ඔයා දැකලා තියෙනවද සමහර අයගේ සම, හිසකෙස් එහෙම ගොඩක් සුදුමැලි පාටට, සමහර වෙලාවට සුදු පාටටම තියෙනවා? ඇස් පවා ලා නිල් පාටක් හෝ දුඹුරු පැහැයක් ගන්නවා. සමාජයේදී අපි සමහරවිට මේ අයට විවිධ නම් කියනවා. හැබැයි මේක වෛද්‍ය විද්‍යාත්මකව හඳුන්වන්නේ ඇල්බිනිසම් (Albinism) කියන තත්ත්වය විදිහටයි. ගොඩක් අය හිතාගෙන ඉන්නේ මේක ලෙඩක් කියලා. ඒත් ඇත්තටම මේක ලෙඩක් නෙවෙයි, ඒ වගේම කෙනෙක්ගෙන් තව කෙනෙක්ට බෝවෙන දෙයකුත් නෙවෙයි. එහෙනම් අපි අද මේ ගැන හරියටම දැනුවත් වෙමුද?
ඇත්තටම මොකක්ද මේ ඇල්බිනිසම් (Albinism) කියන්නේ?
සරලවම කිව්වොත්, ඇල්බිනිසම් කියන්නේ අපේ ශරීරයේ මෙලනින් (melanin) කියන වර්ණකය නිෂ්පාදනය අඩුවීම හෝ සම්පූර්ණයෙන්ම නැතිවීම නිසා ඇතිවන ජානමය තත්ත්වයක්.
හිතන්නකෝ මෙලනින් කියන්නේ අපේ ශරීරයේ තියෙන ස්වභාවික “තීන්ත” එකක් කියලා. මේ තීන්ත තමයි අපේ සමට, හිසකෙස් වලට සහ ඇස් වලට පාට දෙන්නේ. මෙලනින් වැඩිපුර තියෙන කෙනෙක්ගේ සම, හිසකෙස් සහ ඇස් තද පැහැයක් ගන්නවා. මෙලනින් අඩු කෙනෙක්ගේ ඒවා ලා පැහැයක් ගන්නවා. ඉතින් ඇල්බිනිසම් තියෙන කෙනෙක්ගේ ශරීරයේ මේ මෙලනින් නිෂ්පාදනය ගොඩක් අඩුයි. ඒකයි එයාලගේ සම, හිසකෙස් එතරම් සුදුමැලි පාට වෙන්නේ.
මේ මෙලනින් කියන වර්ණකය පාට දෙනවට අමතරව තවත් වැදගත් කාර්යයක් කරනවා. ඒ තමයි අපේ ඇස්වල ස්නායු (optic nerve) නිවැරදිව වර්ධනය වෙන්න උදව් කරන එක. ඒ නිසා ඇල්බිනිසම් තියෙන බොහෝ දෙනෙක්ට පෙනීමේ යම් යම් දුර්වලතා ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
වැදගත්ම දේ තමයි, ඇල්බිනිසම් කියන්නේ ලෙඩක් නෙවෙයි, ඒක කෙනෙක් උපතින්ම අරගෙන එන ජානමය තත්ත්වයක්. ඒක බෝවෙන්නෙත් නෑ.
‘ඇල්බිනෝ’ කෙනෙක් කියලා කතා කරන එක හරිද?
සමහර වෙලාවට ඔයා අහලා ඇති මේ තත්ත්වය තියෙන අයට “ඇල්බිනෝ කෙනෙක්” කියලා කියනවා. ඒත් වෛද්‍යවරුන් විදිහට අපි සහ මේ තත්ත්වය තියෙන බොහෝ දෙනෙක් කැමති “ඇල්බිනිසම් සහිත පුද්ගලයෙක්” (a person with albinism) කියලා හඳුන්වනවටයි. ඒකට හේතුව, කිසිම කෙනෙක්ව එයාට තියෙන වෛද්‍ය තත්ත්වයකින් හඳුන්වන එක සුදුසු නැති නිසා. හරියට දියවැඩියාව තියෙන කෙනෙක්ට ‘දියවැඩියාකාරයා’ කියනවට වඩා ‘දියවැඩියාව තියෙන පුද්ගලයා’ කියලා කියනවා වගේ, මේකෙන් ඒ පුද්ගලයාට ගෞරවයක් ලැබෙනවා.
ඇල්බිනිසම් වල ප්‍රධාන වර්ග තියෙනවද?
