當你懷孕或有了孩子之後，對他們的健康感到擔憂或好奇是很正常的，對吧？有時我們會了解到一些我們從未聽說過的疾病名稱。例如，一種很多人不熟悉的罕見遺傳疾病叫做13號染色體三體綜合徵，它會影響兒童。有些人也稱之為帕陶氏症候群。雖然這聽起來可能有點嚇人，但了解它很重要。那麼，就讓我們用簡單易懂的方式來談談它。
你知道什麼是13號染色體三體症嗎？
簡單來說，我們身體的每個細胞都包含稱為染色體的微小結構，它們儲存著遺傳訊息。這些染色體就像是操作手冊，告訴我們的身體如何生長和運作。你可以把它們想像成書中的章節。通常情況下，我們每種染色體都有一對，一條來自母親，一條來自父親。
然而，患有13號染色體三體症的嬰兒擁有三條13號染色體，而不是兩條。這就是為什麼它被稱為“三體綜合徵”（“三”表示三）。這條額外的染色體以各種方式影響嬰兒的臉部、大腦、心臟和身體發育。這通常會危及嬰兒的生命。因此，有時存在妊娠期間流產的風險，或者，令人悲痛的是，存在嬰兒在出生後第一年內夭折的風險。
誰受這種情況的影響最大？
這種情況可能發生在任何人身上。因為它是由胎兒發育過程中細胞分裂時意外發生的複製錯誤所造成的。也就是說，這並非父母的過錯。然而，一些研究發現， 35歲以上的母親在生育孩子時患有這種遺傳疾病的風險略高。但這並不代表年輕母親就不會罹患這種疾病，也不代表所有年長者都不會罹患這種疾病。
為了了解您是否有患上這種遺傳疾病的風險，最好與您的醫生談談基因檢測，特別是如果您計劃組建家庭或已經懷孕。
13號染色體三體症候群（帕陶氏症候群）有多常見？
這是一種非常罕見的疾病，大約每1萬到2萬名活產嬰兒中就有1例。出生後最初幾天的死亡率很高。由於胎兒期可能出現心臟問題和脊髓異常等危及生命的疾病，許多懷孕最終以流產告終。只有5%到10%的13號染色體三體症兒童能活過一歲。聽到這些統計數據，感到難過是可以理解的，但了解這種疾病非常重要。
13號染色體三體症候群（帕陶氏症候群）會對寶寶的身體產生什麼影響？
13號染色體三體症會對寶寶的發育產生重大影響。這些影響因人而異。
例如，
- 顎裂或唇裂
- 手腳長出額外手指（多指畸形）
- 肌肉無力（肌張力低下） ，這表示嬰兒的身體感覺沒有生命跡象。
- 小頭畸形
可以觀察到身體發育異常。
它還會影響嬰兒內臟器官的發育，導致重要器官出現問題，尤其是心臟、大腦和腎臟，甚至可能危及生命。嬰兒出生後，通常會被送往新生兒加護病房（NICU） 。在那裡，醫生和護士會根據嬰兒的身體症狀，為其提供必要的醫療護理，以最大限度地提高其生存機會。
13號染色體三體症（帕陶氏症候群）有哪些症狀？
這些症狀因人而異，嚴重程度也各不相同。有些嬰兒可能會出現許多症狀，有些嬰兒可能只有很少的症狀。
主要可見特徵有：
- 先天性心臟畸形。這是一種非常常見的疾病。
- 身體發育障礙，特別是脊髓異常。
- 認知功能出現嚴重問題。這意味著它會對嬰兒的心理發展產生重大影響。
- 內臟器官發育不全。
有哪些生理症狀？
以下是一些外部特徵：
- 唇裂或顎裂。
- 體重增長困難，這意味著嬰兒沒有獲得足夠的奶水，而且吸吮也不順暢。
- 多指（趾）畸形。
- 低位耳。
- 四肢發育異常。
- 肌無力（肌張力低下）。
- 小頭畸形和小顎畸形。
- 眼睛很小、間距很近或發育不良。
哪些症狀會影響內臟？
這種疾病也會影響體內器官：
- 導致進食困難的胃腸道問題。
- 心臟衰竭。
- 聽力問題，也就是聽力障礙。
- 肺部發育不全。
- 視力問題。
由於這些內臟器官症狀可能危及生命，約 80% 被診斷出患有 13 號染色體三體症的嬰兒在一歲前夭折。即使是那些過著這種生活方式的人，在第一年後也可能患上其他危及生命的疾病，例如癌症和癲癇。
