關於地中海型貧血，你需要了解的一些事情：讓我們簡單談談它。

你是否總是感到疲憊不堪？你的皮膚是否有些蒼白？這些並非偶然，或許是貧血，也就是血液不足所引起的。今天我們要談的是“地中海貧血症”，一種先天性血液疾病，在我國較為常見。聽到這個名字不要害怕。讓我們一起來簡單了解一下。

地中海型貧血症究竟是什麼？

簡言之，地中海貧血是一種先天性遺傳的血液疾病，不具傳染性。這種疾病會阻礙人體產生足夠的健康血紅素。

現在你可能想知道血紅素是什麼。血紅蛋白是一種存在於紅血球內的特殊蛋白質。它就像一個“快遞員”，負責將氧氣輸送到我們全身。這種被稱為血紅蛋白的「包裹」由被稱為紅血球的載體運送到身體的每一個細胞。

地中海貧血患者體內健康血紅素的生成減少，因此，體內健康紅血球的數量也隨之減少。這種紅血球減少的狀況被稱為貧血，或「血液不足」。當身體細胞無法獲得所需的氧氣時，就會出現各種症狀。

這意味著你可能會有這樣的感受：

• 持續感到極度疲倦、疲倦。
• 呼吸困難。
• 感覺冷。
• 感覺頭暈。
• 皮膚蒼白。

什麼原因會導致地中海貧血？哪些人風險較高？

地中海貧血是由基因缺陷引起的。你可以把這些基因想像成“程式碼”，其中包含我們體內所有組織如何形成的指令。血紅素就是根據這些基因的指令合成的。如果這些指令出現錯誤，或部分缺失，身體就無法合成健康的血紅素。我們從父母那裡遺傳了這些缺陷基因。這就是為什麼它被稱為遺傳性疾病。

一個血紅素分子由四條蛋白質鏈組成：兩條α珠蛋白鏈和兩條β珠蛋白鏈。

• 合成α珠蛋白鏈需要四個基因（來自父母雙方各兩個）。
• 合成β珠蛋白鏈需要兩個基因（分別來自父母雙方）。

如果編碼這些α鏈或β鏈的基因出現缺陷，就會發生地中海貧血。疾病的嚴重程度取決於缺陷基因的數量。

地中海型貧血主要有哪些類型？

根據疾病嚴重程度，地中海貧血可分為幾個主要等級。也就是說，其嚴重程度從無症狀攜帶者（基因攜帶者）到輕型、中型和重型不等。最嚴重的類型，即重型地中海貧血，通常需要持續治療。

根據基因缺陷是在α鏈還是β鏈上，地中海貧血分為兩種主要類型。

1. α地中海貧血

2. β地中海型貧血

讓我們透過下表更詳細地了解這兩種類型。

地中海型貧血症可能有哪些症狀？

您所經歷的症狀取決於您所患地中海貧血的類型及其嚴重程度。

無症狀病例

如果您患有單一α基因缺陷或像輕型β地中海貧血這樣的輕微疾病，您可能完全沒有任何症狀。或者您可能會感到輕微疲勞。

輕度和中度症狀

在病情較輕的情況下，例如中間型β地中海貧血，除了輕度貧血症狀外，還可能出現以下情況：

• 兒童生長發育緩慢。
• 青春期延遲。
• 骨骼異常（例如骨質疏鬆症）。
• 脾臟腫大（脾臟是抵抗感染的器官）。

嚴重症狀

在一些嚴重疾病中，例如三個α基因缺陷（血紅素H病）或重型β地中海貧血（庫利氏貧血），症狀會在兒童2歲前出現。除了上述症狀外，還可能出現以下情況：

• 食慾不振。
• 皮膚蒼白或發黃（類似黃疸）。
• 尿液呈深茶色。
• 臉部骨骼異常生長。

如何準確辨識這種疾病？

中度及重度地中海型貧血通常在幼兒時期即可確診。這是因為症狀會在孩子出生後的頭兩年內開始出現。醫生可能會安排各種血液檢查來確診病情。

• 全血球計數 (CBC)：這項檢查測量紅血球的數量、大小和血紅蛋白水平。地中海貧血患者的健康紅血球數量較少，體積可能較小。
• 鐵含量檢測：此檢測對於區分缺鐵和地中海貧血非常重要。
• 血紅蛋白電泳：此檢測專門用於診斷β地中海貧血。
• 基因檢測：這些檢測用於確診α地中海貧血症並識別該疾病的攜帶者。

地中海型貧血症有哪些治療方法？

治療方案取決於病情的嚴重程度。輕症通常無需治療。但對於重症，有幾種主要的治療方法。

• 輸血：簡單來說就是「捐血」 。將健康人的血液經由靜脈輸給患者，以恢復其健康的紅血球和血紅素水平。重型β地中海貧血患者需要定期輸血，通常每2-4週一次。
• 鐵螯合療法：頻繁輸血會導致體內鐵含量不必要地升高，這種情況稱為「鐵過量」。過量的鐵會損害心臟和肝臟等器官。因此，清除體內過量鐵的藥物稱為「鐵螯合劑」。這些藥物可以口服。
• 葉酸補充劑：補充葉酸有助於身體生成健康的血球。
• 骨髓移植：這是唯一能徹底治癒地中海貧血的治療方法。然而，這是一項風險極高且複雜的手術。它需要一位與患者完全相容的健康供體，通常是兄弟姐妹。

了解併發症、治療方法和預期壽命。

如果治療不當，主要併發症是損害心臟、肝臟和荷爾蒙分泌腺，尤其是由於鐵過載引起的損害。因此，必須遵醫囑治療。鐵螯合治療非常重要。

就預期壽命而言，如果您患有輕型地中海貧血，您的預期壽命與正常人無異。即使您患有中度或重度地中海貧血，只要嚴格按照醫囑進行治療（輸血和鐵劑清除），您也有很大機會健康長壽。心臟病是主要的死亡風險因子。因此，必須堅持進行鐵劑清除治療，切勿間斷。

這種疾病可以預防嗎？需要哪些持續照護？

地中海貧血是一種遺傳性疾病，因此我們無法預防其發生。但是，基因檢測可以幫助您或您的伴侶確定是否帶有地中海貧血基因。如果您計劃生育，了解這項資訊非常重要。如需更多建議，請諮詢遺傳諮詢師或您的醫生。

如果您患有地中海貧血，您需要定期進行血液檢查（全血球計數）和鐵水平檢測。您的醫生可能還會建議您至少每年進行一次心臟和肝臟功能檢查。