හිතන්නකෝ, ඔයාට කිසිම හේතුවක් නැතුව එකපාරටම දරාගන්න බැරි තරම් දරුණු බඩේ කැක්කුමක් එනවා. ඒ එක්කම අතපය හිරිවැටෙනවා, පණ නැති වෙනවා වගේ දැනෙනවා, ඔක්කාරෙට එනවා. දොස්තරලා කීප දෙනෙක්ට පෙන්නුවත්, පරීක්ෂණ ගොඩක් කරත් ලෙඩේ හරියටම හොයාගන්න බැරි වෙනවා. මේ වගේ අත්දැකීමක් ඔයාට හෝ ඔයා දන්න කෙනෙක්ට තියෙනවද? සමහරවිට මේකට හේතුව වෙන්නේ, අපේ රටේ ගොඩක් අය අහලවත් නැති, බොහොම දුර්ලභ ජානමය රෝගී තත්වයක් වෙන්න පුළුවන්. අද අපි කතා කරන්න යන්නේ ඒ වගේ රෝගී තත්වයක් වන Acute Hepatic Porphyria, එහෙමත් නැත්නම් AHP ගැනයි.
සරලවම කිව්වොත්, මොකක්ද මේ Acute Hepatic Porphyria (AHP) කියන්නේ?
AHP කියන්නේ අපේ ස්නායු පද්ධතියට සහ සමහර වෙලාවට සමටත් බලපෑම් කරන, පරම්පරාවෙන් එන දුර්ලභ ජානමය රෝග කාණ්ඩයක්. මේක කොච්චර දුර්ලභද කියනවා නම්, සාමාන්‍යයෙන් ලක්ෂයකින් පස් දෙනෙක්ට වගේ තමයි මේ රෝගී තත්වය ඇතිවෙන්නේ. මේ රෝගය නිසා දරුණු වේදනාකාරී රෝගී තත්වයන් හදිසියේ මතුවෙන්න පුළුවන්. සමහර වෙලාවට මේවා ජීවිතයට පවා තර්ජනයක් වෙන්න ඉඩ තියෙනවා.
මේක තේරුම් ගන්න, අපි අපේ ශරීරයේ ලේ ගැන පොඩ්ඩක් කතා කරමු. අපේ රතු රුධිරාණුවල තියෙනවා `(Hemoglobin)` කියලා ප්‍රෝටීනයක්. මෙයාගේ ප්‍රධානම රාජකාරිය තමයි, අපි හුස්ම ගන්නකොට පෙනහළු වලට එන ඔක්සිජන් අල්ලගෙන, ඇඟේ අනිත් හැම ඉන්ද්‍රියකටම, පටකයකටම ගිහින් දෙන එක. හරියට ඔක්සිජන් ගෙනියන ‘ඩිලිවරි සර්විස්’ එකක් වගේ.
මෙන්න මේ `(Hemoglobin)` කියන ප්‍රෝටීනය හදන්න අත්‍යවශ්‍යම වෙන සංඝටකයක් තියෙනවා, ඒකට අපි කියනවා `(Heme)`.
AHP රෝගය තියෙන කෙනෙක්ගේ ශරීරයේ වෙන්නේ, මේ `(Heme)` කියන සංඝටකය නිෂ්පාදනය කරන ක්‍රියාවලියේ යම් පියවරකදී අවශ්‍ය වෙන එන්සයිමයක් `(enzyme)` අඩු වීමක් හෝ නැති වීමක්. හරියට කෑමක් හදද්දී එක අමුද්‍රව්‍යයක් අඩු වුණාම ඒ කෑම එක හරියට හදාගන්න බැරි වෙනවා වගේ දෙයක්.
මේ එන්සයිමයේ ඌනතාවය ඇතිවෙන්නේ ප්‍රධාන වශයෙන්ම අපේ අක්මාවේ (liver). අක්මාවට අපි `(Hepatic)` කියලත් කියනවා. අන්න ඒ නිසයි මේ රෝගයට `Acute Hepatic Porphyria` කියන නම ලැබිලා තියෙන්නේ.
