您的孩子有這些特殊特徵嗎？我們來聊聊威廉斯症候群。

您的寶寶很外向嗎？他是否總是面帶微笑，與遇到的每個人交談，而且出奇地友善？您或許已經注意到，他的臉部特徵與其他孩子略有不同。如果除了這些特徵之外，孩子還存在輕微的發育遲緩和心臟問題，那麼我們所說的很可能是一種罕見的遺傳疾病。讀完本文後，請不要驚慌。這些資訊將幫助您更好地了解這種疾病。

什麼是威廉斯綜合徵？

簡而言之，威廉斯症候群（WS）是一種罕見的遺傳性疾病，由基因中一個非常小的變化引起。患有這種疾病的兒童可能出現身體多個部位的問題，尤其是血管、心臟和腎臟等器官。他們也可能具有獨特的面部特徵、學習障礙和獨特的性格特徵。

唐氏症和威廉斯綜合徵的區別

兩者都是遺傳性疾病，都可能導致心臟和神經系統問題，但病因不同。唐氏症是由人體細胞中染色體多出一條引起的，而威廉斯症候群則是由染色體的一小段缺失引起的。

威廉斯綜合徵的病因是什麼？

把我們的身體想像成一本巨大的說明書。這本書的每一頁都叫做染色體。我們每個細胞裡都有46頁這樣的染色體（23對）。構成我們身體的大部分指令都寫在這本書的第七頁（7號染色體）上。

患有威廉斯症候群的嬰兒出生時，其基因組第七頁（包含約25至27個基因）的一部分缺失。這就像說明書上的一小頁被撕掉了一樣。孩子表現出的症狀取決於缺失的基因是哪些。例如，如果缺失名為「ELN」的基因，就可能導致心臟和血管問題。

這並非父母的過錯。大多數情況下，這是由精子或卵子發育過程中的隨機變化引起的。也就是說，這完全是隨機的。在極少數情況下，如果父母一方患有此病，孩子也可能遺傳。

這種情況常見嗎？

這是一種非常罕見的疾病，通常每7500到10000人中就會有1人患病。

這些症狀是什麼？

並非所有威廉斯症候群患兒的症狀都相同。有些患童可能只有少數症狀，有些則可能出現多種症狀，症狀的嚴重程度也各不相同。讓我們來看看主要症狀。

學習差異

大約75%的威廉斯症候群兒童可能伴隨輕度智力障礙，這會導致學習困難。但另一方面，這些孩子擁有驚人的記憶力，他們也可能具備語言和口語能力、閱讀能力，尤其是在音樂方面極具​​天賦。

如何做出診斷？

醫生首先會檢查您的孩子，詢問他們的家族病史，並注意他們臉上的任何特殊特徵。

如果懷疑患有威廉斯綜合徵，可能會安排血液檢查以確診。主要有兩種方法：

1. FISH 檢測（螢光原位雜交）：此檢測直接尋找 7 號染色體上缺失的基因「ELN」。大多數威廉斯症候群患者都沒有這個基因。

2.染色體微陣列分析：這是一種更現代、更常用的檢測方法。它可以檢測胎兒的所有染色體，查看是否有DNA片段缺失。它還可以精確定位缺失的基因，幫助醫生更了解胎兒可能出現的症狀。

此外，可能還會進行進一步檢查，以確定孩子身體的內部狀況。

• 心電圖或超音波掃描是檢查心臟問題的檢查方法。
• 超音波掃描檢查腎臟和膀胱狀況。
• 檢查血液或尿液中的鈣含量。

如何治療？

正如我們之前提到的，這種疾病無法徹底治癒。但是，治療可以幫助控制症狀，讓孩子過更好的生活。這需要多位專科醫師的共同努力。

• 心臟科醫師：治療心臟疾病。
• 內分泌科醫師：治療與荷爾蒙和鈣水平相關的問題。
• 耳鼻喉科醫師（耳鼻喉科醫師）：治療耳部感染。
• 物理治療師：改善身體活動能力和肌肉力量。
• 言語治療師：旨在提高言語和語言能力。

治療方案可能包括降低血鈣水平的飲食、服用降血壓藥、特殊教育項目，以及必要時進行血管或心臟手術。所有這些都由您的醫生決定。

身為家長，你能做些什麼？

得知孩子患有威廉斯綜合徵，感到不知所措是很正常的。但以下這些資訊會對你有幫助。

• 給予孩子充足的愛：讓他們以自己的能力和步調探索世界。
• 與醫生保持定期聯繫：定期進行體檢，以監測孩子的健康狀況。
• 在學校尋求額外支持：與學校的老師和校長談談您孩子教育所需的特殊計劃。
• 了解情況：盡可能多了解情況，以便更好地維護孩子的權益。
• 與其他家長交流：與其他有類似孩子的家長溝通。諮詢醫生是否有互助小組。
• 也要照顧好自己：在照顧寶寶的同時，也要照顧好自己的身心健康。如果感到疲憊，不要猶豫，尋求協助。