Waarom kan jou liggaam nie olies en vitamiene absorbeer nie? (Abetalipoproteïnemie)

Het jy al ooit gewonder watter probleme kan ontstaan ​​as die liggaam nie die voedingstowwe wat dit benodig uit die kos wat ons eet, veral vette en sekere vitamiene, kan absorbeer nie? Vandag gaan ons praat oor so 'n seldsame maar baie belangrike genetiese toestand. Wat gebeur, is dat ons liggaam nie vette en vetoplosbare vitamiene behoorlik kan absorbeer nie. Kom ons kyk na wat hierdie toestand is, hoekom dit gebeur en wat daaraan gedoen kan word.

Wat is Abetalipoproteïnemie?

Eenvoudig gestel, abetalipoproteïnemie is 'n baie seldsame genetiese afwyking. Dit is 'n toestand waarin jou liggaam nie die vette (olies) en sekere vitamiene in die kos wat jy eet behoorlik kan absorbeer nie. Dit is omdat jou liggaam nie spesiale molekules genaamd lipoproteïene kan produseer wat vet, cholesterol en vetoplosbare vitamiene (soos vitamiene A, D, E en K) deur jou liggaam dra nie.

Dink so daaraan, hierdie 'lipoproteïene' is soos die draers wat voedingstowwe binne ons liggame vervoer. So wanneer hierdie draers weg is, gaan vette en vitamiene nie waar hulle in die liggaam moet gaan nie. Dit lei tot 'n tekort aan vette en vitamiene, veral vitamiene A, D, E en K. Hierdie tekort kan verskeie gesondheidsprobleme veroorsaak.

Wat gebeur werklik in hierdie situasie?

Dink so daaraan: wanneer jy kos eet, moet die vet en vetoplosbare vitamiene daarin uit die ingewande in die bloed geabsorbeer word. Slegs dan kan hulle in die bloed geabsorbeer word en deur die liggaam en in die selle vervoer word. Dit word vergemaklik deur die bogenoemde lipoproteïene. By 'n persoon met abetalipoproteïenemie word hierdie lipoproteïene nie behoorlik geproduseer nie, dus het die vet en vitamiene geen manier om deur die ingewande te beweeg nie.

Die hoofprobleme wat hierdeur veroorsaak word

Wanneer hierdie `lipoproteïene` verlore gaan, kan verskeie hoofprobleme voorkom:

• Vetwanabsorpsie: Dit kan toestande soos diarree veroorsaak, wat kan lei tot opgeblasenheid, gewigsverlies en wanvoeding.
• Vitamientekorte: Dit kan 'n verskeidenheid probleme veroorsaak. Dit kan sigprobleme, senuweestelselprobleme en spierswakheid insluit.
• Akantositose: Dis ’n bietjie van ’n ingewikkelde woord, nè? Eenvoudig gestel, jou rooibloedselle het ’n ander vorm, soos ’n ster met dorings, of iets dergeliks. Dit word “akantositose” genoem. Dit kan tot bloedarmoede lei. Dit beteken dat die liggaam nie genoeg gesonde rooibloedselle het nie.

Abetalipoproteïnemie is 'n ernstige toestand wat aansienlike gesondheidsprobleme kan veroorsaak.Daar is tans geen genesing nie. Met behoorlike behandeling kan simptome egter beheer word en komplikasies voorkom word. Behandeling sluit gewoonlik 'n laevet-dieet, vitamienaanvullings en verskeie terapieë in wat op spesifieke simptome gemik is.

Hoe lyk die simptome?

Simptome van 'Abetalipoproteïnemie' begin gewoonlik in babajare. Na borsvoeding kan jou baba braking, diarree en vetterige, stinkende stoelgang (steatorree) ervaar (ons noem dit "steatorree", wat beteken dat jou baba se stoelgang slymerig, olierig, soms swewend is en 'n effens stinkende reuk het). Na 'n rukkie kan jy agterkom dat jou baba nie gewig optel of soos verwag groei nie. Ons noem hierdie groeivertraging .

