您的孩子患有泰-薩克斯症嗎？ （泰-薩克斯症）－我們來聊聊這個疾病。

沒有什麼比看著新生兒更令人欣喜的了。但隨著寶寶長大，像其他寶寶一樣翻身，卻不會坐，而且一有風吹草動就醒，父母心中的恐懼和焦慮難以言表。今天我們要談的是一種罕見的遺傳疾病，它令無數父母心碎，但我們必須了解它。這種疾病就是泰-薩克斯病。

簡單來說，什麼是泰-薩克斯症？

泰-薩克斯症是一種遺傳性疾病，會代代相傳，損害兒童大腦和脊髓中的神經元，最終導致這些細胞死亡。你可以把大腦想像成我們體內的工廠。這個工廠有一種特殊的酵素來清除不必要的廢物（有毒物質）。泰-薩克斯症的問題在於這種酵素無法產生。於是，這些廢物，也就是一種脂肪物質，開始在神經細胞內累積。這些有毒物質不斷積累，最終損害神經細胞。

這是一種進行性疾病，症狀會隨著孩子年齡的增長而加重。令人痛心的是，許多患童會因此夭折。目前尚無治癒方法。但是，有一些治療方法可以幫助減輕症狀，盡可能讓孩子感到舒適。

泰-薩克斯病主要有哪些類型？

根據症狀開始出現的年齡，這種疾病分為三種主要類型。為了便於理解，我們不妨這樣來看。

重要的是，這類疾病在家族內以相同的方式代代相傳。例如，如果一個孩子患上了嬰兒型，那麼家族中的其他孩子就不會有患上晚髮型的風險。

泰-薩克斯症有哪些症狀？

症狀因兒童年齡和疾病類型而異。我們將重點放在嬰兒期最常見的症狀類型（經典嬰兒型）。

典型的嬰兒期症狀

• 早期症狀（約6個月）：
• 肌肉無力。
• 翻身、坐起或爬行困難。
• 突然的巨響導致劇烈震動。

• 在疾病惡化期（一年之前）：
• 肌陣攣（不自主的肌肉抽搐）。
• 癲癇發作。
• 吞嚥食物困難（吞嚥困難）。
• 視力和聽力逐漸喪失。
• 醫生檢查眼睛時，發現視網膜上有一個櫻桃紅色的斑點。這是這種疾病的典型特徵。
• 頻繁的呼吸道感染（例如肺炎）。

到兩歲時，這種疾病已完全控制了孩子。孩子可能會進入無反應狀態，這意味著大部分腦功能喪失。令人悲痛的是，這些孩子通常在2至4歲之間夭折。死因往往是嚴重的感染，例如肺炎。

兒童期和成年期的症狀

這些非常罕見，所以我們簡單看一下。

• 青少年：症狀包括肌肉無力、說話困難、忘記學過的東西、行為改變和癲癇發作。
• 晚髮型：可能會出現肌肉無力和震顫、行走困難（共濟失調）、說話和吞嚥困難以及精神問題（精神病）。

為什麼會發生這種情況？原因是什麼？

泰-薩克斯症是由一種名為HEXA的基因突變引起的。簡單來說，就是基因的微小改變。

這些基因為我們身體的每一個細胞提供指令。 HEXA基因負責合成我們之前提到的「己糖胺酶A」。當該基因發生突變時，這種酵素就無法產生。然後，這些有毒的脂肪物質會在神經細胞中積聚並破壞它們。

這項能力如何能遺傳給孩子？

這有點複雜，但非常重要。泰-薩克斯症是以體染色體隱性遺傳方式遺傳的。這意味著，孩子必須從父母雙方都遺傳到這種突變的HEXA基因才會罹患這種疾病。

不妨這樣想。每個人都擁有每項基因的兩個拷貝。一個來自母親，一個來自父親。

• 誰是攜帶者？ ：攜帶者是指擁有一個健康的HEXA基因拷貝和一個突變基因拷貝的人。這些人不會生病或出現症狀，因為健康的基因拷貝能夠產生必要的酵素。但是，他們可以將突變基因遺傳給子女。

現在，讓我們來看看如果父母雙方都是攜帶者，孩子會發生什麼：

• 孩子有25%（四分之一）的機率只從父母雙方遺傳健康基因。如果孩子遺傳了健康基因，那麼他/她將健康，而不是帶因者。
• 孩子有50%（二分之一）的機率從父母一方遺傳到突變基因，從另一方遺傳到健康基因。這樣，孩子就成為帶因者，但不會生病。
• 孩子有25%（四分之一）的機率從父母雙方都遺傳到突變基因。這樣的孩子會罹患泰-薩克斯症。

如何診斷這種疾病？

如果醫生懷疑患有泰-薩克斯病，他們主要會進行血液檢查以確診。

• 血液檢查：抽取嬰兒的血液樣本，測量一種名為「己糖胺酶A」的酵素的水平。患有泰-薩克斯病的嬰兒體內這種酵素的水平非常低或幾乎沒有。
• 眼科檢查：醫生會檢查孩子的眼睛，並檢查我們之前提到的櫻桃紅斑。

懷孕期間可以檢測出來嗎？

是的。有兩種特殊檢測方法可以在懷孕初期發現這種疾病。通常情況下，這些檢測方法適用於患病風險較高的孕婦。

1.羊膜穿刺術：採集子宮內胎兒周圍的羊水樣本進行檢測。

2.絨毛膜絨毛取樣（CVS）：從胎盤取出一小塊組織進行檢查。

這兩項檢測都是檢測「己糖胺酶A」的水平。如果這種酵素的水平低，就可以診斷孩子患有這種疾病。

對孩子的治療和護理

我知道聽到這個消息對您來說一定很沉重。目前泰-薩克斯病尚無治癒方法。但是，您可以做很多事情來幫助您的孩子減輕疼痛和不適，並盡可能讓他們感到舒適。這被稱為支持性護理。

• 呼吸問題：這些孩子可能吞嚥困難，導致頻繁的肺部感染。藥物、特殊設備和正確的體位可以幫助改善這種情況。
• 營養：隨著吞嚥困難加重，可能需要使用餵食管。
• 癲癇發作：使用藥物控制癲癇發作。
• 感官刺激：由於兒童的五種感官有限，柔和的音樂、氣味和柔軟的玩具等可以帶給孩子安慰。

什麼情況下需要看醫生？

• 如果您打算生孩子：在懷孕前進行遺傳諮詢非常重要，尤其是如果您或您的伴侶有泰-薩克斯病家族史，或者您懷疑您雙方都可能是帶因者。請就此諮詢您的醫師。
• 懷孕期間：如果您對寶寶的健康有任何疑問或擔憂，請立即就醫。
• 如果您發現孩子發展出現問題：如果您發現孩子沒有做到他們這個年齡應該做的事情（例如翻身、坐起來），請與您的兒科醫生談談。

泰-薩克斯病確實是一種令人心碎的診斷。但透過了解這種疾病，理解其風險，並在必要時儘早進行基因檢測，我們可以避免未來的痛苦。