你聽過G6PD嗎？也許醫生跟你說過，或是你的家人聽過。又或許你對此一無所知。不過，聽到這個名字不要害怕。 G6PD缺乏症是一種非常常見的遺傳性疾病，影響全球約4億人。與其說它是一種疾病，不如說它更像是我們身體的一種微小變化。所以，今天我們就用簡單易懂的方式來聊聊它。
G6PD缺乏症究竟是什麼？
好的，我們簡單來說。我們的血液中含有一種叫做紅血球的細胞。這些細胞負責將氧氣輸送到我們全身。它就像一輛運送貨物到家裡的車一樣。
現在，有一種特殊的酵素能夠幫助紅血球保持健康和強壯。我們稱它為“葡萄糖-6-磷酸去氫酶”，簡稱G6PD 。你可以把這種酵素想像成紅血球的保護者，或者說是為它們提供能量的「動力源」。 G6PD酵素能夠保護紅血球免受血液中某些有害物質的侵害。
G6PD缺乏症患者體內G6PD酵素的產生量不足，或產生的酵素無法正常發揮作用。這種疾病是遺傳性的，也就是說，你會從父母那邊遺傳這種疾病，它不是一種傳染病。
通常情況下，G6PD缺乏症並不是什麼大問題。但是，如果您服用某些藥物、化學物質或食用某些食物（尤其是某些類型的豆類），由於缺乏這種保護機制，紅血球就會開始受損。這就是我們所說的「溶血性貧血」。讓我們更深入地了解一下。
有哪些症狀？我們如何辨識這種疾病？
令人驚訝的是，許多G6PD缺乏症患者沒有任何症狀，他們過著正常的生活。只有當他們接觸到我們之前提到的「誘發因素」時，例如不良藥物或食物，才會出現問題。
然而，有時嬰兒出生後會出現黃疸（皮膚發黃），這種情況通常很容易治療。
如果患有G6PD缺乏症的人接觸到有害物質，可能會出現一種稱為「溶血性貧血」的疾病。簡單來說，就是紅血球破壞的速度超過了其生成的速度。紅血球負責將氧氣輸送到全身。因此，當紅血球被破壞時，身體器官就無法獲得所需的氧氣。
如果出現「溶血性貧血」這種疾病，可能會非常嚴重。因此，了解這些症狀非常重要。
下表列出了溶血性貧血的常見症狀。
| 症狀 | 描述 |
|---|---|
| 蒼白的皮膚 | 皮膚變得蒼白無力，彷彿身體缺血一般。 |
| 皮膚和眼睛發黃（黃疸） | 膽紅素是紅血球分解時產生的一種物質，它會導致皮膚和眼白變黃。 |
| 深色尿液 | 尿液變成深棕色或可樂色。 |
| 發燒 | 你可能會無緣無故地感到發燒。 |
| 疲勞和虛弱 | 感覺無生氣，呼吸困難，極度疲憊。 |
| 迷失方向 | 當大腦缺氧時，你可能會感到困惑和迷失方向。 |
| 心悸 | 心率加快。 |
如果這些症狀嚴重且持續存在，您應該立即就醫。有時您可能需要去醫院的急診室（ETU）。也可能需要切除。但大多數情況下，一旦病因消除，大約兩週內就會自行痊癒。
這是什麼原因造成的？哪些人更容易患上這種疾病？
正如我們之前提到的，G6PD缺乏症是一種完全由遺傳因素引起的疾病。這意味著你會從父母那裡遺傳這種疾病。目前沒有任何預防方法。
然而，某些人群更容易患上這種疾病。
- 對男性而言（比女性更多）。
- 適用於非洲、亞洲、中東和地中海地區的國家。
如果你知道家族中有人患有G6PD缺乏症，那麼你也有可能患有此病。所以最好諮詢一下醫生。
如何確定自己是否患有G6PD缺乏症？
有一個非常簡單的方法可以查明，那就是做血液檢查。醫生會根據您的家族病史和您是否有症狀來建議您做這項檢查。
通常，首先會進行篩檢試驗以確定是否存在G6PD缺乏症。如果篩檢結果顯示有缺乏症，則會進行進一步的檢查以確定其嚴重程度。 「比尤特勒試驗」就是其中一種檢查。
透過這些測試，您可以準確地知道自己是否患有 G6PD 缺乏症，如果患有，其程度是多少。
如何應對G6PD缺乏症？應該避免哪些事情？
這是最重要的部分。如果您被診斷出患有G6PD缺乏症，則無需進行特殊治療。您只需要避免那些會損害紅血球並導致溶血性貧血的「誘因」。
這意味著你應該完全避免服用某些藥物、接觸某些化學物質和食用某些食物。這些被稱為會引起「氧化壓力」的物質。
請記住下表。遠離這些東西對你的生活至關重要。
| G6PD缺乏症患者絕對應該避免的事情 | |
|---|---|
| 類型 | 範例 |
| 食物 | 蠶豆－這是最重要也是最危險的食物。在一些國家，它也被稱為寬豆。 |
| 藥物 | 某些止痛藥（例如，大劑量阿斯匹靈） |
| 含「硫」的抗生素（例如磺胺類藥物） | |
| 含有「喹啉」的抗瘧疾藥物 | |
| 化學品 | 萘－這種物質存在於放置在衣櫃裡的樟腦丸中。即使吸入其氣味也是有害的。 |
重要提示：如果您患有G6PD缺乏症，每次就診時都應告知醫師。這樣，醫生在為您開藥時會選擇對您安全的藥物。切勿在未諮詢醫生的情況下服用任何藥物。
重點
- G6PD缺乏症並不是一種可怕的疾病。它是一種遺傳性疾病，世界上很多人都患有這種疾病，而且它會代代相傳。
- 許多人沒有症狀，只有接觸到有害藥物、食物（尤其是蠶豆）或化學物質時才會生病。
- 要成功掌控自己的人生，你需要清楚知道哪些事情對你有害，並遠離它們。
- 若出現發燒、極度疲倦、皮膚發黃、尿液顏色深等症狀，請立即就醫。
- 每次就診時都要提醒醫師你患有G6PD缺乏症。這關係到你的安全，非常重要。
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