දැන් `(Heme)` හදාගන්න බැරි වුණාම මොකද වෙන්නේ? ඒකට යොදාගන්න තිබුණු අමුද්‍රව්‍ය ටික, ඒ කියන්නේ `(Porphobilinogen – PBG)` සහ `(Aminolevulinic acid – ALA)` වගේ විෂ සහිත දේවල්, අක්මාවේ එකතු වෙන්න පටන් ගන්නවා. මේ විෂ ද්‍රව්‍ය ලේ වලට එකතු වෙලා ඇඟ පුරාම ගමන් කරලා, විශේෂයෙන්ම අපේ ස්නායු පද්ධතියට හානි කරනවා. අන්න ඒ ස්නායු හානිය නිසා තමයි දරුණු වේදනාව, හිරිවැටීම, ඔක්කාරය වගේ රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්නේ.
AHP රෝගයේ ප්‍රධාන වර්ග මොනවද?
AHP රෝගයේ ප්‍රධාන වර්ග හතරක් තියෙනවා. හැම වර්ගයකම වෙන්නේ `(Heme)` හදන ක්‍රියාවලියේ වෙනස් එන්සයිමයක ඌනතාවයක්. ඒත් ඒ හතරෙන්ම ප්‍රධාන වශයෙන් අක්මාවට සහ ස්නායු පද්ධතියට බලපෑම් කරනවා.
Acute Intermittent Porphyria (AIP)
මේ තමයි AHP රෝගීන්ගෙන් 80% කටම, ඒ කියන්නේ බහුතරයකටම තියෙන වර්ගය. මේකෙදි වෙන්නේ `(Hydroxymethylbilane synthase – HMBS)` කියන එන්සයිමයේ ඌනතාවයක්. මේකට හේතුව තමයි `(HMBS)` කියන ජානයේ සිදුවන වෙනසක්. අපි වෛද්‍ය විද්‍යාවේදී මේකට ජාන විකෘතියක් `(mutation)` කියනවා. මේක සමහර වෙලාවට දෙමව්පියන්ගෙන් දරුවන්ට උරුම වෙන්න පුළුවන්. නැත්නම් සමහර වෙලාවට කිසිම පවුලේ ඉතිහාසයක් නැතුව අහඹු ලෙසත් කෙනෙක්ට ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
AHP රෝග ලක්ෂණ කොහොමද දැනෙන්නේ?
AHP රෝගය තියෙන හැමෝටම එකම විදිහේ ලක්ෂණ එන්නේ නෑ. සමහර අයට ජීවිත කාලෙටම කිසිම රෝග ලක්ෂණයක් මතු නොවී ඉන්නත් පුළුවන්. ඒත් සමහර අයට නිතර නිතර, දරුණු විදිහට රෝගය උත්සන්න වෙන අවස්ථා `(attacks)` එන්න පුළුවන්. මේ රෝග ලක්ෂණ හඳුනාගැනීම ගොඩක් වැදගත්.
| බලපෑමට ලක්වන ශරීර පද්ධතිය | පොදුවේ දකින්න පුළුවන් රෝග ලක්ෂණ |
|---|---|
| උදරය (බඩ සම්බන්ධ) | දරුණු, පැහැදිලි කරන්න බැරි බඩේ කැක්කුම (මේක තමයි ප්‍රධානම ලක්ෂණය), ඔක්කාරය, වමනය, මලබද්ධය. |
| ස්නායු පද්ධතිය | අතපය හිරිවැටීම, පණ නැති ගතිය, මාංශ පේශි වේදනාව සහ දුර්වලකම, කලාතුරකින් අංශභාගය වැනි තත්වයන්. |
| මානසික තත්වය | නොසන්සුන්කම, කලබල ගතිය (anxiety), මානසික ව්‍යාකූලත්වය (confusion), මායාවන් පෙනීම (hallucinations). |
| හෘදය සහ රුධිර පීඩනය | හෘද ස්පන්දනය වේගවත් වීම, අධික රුධිර පීඩනය. |
| වෙනත් ලක්ෂණ | මුත්‍රාවල වර්ණය තද රතු හෝ දුඹුරු පැහැයට හැරීම (විශේෂයෙන්ම රෝගය උත්සන්න වුණු වෙලාවට). |
මේ රෝගය දුර්ලභ නිසා, ගොඩක් වෙලාවට මේ රෝග ලක්ෂණ වෙනත් සුලබ රෝගයක ලක්ෂණ විදිහට වරදවා වටහාගන්න පුළුවන්. ඒ නිසා රෝග විනිශ්චය ප්‍රමාද වෙන්න ඉඩ තියෙනවා.
