您的寶寶有這些症狀嗎？我們來聊聊普拉德-威利症候群吧。

您可能對寶寶的生長發育，或是寶寶的飲食狀況有些擔憂。有些寶寶確實需要一些特別的照顧。今天，我們將討論一種罕見但重要的疾病，您應該了解一下。

什麼是普拉德-威利症候群？

簡而言之，普拉德-威利症候群（PWS）是一種罕見的遺傳性疾病，會影響兒童的新陳代謝。它會導致兒童發育和行為改變。

患有這種疾病的幼兒肌肉張力很低（肌張力低下）。這意味著他們的身體可能會感覺非常虛弱。起初，他們可能難以吸吮和進食。然而，在兩歲到六歲之間，他們會開始出現異常的食慾，或持續的飢餓感（過度進食）。如果食物攝取量無法適當控制，這種過度進食會導致孩子體型過大，甚至嚴重肥胖。

此外，普拉德-威利症候群（PWS）會導致兒童錯過正常的發展里程碑，並延遲青春期。在極少數情況下，還會出現危及生命的併發症，例如呼吸系統疾病、肥胖引起的心血管疾病、睡眠呼吸中止症和糖尿病。

誰受這種情況的影響最大？

事實上，這種名為普拉德-威利症候群的疾病可能發生在任何人身上。由於它是遺傳性的，因此通常是隨機發生的，也就是說，它在生殖細胞形成過程中無緣無故地發生。在極少數情況下，如果家族中有人患有此病，則可能遺傳給下一代。

普拉德-威利症候群有多常見？

這是一種非常罕見的疾病。放眼全球，大約每1萬到3萬名嬰兒中才會出現一例。所以，你可以想像這有多麼罕見。

普拉德-威利症候群有哪些症狀？

PWS 對每個人的影響可能有所不同，但也有一些共同的症狀。

嬰兒期出現的症狀：

有些症狀可能在嬰兒出生後立即出現：

• 微弱的哭聲。
• 持續的疲倦和精神萎靡。
• 吸吮和進食困難（餵食能力差）。
• 身體無力，或肌肉張力不足（「肌肉張力低下」）。感覺就像身體像個布娃娃一樣耷拉著。

隨著兒童成長而出現的生理特徵：

這些特徵有時在出生時就會存在，但隨著孩子年齡的增長會變得更加明顯：

• 杏仁狀的眼睛。
• 頭部細長。
• 三角形的嘴。
• 比其他孩子矮一些（個子矮）。
• 小手小腳。
• 生殖器發育不全。

影響兒童發展和行為的因素：

這些都是父母有時感受最深、最容易讓人感到棘手的特質：

• 發脾氣、情緒爆發或固執。
• 智力障礙：這意味著學習和理解新事物需要一段時間。
• 強迫性或執著行為，例如摳皮膚。
• 睡眠障礙。有時白天感覺很睏，晚上卻睡不著。
• 飲食問題。這是最突出的症狀。無論吃多少，都感覺不到飽。這會導致暴飲暴食（過度進食）。

想像一下，如果你的孩子無論吃了多少都一直說“我還想吃，我餓了”，那該有多麻煩。這種過度進食會導致三級肥胖，從而增加糖尿病和心臟病等其他併發症的風險。

這是什麼原因？為什麼會發生這種情況？

普拉德-威利症候群是由基因改變引起的。具體來說，我們體內15號染色體上的某些基因功能異常。

我們每個人在受孕時都會從母親那裡獲得一條15號染色體，從父親那裡獲得一條。通常情況下，來自父親的15號染色體上的基因處於活化狀態，即「開啟」；而來自母親的15號染色體上的基因則處於「關閉」狀態，即「沉默」。我們稱之為「基因組印記」。然而，我們體內的基因要正常運作，兩條染色體都不可或缺。

現在，PWS這種疾病可能是由15號染色體上的幾種變化引起的：

• 染色體缺失：約70%的普拉德-威利症候群（PWS）患者，其每個細胞中都缺失了從父親遺傳的15條染色體的一部分。因此，症狀的出現是因為來自父親的基因無法正常表達，而來自母親的基因則處於沉默狀態。
• 母系單親二體：大約25%的情況下，孩子從母親那裡遺傳了兩條15號染色體，而沒有從父親遺傳。在這種情況下，兩條15號染色體都處於沉默狀態，因此基因無法正常發揮作用。
• 染色體轉位：在不到1%的病例中，15號染色體的一部分斷裂並連接到另一條染色體。這樣一來，基因的位置就不對了，因此無法發揮其應有的功能。

簡單來說，15號染色體負責發出指令，製造一種叫做「小核仁RNA（snoRNA）」的分子，它幫助我們的細胞完成各種功能。這些「snoRNA」控制著其他「RNA」分子。 「RNA」分子合成蛋白質，而這些蛋白質在細胞中承擔著許多重要的工作。因此，當15號染色體出現問題時，整個過程就會出錯。