什麼原因導致13號染色體三體症候群（帕陶氏症候群）？
正如我們之前提到的，13號染色體三體症候群是由於除了13號染色體之外，還多了一條染色體造成的。因此，患有13號染色體三體症的人總共有47條染色體，而不是正常的46條。
想像一下，我們身體裡有一種叫做染色體的東西。染色體就是我們細胞裡的DNA（去氧核糖核酸） ，它儲存著我們身體生長和運作所需的指令。基因就是這段DNA的一部分，就像說明書裡的章節。
細胞首先在生殖器官中形成，精子和卵子結合形成受精卵。新細胞分裂並複製自身，每個新細胞的DNA只有原始細胞的一半。在細胞分裂過程中，有時會偶然地在一對染色體上添加第三條染色體——這稱為三體綜合徵。這就像逐字逐句抄寫說明書時漏掉了一個字母。當這種「錯字」發生時，就會出現13號染色體三體症候群的症狀。因為細胞無法獲得正常生長和功能所需的指令。
13號染色體三體症有三種發生方式：
根據13號染色體的連接方式，13號染色體三體症候群主要有三種發生方式：
1.完全性13號染色體三體症候群：這是最常見的類型。這種情況發生在受精前，精子和卵子結合時，由於隨機複製錯誤，導致13號染色體上添加了比所需更多的遺傳物質。這意味著嬰兒的每個細胞都含有三條13號染色體。這些額外的遺傳物質正是導致症狀的原因。
2.易位：約20%的13號染色體三體症患者會出現這種情況。當胚胎發育過程中，13號染色體的一部分連接到附近另一條染色體（例如14號染色體）時，就會發生這種情況。在這種情況下，通常有兩對13號染色體，但除此之外，13號染色體的一部分還連接到了另一條染色體上。
3.嵌合型13號染色體三體症候群：這種情況非常罕見。患者體內只有部分細胞（而非所有細胞）含有額外的13號染色體。也就是說，有些細胞含有13條染色體中的三條，而有些細胞則含有正常的兩對染色體（整倍體）。嵌合型13號染色體三體症的症狀嚴重程度取決於含有額外染色體的細胞數量。含有額外染色體的細胞越多，症狀就越嚴重。
如何診斷13號染色體三體症候群（帕陶氏症候群）？
在懷孕的前三個月，大約在懷孕11-14週，醫生會進行常規的產前超音波檢查。此外，建議進行基因篩檢。這些檢查可以發現羊水過多以及胎兒發育的任何異常情況。篩檢也包括血液檢查。
如果初步檢查結果顯示有風險，醫生可能會建議進行進一步的診斷檢查。診斷結果可能在嬰兒出生後得到確認。屆時，醫生可以對嬰兒進行身體檢查，觀察是否有相關症狀，並在必要時進行專門的染色體檢查，例如核型分析。核型分析用於確認具體的染色體異常。
如何治療13號染色體三體症（帕陶氏症候群）？
患有13號染色體三體症的嬰兒在出生時和長期都需要接受治療，以控制症狀並盡可能讓嬰兒感到舒適。然而，我們也必須明白，目前尚無徹底治癒這種疾病的方法。治療的主要目標是控制症狀並提高生活品質。
治療13號染色體三體症的兒童的方法包括：
- 教育支援：為有特殊需求的兒童量身訂做的教育計畫。
- 用於緩解症狀的藥物：例如，用於控制癲癇發作或治療心臟病的藥物。
- 語言治療、行為治療和物理治療：這些治療方法有助於發展嬰兒的能力。
- 矯正身體畸形的手術：例如，可以透過手術修復顎裂或某些心臟缺陷。但是，這些手術的進行必須考慮嬰兒的整體健康狀況。
在某些13號染色體三體症病例中，嬰兒可能無法活到一歲，但嚴重的症狀也可能導致他們無法活到一歲。很多情況下，13號染色體三體症的診斷會導致流產或懷孕終止。在這段艱難的時期，尋求朋友、家人和醫護人員的支持至關重要，他們可以幫助您應對困境。悲傷輔導或喪親輔導可以幫助您更好地應對失去親人，尤其是失去孩子的痛苦。