රෝගය උත්සන්න වෙන්න බලපාන හේතු (Triggers) මොනවද?
AHP රෝගය තියෙන කෙනෙක්ට සාමාන්‍ය විදිහට ජීවත් වෙන්න පුළුවන්. හැබැයි සමහර දේවල් නිසා රෝගය එකපාරටම උත්සන්න වෙන්න `(trigger)` පුළුවන්. මේවා ගැන දැනුවත් වීම ගොඩක් වැදගත්.
- සමහර ඖෂධ වර්ග: විශේෂයෙන්ම `(Barbiturates)`, `(Sulfa)` අඩංගු ප්‍රතිජීවක වගේ සමහර බෙහෙත් වර්ග. ඔයාට AHP තියෙනවා නම්, ඕනෑම බෙහෙතක් ගන්න කලින් ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා එක්ක කතා කරන එක අනිවාර්යයි.
- මත්පැන් පානය: මත්පැන් කියන්නේ මේ රෝගය උත්සන්න කරන්න පුළුවන් ප්‍රධානම හේතුවක්.
- දැඩි ලෙස ආහාර පාලනය කිරීම හෝ නිරාහාරව සිටීම: කැලරි සහ කාබෝහයිඩ්‍රේට් (පිෂ්ඨය) අඩු ආහාර වේල් ගැනීමෙන් රෝගය උත්සන්න වෙන්න පුළුවන්.
- හෝමෝන වෙනස්කම්: විශේෂයෙන්ම කාන්තාවන්ගේ ඔසප් චක්‍රය ආශ්‍රිතව හෝමෝන මට්ටම් වෙනස් වීම.
- මානසික ආතතිය (Stress) සහ ආසාදන: ශරීරයට ඇතිවන ඕනෑම ආකාරයක ආතතියක්, උණ, සෙම්ප්‍රතිශ්‍යාව වගේ ආසාදන තත්වයක් වුණත් රෝගය උත්සන්න කරන්න පුළුවන්.
දොස්තර මහත්තයෙක් හමුවිය යුත්තේ කවදාද?
ඔයාට මේ වගේ ලක්ෂණ තියෙනවා නම්, කරුණාකරලා ඒවා සාමාන්‍ය දේවල් කියලා අතහරින්න එපා. විශේෂයෙන්ම පහත සඳහන් අවස්ථා වලදී වෛද්‍ය උපදෙස් පතන එක ඉතාම වැදගත්.
- පැහැදිලි කරන්න බැරි, නැවත නැවත එන දරුණු බඩේ වේදනාවක් තියෙනවා නම්.
- ඒ එක්කම අතපය හිරිවැටීම, දුර්වලකම වගේ ස්නායු සම්බන්ධ ලක්ෂණ මතු වෙනවා නම්.
- ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි `(Porphyria)` රෝගය තියෙනවා කියලා ඔයා දන්නවා නම්.
- ඔයාගේ මුත්‍රා වල පාට තද රතු/දුඹුරු පැහැයක් ගන්නවා කියලා දැක්කොත්.
දරුණු රෝග ලක්ෂණ, ඒ කියන්නේ දරාගන්න බැරි වේදනාවක්, හුස්ම ගැනීමේ අපහසුවක්, මානසික ව්‍යාකූලත්වයක් හෝ අතපය පණ නැති වීමක් වගේ තත්වයක් ඇති වුණොත්, වහාම රෝහලක හදිසි ප්‍රතිකාර ඒකකයට (ETU) යන්න.
AHP සඳහා ප්‍රතිකාර තියෙනවද?
