您的寶寶臉部有類似的變化嗎？我們來聊聊特雷徹‧柯林斯症候群吧！

你知道嗎，有時候我們的寶寶出生時，臉部、耳朵和眼睛會出現一些細微的變化。身為父母，看到這種情況感到害怕和擔憂是很正常的。今天我們要談談一種罕見但非常重要的疾病，它叫做特雷徹·柯林斯症候群（Treacher Collins Syndrome ）。這個名字聽起來可能有點奇怪，但讓我們來簡單了解一下。

什麼是特雷徹·柯林斯症候群？

簡單來說，特雷徹‧柯林斯症候群是一種非常罕見的遺傳性疾病。它會導致寶寶的耳朵、眼睛、顴骨和下顎的大小、形狀和位置改變。這些改變會使寶寶難以哺乳、呼吸順暢或聽力受損。它也被稱為下顎面骨發育不全。這個名字有點讓人困惑，對吧？所以我們還是直接叫它特雷徹‧柯林斯症候群吧。

孩子的這種疾病症狀可能非常輕微，幾乎難以察覺，也可能非常嚴重。許多患有特雷徹·柯林斯症候群的兒童需要接受手術來矯正正面畸形，例如顎裂。有些兒童可能還需要接受聽力損失的治療。

但別擔心。只要接受適當的治療和定期的醫療護理，這些孩子就能過著健康充實的生活。最重要的是及早發現並開始治療（早期介入） 。否則，孩子可能會出現併發症，需要終身醫療照護。

這種疾病在全球範圍內影響大約五萬分之一的兒童，這意味著它非常罕見。

特雷徹·柯林斯症候群有哪些症狀？

患有特雷徹·柯林斯綜合症的兒童具有一些獨特的面部特徵，包括：

• 眼瞼看起來向下傾斜，使眼睛看起來有點悲傷。
• 顴骨小而扁平：臉頰看起來不夠突出。
• 下顎較小：醫生也稱之為「小顎畸形」。
• 耳朵變小或形狀改變：有時耳朵的位置也會改變。
• 眼瞼上出現類似切口的小腫塊：這稱為眼瞼缺損。

一個孩子可能具有上述一種或多種特徵。但並非每個孩子都會以相同的方式表現出所有這些特徵。

為什麼會發生特雷徹·柯林斯症候群？

研究人員表示，主要原因是基因變異。這種情況是由於我們體內被稱為基因的微小分子發生某些變化而導致的。

• 有時，大約有一半的兒童，如果家庭中的某人（母親、父親或近親）患有這種疾病，孩子也可能患上這種疾病。
• 但有時這種情況會突然發生，沒有任何家族史。也就是說，它可能毫無預警地發生。

這種疾病可能引發哪些併發症？

患有特雷徹·柯林斯綜合症的兒童可能會出現以下併發症：

• 聽力損失：這可能是由於耳道狹窄或缺失引起的。也可能是中耳小骨出現問題。
• 呼吸困難：臉部骨骼發育不全，尤其是下顎和鼻部骨骼發育不全，會導致呼吸困難。這種情況在一些幼兒中可能非常嚴重。
• 顎裂：這會使嬰兒哺乳困難，因為吸吮時奶水容易進入鼻腔。隨著嬰兒長大，顎裂也會影響他們的語言發展和發音清晰度。想像一下，當小嬰兒難以吸吮和喝奶時，一位母親該是多麼傷心。

醫生如何識別這種情況？

醫生在醫院進行新生兒常規檢查時可能會懷疑寶寶患有這種疾病。如果他們觀察到寶寶的臉部特徵並懷疑是特雷徹·柯林斯綜合徵，他們會將您轉介給遺傳學專家。遺傳學專家可以進行進一步的檢查以確診。

特雷徹‧柯林斯症候群有哪些治療方法？

針對這種情況，每個孩子的治療方案都不盡相同。因為每個孩子的病情都不一樣，所以並非每個孩子都需要相同的治療方法。

從兒童時期開始治療的主要目標是改善兒童的健康，使日常活動（如吃飯、喝水、呼吸和聽力）變得更容易。

• 早期手術可能有助於改善呼吸。在一些嚴重病例中，兒童甚至可能需要進行氣管切開術，即透過頸部插入導管來輔助呼吸。
• 此外，許多兒童需要進行一次或多次重建手術來恢復臉部形狀和功能。
• 孩子長大一些後，通常在十八到二十歲左右，如果他們願意，可以考慮進行整容手術。

重建手術都包含哪些內容？

這些手術旨在矯正兒童臉部結構異常，減輕症狀，並改善兒童健康狀況。根據兒童的具體情況，可能需要進行以下手術：

• 顎骨：當顎骨排列正確、牙齒位置適當時，進食和呼吸問題就能改善。這可能需要一個持續數年的治療方案。
• 口腔：有些孩子肯定需要手術來修復顎裂。有些孩子如果牙齒擁擠可能需要拔牙，或需要戴牙套（矯正治療）來矯正牙齒。
• 鼻子：如果鼻腔內有過多的組織，影響呼吸，手術可以打開通道，讓呼吸更順暢。
• 耳朵：根據孩子的症狀，可以進行耳管植入（使空氣進入中耳，改善聽力）、配戴助聽器，或進行外耳重建手術。助聽器尤其對學齡兒童大有裨益。
• 眼睛：有些兒童需要手術修補下眼瞼裂傷（眼瞼缺損） 。這可以保護眼睛並改善外觀。
• 顴骨：如果顴骨較小，導致進食或呼吸困難，可以透過手術重塑該區域。手術可能還需要進行骨移植。

