Ingabe wena noma othile emndenini wakho, ikakhulukazi ingane, nike naphawula ukuthi umzimba wakho ulahlekelwa amandla kancane kancane? Mhlawumbe sekunzima kakhulu ukuhamba, ukugijima, noma ukukhuphuka izitebhisi. Wake waba nobunzima bokuvuka uhleli, usebenzisa izandla zakho ukucindezela phansi namadolo akho ukuze uvuke? Uma unalezi zimpawu, sizoxoxa ngembangela eyodwa engaba khona namuhla. Lokho ukuwohloka kwemisipha. Ungesabi uma uzwa igama. Ake sixoxe ngalokhu kalula, ngendlela wonke umuntu angayiqonda.
Kuyini i-Muscular Dystrophy?
Kalula nje, i-muscular dystrophy iyiqembu lezimo zofuzo ezingaphezu kuka-30 ezithinta ukusebenza kwemisipha yethu, ziyenza ibe buthaka kancane kancane. Igama elithi "genetic" lisho ukuthi lingadluliselwa ezizukulwaneni ngezizukulwane. Kulezi zimo, umzimba ulahlekelwa ikhono lawo lokukhiqiza amaprotheni adingekayo ukuze kugcinwe imisipha enempilo. Ngenxa yalokho, imisipha ilahlekelwa amandla ngokuhamba kwesikhathi futhi inciphe.
Empeleni lesi yisimo esibizwa ngokuthi i-myopathy, okusho ukuthi sithinta imisipha enamathele emathanjeni ethu. Kuye ngohlobo lwesifo, singathinta ikhono lakho lokuhamba, ukunyakaza, nokwenza imisebenzi yansuku zonke. Singathinta nemisipha esiza inhliziyo namaphaphu ethu ukusebenza.
Ezinye izinhlobo ze-muscular dystrophy zizalwa nazo noma zivela ebuntwaneni. Ezinye izinhlobo zivela lapho umuntu esemdala.
Yiziphi izinhlobo eziyinhloko ze-muscular dystrophy?
Njengoba sishilo ngaphambili, kunezinhlobo ezingaphezu kuka-30 zalokhu. Kodwa ake sixoxe ngezinhlobo ezimbalwa ezivame kakhulu esizibona njalo. Kuzoba lula ngawe ukuqonda le mininingwane etafuleni.
| Uhlobo lwesifo | Incazelo elula |
|---|---|
| I-Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) | Lolu uhlobo oluvame kakhulu. Luthinta kakhulu abafana . Amantombazane nawo angaluthola ngendlela elula. Njengoba lesi sifo siqhubeka, inhliziyo namaphaphu nawo ayathinteka. |
| I-Becker Muscular Dystrophy (BMD) | Lolu uhlobo lwesibili oluvame kakhulu. Luthinta kakhulu abafana. Izimpawu zingavela kunoma yimuphi ubudala phakathi kweminyaka emi-5 nengama-60, kodwa ngokuvamile ziqala ebusheni. Ubunzima besifo buyahlukahluka kuye ngomuntu nomuntu. |
| I-Myotonic Dystrophy | Lolu uhlobo oluvame kakhulu olutholakala kubantu abadala. Luthinta abesilisa nabesifazane ngokulinganayo. Abantu abanalesi simo banenkinga yokuphumuza imisipha ngemva kokuyisebenzisa. Lungabangela nezinkinga zenhliziyo, amaphaphu, nama-hormone njenge-thyroid nesifo sikashukela. |
| I-Congenital Muscular Dystrophies (CMD) | Igama elithi "Congenital" lisho ukuthi kukhona kusukela ekuzalweni. Lezi zinhlobo zivela ekuzalweni noma eduze kokuzalwa. Ngokuvamile zihilela ubuthakathaka bemisipha kuwo wonke umzimba. Ngezinye izikhathi kungase kube nokuqina noma ukukhululeka kwamalunga. Zingabangela nezinto ezifana ne-scoliosis, ubunzima bokuphefumula, ukukhubazeka kwengqondo, izinkinga zamehlo, noma ukuxhuzula. |
| I-Facioscapulohumeral Dystrophy (FSHD) | Lolu hlobo luthinta kakhulu imisipha yobuso, amahlombe, kanye nezingalo ezingaphezulu. Izimpawu zivame ukuvela ngaphambi kweminyaka engama-20. |
| I-Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) | Lokhu kuthinta imisipha yezingalo ezingaphezulu, imilenze ephezulu (amathanga), amahlombe, kanye nezinqe. Kungakhula kunoma yimuphi ubudala. |
Into ebalulekile ukuthi izimpawu kanye nesivinini sokuqala kwalolu hlobo ngalunye kuhlukile, ngakho-ke kubaluleke kakhulu ukuhlonza uhlobo lwesifo ngendlela efanele.