මේක ජානමය රෝගයක් නිසා සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න පුළුවන් ප්‍රතිකාරයක් තවම නෑ. හැබැයි රෝගය උත්සන්න වෙන අවස්ථා පාලනය කරන්න සහ වළක්වාගන්න ඉතාම සාර්ථක ප්‍රතිකාර ක්‍රම තියෙනවා.
දරුණු රෝගී තත්වයන් වලදී රෝහල් ගත කර ප්‍රතිකාර කරන්න සිද්ධ වෙනවා.
- ප්‍රධානම දේ තමයි රෝගය උත්සන්න වීමට හේතු වූ දේ `(trigger)` හඳුනාගෙන එය නැවැත්වීම.
- දරුණු වේදනාව පාලනය කිරීම සඳහා ප්‍රබල වේදනා නාශක ලබා දෙනවා.
- ඔක්කාරය සහ වමනය පාලනයට ඖෂධ ලබා දෙනවා.
- ශරීරයට ග්ලූකෝස් (සීනි) ලබා දීමෙන්, ඒ කියන්නේ නහර හරහා සේලයින් `(saline)` සමග ග්ලූකෝස් දීමෙන්, අක්මාවේ විෂ ද්‍රව්‍ය නිෂ්පාදනය අඩු කරන්න පුළුවන්.
- විශේෂිත ප්‍රතිකාරයක් විදිහට, `(Heme)` එන්නත් කිරීම `(Hemin infusions)` කරනවා. මේකෙන් වෙන්නේ, පිටතින් `(Heme)` ලබා දීලා, අක්මාවට “ඔයාට `(Heme)` තියෙනවා, තවත් හදන්න ඕන නෑ” කියලා සංඥාවක් යවලා, විෂ ද්‍රව්‍ය නිපදවීම නවත්වන එක.
- මේ හැරුණු කොට, රෝගය නිතර උත්සන්න වෙන අයට, එය වළක්වා ගැනීම සඳහා ජාන තාක්ෂණයෙන් නිපදවපු නවීන ඖෂධත් දැන් තියෙනවා.
ඔයාට ගැළපෙනම ප්‍රතිකාර ක්‍රමය තීරණය කරන්නේ ඔයාව පරීක්ෂා කරන දොස්තර මහත්තයා.
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- Acute Hepatic Porphyria (AHP) කියන්නේ දරුණු රෝග ලක්ෂණ ඇති කරන්න පුළුවන් දුර්ලභ ජානමය රෝගයක්. හැබැයි මේ රෝගය තියෙන ගොඩක් අය සාමාන්‍ය ජීවිතයක් ගත කරනවා.
- පැහැදිලි කරන්න බැරි දරුණු බඩේ කැක්කුමක් එක්ක ස්නායු සම්බන්ධ ලක්ෂණ (හිරිවැටීම, දුර්වලකම) මතු වෙන එක තමයි ප්‍රධානම ලක්ෂණය.
- රෝගය උත්සන්න කරන හේතු (triggers) වන සමහර බෙහෙත් වර්ග, මත්පැන්, නිරාහාරව සිටීම වගේ දේවල් වලින් වැළකී සිටීම ඉතාම වැදගත්.
- ඔයාට සැක සහිත රෝග ලක්ෂණ තියෙනවා නම්, විශේෂයෙන්ම පවුලේ කාටහරි මේ රෝගය තියෙනවා නම්, අනිවාර්යයෙන්ම දොස්තර මහත්තයෙක් හමුවෙන්න.
- මේ රෝගය පාලනය කිරීමට සහ රෝගය උත්සන්න වන අවස්ථා කළමනාකරණය කිරීමට ඉතා සාර්ථක ප්‍රතිකාර ක්‍රම දැන් තියෙනවා. ඒ නිසා බිය වෙන්න අවශ්‍ය නෑ.
AHP, Acute Hepatic Porphyria, Porphyria, බඩේ කැක්කුම, ස්නායු රෝග, ජානමය රෝග, heme, hemoglobin, porphyrin, දුර්ලභ රෝග