Sien jy ook die wêreld in swart en wit? Kom ons gesels oor Achromatopsia.

Het jy al ooit gewonder hoe dit sou wees om die wêreld in swart, wit en grys te sien sonder enige kleur? Vir sommige mense is dit 'n ware ervaring. Vandag gaan ons praat oor so 'n seldsame maar belangrike sigprobleem. Dit word achromatopsie genoem. Moenie bekommerd wees nie, kom ons verstaan ​​dit eenvoudig.

Wat is Achromatopsie?

Eenvoudig gestel, achromatopsie is 'n aangebore, genetiese oogtoestand. Die belangrikste ding hierin is dat die vermoë om kleure te herken beperk is. In die meeste gevalle vererger hierdie toestand nie mettertyd nie, wat beteken dat die simptome nie vererger nie. In 'n sekere sin is dit 'n verligting, nie waar nie? Stel jou voor, die pragtige kleurvolle blomme, die blou lug, die sewe kleure van die reënboog wat ons almal sien, hierdie mense sien hulle nie op dieselfde manier nie. Hoe kan dit hul daaglikse lewens beïnvloed?

Is daar tipes hiervan?

Ja, daar is twee hooftipes achromatopsie:

• Volledige achromatopsie: Hierin is visie heeltemal beperk tot swart, wit en grys. Hulle sien die wêreld asof dit 'n ou swart-en-wit film is.
• Onvolledige achromatopsie: Hier, alhoewel kleure tot 'n mate sigbaar is, is hulle baie dof en het hulle 'n verbleikte voorkoms. Soos 'n effens verbleikte prentjie. Dit is ook moeilik om kleure van mekaar te onderskei.

Wat is die verskil tussen achromatopsie en kleurblindheid?

Sommige mense dink dalk dat hierdie twee dieselfde is. Maar in werklikheid is daar 'n groot verskil tussen die twee. 'n Persoon met kleurblindheid het gewoonlik goeie visie, wat beteken dat hulle dinge duidelik kan sien. Hulle sukkel net om sekere kleure te onderskei, veral rooi en groen. Hulle kan kleure tot 'n mate sien. Maar in die geval van achromatopsie is die situasie 'n bietjie meer ingewikkeld. Benewens die feit dat hulle nie kleure sien nie, of hulle baie goed sien, is hul visie ook swak. Dit beteken dat dinge vaag kan lyk. Hulle het ook ander sigprobleme, soos vinnige oogbewegings (nistagmus). Dit kan dit vir hulle baie moeilik maak om hul daaglikse aktiwiteite uit te voer.

Eenvoudig gestel, as kleurblindheid soos 'n probleem met 'n kleurfilter is, dan is achromatopsie soos 'n klomp klein probleempies met die hele kamera.

Hoe waarskynlik is dit dat ek hierdie toestand sal ontwikkel?

Achromatopsie is iets wat uit oorerwing kom, dit wil sê uit gene.As iemand in jou familie, hetsy aan jou moeders- of vaderskant, hierdie toestand het, het jy 'n kans om dit ook te ontwikkel. Veral as beide kante van jou familie (beide jou moeders- en vaderskant) hierdie genetiese invloed het, is die kans dat 'n kind hierdie toestand ontwikkel ongeveer een uit vier (1/4). Dit beteken nie dat elke kind dit sal ontwikkel nie, maar daar is 'n risiko.

Wat is die oorsake van achromatopsie?

Soos ons voorheen gesê het, is dit 'n toestand wat veroorsaak word deur 'n genetiese defek . Agter in ons oog is daar 'n ligsensitiewe deel genaamd die retina . Dit is soos die film in 'n kamera. Hierdie retina bevat spesiale tipes selle wat lig en kleur opspoor. Hierdie word fotoreseptore genoem. Hierdie selle stuur inligting na die brein en sê: "Hier is iets soos hierdie." Daar is twee hooftipes fotoreseptorselle:

• Keëltjies: Dit is die selle wat ons help om kleure te herken. Dit is ook die selle wat ons help om duidelik in helder lig te sien (soos gedurende die dag). Dink aan hulle as die "kleurkundiges" in ons oë.
• Staafselle: Hierdie help ons om dinge duidelik te sien in lae ligtoestande, d.w.s. in die donker. Hulle is nie baie goed om kleure te herken nie. Hulle is soos nagwagte.

Wat met 'n persoon met achromatopsie gebeur , is dat die keëltjieselle nie behoorlik werk nie.

• 'n Persoon met volledige achromatopsie se visie hang geheel en al af van die funksie van die stafies. Daarom kan hulle nie kleur sien nie.
• In 'n persoon met onvolledige achromatopsie funksioneer die keëlselle ook tot 'n mate saam met die staafselle. Daarom sien hulle kleure effens verbleik.

