關於羅特蒙德湯姆森症候群（RTS），你需要了解什麼！

您是否擔心寶寶的皮膚或頭髮會脫落？有時，這些症狀可能是由一種罕見疾病引起的。其中一種疾病就是羅特蒙德-湯姆森症候群（Rothmund -Thomson Syndrome ），簡稱RTS 。這個名字聽起來可能有點複雜，但我們會盡量用簡單易懂的方式解釋。

什麼是羅特蒙德-湯普森症候群（RTS）？

簡而言之，羅特蒙德-湯普森症候群是一種先天性疾病，部分嬰兒出生時即患有此病。它是一種遺傳性疾病，由人體內最小的基因之一改變所致。這種疾病會影響兒童身體的多個部位，主要包括皮膚、毛髮、牙齒、骨骼、眼睛和生育能力。有時，患童的手、腳和手掌等部位的大小和形狀也會出現異常。

哪些人容易罹患這種疾病？這種疾病有多常見？

羅特蒙德-湯普森症候群是一種遺傳性疾病。這意味著如果父母雙方都攜帶特定基因的突變，他們的孩子很可能患有這種症候群。

但別擔心，這種情況非常罕見。全世界只報告了大約300例。所以並不是每個人都會遇到的。

這種病還有其他名稱嗎？是的，有時它也被稱為「先天性皮膚異色症」。

羅特蒙德-湯普森綜合症會如何影響我的寶寶？

這種疾病（RTS）會影響兒童的生長發育。讓我們來看看主要會發生什麼：

• 皮疹：可能會出現紅色皮疹，尤其是在臉頰上。
• 掉髮或頭髮稀疏：頭部可能會出現掉髮，睫毛和眉毛也可能會脫落。
• 眼部變化：可能會出現一些眼部問題。
• 出牙延遲：出牙時間可能比其他孩子晚。
• 臉部特徵：您可能會看到一些特徵，例如小鼻子和突出的下顎。

羅特蒙德-湯普森症候群如何影響身體系統

這種遺傳疾病會以多種方式影響人們。這意味著並非每個人都會出現相同的症狀。讓我們來看看它是如何影響身體不同的系統。

皮膚

患有這種疾病的嬰兒通常在3到6個月大時臉上會出現皮疹。這種皮疹之後可能會擴散到手臂、腿部和臀部。這種皮疹也稱為「皮膚異色症」。它是由多種症狀組成的，包括皮膚變色、可見的血管和皮膚變薄。

最重要的是，這些兒童患皮膚癌（基底細胞癌和鱗狀細胞癌）的風險更高。因此，防曬和定期皮膚檢查非常重要。

頭髮

這些孩子的頭髮可能非常稀疏，睫毛和眉毛也可能很少或沒有。

牙齒

患有羅特蒙德-湯普森症候群的兒童可能會出現牙齒脫落、牙齒畸形或牙齒萌發過晚的情況。他們患齲齒的風險也更高。因此，定期去看牙醫檢查牙齒非常重要。

眼睛

患有這種遺傳疾病的兒童患白內障的風險較高，通常在3至7歲之間發病。白內障是指眼內水晶體混濁，這會導致視力喪失。

骨頭

骨骼也可能會出現一些變化。骨骼可能比正常情況小，可能融合在一起，或部分骨骼缺失。此外，骨骼會變薄，容易骨折。

消化系統（胃腸道）

患有RTS的嬰兒可能出現餵食困難。嘔吐和腹瀉也很常見。

血液系統（血液學）

這些孩子常常會出現貧血和白血球計數低等疾病。白血球是我們體內一種能夠抵抗疾病的細胞。

生長

這些嬰兒出生時可能體重偏低，身材矮小。許多患有羅特蒙德-湯普森綜合徵的人終生身高都可能低於平均水平。

生育力

女性可能會出現月經異常。

羅特蒙德-湯普森症候群有哪些併發症？

這是我們最該關注的問題。患有RTS（雷特氏症）的兒童罹患某些類型癌症的風險更高。主要癌症類型包括：

• 骨癌（骨肉瘤）
• 淋巴球白血病，一種血癌
• 淋巴瘤（淋巴系統癌症）
• 皮膚癌（基底細胞癌和鱗狀細胞癌）

因此，定期帶這些孩子進行身體檢查並警惕癌症非常重要。

羅特蒙德-湯普森症候群的病因是什麼？

羅特蒙德-湯普森症候群是由基因「ANAPC1」或「RECQL4」的突變引起的。有些RTS患者會從父母雙方遺傳這種基因突變。例如，如果您和您的伴侶都是這種基因突變的攜帶者，那麼您的孩子有四分之一的機率會患上RTS。