ඔව්, ඇල්බිනිසම් වල ප්‍රධාන වර්ග දෙකක් තියෙනවා. ඒ වගේම සමහර දුර්ලභ ජානමය සින්ඩ්‍රෝම (genetic syndromes) වල කොටසක් විදිහටත් ඇල්බිනිසම් ලක්ෂණ මතු වෙන්න පුළුවන්. අපි මේවා වෙන් වෙන්ව බලමු.
| ඇල්බිනිසම් වර්ගය (Type) | විස්තරය (Description) |
|---|---|
| Oculocutaneous Albinism (OCA) | මේක තමයි බහුලවම දකින්න ලැබෙන වර්ගය. ‘Oculo’ කියන්නේ ඇස් වලට, ‘Cutaneous’ කියන්නේ සමට. ඉතින් නමේ හැටියටම මේක සමට, හිසකෙස් වලට සහ ඇස් වලට, මේ තුනටම බලපානවා. මේ වර්ගයේත් තවත් අනු වර්ග 7ක් විතර තියෙනවා. ඒ අනු වර්ගය අනුව සමේ සහ හිසකෙස් වල පැහැය සුදු පාටේ ඉඳන් ලා දුඹුරු දක්වා වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. |
| Ocular Albinism (OA) | මේක OCA වලට වඩා ගොඩක් දුර්ලභයි. මේකේදී ප්‍රධාන වශයෙන්ම බලපාන්නේ ඇස් වලට විතරයි. සමේ සහ හිසකෙස් වල පැහැයට ලොකු බලපෑමක් වෙන්නේ නෑ. ඒ අයගේ සමේ පැහැය තමන්ගේ පවුලේ අනිත් අයගේ වගේම හෝ ඊට වඩා ටිකක් විතරක් සුදුමැලි වෙන්න පුළුවන්. |
වෙනත් රෝග තත්ත්වයන් එක්ක සම්බන්ධ ඇල්බිනිසම්
ඉතාම කලාතුරකින්, ඇල්බිනිසම් කියන තත්ත්වය වෙනත් සංකීර්ණ ජානමය සින්ඩ්‍රෝම (syndromes) වල එක ලක්ෂණයක් විදිහට මතු වෙන්න පුළුවන්. ඒ කියන්නේ ඇල්බිනිසම් වලට අමතරව ශරීරයේ වෙනත් පද්ධති වලට බලපාන රෝග ලක්ෂණත් එයාලට තියෙනවා.
- හර්මන්ස්කි-පුඩ්ලැක් සින්ඩ්‍රෝමය (Hermansky-Pudlak syndrome – HPS): මේකේදී ඇල්බිනිසම් වලට අමතරව ලේ කැටි ගැසීමේ ගැටළු, පෙනහළු, වකුගඩු හෝ බඩවැල් ආශ්‍රිත රෝග තත්ත්වයන් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
- චෙඩියැක්-හිගාෂි සින්ඩ්‍රෝමය (Chediak-Higashi syndrome – CHS): මේකේදී ඇල්බිනිසම් එක්කම ශරීරයේ ප්‍රතිශක්තිකරණ පද්ධතිය දුර්වල වෙනවා. ඒ නිසා නිතර නිතර ආසාදන ඇතිවීමේ අවදානමක් තියෙනවා.
මොනවද ප්‍රධාන රෝග ලක්ෂණ?
ඇල්බිනිසම් තත්ත්වය ප්‍රධාන වශයෙන්ම සමේ, හිසකෙස් වල සහ ඇස් වල පෙනුමට වගේම ඇස් පෙනීමටත් බලපානවා.
සම (Skin)
ඇල්බිනිසම් තියෙන අයගේ සම ගොඩක් වෙලාවට ඉතා සුදුමැලි පාටයි. හැබැයි ඒක තීරණය වෙන්නේ එයාට තියෙන ඇල්බිනිසම් වර්ගය සහ ශරීරයෙන් නිපදවන මෙලනින් ප්‍රමාණය අනුවයි.
- OCA වර්ගය 1: සම ඉතාමත් සුදුමැලි, සුදු පාටට හුරුයි.
- OCA වර්ගය 2 සහ 4: ක්‍රීම් සුදු පැහැති සමක් තියෙන්න පුළුවන්.
- OCA වර්ගය 3: සම රතු-දුඹුරු පැහැයක් ගන්න පුළුවන්.
