什麼是弗雷澤症候群？讓我們來談談這種罕見疾病。

新生兒的到來帶給家庭無比的喜悅。但同時，身為父母，您難免會有些擔憂和疑慮。有時，孩子會患有我們聞所未聞的罕見疾病。此時此刻，我們內心的感受難以言喻。今天，我們就來談談一種罕見的遺傳性疾病—弗雷澤症候群。

首先，我們來看看，這究竟是什麼遺傳疾病？

簡而言之，我們身體的一切都由基因控制。例如，我們的髮色、眼睛顏色和身高都由這些基因決定。有時，這些基因會發生某些改變或突變。這時就會出現遺傳性疾病。有些疾病在出生時就能觀察到，而有些則可能在以後出現。

弗雷澤症候群是一種類似的、非常罕見的遺傳性疾病。它發生在胎兒早期發育階段，在子宮內即可發現。全世界只有極少數人患有此病。男性和女性均可患病。

患有弗雷澤症候群的兒童有哪些症狀？

這種疾病的症狀因人而異。這意味著並非每個孩子都會出現相同的症狀。然而，有一些主要症狀和其他症狀是常見的。

下表列出了該疾病的一些最常見症狀。

除了以上症狀外，可能還會出現其他一些不太常見的症狀。如果您發現孩子身體有任何異常或變化，請立即諮詢醫生。

為什麼會出現這種情況？

正如我們之前討論過的，這是一種由基因缺陷引起的疾病。具體來說， FRAS1、FREM2 和 GRIP1基因的改變是主要原因。

我們將這種基因遺傳模式稱為「體染色體隱性遺傳」 。現在讓我們看看如何簡單地理解它。

想像一下，你的父母體內都各有一個這種缺陷基因的拷貝。但他們不會生病，因為他們只有一個缺陷基因拷貝。我們稱他們為「攜帶者」。

現在，當這些帶因者父母有了孩子之後，

• 如果父母雙方都遺傳了缺陷基因拷貝，那麼孩子有25%（四分之一）的機率會患上這種疾病。
• 孩子有50%（二分之一）的機率會像父母一樣成為無症狀帶原者。
• 孩子有25% 的機率完全不會遺傳到這種缺陷基因，因此完全健康。

這就像拋硬幣一樣，每次懷孕都會面臨相同的風險。

如何診斷這種疾病？

這種疾病通常在嬰兒出生前，也就是懷孕期間確診。如果在懷孕期間18至20週進行的超音波檢查中發現嬰兒的腎臟、肺部或手指有任何異常，醫生就會懷疑患有此病。如果家族中有人曾患有此病，醫生會格外注意。

有時，如果掃描無法檢測到疾病，則根據出生時的體徵進行診斷。也可以進行基因檢測來確診。

那麼治療方案和孩子的未來會是如何呢？

目前弗雷澤症候群尚無治癒方法。但這並不意味著您束手無策。治療的主要目標是控制孩子的症狀，並盡可能提高他們的生活品質。

• 手術：一些身體畸形（例如杵狀指、斜視）可以透過手術在一定程度上進行矯正。
• 支持性照護：這是最重要的。孩子需要由多位專科醫生組成的醫療團隊的服務。例如，兒科醫生、腎臟科醫生和眼科醫生共同製定孩子的治療方案。

孩子的預期壽命取決於症狀的嚴重程度。如果出現嚴重的呼吸系統或腎臟問題，有些孩子在出生後的第一年就面臨夭折的危險。然而，大多數沒有嚴重併發症的孩子都能過著正常的生活。

在這種情況下，遺傳諮詢非常重要。它可以幫助您了解病情、對其他家庭成員的風險以及對未來懷孕的影響。請諮詢您的醫生。