Ziyini izimpawu ze-muscular dystrophy?
Izimpawu zalesi sifo zingahluka kakhulu kuye ngohlobo lwaso. Kodwa-ke, izimpawu zaso zingahluka kakhulu kuye ngohlobo lwaso.Uphawu oluyinhloko ubuthakathaka bemisipha nezinkinga ezihlobene nayo. Lezi zimpawu zivame ukwanda kancane kancane ngokuhamba kwesikhathi.
Ake sihlukanise lezi zimpawu zibe izingxenye ezimbili.
| Uhlobo oluyisici | Izinto okufanele uzibone |
|---|---|
| Izici ezihlobene nemisipha nokunyakaza | |
| Ukufinyela kwemisipha | Ukuncipha kwemisipha (ukuwohloka kwemisipha). |
| Ubunzima bokuhamba | Ubunzima bokuhamba, ukukhwela izitebhisi, noma ukugijima. |
| Ukuhamba okungajwayelekile | Ukuhamba ngezinyawo noma ukuhamba ngezinyawo, njengedada. |
| Izinkinga zamalunga | Ukuqina kwamalunga noma ukukhululeka okungadingekile. |
| Ukuqina kwemisipha | Ukuqina okungapheli kwemisipha, imisipha, kanye nesikhumba (ukugoba). |
| Ubuhlungu bemisipha | Ubuhlungu bomzimba nemisipha. |
| Ezinye izici ezivamile | |
| Ukukhathala komzimba | Ukukhathala. |
| Ubunzima bokugwinya | Ubunzima bokugwinya ukudla nokuphuza (i-Dysphagia). |
| Izinkinga zenhliziyo | Ukuphazamiseka kwesigqi senhliziyo (i-arrhythmia) kanye nesifo senhliziyo (i-cardiomyopathy). |
| Izinguquko zasemuva | I-Scoliosis. |
| Ukukhubazeka kokufunda | Ezinye izinhlobo zingabangela ubunzima bokufunda noma ukukhubazeka kwengqondo. |
Kungani lesi sifo senzeka? Iyini imbangela?
Isizathu esiyinhloko salokhu izinguquko (ukuguqulwa kwezakhi zofuzo) ezizakhini zofuzo.
Cabanga nje ukuthi imisipha yethu inepulani ebizwa ngokuthi izakhi zofuzo ezizigcina ziphilile futhi ziqinile. Uma kukhona ushintsho noma ukuguquka kwalezi zakhi zofuzo, leyo pulani iyaphazamiseka. Khona-ke amangqamuzana agcina futhi akha imisipha awakwazi ukwenza umsebenzi wawo kahle. Ngenxa yalokho, imisipha iba buthaka kancane kancane.
Kunezindlela ezintathu lesi sifo esizuzwa ngazo njengefa.
- Ifa eliphindaphindayo: Kule ndlela, ingane kumele ithole ifa lofuzo olunephutha kubazali bobabili ukuze lesi sifo sivele.
- Ifa elinamandla: Lapha, i-gene enephutha ukuze lesi sifo sivele kumele itholwe kumzali oyedwa .
