寶寶的尿液聞起來是甜的嗎？讓我們來了解一下這種罕見疾病（楓糖尿症）。

想像一下，當你幫寶寶換尿布或抱著寶寶時，聞到一股奇怪的甜香，像是楓糖漿或糖的味道。即使一開始你沒太在意，但如果這種味道持續出現，任何父母都會感到有些害怕。事實上，這正是罕見但早期識別至關重要的疾病——「楓糖尿症」（MSUD）——最主要、最明顯的症狀。

簡而言之，這是一種代謝紊亂。也就是說，將我們攝取的食物轉化為能量的複雜過程出現了缺陷。我們都知道蛋白質對人體至關重要。這些蛋白質由稱為胺基酸的小單元組成。患有楓糖尿症（MSUD）的人，其身體無法正確分解三種氨基酸——亮氨酸、異亮氨酸和纈氨酸，並將它們轉化為能量。這是因為他們體內無法產生完成這過程所需的酵素。那麼會發生什麼事呢？這些無法分解的胺基酸及其代謝物開始在體內和血液中積聚，形成毒素。這些毒素會損害大腦和其他器官。如果不及時治療，這種情況甚至會導致死亡。因此，了解這種疾病非常重要。

為什麼會發生這種罕見疾病？

楓糖尿症是一種非常罕見的遺傳性疾病。全世界大約每18.5萬名兒童中就有一名患有此病。

這是由我們基因中的某些突變引起的。這些基因改變會阻止身體產生分解我們之前提到的三種胺基酸所需的酵素。這是一種隱性遺傳疾病。這意味著，嬰兒要患上這種疾病，父母雙方都必須遺傳到缺陷基因。

假設你和你的伴侶都是這種缺陷基因的「帶因者」。這意味著你們沒有症狀，但體內確實有這種缺陷基因。如果是這樣：

• 你的寶寶有 25% 的機率會患有楓糖尿症。
• 你的寶寶有 50% 的幾率會像你一樣成為“攜帶者”，不會出現任何症狀，但會攜帶這種基因。
• 嬰兒有 25% 的機率完全不會遺傳到這種缺陷基因，從而變得健康。

這種疾病有不同的類型嗎？

是的，MSUD 主要分為四種類型，其嚴重程度和症狀出現所需時間各不相同。

除了楓糖漿的氣味之外，還有哪些症狀？

正如我們之前提到的，最明顯的跡像是聞起來像楓糖漿或紅糖。這種氣味可能來自尿液、汗水，甚至耳垢。

除了這種氣味之外，還有許多其他症狀。這些症狀因疾病類型和個人體質而異。

新生兒症狀（典型楓糖尿症）

如果不及時治療，這些嬰兒可能會出現以下症狀：

• 持續的躁動不安，易怒
• 難以喝牛奶或拒絕喝牛奶
• 睡眠異常或持續感到憂鬱
• 呼吸困難
• 肌肉痙攣或身體弓起
• 昏迷

年齡較大的兒童和成人的症狀

在中間型、散髮型和硫胺素反應型中，症狀可在任何年齡出現。發燒、生病或壓力過大時，症狀可能出現或加重。

• 胃痛和嘔吐
• 食慾不振和體重減輕
• 行走時出現肌肉無力或失控。
• 非自主運動
• 口齒不清
• 意識喪失或難以保持清醒

如何診斷這種疾病？

在許多已開發國家，新生兒篩檢包括楓糖尿症（MSUD）檢測。因此，經典型楓糖尿症可在出生後幾天內確診。在斯里蘭卡，新生兒還會接受多種疾病的篩檢。由於楓糖尿症非常罕見，並非所有嬰兒都會接受此項檢測。

然而，如果醫生注意到嬰兒的症狀，尤其是特殊的異味，就可能懷疑患有這種疾病。這時，會進行特殊的血液和尿液檢查來確診。這些檢查可以檢測血液和尿液中致病胺基酸的含量是否升高。在某些情況下，也會進行基因檢測來確診。

有哪些治療方法？有可能徹底治癒嗎？

治療這種疾病的主要目標是控制體內累積的有害氨基酸的水平。

主要治療方法是終生遵循特殊的飲食習慣。這包括限制攝取富含問題胺基酸（亮氨酸、異亮氨酸和纈氨酸）的蛋白質食物（例如肉類、魚類、蛋類、乳製品和某些穀物）。同時，補充其他生長所需的營養物質，例如特殊奶粉和營養補充品。該飲食計劃需在醫生和營養師的密切監督下實施。

如果症狀嚴重，則需要住院治療並採用其他治療方法。

• 透過靜脈輸註生理食鹽水或專用導管為身體提供必要的營養。
• 透過靜脈注射葡萄糖或胰島素來控制血液胺基酸水平。
• 為了快速清除血液中積聚的毒素，對血液進行過濾（例如透析）。

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