ගොඩක් වැදගත්: මෙලනින් කියන්නේ අපේ සමට ස්වභාවිකවම ලැබෙන හිරු ආවරණයක් (sunscreen) වගේ දෙයක්. ඒකෙන් අපිව හිරුගේ අහිතකර කිරණ වලින් ආරක්ෂා කරනවා. ඉතින් මෙලනින් අඩු වුණාම, අව්වට ගොඩක් ඉක්මනට සම පිච්චෙනවා (sunburn). ඒ වගේම සමේ පිළිකා (skin cancer) ඇතිවීමේ අවදානමත් අනිත් අයට වඩා ගොඩක් වැඩියි.
හිසකෙස් (Hair)
හිසකෙස් වල වර්ණයත් ඇල්බිනිසම් වර්ගය අනුව වෙනස් වෙනවා. සමහරුන්ගේ හිසකෙස් සම්පූර්ණයෙන්ම සුදු පාටයි. තවත් සමහරුන්ගේ ලා කහ, රන්වන්, ලා දුඹුරු හෝ රතු පැහැයක් ගන්න පුළුවන්. ඒක සම්පූර්ණයෙන්ම රඳා පවතින්නේ ශරීරයේ තියෙන මෙලනින් ප්‍රමාණය මතයි.
ඇස් (Eyes)
ඇස් වල පාට ලා නිල්, ලා දුඹුරු හෝ දුඹුරු වෙන්න පුළුවන්. නමුත් ඇල්බිනිසම් ඇස්වල පාටට විතරක් නෙවෙයි, පෙනීමටත් සෘජුවම බලපානවා.
- පෙනීම බොඳ වීම: දකින දේවල් පැහැදිලි නැතුව, බොඳ වෙලා පේන එක.
- වර්තන දෝෂ (Refractive errors): කණ්ණාඩි දාන්න අවශ්‍ය වෙන දුර පේන්නෙ නැති, ළඟ පේන්නෙ නැති වගේ තත්ත්වයන්.
- ඇස් වපර වීම (Strabismus): ඇස් දෙක එකම දිශාවකට යොමු කර ගැනීමේ අපහසුව.
- ඇස් වේගයෙන් චලනය වීම (Nystagmus): තමන්ට පාලනය කරන්න බැරි විදිහට ඇස් දෙක වේගයෙන් එහා මෙහා හෝ උඩ පහළ යන එක.
- ආලෝකයට සංවේදී වීම (Photophobia): ඉර එළියට, දීප්තිමත් ආලෝකයට බලන්න බැරි තරම් ඇස් නිලංකාර වෙන එක.
- දුර-ළඟ හඳුනාගැනීමේ අපහසුව (Reduced depth perception): දේවල් වලට තියෙන දුර ප්‍රමාණය හරියටම මැනගන්න බැරි වෙන එක.
ඇයි මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්නේ? මේක පරම්පරාවෙන් එන දෙයක්ද?
ඔව්, ඇල්බිනිසම් කියන්නේ සම්පූර්ණයෙන්ම ජානමය (genetic) තත්ත්වයක්. ඒ කියන්නේ මේක දෙමව්පියන්ගෙන් දරුවන්ට උරුම වෙන දෙයක්.
අපේ ශරීරයේ මෙලනින් නිෂ්පාදනයට අදාළ ජාන (genes) කිහිපයක් තියෙනවා. මේ ජාන වල සිදුවන යම් වෙනස්කමක් (variation) නිසා තමයි මෙලනින් නිෂ්පාදනය අඩාල වෙන්නේ.
- Oculocutaneous albinism (OCA) තත්ත්වය උරුම වෙන්නේ ‘autosomal recessive’ කියන රටාවට. සරලව කිව්වොත්, දරුවෙක්ට මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්න නම්, අම්මගෙන් සහ තාත්තගෙන් දෙන්නගෙන්ම මේකට අදාළ ජානය උරුම වෙන්න ඕන. එක්කෙනෙක්ගෙන් විතරක් ජානය ලැබුණොත්, දරුවාට රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්නේ නෑ. හැබැයි එයා ඒ ජානයේ “වාහකයෙක්” (carrier) වෙනවා. ඒ කියන්නේ එයාට අනාගතයේදී තවත් වාහකයෙක් එක්ක එකතු වුණොත්, එයාලගේ දරුවෙක්ට ඇල්බිනිසම් ඇතිවෙන්න 25%ක ඉඩක් තියෙනවා.