- Ifa elixhumene nocansi (X-linked): Lokhu kuyinkimbinkimbi kakhulu. Abesifazane banama-chromosome amabili e-X (XX), kuyilapho amadoda ene-chromosome eyodwa ye-X neyodwa ye-Y (XY). I-gene enephutha yalesi sifo iku-chromosome ye-X. Amadoda ane-chromosome eyodwa ye-X kuphela, ngakho-ke uma inephutha, lesi sifo sizokhula nakanjani. Abesifazane banama-chromosome amabili e-X, ngakho-ke uma eyodwa inephutha, enye i-chromosome ye-X enempilo ingase ingabingeli izimpawu noma ingabangela izimpawu ezincane kakhulu. Lezi zinhlobo ezimbili, i-Duchenne ne-Becker, zizuzwe ngale ndlela.
Akuvamile kakhulu, lesi sifo singabangelwa ukuguquka kwezakhi zofuzo okungahleliwe (de novo mutation) emzimbeni wengane, ngaphandle kweziphambeko ezakhi zofuzo zabazali.
Uthola kanjani ukuthi unalesi sifo?
Uma wena noma ingane yakho ninezinye zalezi zimpawu, into yokuqala okufanele uyenze ukubona udokotela onolwazi. Udokotela uzoqala ngokukuhlola kahle, akubuze ngezimpawu zakho kanye nomlando womndeni, bese encoma ukuhlolwa okuningana ukuqinisekisa ukuxilongwa.
- Ukuhlolwa kwegazi kwe-Creatine kinase: Uma imisipha yethu yonakele, ikhipha i-enzyme ebizwa ngokuthi i-creatine kinase egazini. Uma izinga lale enzyme liphakeme egazini, kuyisibonakaliso sokuthi imisipha yonakele.
- Ukuhlolwa kwezakhi zofuzo: Lokhu kunganquma ngokuqinisekile ukuthi kukhona yini amaphutha ezakhi zofuzo ezihlobene ne-muscular dystrophy.
- Ukuhlolwa kwemisipha: Lokhu kuhilela ukuthatha ingxenye encane kakhulu yezicubu emsipheni bese uyihlola ngaphansi kwesibonakhulu. Lokhu kungasiza ekuboneni izimpawu zesifo.
- I-Electromyography (EMG): Lolu vivinyo lulinganisa umsebenzi kagesi wemisipha nezinzwa.
Iphathwa futhi iphathwa kanjani?
Into yokuqala nebaluleke kakhulu okufanele uyisho ukuthi alikho ikhambi lalesi sifo okwamanje. Abacwaningi bayaqhubeka nokusebenza kuso.
Kodwa lokho akusho ukuthi akukho lutho ongakwenza. Kunezinto eziningi ongazenza ukuze uphathe izimpawu zakho futhi uthuthukise ikhwalithi yempilo yakho.
Izindlela zokwelapha zingahluka kuye ngohlobo lwesifo. Izinto eziyinhloko ezenziwayo yilezi:
- Ukwelashwa ngokomzimba nangokomsebenzi: Lokhu kusiza ukuqinisa imisipha nokwandisa ukuguquguquka. Lokhu kungasiza ekugcineni ukuhamba isikhathi eside ngangokunokwenzeka.
- Ama-Corticosteroids: Izidakamizwa ezifana ne-prednisolone zingasiza ekunciphiseni ubuthakathaka bemisipha, ukuthuthukisa ukusebenza kwamaphaphu, ukunciphisa ukulahleka kwamathambo, nokwandisa isikhathi sokuphila.
- Izinsiza zokuhamba: Amadivayisi afana nezinduku, izihlalo zabahamba ngezinyawo, nezihlalo zabakhubazekile akusiza ukuthi uhambe, uzulazule, futhi uvimbele ukuwa.
- Ukuhlinzwa: Kungase kudingeke ukuhlinzwa ukuze kuphumuze imisipha eqinile noma kulungiswe i-scoliosis.
