你的關節是否過度彎曲？你的皮膚是否容易拉伸？讓我們來了解一下埃勒斯-當洛斯症候群（EDS）。

你有沒有註意到，你的關節比朋友更容易彎曲，或是你伸展身體的幅度比朋友大一些？又或者，你輕輕碰一下就會留下大片瘀青？你或許覺得這些都是正常現象，但這可能是由一種我們不太熟悉的疾病－埃勒斯-當洛斯症候群（EDS）所引起的。別擔心，我們來簡單了解一下。

簡單來說，什麼是埃勒斯-當洛斯症候群（EDS）？

埃勒斯-當洛斯症候群（EDS）是一種影響人體的遺傳性疾病。它會導致連接身體各部位的結締組織變得脆弱。你可以把它想像成黏合劑，將骨頭、軟骨和血液等組織黏合在一起。在EDS患者身上，這種黏合劑就變得脆弱。

這會導致關節鬆弛、皮膚變薄且容易瘀傷，有時甚至會導致血管和內臟器官虛弱。雖然目前尚無治癒方法，但您可以很好地控制症狀，並過著正常的生活。

EDS主要有哪些類型？

這種疾病以最早描述它的兩位醫生埃勒斯和當洛斯的名字命名。目前已知的埃勒斯病主要有13種類型。雖然每種類型略有不同，但它們都有一個共同的原因：關節和皮膚的退化。讓我們來看看這些主要類型。

EDS的常見症狀有哪些？

不同類型的EDS症狀可能有所不同，但以下是一些大多數人都會經歷的常見症狀：

• 關節過度靈活：想像一下，如果你能彎曲你的大腳趾並讓它碰到你的手掌底部，或者如果你能向後彎曲膝蓋，那就是關節過度靈活的標誌。
• 彈性皮膚：你能把皮膚從身體上拉開，然後再鬆開，它能像橡皮筋一樣彈回原位嗎？皮膚摸起來甚至可能非常柔軟，像天鵝絨一樣。
• 容易瘀青：皮膚非常脆弱。即使是很小的碰撞也可能導致大面積淤青，留下疤痕，並且需要很長時間才能癒合。

其他可見特徵

除了這些主要功能外，您還可以看到以下內容：

• 牙齒問題（牙齒歪斜、牙齦出血）
• 關節疼痛
• 即使睡得很好，仍然感覺疲倦
• 難以集中註意力
• 頭痛
• 扁平足
• 肌肉無力，尤其是在寒冷天氣下
• 尿失禁困難
• 頭暈
• 消化系統問題，如腹脹和胃炎

幼兒可能出現的症狀

如果有些孩子患有EDS，你可能也會在他們的發展過程中觀察到一些特殊情況。

• 運動技能發展遲緩，例如坐、站、走等。
• 身高或體重不符合年齡要求。
• 在一些罕見品種中，可以看到特定的臉部特徵（大眼睛、小下巴、細鼻子）。

為什麼會發生EDS？

簡單來說，EDS（埃勒斯-當洛斯症候群）是由於體內一種名為膠原蛋白的蛋白質生成不足所引起的。正如我之前提到的，膠原蛋白就像「膠水」一樣，將我們的骨骼、皮膚和器官連接在一起。當這種「膠水」的強度下降時，所有連接在一起的組織都會變得脆弱，無法正常運作。

EDS是一種遺傳性疾病。這意味著它可以從父母遺傳給子女。如果你的父母一方患有此病，你患病的幾率也會更高。然而，有時，即使家族中沒有人患病，一個人也可能患上這種疾病。

醫生如何診斷這種疾病？

當你因為這些症狀去看醫生時，他會先進行身體檢查。

• 關節檢查：這項檢查將評估您膝蓋、手肘和手指的彎曲程度。您的拇指能否碰到手掌內側？您的小指能否彎曲超過90度？
• 皮膚檢查：檢查皮膚是否緊繃、是否有瘀青和疤痕。
• 家族史：您會被問及您或您的家人是否曾經出現過這些症狀。

大多數情況下，醫生僅憑這項檢查就能得出大致的診斷結果，但有時可能需要進行更多檢查來確診。

測試確認

• 基因檢測：可以採集血液樣本，查看是否有導致 EDS 的某些基因突變。
• 心臟超音波檢查：如果懷疑心臟或血管有問題，可以進行這種無痛掃描來檢查心臟功能。
• CT掃描或MRI掃描：可能需要進行這些類型的掃描，以查看脊椎、神經或內臟器官是否受到影響。
• 皮膚切片：取一小塊皮膚，在顯微鏡下檢查膠原蛋白是否有異常。

如何治療和管理？

一旦確定自己患有哪種類型的EDS，就可以控制與之相關的症狀。您可能需要多位專家的幫助才能做到這一點。例如：

• 骨科醫生
• 皮膚科醫生
• 風濕病學家
• 心臟科醫生

治療方案可能包括：

• 物理治療：運動和物理治療對於增強肌肉力量和減輕關節僵硬非常重要。像散步和游泳這樣簡單的運動就非常有效。
• 職業治療：教你輕鬆完成日常任務所需的技巧和設備，而不會對你的身體造成傷害。
• 輔助器材：配戴關節支架，必要時可使用輪椅等器材。
• 止痛藥：您可以服用醫生開立的止痛藥來緩解關節疼痛。
• 手術：如果其他治療方法無法控制病情，則需進行關節修復手術。然而，由於EDS患者通常傷口癒合緩慢，因此手術被視為最後的選擇。

患有EDS時需要考慮的事項

EDS是一種終身疾病，所以學會與之共處非常重要。

• 保護皮膚：使用溫和的肥皂。外出曬太陽時務必塗抹防曬乳。在膝蓋和手肘處戴上護具。
• 避免劇烈運動：避免跑步、跳躍和對抗性運動。避免舉重物。
• 好好愛護你的牙齒：使用軟毛牙刷。
• 心理健康：患有這種疾病會讓人情緒疲憊，所以要向諮商師尋求協助，或加入有志同道合的人組成的支持團體。

如果您正在考慮組建家庭，您可以尋求遺傳諮詢師的幫助，了解您的孩子遺傳這種疾病的風險。