Daar is tans ses bekende gene wat hierdie toestand beïnvloed. Mutasies in hierdie gene beïnvloed die funksie van keëlselle.

Wat is die simptome van achromatopsie?

'n Persoon met hierdie toestand kan 'n verskeidenheid simptome ervaar. Nie almal sal almal hê nie, maar hier is die algemeenste:

• Skotome : Soos donker kolle in sommige areas van die sig.
• Versteurde visie, moontlik met astigmatisme : Dinge lyk nie duidelik nie.
• Kleurblindheid: Onvermoë of beperkte vermoë om kleure te herken.
• Uiterste versiendheid.
• Fotofobie: Hulle vind dit baie moeilik om na dinge soos sonlig en helder ligte te kyk.
• Miopie/Bysiendheid.
• Swak of lae visie.
• Vinnige, onbeheerde oogbewegings (Nystagmus): Dit beïnvloed ook hul visie.

Wanneer verskyn simptome by jong kinders?

Gewoonlik word fotofobie binne die eerste paar maande van die lewe gesien. Dit beteken dat 'n baba sal loer, huil of frons by helder lig. Simptome soos swak sig en kleurblindheid kan ook in hierdie tyd teenwoordig wees. Soms merk ouers egter eers hierdie dinge op wanneer hul kind 'n bietjie ouer is, miskien 'n paar jaar later. Dit is omdat 'n baba hulle dalk nie kan vertel dat hulle nie kleure kan sien wanneer hulle jonk is nie.

Hoe word Achromatopsie gediagnoseer?

Hierdie toestand word deur 'n oogarts gediagnoseer. Wanneer jy of jou kind 'n dokter sien, is die eerste ding wat hulle sal doen om te vra oor jou familie se mediese geskiedenis (het iemand anders hierdie toestand gehad) en jou simptome. Tydens 'n oogondersoek kan die retina normaal lyk. Daarom kan bykomende toetse gedoen word om die toestand te bevestig. Sommige daarvan is:

• Kleurvisietoetsing: Meet jou vermoë om verskillende kleure te onderskei.
• Fundus outofluoresensie: 'n Blou lig word gebruik om die retinale weefsel binne-in die oog te ondersoek.
• Oftalmiese elektrofisiologietoetse: Beoordeel hoe jou oë en die senuwees wat daarmee verbind is, op lig reageer.
• Deel hiervan is die elektroretinografie (ERG) . Dit meet die elektriese reaksie van die keëltjieselle en stafies op lig. Dit is wat ons toelaat om presies uit te vind hoe die keëltjieselle funksioneer.
• Optiese koherensietomografie (OKT): Dit neem dwarssnitbeelde van die retina, soortgelyk aan 'n skandering .
• Visuele veldtoetsing: Dit kan kyk of jy blindekolle het en, indien wel, hoe groot hulle is.

As hierdie toetse 'n bietjie ingewikkeld klink, moenie bekommerd wees nie. Dokters doen hierdie toetse om die presiese toestand van jou toestand te bevestig en jou die beste advies te gee wat jy nodig het.

Is daar 'n behandeling vir achromatopsie?

Ongelukkig is daar tans geen volledige geneesmiddel vir die toestand van achromatopsie nie.Dit beteken dat geen medisyne of chirurgie nog gevind is om dit uit te skakel nie.

Maar dit beteken nie dat iemand met hierdie toestand nie 'n goeie lewe kan lei nie. Glad nie!

Selfs met hierdie toestand kan hulle 'n onafhanklike lewe lei deur hul visie ten volle te gebruik en hul simptome met sosiale ondersteuning te bestuur. Die belangrikste ding is om hul toestand te verstaan ​​en hul lewe dienooreenkomstig aan te pas. Behandeling fokus hoofsaaklik op dinge wat help om simptome te beheer en die lewe makliker te maak.

Spesiale brille

Donkerkleurige lense word dikwels as behandeling voorgeskryf. Hierdie lense filter skadelike liggolwe uit. Dit kan help om fotofobie te verminder. Sommige brille het rame wat tot aan die kante van die ore strek om maksimum bedekking te bied. Sommige het dalk ook 'n skild bo-op. Hierdie lyk soortgelyk aan sonbrille, maar hulle is meer gespesialiseerd.

Laevisie-terapie

Dit is ook 'n baie belangrike aspek. Hierdie opleiding leer hulle hoe om alledaagse take veilig en maklik uit te voer. Byvoorbeeld:

• Hoe om boeke en dokumente makliker te lees met behulp van elektroniese vergrotingstoestelle .
• Hoe om veilig te reis met 'n lang wit kierie wanneer jy in onbekende plekke reis.
• Hoe om die omliggende omgewing noukeurig waar te neem en valgevare te identifiseer.
• Hoe om gewoond te raak aan die gebruik van openbare vervoer as jy nie 'n voertuig kan bestuur nie.
• Hoe om hoëkontrasmateriale te gebruik. Dit is byvoorbeeld makliker vir hulle om dinge soos swart ink op wit papier te sien.

