你的腎臟裡也有水囊（多囊性腎病）嗎？我們來聊聊這個吧！

你聽過腎臟內形成充滿液體的小囊腫的疾病嗎？也許你的家人患有這種疾病，或者你曾在哪裡聽說過它。這就是我們所說的多囊性腎病（PKD） 。這個名字聽起來可能有點嚇人，但了解更多相關資訊會很有幫助。所以，今天我們就來詳細了解多囊性腎病變。

什麼是多囊性腎病變？簡單來說…

簡單來說，多囊性腎病變（PKD）是指腎臟內形成許多充滿液體的囊腫，這些囊腫就像小水泡一樣。它是一種遺傳性疾病，這意味著患者體內必須存在突變基因才會患上此病。這與腎囊腫截然不同，腎囊腫通常只在腎臟內形成，而且一般無害。

多囊性腎病變（PKD）引起的這些囊腫會逐漸增大，甚至導致雙腎腫大。試想一下，有時這些囊腫甚至能讓腎臟重達30磅（約13.5公斤）！如此一來，腎臟便無法正常發揮其過濾血液廢棄物的重要功能。隨著時間的推移，這種情況會發展為慢性腎臟病，最終可能導致腎衰竭。事實上，在美國，約有2%的腎衰竭病例是由多囊性腎病變引起的。許多多囊性腎病患者在一生中的某個階段都需要接受透析或腎臟移植。

因此，如果醫生診斷你患有 PKD，最重要的是不要驚慌，而是與醫生合作制定一個好的治療方案，以控制這種疾病可能引起的併發症。

多囊性腎病變主要有哪些類型？

多囊性腎病變主要分為兩大類。讓我們來了解一下它們。

1. 常染色體顯性多囊性腎病變（ADPKD）

這是最常見的多囊性腎病類型。它通常在30至50歲之間的成年人中確診，但有時也可能在兒童期或青少年期出現。要患有這種類型的多囊性腎病，父母一方必須攜帶致病基因突變。常染色體顯性多囊性腎病變（ADPKD）患者的致病基因突變位於名為「PKD1」或「PKD2」的基因中。

2. 常染色體隱性多囊性腎病變（ARPKD）

這是一種非常罕見的類型，也稱為嬰兒型多囊性腎病變。它發生在嬰兒還在子宮內時，也就是胎兒發育期間。這種情況下，腎臟發育不全。醫生通常會在懷孕期間產前超音波檢查或嬰兒出生後發現這種情況。孩子要患有這種類型的體染色體隱性多囊性腎病變（ARPKD），父母雙方都必須攜帶名為「PKHD1」的基因突變，且孩子必須從父母雙方都遺傳到該基因。

多囊性腎病變有多常見？

統計顯示，光在美國就有約 50 萬（50 萬）名 PKD 患者。

我們之前提到的常染色體顯性多囊性腎病變（ADPKD）比常染色體隱性多囊性腎病變（ARPKD）常見得多。約90%的多囊性腎病患者患有ADPKD。 ARPKD是一種非常罕見的疾病，發生率約為兩萬五千分之一。

多囊性腎病變的常見症狀有哪些？

根據所患多囊性腎病的類型，症狀可能有所不同。

ADPKD的症狀

最常見的ADPKD類型患者可能直到成年才出現症狀。有時，腎臟中形成的囊腫可能要到非常大時才會被注意到。如果出現症狀，可能包括：

• 背部或側腰疼痛（也稱為“腰痛”）
• 高血壓
• 頻繁頭痛
• 尿血（血尿）
• 頻繁的泌尿道感染（UTI）
• 腎結石

ARPKD的症狀

患有罕見的常染色體隱性多囊性腎病變（ARPKD）的嬰兒可能在出生時或兒童時期出現症狀。有時，醫生會在產前超音波檢查中發現胎兒腎臟內的囊腫。

如果新生兒患有常染色體隱性多囊性腎病變（ARPKD），可能會出現以下症狀：

• 低出生體重
• 腹部腫脹
• 出生時患有高血壓
• 呼吸困難

如果您在兒童時期患有常染色體隱性多囊性腎病變 (ARPKD)，您可能會出現以下症狀：

• 成長失敗（這被稱為“成長失敗”）
• 頻繁的泌尿道感染（UTI）
• 高血壓
• 腹部或下背部疼痛

如果胎兒患有ARPKD，掃描結果可能顯示以下情況：

• 腎臟比正常腎臟大
• 羊水量少

多囊性腎病的症狀總是很快出現嗎？

不，並非如此。這種疾病通常沒有臨床症狀，也就是說，它可能在體內悄悄發展，沒有任何外在跡象。試想一下，大約一半的患者可能終其一生都不知道自己患病。症狀通常在那些水皰（囊腫）長大後才會出現。

