您的寶寶看起來老得太快嗎？我們來聊聊早衰症吧！

哎，看到自己的孩子生病，真是讓人心疼，對吧？尤其是當孩子看起來比實際年齡大很多的時候，父母該有多難過啊！今天我們要聊聊一種非常罕見但又非常重要的疾病，叫做「早衰症」。這是一種遺傳性疾病，會導致孩子比實際年齡老得更快。

什麼是「早衰症」？我們來簡單了解一下吧？

簡而言之，早衰症是一種罕見的遺傳性疾病。患有這種疾病的孩子會快速老化。想像一下，你種下一株小植物，它會慢慢成長。但患有這種疾病的孩子會突然快速生長，看起來也更老。

這些孩子出生時通常都很健康，和其他嬰兒一樣。但在出生後的頭一兩年內，他們開始出現早衰的跡象。他們的生長速度減慢，體重增長也不如預期。然而，這些孩子通常智力發展正常。這一點我們也必須記住。

以下是這種疾病引起的一些生理變化：

• 脫髮（禿頭）
• 凸出的眼睛
• 老化、佈滿皺紋的肌膚
• 細長的尖鼻子
• 臉部相對於頭部來說顯得太小
• 皮膚下油脂層的流失

「早衰症」一詞源自希臘文“geras”，意為“老化”。這種疾病的主要類型是哈欽森-吉爾福德早衰症（HGPS）。它最早由兩位醫生——喬納森·哈欽森博士和黑斯廷斯·吉爾福德博士——於19世紀末描述。

令人遺憾的是，早衰症是一種致命的疾病。這些患童的平均死亡年齡約為14.5歲。然而，一些患有早衰症的年輕人能夠活到20歲出頭。一種名為洛那法尼（Lonafarnib）的藥物已被發現可以延緩疾病的進展。

大多數死亡病例是由嚴重動脈粥狀硬化引起的併發症造成的。這種心臟病通常影響數百萬老年人，但這些兒童患病的年齡卻小得多。動脈粥狀硬化是指脂肪沉積物（斑塊）在血管（動脈）壁內積聚，使血管彈性降低、壁變硬的疾病。這可能導致心臟病發作或中風等疾病。

哪些人最容易受到早衰症的影響？

早衰症是一種罕見的遺傳性疾病，任何人都有可能患上此病。它通常由新發基因突變引起，這意味著家族中先前沒有人患有此病。

早衰症有多常見？

這種情況極為罕見。全球每四百萬新生兒僅有一例患有此病。據估計，目前全球約有400名兒童和青少年患有早衰症。

早衰症有哪些症狀？

早衰症的症狀與正常老化的人所經歷的症狀完全相同，但出現得更早。患有早衰症的兒童在出生後的頭兩年內就開始出現以下加速老化的跡象：

• 生長遲緩/身材矮小。
• 皮膚起皺。
• 脫髮（禿頭）。
• 關節僵硬，活動困難。
• 皮膚堅硬粗糙，類似一種叫做「硬皮症」的疾病。
• 體脂減少。

顱顏畸形可能包括：

• 頭部前方的囟門（囟門）完全張開。
• 臉相對於頭部大小而言較窄（巨頭畸形－頭部大而臉小）。
• 尖鼻子。
• 出牙延遲。
• 下顎小（發育不全）（小顎畸形）。

隨著病情發展，可能還會出現以下一些不太明顯的症狀：

• 髖關節脫位。
• 白內障。
• 關節炎。
• 動脈內斑塊積聚。

早衰症的病因是什麼？

早衰症的主要原因是LMNA基因發生突變。 LMNA基因負責合成一種名為層黏蛋白A的蛋白質，這種蛋白質有助於將我們體內每個細胞的細胞核固定在一起。你可以把它想像成細胞的「牆壁」。

LMNA基因中一個非常小的突變會導致一種異常形式的層黏蛋白A（lamin A），稱為早衰蛋白（progerin）。這種早衰蛋白會取代層黏蛋白A，破壞細胞核的穩定性，逐漸傷害細胞。這會導致體內所有細胞快速死亡，這就是為什麼過早老化的原因。

早衰症是遺傳的嗎？

早衰症最有可能由LMNA基因中新發生的自發性（「從頭突變」）所引起。這意味著它並非遺傳自父母。這種突變通常發生在受精前，即精子中。

早衰症是顯性遺傳還是隱性遺傳？

早衰症是一種體染色體顯性遺傳疾病，這意味著即使每個細胞只有一個突變基因拷貝，也足以導致這種疾病。

如何診斷早衰症？

孩子的醫生可能會根據孩子的體貌特徵來診斷病情。醫生會檢查孩子並詢問孩子的症狀。如果懷疑是早衰症，可以進行基因檢測來確診。這需要採集孩子的血液樣本。

早衰症有哪些治療方法？

目前尚無治癒早衰症的方法。然而，研究人員正在研究幾種可能治療該疾病的藥物。用於治療早衰症的藥物名為洛那法尼（Lonafarnib，商品名Zokinvy™）。它實際上是一種用於治療癌症的藥物。然而，洛那法尼在早衰症的許多方面都顯示出了改善作用。患有該疾病的兒童的平均壽命延長了約兩年半。每個服用該藥物的兒童都在以下四個方面的一個或多個方面表現出了改善：

• 血管柔韌性增強。
• 骨骼結構的發育。
• 體重增加。
• 聽力改善。

物理治療可以幫助您的孩子保持良好的活動範圍、平衡和姿勢，還可以幫助減輕髖部和腿部的疼痛。職能治療可以幫助您的孩子改善飲食、個人衛生和書寫能力。

最重要的是為孩子提供所需的照料，讓他們盡可能健康舒適地生活。

孩子的醫生會透過以下方式監測和管理這種疾病：

• 心臟病篩檢：孩子的醫生會定期檢查孩子的血壓，並進行諸如心臟超音波檢查等檢查。小劑量阿斯匹靈和他汀類藥物可以幫助降低心臟病的風險。
• 影像檢查（例如磁振造影 - MRI）：醫生使用 MRI 等影像檢查來尋找中風，或尋找頻繁頭痛或癲癇發作。
• 定期眼科檢查：您的孩子可能有近視或乾眼症等眼部問題。乾眼症的發生可能是由於眼瞼無法完全閉合。隨著病情發展，孩子還可能出現白內障。睫毛和眉毛可能會變得稀疏甚至脫落，這會增加灰塵和碎屑進入眼睛的風險。此外，孩子可能對光線非常敏感，因此有時需要戴太陽眼鏡。
• 聽力測試：孩子可能有聽力問題。這些問題可以透過助聽器矯正。
• 定期牙科檢查：您的孩子更容易出現蛀牙、牙齒擁擠、出牙延遲和牙齦萎縮等牙齒問題。定期看牙醫有助於監測和治療這些問題。
• 皮膚問題：醫師會觀察孩子皮膚上是否有黑斑或腫塊。他們還會檢查是否有脫髮、發癢和皮膚增厚（這會限制活動，並導致呼吸或消化困難）。
• 骨骼健康監測：兒童可能會出現一些與骨骼生長發育相關的問題，也可能出現關節問題。

寶寶需要充足的營養才能健康成長。他/她可能需要補充營養（例如透過餵食管）。保持寶寶水分充足（餵水）有助於降低突發神經系統問題的風險。請諮詢寶寶的醫生，了解如何以健康的方式攝取足夠的熱量和水分。

早衰症可以預防嗎？

早衰症是一種非常罕見的遺傳性疾病，目前尚無法預防。它通常是由新的基因突變引起的，這意味著它的發生是隨機的。由於這種疾病通常不具有家族遺傳性，因此很難預測。但是，如果您已經有一個孩子患有早衰症，那麼您的第二個孩子患病的幾率會略微增加。您可以考慮進行基因檢測以了解您的患病風險。

早衰症患者的預期壽命是多少？

早衰症是一種致命疾病，會導致過早死亡。早衰症患者的平均壽命約為14.5歲。然而，有些兒童甚至在6歲時就夭折了。此外，有些患有早衰症的年輕人可以活到20歲出頭。

死亡通常是由動脈粥狀硬化併發症引起的。超過80%的死亡病例是由心臟衰竭和/或心臟病發作導致的。使用藥物洛那法尼（lonafarnib）治療已顯示出良好的效果，可使早衰症患者的預期壽命延長約兩年半。

如果我的孩子患有早衰症，我的其他孩子也會患上這種疾病嗎？

早衰症是由一種非常罕見的基因突變引起的，通常不會家族遺傳。生育一個患有早衰症的孩子的總體機率約為四百萬分之一。但是，如果您已經有一個孩子患有早衰症，那麼您的第二個孩子患病的可能性很小。患病幾率較高，介於2%到3%之間。這是由於一種稱為嵌合體的現象造成的。在嵌合體中，父母一方的一小部分細胞攜帶早衰症的基因突變，但該父母本身並不患病。如果您的孩子患有早衰症，您可能需要考慮進行基因檢測，以確定其他孩子是否有患病風險。

如果我的孩子有早衰症，我該如何照顧他/她？

如果您的孩子患有早衰症，請盡量營造一個正常的家庭環境。讓您的孩子盡可能參與各種活動。但不要讓家裡的其他孩子感到被忽視。

當與全家人談論患有早衰症的孩子只能活到一定年齡時，要坦誠相待，但也要符合他們的年齡。心理諮商在很多情況下都會有所幫助。

此外，也要和孩子談談，有些人可能會感到驚訝，用不同的眼光看待他們。告訴孩子，如果有人用奇怪的眼神看他們或竊竊私語，他們應該如何應對。

患有早衰症的孩子可以上學嗎？

許多患有早衰症的兒童都能上學。他們可能需要一些特殊安排，以幫助他們充分參與學校活動，感到舒適和安全。您應該定期與孩子的學校管理人員、護士、治療師和老師會面。這將有助於大家共同努力，滿足孩子的需求。這包括制定緊急應變計畫，並在孩子需要在學校接受緊急照護時（例如，突然出現呼吸困難或胸痛）告知所有人。

什麼是「新生兒早衰症」？

除了哈欽森-吉爾福德早衰症之外，還有其他幾種疾病會導致過早衰老，統稱為早衰樣症候群。新生兒早衰症（也稱為新生兒早衰樣症候群）就是其中之一。這種疾病也稱為維德曼-勞滕斯特勞赫綜合徵，會導致生長遲緩和皮膚皺紋。然而，新生兒早衰樣症候群是以體染色體隱性遺傳的方式遺傳的。這意味著只有當每個細胞都遺傳了兩個突變基因拷貝時，才會發生這種疾病。

得知孩子患有早衰症可能會讓人感到不知所措和困惑。孩子的醫生可以幫助您和您的家人應對此診斷結果。醫生也可以幫助您了解可以延緩疾病進展的治療方案。許多患有早衰症等遺傳性疾病的兒童的父母都發現互助小組非常有幫助。提出問題、了解其他家庭的經驗可以帶來安慰，也能讓您覺得自己不孤單。

最重要的幾點要記住（重點總結）

早衰症是一種非常罕見但危及生命的疾病，了解這種疾病非常重要。

• 這是一種遺傳性疾病：它通常是由新出現的基因突變引起的。
• 快速老化是主要症狀：例如，兒童的外觀、皮膚和骨骼都會快速老化。
• 智力不受影響：這些孩子的智力水準正常。
• 目前已有治療方法，但尚無治癒方法：像洛那法尼這樣的藥物可以延緩疾病進展並延長壽命。但尚未找到徹底治癒的方法。
• 對孩子的愛和支持非常重要：幫助孩子過正常的生活，理解他，並提供必要的醫療治療非常重要。
• 你並不孤單：與其他面臨類似情況的家庭交流，尋求支持，並向醫生諮詢。

希望這些資訊對您有所幫助。如有任何疑問，請務必諮詢醫生。

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