醫生如何診斷這種疾病？ （診斷）

醫生會透過仔細檢查孩子並進行基因檢測來診斷普拉德-威利症候群。醫生會觀察孩子的身體特徵，並詢問您有關孩子症狀、飲食習慣和行為的問題。

如果懷疑患有普拉德-威利症候群（PWS），醫生會安排進行基因檢測。這通常是血液檢測。這項檢測可以準確地確定孩子的DNA是否有異常，也就是基因是否改變。

有哪些治療方法？

治療普拉德-威利症候群的主要目標是控制症狀和預防併發症。目前尚無單一療法，通常採用合併治療。

治療方法：

• 對於小嬰兒，可以使用特殊的輔助工具，例如特殊的奶嘴，幫助他們喝奶。由於他們吸吮困難，因此需要透過其他方式攝取所需的營養。
• 最重要的是幫助孩子養成良好的飲食習慣。這意味著要給他們吃低熱量食物，並控制他們的進食量。這可能有點挑戰性，因為孩子經常會感到飢餓。
• 醫生會使用藥物來增加某些荷爾蒙的水平，例如生長激素。對於男孩，可以注射睪固酮或人類絨毛膜促性腺激素（HCG）；對於女孩，可以注射雌激素。
• 輔助療法非常重要。物理治療有助於增強肌肉力量，言語治療有助於改善語言能力，特殊教育有助於提升孩子的學習能力。

普拉德-威利症候群有哪些副作用？

患有這種疾病的兒童常常因為過度進食而變得肥胖。這種肥胖會導致其他併發症：

• 心臟問題。
• 糖尿病（2 型糖尿病）。
• 高血壓（高血壓症）。
• 呼吸系統問題。
• 睡眠呼吸中止症。

雖然肥胖是一種複雜的疾病，但可以控制。您孩子的醫生會在這方面給您很好的指導。

我們能阻止這種情況發生嗎？

遺憾的是，普拉德-威利症候群無法預防。它是一種遺傳性疾病，大多數情況下是由隨機基因突變引起的，發病無法預測。父母在懷孕前或懷孕期間的任何行為都與此無關。

如果您計劃再生一個孩子，或者想了解更多相關信息，最好進行遺傳諮詢。這樣，您可以和醫生討論生下患有這種遺傳疾病的孩子的風險。

如果我的孩子患有普拉德-威利綜合徵，我該做好哪些心理準備？

這可能會讓您感到非常難過和震驚，這是正常的。然而，只要從一開始就接受正確的治療，並持續得到良好的護理，大多數患有普拉德-威利症候群的兒童都能過上正常的生活。

孩子在學習上需要額外幫助是正常的。所有患有普瑞德-威利症候群（PWS）的孩子都需要終生的支持，才能盡可能獨立地生活。您的醫生可能會建議您諮詢營養師。營養師可以幫助您管理孩子的飲食並制定飲食計劃。此外，家長和家人也可以尋求心理健康諮商師的協助，或加入針對患有此病兒童家庭的支持小組。這可以幫助您學習新的應對和支持孩子的方法。

這種病有徹底的治療方法嗎？

目前尚無治癒普拉德-威利症候群的方法。但是，研究人員正在繼續進行研究，以進一步了解這種疾病。

我應該什麼時候去看醫生？

如果您懷疑孩子出現普拉德-威利症候群的症狀，請立即帶孩子去看醫生。不要忽視嬰兒期任何發育遲緩（錯過發育里程碑）。如果及早發現病情，醫生可以透過控制飲食來幫助孩子控制病情，幫助他們達到發展里程碑，並減少併發症。

我該問醫生哪些問題？

去看醫生時，最好問一些類似這樣的問題：

• 我該如何幫助孩子預防肥胖？
• 我的孩子將接受哪些治療？
• 我的孩子可能有哪些行為問題？
• 是否有互助小組可以幫助我們了解並應對普拉德-威利症候群（PWS）？
• 讓我的其他家人也做基因檢測是個好主意嗎？

得知孩子患有罕見且無法治癒的遺傳疾病，感到不知所措是很正常的。但是，孩子的醫療團隊會為您提供所需的幫助和指導。您的孩子達到發展里程碑所需的時間可能比同齡孩子長。他們還需要終身護理以預防併發症。如果您對孩子的診斷或如何更好地照顧孩子有任何疑問，請隨時諮詢孩子的醫生。

我們需要記住的最重要的事情（要點總結）

好的，那麼讓我們回顧一下今天我們討論的關於普拉德-威利症候群的一些最重要的內容：

• 這是一種非常罕見的遺傳疾病，也就是說，它並非由父母的過錯造成的。
• 有些症狀甚至在嬰兒期就能出現，例如嗜睡和哺乳困難。
• 持續的飢餓感和暴飲暴食是這種疾病的主要症狀，會導致肥胖。
• 這會影響孩子的發展、行為和學習。
• 雖然目前尚無治癒方法，但可以透過治療控制症狀，提升患者的生活品質。早期發現並開始治療至關重要。
• 對父母和家人的支持非常重要。您可以從醫生、營養師、治療師和互助小組獲得協助。

希望這些資訊對您有所幫助。如果您對孩子的健康有任何疑慮，請隨時尋求醫療建議。

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