然而，並非所有RTS患者都攜帶這種特定的基因突變。研究人員仍在探究為何有些人即使沒有ANAPC1或RECQL4基因突變也會罹患RTS。

羅特蒙德-湯普森症候群有哪些症狀？

羅特蒙德-湯普森症候群的症狀通常在出生後第一年內出現。然而，症狀因人而異。一些常見症狀包括：

• 白內障
• 臉部特徵變化（例如，鼻子變小、下顎突出）
• 餵食困難，尤其是飲用牛奶或配方奶後出現嘔吐或腹瀉。
• 手臂、手或腿的骨骼畸形
• 牙齒過小、畸形或缺失
• 脫髮或毛髮生長減少（包括睫毛和眉毛）
• 皮膚上出現堅硬粗糙的斑塊（角化性病變，如雞眼）
• 皮膚出現皮疹（皮膚異色症），可能伴隨水皰
• 皮膚色素沉澱變化（皮膚出現斑點狀變色）

醫生如何診斷羅特蒙德-湯普森症候群？

您可能會自行注意到寶寶出現這些症狀。或者，您的醫生可能會在例行嬰兒健康檢查中發現這些症狀。如果醫生懷疑是RTS，他們會安排幾項檢查來確診。

用於診斷（RTS）的檢查有哪些？

醫生可能會建議以下檢查：

• 皮膚切片：如果您的孩子患有稱為皮膚異色症的皮疹，醫生可能會取一小塊皮膚樣本送來檢查。專科醫生（病理學家）將在顯微鏡下檢查該樣本，以確定皮膚細胞是否有任何變化。
• 基因檢測：這是一項血液檢測。它可以檢測ANAPC1或RECQL4基因是否有突變。這可以確診RTS（雷特症候群）。但請記住，並非所有患有RTS的嬰兒都攜帶這種基因突變。

羅特蒙德-湯普森症候群如何治療？

遺憾的是，醫生無法徹底治癒羅特蒙德-湯普森綜合徵，但可以控制症狀。治療方案取決於您孩子的症狀。醫師會與您討論有助於孩子保持健康的治療方案。

根據您孩子的特定症狀和年齡，醫生可能會建議以下治療方法：

• 白內障手術以改善視力。
• 如果骨骼異常，可以透過特殊的骨科手術（骨科手術）進行治療。
• 避免強光照射（使用防曬霜，戴帽子）並定期檢查皮膚。
• 定期進行牙科檢查，必要時進行牙科修復治療。
• 癌症監測：這意味著定期檢查癌症跡象。

是否存在針對這種疾病的基因治療方法？

目前，還沒有核准的羅特蒙德-湯普森症候群基因治療方法，但研究人員仍在繼續研究與RTS相關的基因突變。

我可以阻止我的寶寶患上（RTS）嗎？

遺憾的是，目前尚無預防羅特蒙德-湯普森症候群的方法。這是一種遺傳性疾病。有些人可能因家族史而生病，有時也可能因不明原因而發生。

如何判斷我的寶寶是否有罹患（RTS）的風險？

如果您的家族成員（或您伴侶的家族成員）患有羅特蒙德-湯普森綜合徵，那麼進行遺傳諮詢非常重要。這將幫助您了解自己生育對羅特蒙德-湯普森綜合徵孩子的風險。您和您的伴侶都可以進行血液檢查，以確定是否攜帶這種基因突變。

假設你們夫妻雙方都攜帶這種基因突變。但這並不代表你們的寶寶一定會患上RTS。你們的寶寶可能是RTS的帶因者（意味著他/她可以將這種基因遺傳給子女，但自身不表現出任何症狀），但也有可能他/她不會出現任何症狀。

如果我的孩子有（RTS），我該做好哪些準備？

醫生會非常密切地監測您的孩子（「追蹤」）。由於患有雷特氏症 (RTS) 的兒童罹患某些癌症的風險較高，醫生會定期檢查是否有這些癌症的跡象。

您的孩子可能需要專科醫生的幫助來控制一些RTS症狀。除了兒科醫生之外，他們可能還需要去看眼科醫生、皮膚科醫生、牙醫、骨科醫生、遺傳學家和血液/腫瘤科醫生。

患有羅特蒙德-湯普森症候群的孩子預期壽命是多少？

大多數患有羅特蒙德-湯普森綜合徵的兒童都有著良好的未來，他們的智力也正常。未罹患癌症的羅特蒙德-湯普森症候群患者通常能擁有正常的壽命。

我該如何照顧患有羅特蒙德-湯普森症候群的孩子？

務必將孩子的症狀告知醫師。醫生可能會建議您尋求專科醫生的協助。

如果您發現孩子皮膚上出現任何新的斑點或腫塊，尤其是顏色或質地發生變化時，請立即告知醫師。此外，如果您發現孩子手臂或腿部出現任何腫脹或腫塊，或孩子感到疼痛，也請告知醫生。

重點

羅特蒙德-湯普森症候群（RTS）是一種遺傳性疾病，有些嬰兒出生時就患有此病。它會導致皮疹、毛髮、骨骼和牙齒變化，也會增加罹癌風險。 RTS無法治愈，但可以控制症狀。請諮詢醫生，了解如何幫助您的孩子健康成長。別擔心，只要有專業的醫療建議和護理，這種疾病是可以控制的。

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