- Ocular albinism (OA) තත්ත්වය සාමාන්‍යයෙන් උරුම වෙන්නේ ‘X-linked’ රටාවට. මේක X වර්ණදේහය හරහා යන දෙයක් නිසා, ගොඩක් වෙලාවට පිරිමි අයට තමයි මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්නේ.
හඳුනාගන්නේ කොහොමද සහ ප්‍රතිකාර මොනවද?
හඳුනාගැනීම
වෛද්‍යවරයෙක් සාමාන්‍යයෙන් මේ තත්ත්වය හඳුනාගන්නේ:
- ශාරීරික පරීක්ෂාවකින්: සම, හිසකෙස් සහ ඇස් වල ලා පැහැය උපතේදීම හෝ ඉන් ටික කලකට පසුව හඳුනාගන්න පුළුවන්.
- සම්පූර්ණ අක්ෂි පරීක්ෂාවකින්: ඇස් වලට අදාළ ලක්ෂණ (nystagmus, strabismus වගේ) පරීක්ෂා කිරීමෙන්.
- DNA පරීක්ෂාවකින් (DNA testing): සමහර අවස්ථා වලදී, ඇල්බිනිසම් වල නිශ්චිත වර්ගය තහවුරු කරගැනීමට ජාන පරීක්ෂාවක් කරන්න පුළුවන්.
ප්‍රතිකාර සහ කළමනාකරණය
මේක ජානමය තත්ත්වයක් නිසා, ශරීරයේ මෙලනින් නිෂ්පාදනය වැඩි කරලා මේ තත්ත්වය සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න පුළුවන් ප්‍රතිකාරයක් තවම නෑ. හැබැයි, මේ තත්ත්වයත් එක්ක ඇතිවන ගැටළු හොඳින් කළමනාකරණය කරගෙන නිරෝගී, සාමාන්‍ය ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන්.
ප්‍රධාන වශයෙන්ම අවධානය යොමු කරන්න ඕන අංශ දෙකක් තියෙනවා.
1. සම රැකගැනීම (ඉතාම වැදගත්!)
- අව්වෙන් ආරක්ෂා වීම: පුළුවන් තරම් සැර අව්වේ යන එකෙන් වළකින්න. විශේෂයෙන් දවල් 11 ඉඳන් 3 වෙනකම් වගේ කාලය.
- හිරු ආවරණ (Sunscreen): හැමදාම, එළියට යනවිට SPF අගය 30 හෝ ඊට වැඩි, UVA සහ UVB කිරණ දෙකෙන්ම ආරක්ෂාව සපයන sunscreen එකක් පාවිච්චි කරන්න. මේ ගැන ඔයාගේ වෛද්‍යවරයාගෙන් වැඩිදුරටත් අහලා දැනගන්න.
- ආරක්ෂිත ඇඳුම්: දිගු අත් සහිත ඇඳුම්, තොප්පි, සහ UV ආරක්ෂාව සහිත අව් කණ්ණාඩි පැළඳීම පුරුද්දක් කරගන්න.
- සම නිතර පරීක්ෂා කිරීම: තමන්ගේ සමේ අලුතින් ලප, ඉන්නන් වගේ දේවල් ඇතිවෙනවද, තියෙන ලප වල පාට, ප්‍රමාණය හෝ හැඩය වෙනස් වෙනවද කියලා නිතරම බලන්න. පොඩිම වෙනසක් දැක්කත් වහාම දොස්තර මහත්තයෙක්ට පෙන්වන්න.
2. ඇස් රැකගැනීම
- අක්ෂි වෛද්‍යවරයෙක් හමුවීම: ඇල්බිනිසම් තියෙන හැමෝම නිතිපතා අක්ෂි විශේෂඥ වෛද්‍යවරයෙක් (ophthalmologist) හමුවීම අත්‍යවශ්‍යයි.
- උපැස් යුවල: වර්තන දෝෂ නිවැරදි කරන්න සුදුසු කණ්ණාඩි හෝ ස්පර්ශ කාච (contact lenses) පැළඳීම.
- පෙනීම දුර්වලතා සඳහා ආධාරක: පෙනීම වැඩි දියුණු කරගැනීමට විශාලක කාච (magnifying lenses) වැනි උපකරණ පාවිච්චි කරන්න පුළුවන්.
- ශල්‍යකර්ම: සමහර වෙලාවට ඇස් වපර වීම (strabismus) නිවැරදි කරන්න ශල්‍යකර්මයක් කරන්න පුළුවන්.
