您是否有時會對孩子的發展和行為感到疑惑？有些罕見但重要的疾病會影響孩子的生命。今天，我們要討論一種很多人可能沒聽過，但卻非常值得了解的疾病－史密斯-馬吉尼斯症候群。
史密斯-馬吉尼斯症候群究竟是什麼？
簡而言之，史密斯-馬金尼斯症候群是一種影響兒童身體多個部位的發展障礙。它主要導致智力障礙，也就是學習障礙。此外，這些兒童可能具有獨特的臉部特徵、行為問題，尤其是睡眠問題。
想像一下，我們的身體是由無數微小的細胞組成。這些細胞就像一本說明書，裡面裝著我們的DNA。我們的基因儲存在DNA的一部分－染色體中。史密斯-馬格尼斯症候群的發生，是因為在胎兒受精之初，攜帶一個重要基因的染色體上的一小段DNA被刪除。這會影響身體的多種功能。
哪些人容易罹患這種疾病？這種疾病有多常見？
史密斯-馬吉尼斯症候群可發生於任何人。它通常發生在受孕過程中，即母親的卵子和父親的精子結合時，會發生基因改變（自發性或「新生」突變）。這意味著在大多數情況下，家族中先前沒有人患有此病。
但是，在極少數情況下，也就是極少數情況下，孩子會從父母那裡遺傳這種疾病。如何判斷呢？有時，即使父母一方沒有症狀，也可能只有他們的生殖細胞（卵子或精子）攜帶這種基因突變。其他體細胞則沒有這種突變。這種情況稱為生殖細胞嵌合體。但這非常罕見。
考慮到這種疾病的普遍性，史密斯-馬金尼斯症候群在全球範圍內每15000至25000人中約有1人患有此病。這意味著它是一種相對罕見的疾病。
這種病有哪些症狀？能簡單解釋一下嗎？
史密斯-馬吉尼斯症候群的症狀因人而異，嚴重程度也各不相同。這些症狀會影響孩子身體的多個系統。
智力和生理特徵
- 智力障礙：這是主要特徵之一。患者在學習能力和理解等方面可能存在一些延遲或困難。
- 身材矮小：可能比同年齡的其他兒童矮。
- 脊椎側彎：脊椎向側面彎曲。
- 痛覺或溫度覺減退：有些孩子可能感覺不到疼痛，或感覺不到像其他孩子那樣強烈的冷熱感。
- 聲音沙啞或沙啞：聲音可能會改變。
- 聽力和/或視力問題：可能會出現聽力障礙、視力障礙（例如，需要戴眼鏡）。
- 體重過度增加：體重可能會不必要地增加，尤其是在青春期。
嬰兒期可能出現的症狀
有些症狀甚至可能在嬰兒時期就出現：
- 肌張力低下/肌張力減退：嬰兒的身體可能會覺得有點軟弱無力。
- 發育遲緩：抬頭、翻身、坐起等與年齡相符的活動可能會延遲。
- 反射遲鈍：某些自動反應可能受損。
- 餵食困難：嬰兒可能出現吸吮或吞嚥困難。
- 頻繁哭鬧：可能比其他嬰兒哭鬧得更頻繁。
- 午睡時間長，白天嗜睡。
特定的臉部特徵
患有史密斯-馬金尼斯症候群的兒童有幾個獨特的面部特徵。這些特徵通常在孩子稍大一些，也就是兒童中期時才會顯現出來。
- 方形臉
- 飽滿的臉頰
- 眼窩深陷
- 嘴角向下傾斜/皺眉
- 扁平的鼻樑
- 下顎（即下巴）略微突出。
由於這種面部形狀，一些兒童也可能出現牙齒畸形。
睡眠問題
這對許多父母來說都是一個挑戰。患有史密斯-馬金尼斯症候群的嬰兒、幼兒和成人都會出現各種睡眠問題。
- 入睡困難和難以保持睡眠。
- 白天感覺特別睏。
- 夜間頻繁醒來。
研究發現，睡眠模式的這些變化與我們體內調節睡眠的荷爾蒙褪黑激素的分泌模式的變化有關。
與情緒和行為相關的特徵
這些孩子的情緒和行為也反映出一些特定的特徵：
- 個性非常深情：能夠表現出非常深情的一面。
- 自抱：你常常會看到自己擁抱自己。
- 常發脾氣或情緒爆發。
- 攻擊行為：例如自殘（如咬手/手腕、撞頭）或打人。
有時，這些孩子可能還會有其他行為障礙，例如注意力不足過動症 (ADHD)或自閉症譜系障礙。
罕見的嚴重症狀
在極少數嚴重病例中，孩子的心臟和腎臟功能也可能受到影響，並可能出現癲癇發作。
史密斯-馬吉尼斯症候群的病因是什麼？它是如何發生的？
這種疾病的主要原因是基因係統的改變。確切地說，是名為「RAI1」（視黃酸誘導基因1）的基因發生改變所致。 RAI1基因負責產生指導體內細胞執行各種功能的蛋白質。雖然目前對該基因的了解還不夠全面，但研究表明，該基因對兒童身體各部位的發育和功能至關重要。正因如此，這種綜合徵的症狀才會如此普遍。
在大多數情況下，即約90%的史密斯-馬金尼斯症候群患兒，17號染色體短臂（p）上含有RAI1基因的部分缺失（位於17p11.2）。這種缺失是自發性的，即在受孕時母親的卵子和父親的精子結合時發生的。
