您的寶寶是否患有苯酮尿症（PKU）？別擔心，讓我們用簡單的方法來了解！

看著新生兒的那一刻，那種喜悅難以言表，對吧？但是，當你聽到寶寶出生後醫院會進行一些檢查時，你可能會感到有些害怕和好奇。其中一項檢查就是苯酮尿症（PKU）篩檢。你可能沒聽過這個名字，但這卻是個非常重要的檢查。今天我們要聊的就是這種罕見的疾病──苯酮尿症。如果能及早發現，這種疾病是可以完全控制的，寶寶也能健康地成長。

簡單來說，什麼是苯酮尿症（PKU）？

苯酮尿症（PKU）是一種罕見的遺傳性疾病，由父母遺傳。患有這種疾病的嬰兒無法正常消化或分解我們所吃蛋白質食物中的氨基酸苯丙胺酸。

把我們的身體想像成一座大型工廠。我們吃的食物就是我們投入的原料。這些原料由被稱為酵素的「小工人」利用，製造出我們身體所需的各種物質。患有苯酮尿症（PKU）的嬰兒體內幾乎或完全缺乏一種名為苯丙胺酸羥化酶（PAH）的特殊酶，這種酶負責分解苯丙胺酸。

那麼會發生什麼事呢？苯丙胺酸（嬰兒從母乳和後來的食物中攝取）不會排出體外，而是開始在血液中累積。當這種積聚的苯丙胺酸含量增加時，就會對嬰兒的大腦產生毒性。如果不及時治療，這會損害大腦，並導致嚴重的併發症，例如智力障礙和發育遲緩。

苯酮尿症有哪些症狀？

患有苯酮尿症的嬰兒出生時看起來完全健康。因此，起初可能不會有任何明顯的異常。如果不進行治療，症狀會在三到六個月大時開始出現。在此期間，您可能會注意到寶寶的發育略有遲緩。

嬰兒大約一歲時，如果無法治療，可能會出現以下症狀。

懷孕會對患有苯酮尿症的母親產生什麼影響？

這一點非常重要。如果患有苯酮尿症的女性懷孕，且懷孕期間病情未得到控制，則可能影響胎兒。母親血液中苯丙胺酸水平升高會對胎兒造成傷害。

這會增加流產的風險，也可能對未出生的嬰兒造成各種併發症。

• 先天性心臟病
• 臉部形狀的一些變化
• 低出生體重
• 小頭畸形

為什麼會發生苯酮尿症？其病因是什麼？

正如我們之前討論的，苯酮尿症是一種遺傳性疾病。它是由體內名為“PAH”的基因突變引起的。 「PAH」基因指導人體合成分解苯丙胺酸的酵素。當該基因發生突變時，這種酵素就無法產生，或者其合成有缺陷。

這種疾病以體染色體隱性遺傳方式遺傳。簡單來說，就是這樣的：

嬰兒要患上這種疾病，必須從父母雙方各遺傳到一個致病基因。如果只從父母一方遺傳到致病基因，嬰兒就不會生病。但是，這位父母可能是攜帶者。這意味著他們可能沒有症狀，但將來可以將致病基因遺傳給他們的孩子。

醫生如何診斷苯酮尿症？

由於新生兒篩檢的普及，現在識別苯酮尿症變得容易多了。

寶寶出生後24至72小時內，醫院的醫生或護士會用細針扎破寶寶的腳跟，將幾滴血滴在特製的卡片上。這叫做「足跟採血試驗」。這份血液樣本用於檢測寶寶血液中苯丙胺酸的含量。

如果血液中苯丙胺酸水平較高，則需要進行進一步的血液和尿液檢查以確診。有時，還可以進行基因檢測以確定導致疾病的特定基因突變。

苯酮尿症有哪些治療方法？

苯酮尿症目前無法治癒。但是，這種疾病可以終生得到良好的控制。如果停止治療，症狀可能會復發。主要的治療方法是特殊的飲食，有時也需要藥物治療。

1. 低苯丙胺酸的特殊飲食

這是苯酮尿症管理中最重要、最核心的部分。患有苯酮尿症的人必須終生遵循低苯丙胺酸飲食。

由於苯丙胺酸是蛋白質的組成部分，因此需要限制富含蛋白質的食物的攝取量。

• 肉、魚、雞
• 蛋
• 牛奶及乳製品（優格、乳酪）
• 像扁豆和鷹嘴豆這樣的穀物
• 大豆製品
• 堅果

然而，由於身體生長需要一定量的蛋白質，您應該諮詢營養師，確定您可以攝取多少蛋白質。他們會為患有苯酮尿症的兒童/成人制定一份營養均衡的飲食計劃。

患有苯酮尿症的新生兒應該立即開始食用不含苯丙胺酸的特殊配方奶粉。

2. 藥物

對於某些苯酮尿症患者，除了飲食療法外，藥物治療可能有所幫助。但這些藥物必須在醫師的建議下使用。

• 鹽酸沙丙蝶呤（Kuvan®）：此藥可以幫助部分患者分解體內的苯丙胺酸。但是，服用此藥期間，您仍應繼續遵循飲食計劃。
• 培伐利司（Palynziq®）：這是一種建議用於成年患者的疫苗。它能為身體提供一種分解苯丙胺酸的酵素。

患有苯酮尿症還能過正常的生活嗎？

是的，的確如此！雖然苯酮尿症是一種終身疾病，但如果早期發現並妥善治療，就能最大限度地減少對健康的影響。

終生堅持低蛋白飲食有時會很困難。但你並不孤單。你的醫生和營養師會隨時為你提供協助。此外，加入苯酮尿症患者的互助團隊也能幫助你分享經驗，增強信心。

你可能看過一些「減肥」飲料瓶和口香糖包裝上印有「苯酮尿症患者：含有苯丙胺酸」的警告。這是為了告知苯酮尿症患者，該產品含有阿斯巴甜，而阿斯巴甜含有苯丙胺酸。

如果您或您的家人因苯酮尿症而感到壓力，請不要猶豫，尋求心理健康諮商師的協助。心理健康與身體健康同等重要。