- Ukunakekelwa kwenhliziyo: Ukuqala kusenesikhathi kwemithi efana ne-ACE inhibitors kanye ne-beta-blockers kungasiza ekulawuleni umonakalo emisipheni yenhliziyo. Amadivayisi afana ne-pacemaker nawo angadingeka.
- Ukwelapha ngenkulumo: Lokhu kungasiza abantu abanobunzima bokugwinya.
- Ukunakekelwa kokuphefumula: Amadivayisi okusiza ukukhwehlela, ama-respirator, kanye nokusiza ngezinye izikhathi ukuphefumula kungadingeka ukuze kusizwe ngobunzima bokuphefumula.
Muva nje, kuye kwaziswa imithi emisha engashintsha indlela lesi sifo esiqhubeka ngayo kwezinye izinhlobo, njenge-Duchenne muscular dystrophy.
Impilo injani ngalesi sifo?
Ubude besikhathi ongaphila nalesi sifo buyahlukahluka kakhulu kuye ngohlobo lwesifo. Isibonelo, abantu abane-Duchenne muscular dystrophy (DMD) bavame ukufa lapho beneminyaka engu-25. Kodwa-ke, ezinye izinhlobo, njenge-oculopharyngeal muscular dystrophy, ngokuvamile azinawo umthelela ekulindelekeni kokuphila. Ngakho-ke, umuntu ongcono kakhulu ukwazi ulwazi olunembile ngesimo sakho udokotela wakho okwelaphayo.
Njengoba lesi kuyisifo esibangelwa izakhi zofuzo, ayikho indlela yokusivimbela. Kodwa-ke, uma unalesi sifo, noma uma othile emndenini wakho enaso, ungakhuluma nodokotela wakho mayelana nokuthola ukwelulekwa ngezakhi zofuzo ngaphambi kokuba nomntwana.
Lezi zinto zingasiza ekuvimbeleni noma ekubambezeleni izinkinga ezibangelwa yilesi sifo futhi zenze impilo ibe lula:
- Yidla ukudla okunempilo nokunomsoco.
- Phuza amanzi amaningi ukuze uvimbele ukuphelelwa amanzi emzimbeni kanye nokuqunjelwa.
- Vivinya umzimba ngangokunokwenzeka, njengoba kunconywa yithimba lakho lezokwelapha.
- Gcina isisindo esinempilo.
- Uma ubhema, yeka. Kungavikela amaphaphu akho nenhliziyo yakho.
- Thola umuthi wokugoma ngesikhathi.
Ukuphila nesifo esinjengalesi kungaba yinselele kuwe nomndeni wakho. Ngakho-ke, qiniseka njalo ukuthi uthola ukwelashwa okungcono kakhulu nokunakekelwa okudingayo. Futhi, ukujoyina amaqembu okusekelana nabantu abaye badlula ezintweni ezifanayo nawe kungaba umthombo omkhulu wamandla engqondo.
Umlayezo Wokuya Nawe Ekhaya
- I-muscular dystrophy akuyona isifo esisodwa, kodwa yiqembu lezifo zofuzo ezinciphisa kancane kancane imisipha.
- Nakuba uphawu oluyinhloko luwubuthakathaka bemisipha, izimpawu kanye nobunzima besifo kuyahlukahluka kuye ngohlobo.
- Nakuba kungekho ikhambi lalokhu okwamanje, kunezindlela eziningi zokwelapha ezingasiza ekulawuleni izimpawu nasekuphileni impilo engcono.
- Uma wena noma ingane yakho ninezimpawu zobuthakathaka bemisipha, bonana nodokotela ngokushesha ukuze uthole iseluleko. Uma lesi sifo sitholakala ngokushesha, kuzoba lula ukusiphatha.
- Awuwedwa. Kukhona amaqembu ezokwelapha namaqembu okusekela azokusiza wena nomndeni wakho kulolu hambo.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment