ඔයාගේ පොඩිත්තාගේ සෞඛ්‍යය ගැන හිතනකොට සමහර වෙලාවට නොයෙකුත් දේවල් හිතට එනවා නේද? සමහර ලෙඩ රෝග තියෙනවා ඒවා ගැන ඇහුවම හිතට පොඩි බයක්, කනස්සල්ලක් දැනෙනවා. අන්න ඒ වගේ ටිකක් සංකීර්ණ, ඒත් අපි හැමෝම දැනුවත් වෙලා ඉන්න එක ගොඩක් වැදගත් වෙන තත්ත්වයක් තමයි ටේ-සැක්ස් රෝගය (Tay-Sachs Disease) කියන්නේ. මේක ජානමය තත්ත්වයක්. අපි අද මේ ගැන සරලව, ඔයාට හොඳටම තේරෙන විදිහට කතා කරමු.
ටේ-සැක්ස් රෝගය (Tay-Sachs Disease) කියන්නේ ඇත්තටම මොකක්ද?
සරලවම කිව්වොත්, ටේ-සැක්ස් රෝගය කියන්නේ ජානමය රෝගී තත්ත්වයක්. මේකෙන් වෙන්නේ ඔයාගේ දරුවාගේ මොළයේ සහ සුෂුම්නාවේ තියෙන ස්නායු සෛලවලට (neurons) හානි වෙලා, ටිකෙන් ටික ඒවා විනාශ වෙලා යන එකයි. හිතන්නකෝ, අපේ ඇඟේ පණිවිඩ එහාට මෙහාට ගෙනියන මේ ස්නායු සෛල හරියට වැඩ කළේ නැත්නම් මොන වගේ ප්‍රශ්න ඇතිවෙන්න පුළුවන්ද කියලා.
මේ රෝගයේ ලක්ෂණ, උදාහරණයක් විදිහට දරුවාගේ වර්ධනය පමාවෙන එක, ඇස් පෙනීම සහ කන් ඇසීම දුර්වල වෙන එක වගේ දේවල් සාමාන්‍යයෙන් දරුවාට මාස 6ක් විතර වෙද්දී පටන් ගන්නවා. දුක හිතෙන කාරණාව තමයි, මේක ටිකෙන් ටික වැඩිවෙන (progressive) රෝගයක්. ඒ කියන්නේ කාලයත් එක්ක රෝග ලක්ෂණ තවත් නරක අතට හැරෙනවා. අවාසනාවකට, මේ රෝගය නිසා දරුවන් කුඩා කාලයේදීම මිය යනවා. දැනට මේකට සම්පූර්ණ සුවයක් නම් නෑ. හැබැයි, දරුවාට සහනයක් දෙන්න, එයාට පහසුවෙන් ඉන්න උදව් කරන්න විවිධ ප්‍රතිකාර ක්‍රම තියෙනවා.
ටේ-සැක්ස් රෝගයේ (Tay-Sachs Disease) වර්ග තියෙනවද?
ඔව්, ටේ-සැක්ස් රෝගය ප්‍රධාන වශයෙන් වර්ග තුනකට බෙදන්න පුළුවන්. මේ වර්ගීකරණය කරන්නේ රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්න පටන් ගන්න කාලය අනුවයි:
1. ළදරු අවධියේ ටේ-සැක්ස් (Classic infantile Tay-Sachs): මේක තමයි බහුලවම දකින්න ලැබෙන වර්ගය. දරුවන්ට මාස 6ක් විතර වෙද්දී රෝග ලක්ෂණ පේන්න පටන් ගන්නවා.
2. ළමා වියේ ටේ-සැක්ස් (Juvenile Tay-Sachs): මේක ඉතාම දුර්ලභයි. දරුවන්ට අවුරුදු 5ත්, තරුණ වියට (teenage years) එළඹෙන කාලය අතරතුරේදී රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්න පුළුවන්.
3. ප්‍රමාද වී ආරම්භ වන ටේ-සැක්ස් (Late-onset Tay-Sachs): මේකත් ඉතාම දුර්ලභ වර්ගයක්. රෝග ලක්ෂණ තරුණ වියේ අග භාගයේදී හෝ වැඩිහිටි වියේ මුල් කාලයේදී පටන් ගන්න පුළුවන්. සමහර වෙලාවට අවුරුදු 30 පැන්නට පස්සෙත් රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්න පුළුවන්. මේ වර්ගය සමහරවිට ජීවිත කාලයට බලපෑමක් ඇති නොකරන්නත් පුළුවන්.
වැදගත්ම දෙයක් තමයි, මේ රෝග වර්ග පවුල් තුළ සම්ප්‍රේෂණය වෙන විදිහ. උදාහරණයක් විදිහට, එක දරුවෙකුට ළදරු අවධියේ ටේ-සැක්ස් (infantile form) හැදුනොත්, ඒ පවුලේ අනිත් දරුවන්ට ප්‍රමාද වී ආරම්භ වන ටේ-සැක්ස් (late-onset Tay-Sachs) හැදීමේ අවදානමක් නෑ.
ටේ-සැක්ස් රෝගය (Tay-Sachs Disease) කොච්චර සුලභද?
අධ්‍යයනවලින් පෙන්වන විදිහට, සාමාන්‍යයෙන් පුද්ගලයන් 300 දෙනෙකුගෙන් එක්කෙනෙක් විතර මේ ටේ-සැක්ස් රෝගයට හේතුවන ජාන විකෘතිය (genetic variant or mutation) දරන්නෙක් (carrier) වෙන්න පුළුවන්. හැබැයි, ටේ-සැක්ස් රෝගයත් එක්ක ඉපදෙන දරුවන්ගේ සංඛ්‍යාව ඇත්තටම හරිම අඩුයි. ඒ නිසා මේක දුර්ලභ රෝගයක් විදිහට තමයි සලකන්නේ. මේ රෝගය ගැන දැනුවත් කිරීම, අධ්‍යාපනය ලබා දීම සහ ජාන පරීක්ෂණ මගින් අවදානම් සහිත ජන කොටස් අතර මේ රෝගය පැතිරීම අඩු කරගන්න උදව්වක් වෙලා තියෙනවා.
මොනවද මේ ටේ-සැක්ස් රෝගයේ (Tay-Sachs Disease) රෝග ලක්ෂණ?
ටේ-සැක්ස් රෝග ලක්ෂණ දරුවාගේ වයස අනුව වෙනස් වෙනවා. දරුවා වැඩෙද්දී රෝගයත් ටිකෙන් ටික උත්සන්න වෙනවා (progresses). දරුවන් අතර දකින්න ලැබෙන ප්‍රධානම ලක්ෂණයක් තමයි වයසට සරිලන සංවර්ධන කඩඉම් (developmental milestones) පසු නොකිරීම හෝ කලින් ඉගෙන ගත්ත, ප්‍රගුණ කරපු දේවල් අමතක වෙලා යන එක.
ළදරු අවධියේ ටේ-සැක්ස් (Classic infantile Tay-Sachs) රෝග ලක්ෂණ
මුල් කාලයේ (මාස 6ක් විතර වෙද්දී) දකින්න පුළුවන් ලක්ෂණ:
- පේශි දුර්වල වීම.
- බෙල්ල හරවන්න, වාඩි වෙන්න, දණගාන්න අපහසු වීම.
- ලොකු සද්දයකටත් පහසුවෙන්ම ගැස්සිලා යාම.
රෝගය ටිකෙන් ටික වැඩිවෙද්දී (අවුරුද්දකට කලින්) මේ වගේ ලක්ෂණත් මතු වෙන්න පුළුවන්:
- පේශිවල අනිච්ඡානුග හැකිලීම්, හරියට ඇඟ ගැස්සෙනවා වගේ දැනෙන එක – මේවට අපි කියනවා මයෝක්ලොනික් ජර්ක්ස් (myoclonic jerks).
- ෆිට් එක (Seizures) ඒම.
- ආහාර ගිලීමේ අපහසුව – ඩිස්ෆේජියා (dysphagia) කියලත් කියනවා.
- ඇස් පෙනීම නැති වෙලා යාම.
- කන් ඇසීම නැති වෙලා යාම.
- ඇස්වල චෙරි-රතු පාට ලපයක් (cherry-red spot) දොස්තර මහත්වරුන්ට පරීක්ෂා කරද්දී දකින්න ලැබීම.
- නිතර නිතර ශ්වසන ආසාදන (respiratory infections) ඇතිවීම.
දරුවාට අවුරුදු 2ක් විතර වෙද්දී, මේ තත්ත්වය මුළු ඇඟම වෙලාගන්නවා වගේ වෙනවා. සමහරවිට දරුවා ප්‍රතිචාර නොදක්වන තත්ත්වයකට (unresponsive state) පත් වෙන්න පුළුවන්. ඒ කියන්නේ මොළයේ ක්‍රියාකාරීත්වය හුඟක් දුරට නැතිවෙලා යනවා. සාමාන්‍යයෙන් අවුරුදු 2ත් 4ත් අතර කාලයේදී දරුවා මිය යනවා. බොහෝවිට ළදරු අවධියේ ටේ-සැක්ස් රෝගයෙන් මිය යන්න හේතුව වෙන්නේ නියුමෝනියාව (pneumonia) වැනි පෙනහළු ආසාදනයක්.
ළමා වියේ ටේ-සැක්ස් (Juvenile Tay-Sachs) රෝග ලක්ෂණ
අවුරුදු 5න් පස්සේ ළමා වියේ ටේ-සැක්ස් රෝගය තියෙනවා කියලා හඳුනාගන්න දරුවන්ට මේ වගේ ලක්ෂණ මතු වෙන්න පුළුවන්:
- පේශි දුර්වල වීම හෝ පේශි පාලනය නැති වීම.
- නිතර නිතර ආසාදන ඇතිවීම.
- කතා කිරීමේ සහ භාෂාමය අපහසුතා (උදා: වචන පැටලෙනවා, හරියට කතා කරන්න බෑ).
- කලින් ඉගෙන ගත්ත දේවල් අමතක වෙලා යාම.
- හැසිරීමේ සහ මනෝභාවයේ වෙනස්කම් (උදා: එකපාරට තරහ යනවා, දුකින් ඉන්නවා).
- ඇස් පෙනීම සහ කන් ඇසීම දුර්වල වීම.
- ෆිට් එක (Seizures) ඒම.
මේ තත්ත්වය සාමාන්‍යයෙන් තරුණ විය (teenage years) දක්වාම ටිකෙන් ටික වැඩිවෙලා, ඒ කාලයේදීම මරණයට පත් වෙන්න පුළුවන්.
ප්‍රමාද වී ආරම්භ වන ටේ-සැක්ස් (Late-onset Tay-Sachs) රෝග ලක්ෂණ
ප්‍රමාද වී ආරම්භ වන ටේ-සැක්ස් රෝගය තියෙනවා කියලා හඳුනාගන්න වැඩිහිටියන්ට මේ වගේ ලක්ෂණ මතු වෙන්න පුළුවන්:
- පේශි දුර්වල වීම සහ පේශි ඉක්කාව (spasms) ඒම.
- ශරීරයේ සමබරතාවය නැතිවීම – ඇටැක්සියා (ataxia) කියලත් කියනවා – නැත්නම් ඇවිදීමේ අපහසුව.
- කතා කිරීමේ සහ ගිලීමේ අපහසුතා.
- සයිකෝසිස් (psychosis) වැනි මානසික විකෘතිතා හෝ වෙනත් මානසික සෞඛ්‍ය තත්ත්වයන් ඇතිවීම.
හැබැයි, මේ ප්‍රමාද වී ආරම්භ වන වර්ගය සාමාන්‍යයෙන් කෙනෙකුගේ ජීවිත කාලයට කෙලින්ම බලපාන්නේ නෑ.
ටේ-සැක්ස් රෝගය (Tay-Sachs Disease) හැදෙන්න හේතුව මොකක්ද?
ටේ-සැක්ස් රෝගය හැදෙන්න ප්‍රධානම හේතුව තමයි HEXA ජානයේ (HEXA gene) සිදුවන ජානමය වෙනසක් (mutation). හිතන්නකෝ, මේ HEXA ජානය කියන්නේ අපේ සෛලවලට උපදෙස් දෙන පොතක් වගේ. මේ පොතේ තමයි හෙක්සොසැමිනිඩේස් A (hexosaminidase A) කියලා එන්සයිමයක් (enzyme) හදන්න ඕන උපදෙස් තියෙන්නේ.
මේ හෙක්සොසැමිනිඩේස් A එන්සයිමය හරියට අපේ ඇඟේ ඉන්න වැඩකාරයෙක් වගේ. එයාගේ රාජකාරිය තමයි ඇඟ ඇතුළේ එකතු වෙන සමහර අහිතකර, විෂ සහිත ද්‍රව්‍ය (විශේෂයෙන්ම මේදමය ද්‍රව්‍යයක්) බිඳ දාලා අයින් කරන එක. දැන්, අර HEXA ජානයේ දෝෂයක් නිසා මේ එන්සයිමය හරියට හැදුනේ නැත්නම්, එහෙම නැත්නම් ඒක වැඩ කළේ නැත්නම් මොකද වෙන්නේ? අර අහිතකර මේදමය ද්‍රව්‍යය සෛල ඇතුළේ එකතු වෙන්න පටන් ගන්නවා, හරියට කුණු ගොඩක් වගේ. මේක නිසා මොළයේ සහ සුෂුම්නාවේ තියෙන සෛලවලට හානි වෙලා, අන්තිමේදී ඒ සෛල මැරිලා යනවා. අන්න ඒක තමයි ටේ-සැක්ස් රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්න හේතුව.
ටේ-සැක්ස් රෝගය (Tay-Sachs Disease) උරුම වෙන්නේ කොහොමද? ඒ කියන්නේ ඔටෝසෝමල් රිසෙසිව් (autosomal recessive) කියන්නේ මොකක්ද?
ටේ-සැක්ස් රෝගය කියන්නේ ඔටෝසෝමල් රිසෙසිව් (autosomal recessive) විදිහට උරුම වෙන තත්ත්වයක්. සරලවම කිව්වොත්, මේකෙ තේරුම තමයි, දරුවෙකුට ටේ-සැක්ස් රෝගය හැදෙන්න නම්, අර HEXA ජානයේ දෝෂ සහිත පිටපත් දෙකක්ම දරුවාට ලැබිලා තියෙන්න ඕන.
අපි හැමෝටම හැම ජානයකින්ම පිටපත් දෙකක් තියෙනවා. එකක් අම්මගෙන්, අනික තාත්තගෙන්. ටේ-සැක්ස් රෝගය හැදෙන්නේ අම්මයි තාත්තයි දෙන්නම අර දෝෂ සහිත HEXA ජානයේ වාහකයෝ (carriers) වෙලා, ඒ දෝෂ සහිත ජාන දෙකම දරුවාට දුන්නොත් විතරයි. එතකොට දරුවාගේ HEXA ජාන පිටපත් දෙකම හරියට වැඩ කරන්නේ නෑ. සමහර වෙලාවට දොස්තර මහත්වරු මේ තත්ත්වයට හෙක්සොසැමිනිඩේස් A ඌනතාවය (hexosaminidase A deficiency) හෙවත් හෙක්ස් A ඌනතාවය (hex A deficiency) කියලත් කියනවා.
ටේ-සැක්ස් වාහකයෙක් (carrier) කියන්නේ කාටද?
වාහකයෙක් කියන්නේ එක් ක්‍රියාකාරී HEXA ජාන පිටපතකුයි, එක් දෝෂ සහිත ජාන පිටපතකුයි තියෙන කෙනෙකුට. අපි හැමෝම ජාන පිටපත් දෙකක් උරුම කරගන්නවනේ (එකක් මවගේ ඩිම්බයෙන්, අනික පියාගේ ශුක්‍රාණුවෙන්). වාහකයන්ට මේ රෝගය හැදෙන්නේ නෑ, රෝග ලක්ෂණ පෙන්නන්නෙත් නෑ. මොකද එයාලගේ ඇඟට අර එක ක්‍රියාකාරී ජානය පාවිච්චි කරලා අවශ්‍ය එන්සයිමය හදාගන්න පුළුවන්.
දැන් හිතන්නකෝ, මේ ජාන විකෘතිය දරන දෙන්නෙක් (වාහකයන් දෙන්නෙක්) එකතු වෙලා දරුවෙක් හදනවා කියලා. එතකොට ඒ දරුවාට මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්න තියෙන ඉඩකඩ මෙහෙමයි:
- 25% ( හතරෙන් එකක) අවස්ථාවක් තියෙනවා දරුවාට කිසිම දෝෂ සහිත HEXA ජානයක් උරුම නොවෙන්න. ඒ කියන්නේ දරුවාට ටේ-සැක්ස් රෝගය හැදෙන්නෙත් නෑ, එයා වාහකයෙක් වෙන්නෙත් නෑ.
- 50% (දෙකෙන් එකක) අවස්ථාවක් තියෙනවා දරුවාට එක් දෙමාපියෙකුගෙන් දෝෂ සහිත ජානයක් ලැබෙන්න. එතකොට දරුවා වාහකයෙක් වෙනවා, හැබැයි ටේ-සැක්ස් රෝගය හැදෙන්නේ නෑ. වාහකයෙක් නිසා, එයාටත් අනාගතයේදී එයාගේ දරුවන්ට මේ ජානය දෙන්න පුළුවන්.
- 25% (හතරෙන් එකක) අවස්ථාවක් තියෙනවා දරුවාට දෙමව්පියන් දෙන්නාගෙන්ම දෝෂ සහිත ජානය ලැබෙන්න. අන්න එතකොට තමයි දරුවාට ටේ-සැක්ස් රෝගය හැදෙන්නේ.
මේක හරියට කාසියක් උඩ දානවා වගේ දෙයක්. හැම ගැබ් ගැනීමකදීම මේ අවස්ථා තුනම එක වගේ බලපානවා.
ටේ-සැක්ස් රෝගය (Tay-Sachs Disease) සඳහා අවදානම් සාධක මොනවද?
දරුවෙකුට ටේ-සැක්ස් රෝගය හැදෙන්න වැඩි අවදානමක් තියෙන්නේ එයාගේ ජීව විද්‍යාත්මක දෙමව්පියන් දෙන්නම අර ජාන විකෘතියේ වාහකයන් නම් විතරයි. ඕනම කෙනෙක් මේ ජාන විකෘතියේ වාහකයෙක් වෙන්න පුළුවන්. හැබැයි, සමහර ජන කොටස් අතර මේ තත්ත්වය ටිකක් වැඩියෙන් දකින්න ලැබෙනවා. උදාහරණයක් විදිහට, ප්‍රංශ-කැනේඩියානු, නැගෙනහිර යුරෝපීය හෝ අෂ්කෙනාසි යුදෙව් (Ashkenazi Jewish) සම්භවයක් තියෙන අය අතර මේ ජාන විකෘතියේ වාහකයන් වැඩියි. ඒ අයගෙන් දළ වශයෙන් 30 දෙනෙකුගෙන් එක්කෙනෙක් වාහකයෙක් වෙන්න පුළුවන්.
ටේ-සැක්ස් රෝගයේ (Tay-Sachs Disease) සංකූලතා මොනවද?
ටේ-සැක්ස් රෝගය නිසා දරුවන් කුඩා කාලයේදීම මිය යනවා. රෝගය ටිකෙන් ටික උත්සන්න වෙද්දී, දරුවෙකුගේ ජීවත් වීමේ කාලය (life expectancy) අඩු වෙනවා.
ටේ-සැක්ස් රෝගය (Tay-Sachs Disease) හඳුනාගන්නේ කොහොමද?
වෛද්‍යවරයෙක් ටේ-සැක්ස් රෝගය හඳුනාගන්නේ රුධිර පරීක්ෂණයකින් (blood test) පස්සේ. මේ පරීක්ෂණයට, වෛද්‍යවරයා ඔයාගේ දරුවාගේ විලුඹෙන් හරි අතේ නහරයකින් හරි පොඩි ලේ සාම්පලයක් ගන්නවා. ඊට පස්සේ ඒ ලේ සාම්පලයේ තියෙන හෙක්සොසැමිනිඩේස් A (hexosaminidase A) එන්සයිමයේ මට්ටම මනිනවා. ළදරු අවධියේ ටේ-සැක්ස් රෝගය තියෙන දරුවෙක්ගේ නම්, මේ ප්‍රෝටීනය සම්පූර්ණයෙන්ම වගේ නැතිවෙලා හරි, ගොඩක් අඩු වෙලා හරි තියෙනවා. රෝගයේ අනිත් වර්ග තියෙන අයටත් මේ එන්සයිම මට්ටම අඩුයි.
ඊට අමතරව, දොස්තර කෙනෙක් ඇස් පරීක්ෂාවක් (eye exam) කරලා බලන්න පුළුවන් දරුවාගේ ඇහේ අර කලින් කිව්ව චෙරි-රතු පාට ලපය (cherry-red spot) තියෙනවද කියලා.
ගර්භණී කාලේදීම ටේ-සැක්ස් රෝගය හඳුනාගන්න පුළුවන්ද?
ඔව්, ගර්භණී කාලේදීම ටේ-සැක්ස් රෝගය හඳුනාගන්න පුළුවන් විශේෂ පරීක්ෂණ දෙකක් තියෙනවා:
- ඇම්නියොසෙන්ටෙසිස් (Amniocentesis) පරීක්ෂණය: මේකෙදි වෛද්‍යවරයා ඔයාගේ ගර්භාෂයේ (uterus) ඉන්න බබා වටේ තියෙන උල්බ තරලයෙන් (amniotic fluid) පොඩි සාම්පලයක් අරගෙන පරීක්ෂා කරනවා.
- කෝරියොනික් විලස් සෑම්ප්ලින් (Chorionic Villus Sampling – CVS) පරීක්ෂණය: මේකෙදි වෛද්‍යවරයා වැදෑමහෙන් (placenta) පොඩි පටක කෑල්ලක් අරගෙන පරීක්ෂා කරනවා.
මේ පරීක්ෂණ දෙකෙන්ම බලන්නේ හෙක්සොසැමිනිඩේස් A (hexosaminidase A) එන්සයිමය තියෙනවද කියලයි. පරීක්ෂණ සාම්පලවල මේ එන්සයිම ප්‍රමාණය සාමාන්‍ය මට්ටමට වඩා අඩු නම්, වෛද්‍යවරයා තීරණය කරනවා කුසේ ඉන්න දරුවාට ටේ-සැක්ස් රෝගය තියෙනවා කියලා. ඊට අමතරව, මේ සාම්පල යොදාගෙන ජාන පරීක්ෂණයක් (genetic test) කරලා, රෝගයට හේතුවන HEXA ජානයේ විකෘතියක් තියෙනවද කියලත් තහවුරු කරගන්න පුළුවන්.
ටේ-සැක්ස් රෝගයට (Tay-Sachs Disease) ප්‍රතිකාර කරන්නේ කොහොමද?
ටේ-සැක්ස් රෝගයට තියෙන ප්‍රතිකාර ප්‍රධාන වශයෙන්ම දරුවාගේ රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරලා, එයාට සහනයක් ලබා දෙන ඒවා (supportive care). උදාහරණයක් විදිහට, දොස්තර කෙනෙක් ෆිට් එක එන එක පාලනය කරන්න බෙහෙත් නියම කරන්න පුළුවන්. ඒ වගේම, දරුවාට නිසි පෝෂණය සහ සජලනය (hydration) ලබා දීමත් වැදගත්. වෛද්‍ය කණ්ඩායම දරුවාට පුළුවන් තරම් පහසුවෙන්, වේදනාවක් නැතුව ඉන්න සලස්වනවා.
ඊට අමතරව, ඔයාටයි ඔයාගේ පවුලේ අයටයි දරුවා අහිමි වීමට මුහුණ දෙන්න සූදානම් වෙන්නත් වෛද්‍යවරු උදව් කරනවා. ඒ අය සමහරවිට මානසික සෞඛ්‍ය වෘත්තිකයෙක් හමුවෙන්න හරි, ශෝකය සමනය කරගැනීමේ උපකාරක කණ්ඩායමකට (bereavement support group) සහභාගී වෙන්න හරි යොමු කරන්න පුළුවන්.
ප්‍රමාද වී ආරම්භ වන ටේ-සැක්ස් රෝගයට ප්‍රතිකාර
ප්‍රමාද වී ආරම්භ වන ටේ-සැක්ස් රෝගය තියෙන වැඩිහිටියන්ට එයාලගේ රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කරගන්න මේ වගේ ප්‍රතිකාර තියෙනවා:
- ස්වාධීනව වැඩ කරගන්න සහ එහා මෙහා යන්න උදව්වට සහායක උපකරණ හෝ රෝද පුටු (wheelchair) වගේ දේවල් පාවිච්චි කිරීම.
- මානසික සෞඛ්‍ය තත්ත්වයන්ට හෝ පේශි ඉක්කාවට (muscle spasms) බෙහෙත් ගැනීම.
- කථන චිකිත්සාව (Speech therapy).
ටේ-සැක්ස් රෝගයට (Tay-Sachs Disease) සම්පූර්ණ සුවයක් තියෙනවද?
නෑ, දැනට ටේ-සැක්ස් රෝගයට සම්පූර්ණ සුවයක් හොයාගෙන නෑ. මේක තමයි කණගාටුදායකම ඇත්ත.
ටේ-සැක්ස් රෝගය (Tay-Sachs Disease) වළක්වගන්න පුළුවන්ද?
දැනට ටේ-සැක්ස් රෝගය වළක්වාගන්න පුළුවන් කිසිම ක්‍රමයක් හොයාගෙන නෑ.
හැබැයි, ඔයාට ටේ-සැක්ස් වගේ ජානමය රෝගයක් තියෙන දරුවෙක් ලැබීමේ අවදානම ගැන දැනගන්න ඕන නම්, දරුවෙක් හදන්න සැලසුම් කරන්න කලින් (preconception counseling) සහ ජාන පරීක්ෂණ (genetic testing) ගැන ඔබේ වෛද්‍යවරයා එක්ක කතා කරන්න. වෛද්‍යවරයාට පුළුවන් ඔයාට අනාගත ගැබ් ගැනීමක් ගැන සැලසුම් කරන්න උදව් කරන්න.
ටේ-සැක්ස් රෝගයේ (Tay-Sachs Disease) ඉදිරි දැක්ම (outlook) කොහොමද?
ළදරුවන්ට සහ කුඩා දරුවන්ට ටේ-සැක්ස් රෝගය මාරාන්තිකයි. ඔයාගේ දරුවාගේ වෛද්‍ය කණ්ඩායම ඔයා එක්ක ජීවිතයේ අවසන් කාලයේදී ලබා දෙන සත්කාර (end-of-life support and care) ගැන කතා කරයි. ඒ වගේම, දෙමව්පියන්ට, රැකබලා ගන්න අයට සහ පවුලේ අයට දරුවෙක් අහිමි වීමේ වේදනාව දරාගන්න උදව් කරන්නත් ඒ අය මග පෙන්වයි. ගොඩක් පවුල්වලට මානසික සෞඛ්‍ය වෘත්තිකයෙක් එක්ක කතා කරන එකෙන් හරි, ශෝකය සමනය කරගැනීමේ උපකාරක කණ්ඩායමකට සහභාගී වෙන එකෙන් හරි ලොකු සහනයක් ලැබෙනවා.
ටේ-සැක්ස් රෝගය (Tay-Sachs Disease) මාරාන්තික වෙන්නේ ඇයි?
ටේ-සැක්ස් රෝගය මාරාන්තික වෙන්නේ ඔයාගේ දරුවාගේ මොළයේ සහ සුෂුම්නාවේ තියෙන සෛලවලට හානි වෙලා, ඒවා මැරිලා යන නිසා. අපේ ඇඟ හරියට වැඩ කරන්න නම් සෛලවලට හරිම වැදගත් කාර්යභාරයක් තියෙනවා. ටේ-සැක්ස් රෝගයේදී, ජාන විකෘතියක් නිසා සෛලවලට ලැබෙන උපදෙස් වැරදියි. ඒ නිසා සෛලවලට එයාලගේ වැඩ හරියට කරගන්න බැරි වෙනවා. අන්තිමේදී, දරුවාගේ ජීවිතයට අත්‍යවශ්‍ය මේ සෛල විනාශ වෙලා යනවා.
ගොඩක් වෙලාවට ටේ-සැක්ස් රෝගය තියෙන දරුවන් මිය යන්න හේතුව වෙන්නේ පෙනහළු ආසාදනයක්, ඒ කියන්නේ නියුමෝනියාව (pneumonia). දරුවාගේ සෛල හරියට වැඩ නොකරන නිසා, එයාගේ ප්‍රතිශක්තිකරණ පද්ධතියට ආසාදන එක්ක සටන් කරලා දරුවාව නිරෝගීව තියාගන්න බැරි වෙනවා.
ටේ-සැක්ස් රෝගය (Tay-Sachs Disease) තියෙන කෙනෙක්ගේ ආයු කාලය කොහොමද?
ළදරු අවධියේ ටේ-සැක්ස් රෝගය තියෙන දරුවන් බොහෝවිට අවුරුදු 5ක් වෙන්න කලින් මිය යනවා. ළමා වියේ ටේ-සැක්ස් රෝගය තියෙන ටිකක් වැඩිමල් දරුවන් සහ තරුණ දරුවන් වැඩිහිටි වියේ මුල් කාලය දක්වා ජීවත් වෙන්න පුළුවන්. ප්‍රමාද වී ආරම්භ වන ටේ-සැක්ස් රෝගය වැඩිහිටියෙකුගේ ආයු කාලයට කෙලින්ම බලපාන්නේ නෑ.
ටේ-සැක්ස් රෝගයෙන් (Tay-Sachs Disease) සුවය ලබන්න පුළුවන්ද?
නෑ. දරුවන්ට ටේ-සැක්ස් රෝගයෙන් සුවය ලබන්න බෑ. ප්‍රතිකාර තියෙන්නේ දරුවාට පහසුවෙන් ඉන්න සලස්වන්න සහ රෝගය උත්සන්න වෙන එක ටිකක් පමා කරන්න විතරයි.
ටේ-සැක්ස් රෝගය (Tay-Sachs Disease) තියෙන මගේ දරුවාව බලාගන්නේ කොහොමද?
ඔයාගේ දරුවාව බලාගන්න හොඳම විදිහ තමයි එයාගේ රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කරලා, එයාට පුළුවන් තරම් පහසුවෙන් ඉන්න සලස්වන එක. ඔයාගේ වෛද්‍ය කණ්ඩායම මේ කාරණා ගැන ඔයාට මග පෙන්වීම් සහ සත්කාර ලබා දේවි:
- හුස්ම ගැනීම (Breathing): ටේ-සැක්ස් රෝගය තියෙන ගොඩක් දරුවන්ට හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා තියෙනවා. එයාලට කෙළ ගොඩක් එකතු වෙන නිසා සහ ගිලීමේ අපහසුව නිසා පෙනහළු ආසාදන හැදෙන්න පුළුවන්. විවිධ බෙහෙත් වර්ග, උපකරණ හෝ දරුවාව නිසි ඉරියව්වක තැබීමෙන් එයාට හුස්ම ගන්න පහසු කරවන්න පුළුවන්.
- පෝෂණය (Nutrition): කථන සහ භාෂා චිකිත්සකයෙකුට (speech-language pathologist) පුළුවන් ඔයාගේ දරුවාට කෑම කන්න සහ බොන්න උදව් වෙන ක්‍රම කියලා දෙන්න. ගිලීමේ අපහසුව වැඩි වෙද්දී, දරුවාට ආහාර ලබාදෙන බටයක් (feeding tube) අවශ්‍ය වෙන්න පුළුවන්.
- ෆිට් එක (Seizures): ස්නායු රෝග විශේෂඥයෙකුට (neurologist) පුළුවන් ෆිට් එක පාලනය කරන්න ගැළපෙනම ප්‍රතිකාර සැලැස්ම හොයාගන්න ඔයාට උදව් කරන්න.
- සංවේදක උත්තේජනය (Sensory stimulation): ටේ-සැක්ස් රෝගය තියෙන දරුවන්ට සමහර සංවේදක ගැටළු (පංචෙන්ද්‍රිය සම්බන්ධ ගැටළු) තියෙනවා. ඔයාට පුළුවන් සංගීතය, එල්ලෙන සෙල්ලම් බඩු (mobiles), සිත සන්සුන් කරන සුවඳවල් සහ මෘදු රෙදි වර්ග වගේ දේවල් පාවිච්චි කරලා එයාලගේ සංවේදන උත්තේජනය කරන්න.
මම වෛද්‍යවරයෙක් හමුවෙන්න ඕන මොන වෙලාවටද?
මේ වගේ අවස්ථාවලදී ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා එක්ක කතා කරන්න:
- ඔයා ගැබ් ගැනීමට සැලසුම් කරනවා නම්: ඔයා ගැබ් ගැනීමට හිතනවා නම් සහ ටේ-සැක්ස් රෝගය දරුවෙකුට ලබා දීමේ වැඩි අවදානමක් ඔයාට තියෙනවා නම්, වෛද්‍යවරයා එක්ක කතා කරන්න. වැඩි අවදානමක් කියන්නේ ඔයාගේ හෝ ඔයාගේ සහකරුගේ පවුල් ඉතිහාසයේ ටේ-සැක්ස් රෝගය තිබීම, නැත්නම් ඔයාලා දෙන්නගෙන් එක්කෙනෙක් හරි දෙන්නම හරි ටේ-සැක්ස් වාහකයෙක් වීම වෙන්න පුළුවන්. ටේ-සැක්ස් රෝගය තියෙන බබෙක් ලැබීමේ වැඩි අවදානමක් තියෙන අයට ජාන පරීක්ෂණ (genetic testing) කරගන්න පුළුවන්.
- ගර්භණී කාලයේදී ඔයාට කනස්සල්ලක් තියෙනවා නම්: ඔයා ගැබිනියක් නම් සහ කුසේ ඉන්න දරුවාගේ සෞඛ්‍යය ගැන ඔයාට කනස්සල්ලක් තියෙනවා නම්, ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා හමුවෙන්න.
- ඔයාගේ දරුවාට රෝග ලක්ෂණ පේනවා නම්: ඔයාගේ දරුවා වයසට සරිලන සංවර්ධන කඩඉම් (developmental milestones) වෙලාවට පහු කරන්නේ නෑ වගේ, ටේ-සැක්ස් රෝග ලක්ෂණ පෙන්නනවා කියලා ඔයාට හිතෙනවා නම්, එයාගේ වෛද්‍යවරයා එක්ක කතා කරන්න.
මම මගේ වෛද්‍යවරයාගෙන් අහන්න ඕන ප්‍රශ්න මොනවද?
ඔයාට ටේ-සැක්ස් රෝගය තියෙන බබෙක් ලැබීමේ වැඩි අවදානමක් තියෙනවා නම්, ඔයාගේ වෛද්‍යවරයාගෙන් මේ ප්‍රශ්න අහන්න:
- මට ගැබ් ගැනීමට පෙර උපදේශනය (preconception counseling) ගැන උනන්දුවක් තියෙනවා, මම මොනවද කරන්න ඕන?
- ටේ-සැක්ස් රෝගය තියෙන බබෙක් ලැබීමේ මගේ අවදානම අඩු කරගන්නේ කොහොමද?
- මමයි මගේ සහකරුයි දෙන්නම වාහකයෝ (carriers) නම් මොකද වෙන්නේ?
- මගේ දරුවාට ඔබ නිර්දේශ කරන ප්‍රතිකාර මොනවද?
- මම මගේ දරුවාව පහසුවෙන් තියාගන්නේ කොහොමද?
- ඔබට ශෝකය සමනය කිරීමේ උපදේශනයක් (grief counseling) හෝ උපකාරක කණ්ඩායමක් (bereavement support group) නිර්දේශ කරන්න පුළුවන්ද?
සැන්ඩ්හොෆ් රෝගය (Sandhoff disease) කියන්නෙත් ටේ-සැක්ස් රෝගයට (Tay-Sachs Disease) සමාන දෙයක්ද?
ඔව්, සැන්ඩ්හොෆ් රෝගයේ (Sandhoff disease) රෝග ලක්ෂණ සහ රෝගය උත්සන්න වෙන විදිහ ටේ-සැක්ස් රෝගයට සමානයි. මේකත් පාරම්පරිකව එන තත්ත්වයක්. ටේ-සැක්ස් රෝගය හෙක්සොසැමිනිඩේස් A (hexosaminidase A) කියන එන්සයිමයට සම්බන්ධයි. සැන්ඩ්හොෆ් රෝගය හෙක්සොසැමිනිඩේස් A සහ තවත් එන්සයිමයක් වන හෙක්සොසැමිනිඩේස් B කියන එන්සයිම දෙකටම සම්බන්ධයි.
අවසාන වශයෙන්, මේ ටික හිතේ තියාගන්න
ටේ-සැක්ස් රෝගය ඇත්තටම හරිම අමාරු, හිතට ගොඩක් දුක හිතෙන දෙයක්. ඔයාට දැනෙන දේ සාධාරණයි. මේ වගේ අමාරු වෙලාවක, මේ දේවල් ටික ඔයාට උදව්වක් වෙයි:
- තනියම දුක් විඳින්න එපා. මේක තනියම දරාගන්න අමාරුයි. ඔයාගේ දරුවාට ප්‍රතිකාර කරන ඩොක්ටර්ලගෙන්, නර්ස්ලගෙන්, ඔයාගේ පවුලේ අයගෙන්, යාළුවන්ගෙන් උදව් ඉල්ලන්න. හිතට ගොඩක් අමාරු නම්, කතා කරලා හිත හදාගන්න පුළුවන් කෙනෙක් (counselor) හම්බවෙන්න හරි, ඔයා වගේම අත්දැකීම් තියෙන දෙමව්පියෝ ඉන්න කණ්ඩායමකට (support group) යන්න හරි පොඩ්ඩක්වත් බය වෙන්න එපා.
- ඔයාගේ දරුවාට හොඳටම බලාගනියි. ලෙඩේ වැඩි වෙද්දී වුණත්, බබාට පුළුවන් තරම් පහසුවෙන්, වේදනාවක් නැතුව තියන්න ඩොක්ටර්ලා එයාලට කරන්න පුළුවන් හැමදේම කරයි. ඒ ගැන ඔයාට විශ්වාසය තියන්න පුළුවන්.
මේකත් ගොඩක් වැදගත් දෙයක්: ඔයාලා ආයෙත් බබෙක් ගැන හිතනවනම්, අනිවාර්යයෙන්ම බබෙක් හදන්න කලින් ජාන පරීක්ෂණයක් (genetic testing) කරගන්න. ඒ ගැන උපදෙස් ගන්න (counseling). එතකොට ඔයාලට හැමදේම දැනගෙන, පවුලක් විදිහට හොඳම තීරණයක් ගන්න පුළුවන්.
මේ කියලා දුන්න දේවල් ඔයාට උදව්වක් වෙයි කියලා හිතනවා. තව මොනවාහරි දැනගන්න ඕන නම්, ඩොක්ටර්ගෙන් අහන්න පොඩ්ඩක්වත් බය වෙන්න එපා.