多囊性腎病是由什麼引起的？

正如我們之前提到的，多囊性腎病的主要原因是基因突變。基因就像是我們身體的基本組成部分，我們從父母那裡繼承了這些基因。這些基因決定了我們身體的生長和功能。有時，在胚胎發育階段，這些基因會發生突變，無法正常複製。如果您攜帶這種基因突變，它也可能遺傳給您的孩子。多囊性腎病通常就是這樣發生的。

然而，在極少數情況下，即使父母雙方都沒有這種基因，也可能因為基因的隨機突變而患上這種疾病。

這種疾病的風險因素有哪些？

由於多囊性腎病變是一種遺傳性疾病，因此患病的主要風險因素是家族史。也就是說，要嘛你的父母一方患有此病（尤其是在常染色體顯性多囊性腎病的情況下），要么你的父母雙方都是攜帶者（在常染色體隱性多囊腎病的情況下）。

多囊性腎病變可能出現哪些併發症？

多囊性腎病變 (PKD) 可導致成人和嬰兒出現嚴重的健康問題。有時我們看到的 PKD 症狀實際上可能是併發症。例如：

• 腎結石
• 高血壓
• 泌尿道感染（UTI）

此外，多囊性腎病變還可能引起其他嚴重併發症，例如：

• 腦血管破裂（稱為「腦動脈瘤」）
• 例如，結腸疾病，如憩室炎，這是一種結腸內形成小囊並發生感染的疾病。
• 心臟瓣膜問題
• 腎衰竭
• 肝囊腫和胰臟囊腫
• 妊娠高血壓（稱為「子癇前症」）

對於患有嚴重ARPKD的嬰兒來說，這可能是致命的。出生後的第一個月對ARPKD兒童來說至關重要，因為他們在此期間可能出現嚴重的呼吸窘迫和腎衰竭。

多囊性腎病變如何診斷？

腎臟科醫師（專門治療腎臟疾病的醫師）通常在多囊性腎病變的診斷和治療中扮演主要角色。他/她會仔細檢查您的症狀和家族病史，並可能安排影像學檢查來檢查您的腎臟，例如：

• 腎臟超音波檢查：這是最常用的無痛檢查方法。
• 產前超音波檢查：這有助於確定子宮內的胎兒是否患有多囊性腎病變。
• CT掃描（電腦斷層掃描）：這可以提供更清晰的腎臟和膀胱影像。
• 磁振造影（MRI）：這也有助於獲得腎臟的詳細影像。

此外，醫生醫生也可能建議進行基因檢測。這項檢測可以檢查血液或唾液樣本中是否存在導致多囊性腎病變的突變基因。它還可以確認您患有哪種類型的多囊性腎病變。

多囊性腎病變有哪些治療方法？

事實上，目前尚無治癒多囊性腎病變的方法。治療主要旨在延緩疾病進展、控制症狀和預防併發症。多囊性腎病變的主要治療方法包括：

• 血壓管理：高血壓是多囊性腎病變的主要威脅之一。因此，醫生會透過藥物、低鹽健康飲食和運動來幫助您控制血壓。將血壓維持在安全水平可以降低心臟病和中風等嚴重疾病的風險。
• 呼吸支持：患有 ARPKD 的嬰兒，由於肺部發育不完全，呼吸困難，可能需要機械呼吸器的支持。
• 透析：如果您的腎臟衰竭，無法正常運作，您可能需要接受「透析」（一種人工淨化血液的方法）。在透析過程中，一種稱為「血液透析」的機器會在體外過濾您的血液。在「腹膜透析」中，則使用一種特殊的透析液和覆蓋在腹腔內壁的一層稱為腹膜的膜來過濾血液。
• 生長治療：患有常染色體隱性多囊性腎病 (ARPKD) 且體重過輕、生長遲緩的嬰兒可能需要生長治療。醫生可能會建議進行特殊的營養治療或註射人類生長激素。
• 腎臟移植：如果 ADPKD 病情發展至腎衰竭，您可能需要進行腎臟移植。腎臟移植是一種外科手術，將衰竭的腎臟切除，並用來自捐贈者的健康腎臟進行替換。
• 疼痛管理：藥物可用於控制感染、腎結石或因多囊性腎病變引起的囊腫破裂所導致的疼痛。但是，您服用的任何止痛藥都應經醫生批准。某些止痛藥（尤其是非類固醇抗發炎藥）會加重腎損傷。

