問醫生/女士的問題

您可以向孩子的醫生或護士詢問以下問題。這些問題將有助於您了解情況：

• 我的孩子真的患有PHACE症候群嗎？我還需要做其他檢查來確診嗎？
• 我的孩子需要動手術嗎？如果需要，為什麼？什麼時候做？
• 有什麼方法可以治療我孩子的血管瘤嗎？能徹底治癒嗎？
• 這些治療方法有副作用嗎？有哪些副作用？
• 對孩子來說，我們需要特別注意哪些面向？
• 我的孩子預期壽命會是多久？
• 患有這種疾病的孩子還能過著正常的生活嗎？

最後，還有一點要記住。

當你發現孩子患有罕見疾病，而你又對此知之甚少時，你會感到非常震驚、悲傷和恐懼。這真的很難以置信。這會對你和你的家人造成巨大的情緒衝擊。

有些患有這種疾病的孩子可以健康地活到成年。然而，對於另一些孩子來說，嚴重的症狀可能會縮短他們的壽命。此時，加入互助小組、諮詢遺傳諮詢師或心理健康專家，都能為您和您的家人帶來極大的安慰和力量。所以，不要猶豫，尋求協助吧。

記住，你並不孤單。醫生、護士以及許多其他人可以幫助你應對這些挑戰，傾聽你的疑問，並為你提供所需的資訊。所以，請堅強，盡力為你的寶寶提供最好的。

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