Met opleiding soos hierdie kan hulle hul lewens meer onafhanklik leef.

Kan Achromatopsie voorkom word?

Omdat dit 'n genetiese toestand is, is daar regtig niks wat ons kan doen om te verhoed dat dit ontwikkel nie. Dit beteken dat ons dit nie kan keer deur die kos wat ons eet of die dinge wat ons doen nie. As die toestand egter in beide kante van jou familie voorkom, wat beteken dat jy dink jy het 'n kans om die geen aan jou kinders oor te dra, kan jy oorweeg om genetiese toetse te ondergaan. Die resultate van daardie toets sal jou vertel hoe waarskynlik dit is dat jou kinders die toestand sal erf. Dit kan belangrik wees wanneer jy 'n gesin beplan.

Wat is die vooruitsigte vir mense met Achromatopsia?

Alhoewel dit jou dalk hartseer kan laat voel, is die prognose vir mense met achromatopsie eintlik goed.

• Kinders: Hierdie kinders kan gewoonlik gewone skole bywoon.Achromatopsie is nie 'n leerprobleem nie. Hulle mag egter hulp nodig hê om hul sigprobleme te oorkom (bv. om die teks in boeke groter te maak, die ligte te verdof). As onderwysers en ouers hiervan bewus is, is daar geen hindernis vir die kind om 'n goeie opvoeding te ontvang nie.
• Volwassenes: Volwassenes met achromatopsie leef dikwels onafhanklik. Hulle benodig dalk deurlopende ondersteuning om by hul omgewing en daaglikse aktiwiteite aan te pas. Hulle is egter in staat om werk te beklee en in die samelewing te funksioneer.

Die belangrikste ding is om hulle die ondersteuning, begrip en fasiliteite te bied wat hulle benodig.

Belangrike dinge om te weet wanneer jy met Achromatopsie leef

Daar is verskeie praktyke en metodes wat iemand met hierdie toestand kan help om hul veiligheid, gemak en onafhanklikheid te maksimeer.

Voorbereiding van die huisomgewing:

• Meubelrangskikking: Rangskik die meubels in die huis sodat daar soveel moontlik spasie is en sodat dit nie teen mekaar stamp wanneer jy rondbeweeg nie.
• Dik gordyne: Sit dik gordyne voor die vensters van jou huis. Dit sal help om die natuurlike lig wat in die huis inkom te beheer. Hulle is ongemaklik met helder lig.
• Verminder glans: Wend 'n tipe "matverf" aan op oppervlaktes soos mure. Dit sal die glans verminder wat op die oog val wanneer die lig daarop val.
• Organiseer dinge: Organiseer jou huis sodat noodsaaklike items maklik is om te vind. Miskien kan jy etikette in groot, duidelike letters opsit.

Daaglikse aktiwiteite:

• Vermy helder lig: Probeer om te verhoed dat jy gedurende die dag uitgaan, veral wanneer die son helder skyn. As jy wel uitgaan, dra 'n sonbril en 'n hoed.
• Skermleser: Wanneer jy na die skerms van elektroniese toestelle soos rekenaars en fone kyk, kan dit moeilik wees as gevolg van die helder lig. In sulke gevalle kan jy tegnologiese toestelle soos 'n "Skermleser" gebruik. Hierdie lees die inhoud van die skerm.
• Visuele hulpmiddels: Daar is byvoorbeeld 'n hand-'skandeerder' wat jou die kleur van 'n voorwerp kan vertel. Toestelle soos hierdie is baie nuttig vir hulle.
• Dra 'n hoed: Dra 'n hoed met 'n rand wanneer jy uitgaan, veral in die son. Dit sal die hoeveelheid lig wat direk op jou oë val, verminder.

Laastens, wat om te weet

Achromatopsie is 'n seldsame aangebore toestand wat die vermoë om kleure te onderskei en die kwaliteit van sig beïnvloed. Simptome kan soms ernstig wees en die daaglikse lewe belemmer.

Maar onthou, met behoorlike begrip, spesiale brille, opleiding in lae sig en die ondersteuning van geliefdes, kan selfs iemand met hierdie toestand beslis 'n onafhanklike, betekenisvolle lewe lei.

As jy of iemand wat jy ken hierdie simptome het, is dit die beste om dadelik 'n oogarts vir advies te raadpleeg. Daar is geen rede om bang of verleë te wees nie. Hoe gouer jy dit herken, hoe gouer kan jy hulp kry. Achromatopsie, kleurvisie, gesiggestremdheid, genetiese siektes, retina, keëltjieselle, staafselle