By volwassenes beïnvloed abetalipoproteïnemie, 'n vitamientekort, verskeie liggaamstelsels. Die eerste teken kan die verlies van sommige reflekse wees. Ander simptome kan insluit:

• Spiertrekkings, swakheid en pyn.
• Moegheid, kortasem of vinnige hartklop.
• 'n Toename in die kromming van jou onderrug (lordose) of 'n toename in die kromming van jou boonste rug (kifoskolose). Dit is veranderinge in die vorm van jou ruggraat.
• Moeilikheid om die manier waarop spiere werk te koördineer. Dit kan vreemde, onbeheerbare bewegings veroorsaak wanneer jy loop of take verrig. Dit word ataksie genoem.
• Slordige spraak as gevolg van probleme met die beheer van die tong of stem. Hierdie toestand word disartrie genoem.
• Visieprobleme: Dinge soos strabismus, onbeheerde oogbewegings (nistagmus), of retinitis pigmentosa, 'n siekte wat verminderde nagvisie veroorsaak.
• Anemie is 'n toestand waarin die vlak van gesonde rooibloedselle in die liggaam afneem, wat moegheid en swakheid veroorsaak.
• Vergeling van die vel of die wit van die oë (geelsug).
• Opgeblaasdheid, swelling.
• Breinskade oor tyd.

Hoe ontwikkel hierdie siekte?

Abetalipoproteïnemie word veroorsaak deur 'n mutasie in die MTTP-geen. Die MTTP-geen sê vir ons liggaam om 'n proteïen genaamd mikrosomale trigliseried-oordragproteïen (MTP) te maak. Hierdie MTP-proteïen is noodsaaklik vir die maak van die bogenoemde lipoproteïene in ons lewer en ingewande.

Genetiese oorsaak

Jy mag dalk onthou dat lipoproteïene nodig is om vet, cholesterol en vetoplosbare vitamiene van die ingewande na die bloedstroom te vervoer. Die bloed dra dan hierdie lipoproteïene deur die liggaam sodat ons weefsels hierdie noodsaaklike voedingstowwe kan absorbeer.

Dus, wanneer daar veranderinge in die `MTTP`-geen is, is die liggaam nie in staat om die `MTP`-proteïen te produseer nie. Wanneer daar nie genoeg `MTP`-proteïen is nie, is die liggaam nie in staat om vet deur die dermselle te vervoer nie. Dit beïnvloed sekondêr die produksie van `lipoproteïene`, wat verhoed dat voedingstowwe behoorlik vervoer en geabsorbeer word. Dit is as gevolg van hierdie voedingstekorte dat die simptome van `Abetalipoproteïnemie` voorkom.

Hoe dit van geslag tot geslag kom

Abetalipoproteïnemie word deur families oorgedra in 'n outosomale resessiewe patroon. Outosomale resessief beteken dat beide ouers 'n kopie van die veranderde geen het, en die kind erf dit. Daardie ouers het egter nie simptome van Abetalipoproteïnemie nie. Dit beteken dat hulle slegs draers van die siekte is. Vir 'n kind om die siekte te ontwikkel, moet beide ouers die defektiewe geen erf.

Hoe word die diagnose gemaak?

Jou dokter sal abetalipoproteïnemie diagnoseer deur 'n fisiese ondersoek te doen. Hy of sy sal jou vra oor jou simptome en mediese geskiedenis. Hulle sal ook verskeie bloedtoetse aanvra om te soek na tekens van die toestand. Hierdie toetse sal kyk na die vlakke van vette in jou plasma (ons noem dit lipiedvlakke) en lipoproteïene. Hulle sal ook die vorm en struktuur van jou rooibloedselle nagaan (om te sien of jy 'n toestand genaamd akantositose het), lewerfunksie en vlakke van vetoplosbare vitamiene (vitamiene A, D, E en K).

Ander toetse wat nodig mag wees, is:

• 'n Oogondersoek.
• 'n Neurologiese ondersoek.
• Endoskopie (’n ondersoek wat binne-in die ingewande kyk).
• 'n Ultraklankskandering van die lewer.
• 'n Stoeltoets, veral om te sien hoeveel vet in die stoelgang uitgeskei word.

Daarbenewens kan jou dokter genetiese toetsing aanbeveel om te sien of jy 'n mutasie in die MTTP-geen het.

Wat is die behandelings?

Behandeling vir abetalipoproteïnemie is gefokus op u spesifieke simptome. U sal dikwels met 'n span verskillende gesondheidsorgverskaffers moet saamwerk. Dit kan insluit:

• Neuroloë.
• Dokters wat spesialiseer in lewersiektes (hepatoloë).
• Oogspesialiste (oftalmoloë).
• Spesialiste wat vette bestudeer (lipidoloë).
• Kardioloë.
• Beenspesialiste.
• Gastroënteroloë is spesialiste in die spysverteringstelsel.
• Dieetkundiges.

Bababehandeling

Vir babas sal die dokter normale groei en ontwikkeling verseker.’n Dieet hoog in mediumketting-trigliseriede (MCT’s) en spesifieke vitamiene kan aanbeveel word. Hierdie tipe vette, genaamd MCT’s, is nie soos ander soorte vette nie, en is makliker vir die liggaam om te absorbeer.