這種情況可以避免嗎？

這是由基因突變引起的，所以很遺憾目前無法預防。但是，如果您的家族中有特雷徹·柯林斯綜合症患者，或者您本人患有此病，那麼在計劃生育前進行遺傳諮詢是明智之舉。這樣，如果您打算生育，就可以評估孩子患病的風險。遺傳諮詢也能幫助您做好心理準備。

特雷徹·柯林斯症候群可以完全治癒嗎？

這種疾病無法完全治愈，因為它是一種遺傳性疾病。但是，不必擔心，因為由此引起的併發症，例如臉部改變、呼吸困難和聽力障礙，可以透過手術和其他治療方法得到很大程度的矯正。

這些孩子的平均壽命是多少？

這是許多家長面臨的最大難題。好消息是，如果孩子在正確的時間接受正確的治療，他們就能像其他人一樣過著正常、美好的生活。治療和定期隨訪可以控制症狀並提高生活品質。然而，如前所述，如果不進行治療，兒童可能會出現併發症，需要終身醫療照護。

我該如何照顧我的孩子？

得知孩子患有特雷徹·柯林斯症候群時，感到不知所措、害怕和擔憂是很正常的。您可能會擔心孩子將來需要接受什麼樣的治療，以及他們將來如何應對。

但請記住，您並不孤單。您的醫生、護士和其他醫護人員會隨時為您提供協助和指導。他們會持續監測您和寶寶的狀況，並及時告知您治療方案和下一步的安排。

最重要的是要記住，特雷徹·柯林斯症候群不會影響孩子的學習、活動、整體成長、大腦發展或智力。鼓勵孩子玩耍、嘗試新的嗜好、探索周圍環境並與其他孩子社交，將有助於他們健康成長，變得更加善於社交。不要低估他們的能力。

我該問醫生哪些問題？

父母對寶寶的健康和外表有很多疑問是很正常的。去看醫生時，您可以問以下問題：

• “這種綜合症究竟會如何影響我的孩子？”
• “這可能會引發哪些嚴重的健康問題？”
• 我的孩子需要動手術嗎？如果需要，應該做哪種手術？什麼時候做？
• “這種情況會影響孩子的正常發展嗎？”
• 「還有哪些專家可以幫助我們？」（例如，耳鼻喉科醫生、牙醫、語言治療師）

這種疾病可以在出生前診斷出來嗎？

是的，有時是有可能的。醫生會在懷孕期間透過常規超音波檢查監測胎兒發育情況。最早在懷孕中期，也就是懷孕4-6個月左右，就可以透過超音波檢查看到寶寶的臉部特徵。嚴重的特雷徹·柯林斯綜合症有時可以透過這些掃描檢測出來。但並非所有病例都能透過掃描發現，尤其是在症狀不明顯的情況下。

患有特雷徹·柯林斯綜合症的人可以生育嗎？

是的，這完全有可能。患有特雷徹·柯林斯綜合症的人結婚生子沒有任何問題。但是，如果您患有這種疾病，您的孩子有50%的機率會透過基因遺傳這種疾病。是的。這並不意味著每個孩子都會發生這種情況，但確實存在這種可能性。因此，如同前面所提到的，接受遺傳諮詢非常重要。

這會影響我孩子的大腦嗎？

不。沒有科學證據顯示特雷徹·柯林斯症候群會影響兒童的大腦發展或智力。這些孩子和其他孩子一樣，可以學習並展現天賦。

然而，如前文所述，有些兒童可能有聽力障礙。這種聽力障礙會導致一些發展遲緩，例如語言發展遲緩，尤其是在他們開始說話的時候。不過，即使是這些遲緩，透過助聽器和語言治療等方法也能顯著改善。

最後，還有一些需要記住的事情…

在我們眼中，每個孩子都是珍貴的、完美的。我們都希望全世界都能這樣看待他們。特雷徹·柯林斯症候群對孩子來說是一個挑戰，但這並不會降低他們的價值或能力。

雖然目前尚無治癒特雷徹柯林斯症候群的方法，但醫生可以從多個方面幫助患者。例如，可以透過手術（如顱顏重建術）和其他治療方法來改善呼吸困難、聽力喪失和一些臉部畸形。

重要的是，在這段旅程中，您並不孤單。有許多善良、富有同情心的醫生、護士和其他醫護人員，他們擁有治療這類兒童的經驗。他們會在每一步給予您和您的孩子幫助和指導。只要得到適當的治療和關懷，這些孩子也能擁有積極、快樂、有意義的人生。

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