寶寶的肚子皮膚起皺嗎？我們來聊聊「腹壁皺褶症候群」。

你有沒有觀察過新生寶寶的肚子，發現它的皮膚皺巴巴的，像乾癟的水果一樣？還是摸起來很薄弱，幾乎沒有肉？身為母親，看到這種情況感到害怕是很正常的。但這可能是罕見但嚴重的先天缺陷——腹壁皺褶症候群的徵兆。今天，我們將以簡單易懂的方式為你講解。

什麼是腹壁皺褶症候群？

簡而言之，腹壁皺褶症候群是一種非常罕見的先天性疾病，也稱為鷹-巴雷特症候群。 「皺褶」是一種形似乾葡萄或李子的水果。之所以稱之為腹壁皺褶綜合症，是因為患兒腹部會出現皺紋。

這種疾病有三個主要症狀，因此有時被稱為「三聯徵」。

1.腹部肌肉缺失或極度虛弱：這是主要的外部表現。腹部肌肉發育不良，導致腹部皮膚鬆弛下垂，出現皺紋。

2.隱睪：這種情況主要影響男孩。他們的睪丸留在腹腔內，而不是下降到陰囊。

3.膀胱異常增大及泌尿系統問題：這是此病最嚴重的併發症。膀胱體積增大，導致嚴重的泌尿系統問題。

這些泌尿系統問題導致兒童無法完全排空膀胱、腎臟以及將尿液從腎臟輸送到膀胱的管道（輸尿管）。

腹壁皺褶症候群也會導致其他出生缺陷，包括肺部、心臟、腸道和骨骼系統的缺陷。雖然這種疾病很少影響女孩，但95%的病例發生在男孩身上。

為什麼會發生這種情況？原因是什麼？

事實上，醫生尚未找到腹壁皺褶綜合症的確切原因，但有幾種理論認為它可能是病因。

• 第一意見：隨著胎兒在子宮內生長，人們認為膀胱或尿道可能有阻塞。這會阻止尿液排出體外，導致膀胱、輸尿管和腎臟增加。當膀胱過大時，其產生的壓力會阻礙腹部肌肉發育和睪丸下降。
• 第二意見：由於腹部肌肉發育不良，孩子排尿困難。這會導致泌尿系統腫脹，引起感染和其他問題。
• 第三意見：或許這種肌肉無力和泌尿系統問題有某種共同之處，可能存在我們尚未知曉的原因（例如，神經系統缺陷）。

由於已有數起報告顯示同一家庭的兄弟姊妹都患有這種疾病，因此正在進行研究以確定這是否與遺傳有關。

這種疾病有哪些症狀？

患有腹壁皺褶綜合症的兒童，其症狀的性質和嚴重程度可能各不相同。但是，有一些常見症狀。請參閱下表。

此外，有些孩子可能還患有先天性馬蹄內翻足（足部先天性向內翻轉）和脊柱裂（脊柱神經發育不全的先天性缺陷）。

如何識別這種狀況？

大多數情況下，醫生可以在懷孕期間超音波檢查中發現這種疾病。如果未能發現，這些症狀也會在寶寶出生後的第一次產檢中明顯顯現。

醫生可能會進行多項檢查以確診並確定病情的嚴重程度。

• 超音波掃描：這有助於觀察腎臟和泌尿系統其他器官的狀況。
• X光檢查：有兩種X光檢查需要在體內注射特殊的顯影劑。一種是靜脈腎盂攝影（IVP），另一種是排尿性膀胱尿道攝影（VCUG）。這些檢查可以清楚地顯示泌尿系統的阻塞和問題。
• 血液檢查：這些檢查有助於確定您孩子的腎臟功能是否良好。

有哪些治療方法？

由於腹壁皺褶綜合症的症狀和嚴重程度各不相同，因此治療方案也多種多樣。醫生會根據孩子的具體情況來決定最適合的治療方案。通常情況下，需要進行多次手術。

孩子的未來會是怎樣？ （預後）

這個問題很難給出單一的答案，因為孩子的未來取決於疾病的嚴重程度、孩子的年齡以及他們的整體健康。

然而，即使接受治療，有些兒童仍可能發展為腎衰竭。腎衰竭是指腎臟功能喪失約 85% 至 90%，以至於無法正常運作。此時，代謝廢物和多餘水分會在體內積聚，導致兒童病情嚴重。症狀包括疲勞、食慾不振、搔癢和腿部腫脹。

如果腎臟衰竭，治療方法是透析或腎臟移植。

最後，如果您根本懷疑您的寶寶出現上述任何症狀，請立即就醫。早期診斷和及時進行適當治療可以為您的寶寶帶來更好的預後。