什麼是鐮狀細胞疾病？我們來簡單了解一下。

你一定了解血液中的紅血球。它們通常是圓形的，富有彈性，就像一個小橡膠球。這使得它們能夠輕鬆地在體內細小的血管中穿行，並將氧氣輸送到身體的各個部位。但在某些人身上，這些紅血球會變成鐮刀狀（C形），變得僵硬且黏稠。這就是我們所說的鐮狀細胞疾病（SCD）。它並非遺傳性疾病，而是一種基因異常。

鐮狀細胞疾病（SCD）究竟是什麼？

簡單來說，鐮狀細胞貧血症是一種影響紅血球的遺傳性疾病。紅血球內含有一種叫做血紅素的蛋白質。它的主要功能是從肺部吸收氧氣並將其輸送到全身。健康人的血紅素分子呈圓形且光滑。這就是為什麼紅血球形狀優美圓潤的原因。

但患有鐮狀細胞貧血症的人，由於基因缺陷，血紅蛋白分子的形狀改變了。這種異常的血紅素導致紅血球呈現鐮刀狀，質地僵硬且黏稠。試想一下，如果你試著讓堅硬的鐮刀狀血液顆粒而不是圓球狀血液通過細管，會發生什麼事？它們會聚集在一起，卡在管子裡，對吧？同樣，這些鐮刀狀細胞也會堵塞我們細小的血管，阻礙血液流動。這就是導致各種併發症（例如劇烈疼痛和貧血）的原因。

這種疾病的常見症狀有哪些？

患有鐮狀細胞貧血症的嬰兒通常在5個月左右開始出現症狀。這些症狀因人而異，也可能隨時間而改變。

這種疾病的成因是什麼？哪些人風險最高？

這種疾病的主要原因是基因缺陷。它是由位於11號染色體上的一個基因（血紅蛋白β基因）缺陷引起的，該基因參與血紅蛋白的生成。

如果父母雙方都是這種缺陷基因的攜帶者，也就是說他們自己沒有患病，但體內卻攜帶導致患病的基因，那麼他們的孩子有四分之一（25%）的機率會患上這種疾病。

如果只有父母一方遺傳了致病基因，孩子就會成為此疾病的帶因者。他們通常不會表現出症狀，但可以將致病基因遺傳給他們的子女。

在世界範圍內，這種疾病在非洲裔、中東裔、南歐裔和印度裔人群中最常見。

如何診斷這種疾病？ （診斷）

檢測這種疾病的方法非常簡單。只需進行簡單的血液檢查即可檢測出這種缺陷型血紅蛋白的存在。在許多國家，每個新生兒都會接受這項檢查。

如果您或您的孩子被診斷出患有這種疾病，醫生可能會建議進行進一步檢查（例如，進行特殊掃描以檢查中風風險）。此外，由於這是一種遺傳性疾病，您也可能會被轉介給遺傳諮詢師。

如果您或您的伴侶患有鐮狀細胞貧血症或為攜帶者，您可以在懷孕期間進行羊水檢查，以確定胎兒是否患有此疾病。請諮詢您的醫生以了解更多資訊。

有哪些治療方法？

鐮狀細胞疾病治療有三個主要目標：

• 預防疼痛危機
• 控制症狀並緩解症狀
• 預防其他併發症

對此有多種治療方法。

藥物

• 羥基脲：此藥每日服用，可減少發作頻率，並降低貧血和感染等併發症的發生率。孕婦應避免服用此藥。
• 止痛藥：疼痛發作時，醫師開的止痛藥可以幫助控制疼痛。
• 其他藥物：目前使用「Crizanlizumab」（注射劑）和「L-麩醯胺酸」（粉劑）等藥物來減少疼痛發作，以及使用「Voxelotor」等藥物來治療貧血。

其他治療方法

• 輸血：捐獻健康血液可以預防貧血和癱瘓等併發症。
• 幹細胞移植：這是一種骨髓移植。一些兒童和青少年患者有可能透過這種移植徹底治癒疾病。但是，必須找到合適的捐贈者（通常是近親）。

最新治療：基因療法

隨著醫學的進步，針對這種疾病已經出現了許多非常成功且前景廣闊的治療方法。 「Casgevy」和「Lyfgenia」就是兩種最新的基因療法。簡而言之，這些方法利用從患者自身骨髓中提取的幹細胞，透過諸如“CRISPR”之類的基因編輯技術進行“編輯”，即糾正缺陷，使其轉化為健康的紅血球生成細胞，然後再重新註入患者體內。這是一種非常先進的治療方法，有可能治癒這種疾病。

鐮狀細胞疾病和瘧疾有什麼關係？

這是一個非常奇特的故事。瘧疾是一種由蚊子傳播的嚴重疾病。科學家認為，鐮狀細胞基因的演化是為了保護人們免受瘧疾侵害。這怎麼可能？如果鐮狀細胞疾病帶因者（非指攜帶基因本身）感染瘧疾，病情會較輕。這是因為鐮刀狀的紅血球能夠阻止瘧原蟲在體內正常生長。因此，攜帶這種基因的人能夠在瘧疾流行的地區（例如非洲）生存下來。