在極少數情況下，染色體片段會在早期胚胎發育過程中斷裂並移位（易位）。在其餘10%的患童中，並非RAI1基因缺失，而是該基因本身發生了突變。這會導致兒童特定基因位點的DNA結構改變。
如何診斷這種疾病？ （診斷）
史密斯-馬吉尼斯症候群通常在兒童時期確診，此時症狀會變得更加明顯。孩子的醫師會詢問您孩子的症狀，詳細了解孩子的病史，並對孩子進行身體檢查。
基因血液檢測對於確診此病並排除其他具有類似症狀的疾病至關重要。
史密斯-馬吉尼斯症候群有哪些治療方法？
治療這種疾病的重點在於緩解孩子的症狀，幫助他們盡可能地過著舒適的生活。治療方法可能因人而異。
以下是一些常見的治療方法：
- 在孩子 3 歲之前將其轉介至早期介入項目，在 3 歲後將其轉介至教育項目。這些項目有助於孩子克服發展和教育里程碑。
- 鼓勵孩子積極參與家庭和社會活動。
- 接受門診治療。例如：
- 語言治療
- 行為療法
- 物理治療
- 職業療法
- 提供藥物以緩解其他共病的症狀，例如過動症或睡眠問題。
- 戴眼鏡矯正視力問題。
- 透過手術植入耳管，以預防耳部感染和監測聽力損失。
- 保持健康均衡的飲食，並定期運動以控制體重。
您孩子的醫生會根據您孩子的具體情況制定個人化的治療方案。
治療組
由於這些兒童的症狀會影響身體的不同部位，治療可能需要由不同醫生和醫療專業人員組成的團隊。該團隊可能包括：
- 兒科醫生和其他兒科專家
- 外科醫生（如有需要）
- 眼科醫生
- 聽力學家
- 心理學家
- 營養師
- 語言病理學家
- 職能治療師及物理治療師
褪黑素能幫助改善睡眠問題嗎？
褪黑激素是我們身體產生的一種激素，可以幫助我們入睡。褪黑激素補充劑可以幫助您的孩子入睡並調節他們的睡眠-覺醒週期。如果您的孩子因史密斯-馬格尼斯症候群而睡眠困難，請諮詢醫生是否允許他們在睡前服用褪黑激素補充劑，以幫助他們獲得良好的睡眠。但切記，在諮詢醫生之前，千萬不要擅自服用任何藥物，好嗎？
這種情況可以避免嗎？
遺憾的是，史密斯-馬吉尼斯症候群無法預防。由於這是一種遺傳性疾病，孩子的DNA變化是隨機且不可預測的。然而，許多醫療、物理和行為介入措施可以幫助孩子控制症狀，過著充實的生活。
如果我的孩子患有這種疾病，我該如何預期？ （預後）
如果孩子患有史密斯-馬金尼斯綜合徵，預後取決於症狀的嚴重程度。有些患者在家人、朋友和照護人員的有限支持下，可以相對獨立地生活，壽命與常人無異。
然而，有些孩子一生中可能需要更多支持。他們或許更適合生活在團體環境或寄宿式照顧社區。他們需要終身接受症狀管理和預防性護理，以幫助他們擁有健康充實的人生。
史密斯-馬吉尼斯症候群可以完全治癒嗎？
不，史密斯-馬吉尼斯症候群無法完全治愈，因為它是由兒童DNA的隨機變化引起的。但是，您孩子的醫療團隊會提供個人化的治療方案，幫助他們終生控制症狀。
您需要在什麼時間去看醫生？
如果您的孩子出現以下任何症狀，請立即就醫：
- 如果孩子有自殘或過度攻擊性行為。
- 如果錯過了與年齡相符的發展里程碑。
- 如果您在家中和/或學校表現出越來越嚴重的痛苦或功能障礙。
- 如果你晚上睡不著覺或白天難以保持清醒。
什麼情況下需要去急診治療中心（ETU） ？
遇到這種情況，請立即前往急診室：
- 如果孩子癲癇發作。
- 如果心跳不規則。
- 如果孩子不吃東西或出現脫水症狀。
應該向醫師詢問哪些重要問題？
去看醫生時，你可以問一些類似這樣的問題：
- 我該如何支持我的孩子？
- 如果我的孩子沒有達到發展里程碑，我該怎麼辦？
- 我該特別注意哪些症狀？
- 我該如何保護發脾氣的孩子？
- 推薦的治療方案有副作用嗎？
最後，總結一下重點。
得知孩子患有這種發展障礙，可能會讓人不知所措。這很正常。你並不孤單。加入互助小組，與其他患有這種疾病的孩子的家長和照顧者交流，可以為你提供強大的力量、資訊和經驗分享。
雖然目前尚無治癒史密斯-馬吉尼斯症候群的方法，但您可以獲得終身的支持，幫助您的孩子充分發揮潛能並控制症狀。您孩子的醫療團隊會全程指導您。請不要放棄！
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