Behandeling vir volwassenes

Vir volwassenes word 'n terapeutiese dieetplan aanbeveel wat voedselsoorte laag in langkettingversadigde vetsure insluit. Dit behoort te help om jou gastroïntestinale simptome (maagpyn) te verlig. Byvoorbeeld:

• Hoender, kalkoen en ander maer vleis.
• Vis.
• Gedroogde bone, ertjies, lensies.
• Vetvrye of laevetmelk, maaskaas, jogurt.
• Vrugte en groente.
• Volgraanbrood, pasta, graankosse en rys.

Jou dokter kan ook aanbeveel dat jy hoë dosisse vetoplosbare vitamiene (soos vitamiene A, E, D en K) neem. Dit kan help om baie van jou simptome te voorkom of te verbeter. Byvoorbeeld, vitamien E- en vitamien A-behandeling kan komplikasies van die senuweestelsel en retina voorkom of vertraag. Die neem van vitamien D-aanvullings kan help om sommige simptome wat verband hou met beengroei te verlig.

Behandeling van senuweestelselprobleme

Komplikasies van die senuweestelsel kan behandeling soos fisioterapie, spraakterapie of arbeidsterapie vereis.

Wat is die kanse op herstel?

Die vooruitsigte (prognose) vir herstel van abetalipoproteïnemie hang af van verskeie faktore, insluitend:

• Ouderdom by diagnose.
• Tyd om behandeling te begin.
• Tipe `MTTP` geenmutasie.

Vroeë diagnose en behandeling met vitamienaanvullings kan komplikasies voorkom, vertraag of verminder. Dit kan ook lewensverwagting verbeter. Sommige mense kan 70 jaar oud word. Indien die toestand onbehandeld gelaat word, kan dit die dood in hul twintigs veroorsaak as gevolg van voedingstekorte.

Kan dit voorkom word?

Omdat abetalipoproteïnemie 'n genetiese toestand is, kan jy dit nie voorkom nie. As jy swanger is of beplan om swanger te raak, is dit 'n goeie idee om genetiese berading te soek om meer te wete te kom oor jou risiko om die toestand aan jou kind oor te dra.

Dinge wat jy nie met hierdie toestand moet eet nie

As jy "Abetalipoproteïnemie" het, moet jy jou vet- (olie-) inname beperk. Die totale vetinname vir 'n volwassene moet minder as 15-20 gram per dag wees. Vir kinders moet dit minder as 5 gram per dag wees. Jou dokter of voedingkundige sal jou presies sê wat om te doen.

Wanneer moet jy 'n dokter sien?

As jy of jou kind simptome van "Abetalipoproteïnemie" het, moet jy 'n dokter raadpleeg. Alhoewel die simptome van hierdie toestand soortgelyk kan wees aan dié van ander siektes, kan jou dokter toetse uitvoer om die diagnose te bevestig en met behandeling te begin.

Vrae om jou dokter te vra

As jy abetalipoproteïnemie het, het jy dalk baie vrae om jou dokter te vra. Sommige daarvan is:

• Hoe ernstig is my Abetalipoproteïnemie-toestand?
• Hoe sal hierdie situasie my op die lang termyn beïnvloed?
• Wat is die aanbevole behandelingsplan vir my?
• Watter spesifieke vitamiene en aanvullings moet ek neem, en vir hoe lank?
• Moet ek enige veranderinge aan my dieet maak?
• Wat is die moontlike komplikasies van ``Abetalipoproteïnemie``?
• Wat kan ek doen om hierdie komplikasies te voorkom?
• Is daar enige ondersteuningsgroepe of hulpbronne beskikbaar om mense met abetalipoproteïnemie te help?

Laastens, onthou dit.

Abetalipoproteïnemie kan 'n uitdagende toestand wees. Dit is egter belangrik om te onthou dat daar effektiewe behandelings beskikbaar is. Met sorgvuldige bestuur deur 'n laevetdieet, vitamienaanvullings en sekere terapieë, kan jy jou lewensgehalte aansienlik verbeter en komplikasies voorkom. Baie mense met abetalipoproteïnemie leef vol en produktiewe lewens. Die belangrikste ding is om nou saam met jou dokter te werk om 'n behandelingsplan te ontwikkel wat aan jou spesifieke behoeftes voldoen. Moenie huiwer om vrae te vra en oor jou vrese te praat nie. Jy is nie alleen nie, en dokters is hier om te help.

` Abetalipoproteïnemie, Abetalipoproteïnemie, genetiese siektes, vetabsorpsie, vitamientekort, lipoproteïene, MTTP-geen, Sri Lanka Gesondheid