ඔබේ දරුවාට ඇල්බිනිසම් තියෙනවා නම්…
තම දරුවාට ඇල්බිනිසම් තියෙනවා කියලා දැනගත්තම දෙමව්පියන්ට කණගාටුවක්, බයක් ඇතිවෙන එක සාමාන්‍යයි. ඒත් නිවැරදි සහයෝගය සහ දැනුවත් වීම තුළින් දරුවාට හොඳ ජීවිතයක් ලබා දෙන්න ඔයාට පුළුවන්.
- පාසල දැනුවත් කරන්න: දරුවාගේ ගුරුවරුන් එක්ක කතා කරලා එයාගේ තත්ත්වය ගැන, විශේෂයෙන්ම පෙනීමේ දුර්වලතා ගැන, පැහැදිලි කරන්න. පන්තියේ ඉදිරිපෙළින් වාඩි කරවීම, ලොකු අකුරින් ලියූ පොත්පත් ලබා දීම වගේ දේවල් වලට උදව් ඉල්ලන්න.
- දරුවාට ආත්ම විශ්වාසය දෙන්න: දරුවා අනිත් අයට වඩා වෙනස් පෙනුමක් තියෙන නිසා, සමහරවිට පාසලේදී, සමාජයේදී විහිළුවට, කොන් කිරීමට ලක්වෙන්න පුළුවන් (bullying). ඒ නිසා පොඩි කාලේ ඉඳන්ම දරුවත් එක්ක මේ ගැන විවෘතව කතා කරන්න. එයාගේ හිතේ තියෙන දේවල් ඔයාට කියන්න පුළුවන් කියලා විශ්වාසයක් ඇති කරන්න.
- sunscreen භාවිතය පුරුද්දක් කරන්න: මුළු පවුලම එකතුවෙලා හැමදාම sunscreen ගාන එක පුරුද්දක් කරගන්න. එතකොට ඒක දරුවාට විතරක් කරන දෙයක් කියලා හිතෙන්නේ නැතිවෙයි.
- වෛද්‍යවරුන් නිතර හමුවෙන්න: සම සහ ඇස් සම්බන්ධයෙන් නියමිත කාලයට වෛද්‍ය පරීක්ෂණ වලට දරුවාව අනිවාර්යයෙන්ම යොමු කරන්න.
ඇල්බිනිසම් තත්ත්වයත් එක්ක ජීවත් වෙන එක අභියෝගයක් වෙන්න පුළුවන්. ඒත් මතක තියාගන්න, ඒක කෙනෙක්ගේ හැකියාවන්, බුද්ධිය හෝ ජීවිතය සාර්ථක කරගැනීමේ හැකියාවට බාධාවක් නෙවෙයි. නිවැරදි කළමනාකරණය සහ සහයෝගයත් එක්ක ඕනෑම කෙනෙක්ට වගේම සාර්ථක, සතුටින් පිරුණු ජීවිතයක් ගත කරන්න එයාලටත් පුළුවන්.
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- ඇල්බිනිසම් (Albinism) කියන්නේ ලෙඩක්වත්, බෝවෙන දෙයක්වත් නෙවෙයි. එය උපතින්ම එන ජානමය තත්ත්වයක්.
- මෙයට හේතුව ශරීරයේ මෙලනින් (melanin) නම් වර්ණකය නිපදවීම අඩු වීමයි.
- සම, හිසකෙස් සහ ඇස් වල පැහැයට මෙන්ම, ඇස් පෙනීමටද මෙය බලපානවා.
- හිරු එළියෙන් සම ආරක්ෂා කර ගැනීම අතිශයින්ම වැදගත්. නිවැරදිව හිරු ආවරණ (sunscreen) භාවිතය සහ ආරක්ෂිත ඇඳුම් පැළඳීමෙන් සමේ පිළිකා අවදානම අඩු කරගන්න පුළුවන්.
- නිතිපතා අක්ෂි වෛද්‍යවරයෙක් හමුවී ඇස් පරීක්ෂා කරගැනීම අත්‍යවශ්‍යයි.
- නිවැරදි කළමනාකරණය සහ සහයෝගය තුළින් ඇල්බිනිසම් සහිත පුද්ගලයන්ට සම්පූර්ණ හා නිරෝගී ජීවිතයක් ගත කළ හැකියි.
ඇල්බිනිසම්, Albinism, මෙලනින්, Melanin, සමේ රෝග, ඇස් පෙනීම, ජානමය රෝග, හිරු ආවරණ, සමේ පිළිකා