多囊性腎病患者的預期壽命是多少？

聽到這些話你可能會感到有些害怕，但了解真相很重要。

如果患有 ADPKD 的人接受適當的治療，好好控制病情，並遵循健康的生活方式，您可以擁有長壽而充實的人生。大約一半的ADPKD患者會在70歲前出現腎衰竭，需要透析或腎臟移植。

但ARPKD患童的預後並不樂觀。約三分之一的ARPKD患童，尤其是那些伴隨嚴重呼吸問題的患兒，會在嬰兒期夭折。存活下來的患童往往需要終生接受治療和特殊照護。約有一半存活到嬰兒期之後的患童會在15至20歲之間出現腎衰竭。

多囊性腎病變可以預防嗎？

可惜的是，多囊性腎是一種遺傳性疾病，因此無法完全預防。但是，透過維持健康的生活方式、控制血壓並認真遵照醫囑，可以延緩疾病的進展或延遲腎衰竭等併發症的發生。

對於計劃生育的 PKD 患者來說，與遺傳諮詢師交談非常重要，這樣他們才能了解自己的孩子遺傳這種疾病的風險以及可以採取哪些措施來預防。

我該如何做才能更輕鬆地應對多囊性腎病？

患有多囊性腎病可能會充滿挑戰，但透過保持健康的生活方式並了解這種疾病，您可以讓這段旅程更加輕鬆。以下是一些對您有幫助的建議：

• 遵循對腎臟友好的飲食。這種飲食應以低鹽、低鉀、低磷食物為主。請就此諮詢您的醫生或營養師的具體建議。
• 選擇適合自己的運動方式，每週大部分時間每天至少 30 分鐘。
• 保持健康的體重。
• 定期測量血壓，並按照醫生的指示進行控制。
• 如果你吸煙或使用其他煙草製品，請立即停止。
• 盡量避免飲用酒精飲料。
• 尋找緩解壓力的方法。冥想和瑜珈等活動都會有所幫助。
• 全天要多喝水和不含咖啡因的飲料（少喝茶和咖啡）。但是，如果您在腎臟病的任何階段需要限制液體攝入，請遵醫囑。
• 每晚至少保證7小時的優質睡眠。
• 務必嚴格遵守醫囑，按時按量服用所有藥物。切勿在未諮詢醫生的情況下擅自停藥。

什麼時候該去看醫生諮詢多囊性腎病？

如果您患有多囊性腎病，您應該已經在接受醫療照護。但是，如果您突然出現以下任何症狀，請立即就醫或前往醫院：

• 如果你的腿、腳踝或腳突然腫脹（這叫水腫）
• 如果您出現劇烈胸痛或胸悶感，請立即就醫。
• 如果您突然出現呼吸困難
• 如果您無法排尿
• 如果尿液中出現大量出血
• 如果您出現劇烈頭痛或視力變化，請立即就醫。

我該問醫生哪些問題？

對這種疾病有很多疑問是很正常的。不要害怕向醫生提問，例如：

• 我患的是哪種類型的多囊性腎病？ （常染色體顯性多囊性腎病變或常染色體隱性多囊性腎病變？）
• 我的孩子遺傳這種疾病的風險有多大？
• 我還需要做其他特殊檢查嗎？
• 哪種治療方法最適合我？
• 我應該在飲食方面做出哪些改變，尤其是在鹽、鉀和磷的攝取方面？
• 我需要對我的生活方式（運動、睡眠等）做任何改變嗎？
• 我將來可能需要透析或腎臟移植嗎？
• 我應該特別注意哪些副作用或併發症？
• 我服用的藥物有哪些副作用？

最後，請記住以下要點（核心訊息）

現在您應該知道，多囊性腎病變（PKD）是一種遺傳性疾病，會導致腎臟內形成囊腫。這些囊腫會導致腎臟腫大並影響其功能。它最常影響成年人，但在極少數情況下，嬰兒也可能發生危險的多囊性腎病變。

雖然多囊性腎病目前無法治愈，但請不要擔心。透過妥善管理症狀、遵醫囑並維持健康的生活方式，您可以與疾病共存。最重要的是與醫生密切合作，並接受必要的檢查和治療。您並不孤單，醫生、家人和朋友都會在這段旅程中為您提供幫助。

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