如何降低我的孩子罹患13號染色體三體症（帕陶氏症候群）的風險？
13號染色體三體症是一種隨機發生的基因缺陷，因此實際上無法預防。這意味著它並非由您的任何行為或不作為導致。然而，正如我們之前提到的，如果您在35歲以上懷孕，那麼您生下患有這種遺傳疾病的寶寶的風險會略高一些。
如果您計劃生孩子，請諮詢醫生有關遺傳諮詢的事宜。了解基因檢測並理解生育患有遺傳疾病的孩子的風險非常重要。
如果你的孩子患有13號染色體三體症（帕陶氏症候群），你會面臨什麼？
雖然這可能令人難以接受，但說出真相至關重要。對於被診斷出患有13號染色體三體症的嬰兒，很難說有什麼好的預後。這是因為在胎兒期可能會出現嚴重的併發症，尤其會影響嬰兒的重要器官，例如大腦、心臟、脊髓和肺部。
如果胎兒患有13號染色體三體綜合徵，在懷孕早期流產很常見。 80 %的13號染色體三體症候群兒童預期壽命較短。大多數患童在出生後的最初幾週內或一歲前夭折。只有約10%的患童能活過一歲。這些孩子還需長期面對嚴重的健康問題和發育遲緩。
確診13號染色體三體症（帕陶氏症候群）後，我該如何照顧自己？
確診13號染色體三體綜合徵，或因此失去孩子，都是非常難以承受的經驗。此時此刻，照顧好自己和家人至關重要。
- 如果你感到悲傷、焦慮、憂鬱或絕望，並且難以應付失去寶寶的痛苦，請去看醫生或心理健康諮商師。
- 接受心理諮商對緩解這種悲傷情緒大有裨益。
- 與家人和好友分享你的感受。
- 記住，你並不孤單。此外，也可以尋找互助小組，在那裡你可以從其他有類似經驗的父母那裡獲得支持。
我應該什麼時候去看醫生？
如果您的寶寶出現嚴重的13號染色體三體症候群症狀，請立即就醫。這意味著：
- 如果進食困難，或者牛奶似乎卡在喉嚨。
- 如果呼吸困難，或呼吸模式改變。
- 如果心跳不規則。
- 如果發生癲癇發作。
此外，如果您因失去孩子或確診此病而感到難以忍受的悲傷、焦慮或憂鬱，請務必去看醫生並與之交談。
我該問醫生哪些問題？
在這種時候有很多疑問是很正常的。不要害怕向醫生提出以下問題：
- “我/我們生出患有遺傳疾病的孩子的風險有多大？”
- “您建議採取哪些治療方法來幫助我的寶寶出生後存活下來？”
- 「照顧患有這種疾病的孩子時，我應該注意哪些特殊事項？”
- “如果我失去了孩子，您能否告訴我有哪些諮詢服務或其他資源可以幫助我應對悲痛？”
13號染色體三體症候群和18號染色體三體症候群有什麼不同？
13號染色體三體症候群和18號染色體三體症（也稱為愛德華氏症候群）的相似之處在於，它們都涉及一對染色體中多出一條。差別在於多出來的染色體是添加到13號染色體還是18號染色體。在這兩種情況下，患者的染色體總數都是47條，而不是正常的46條。
這兩種疾病的症狀非常相似，而且都非常嚴重，後果往往危及生命。許多父母會經歷流產、死產，或嬰兒在一歲前就夭折。
一則重要的訊息，促使你下定決心
當你得知寶寶患有13號染色體三體綜合徵，預期壽命較短時，你可能會感到震驚、悲傷和痛苦。你可能會同時感受到多種情緒，例如悲傷、憤怒、困惑、無助，或感到迷惘。所有這些感受都是正常的。
請記住，在這段艱難時期，你並不孤單。身邊有支持你的人非常重要，包括你的家人、伴侶和值得信賴的朋友，以及心理健康專業人士，例如醫生、護士和悲傷輔導員，他們可以幫助你度過這段難關。永遠不要害怕傾訴你的感受並尋求幫助。
我希望這些資訊能幫助你對13號染色體三體症候群（帕陶氏症候群）有所了解。
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