Het jy al ooit opgemerk dat sommige mense baie ligte vel en hare het, soms selfs wit? Selfs hul oë is ligblou of bruin. In die samelewing noem ons hierdie mense soms met verskillende name. Maar dit is medies bekend as 'n toestand genaamd albinisme. Baie mense dink dat dit 'n siekte is. Maar in werklikheid is dit nie 'n siekte nie, en dit is nie aansteeklik nie. Moet ons dus vandag hiervan bewus wees?
Wat presies is Albinisme?
Eenvoudig gestel, albinisme is 'n genetiese toestand wat veroorsaak word deur 'n afname of volledige verlies van die pigment melanien in ons liggaam.
Dink aan melanien as 'n natuurlike "ink" in ons liggame. Hierdie ink gee kleur aan ons vel, hare en oë . Iemand met meer melanien het donkerder vel, hare en oë. Iemand met minder melanien het ligter vel. Dus, iemand met albinisme het baie min melanienproduksie in hul liggaam. Dis hoekom hul vel en hare so bleek is.
Hierdie pigment, melanien genoem, het nog 'n belangrike funksie benewens die verskaffing van kleur. Dit wil sê, dit help die optiese senuwee in ons oë om behoorlik te ontwikkel. Daarom kan baie mense met albinisme 'n mate van siggestremdheid ervaar.
Die belangrikste ding is dat albinisme nie 'n siekte is nie, maar 'n genetiese toestand waarmee 'n persoon gebore word. Dit is nie aansteeklik nie.
Is dit korrek om iemand 'albino' te noem?
Jy het dalk al mense met hierdie toestand "albino" gehoor. Maar as dokters verkies ons en baie mense met die toestand om "'n persoon met albinisme" genoem te word. Dit is omdat dit nie gepas is om na iemand volgens hul mediese toestand te verwys nie. Net soos om iemand met diabetes "'n diabeet" eerder as "'n diabeet" te noem, gee dit daardie persoon respek.
Is daar hooftipes albinisme?
Ja, daar is twee hooftipes albinisme. Albinisme kan ook voorkom as deel van sommige seldsame genetiese sindrome. Kom ons kyk na hierdie afsonderlik.
| Albinisme Tipe | Beskrywing |
|---|---|
| Okulokutane Albinisme (OCA) | Dit is die mees algemene tipe. 'Oculo' beteken oë, en 'Cutaneous' beteken vel. Soos die naam aandui, beïnvloed dit dus die vel, hare en oë . Daar is ongeveer 7 ander subtipes van hierdie tipe. Afhangende van die subtipe, kan die kleur van die vel en hare wissel van wit tot ligbruin. |
| Okulêre Albinisme (OA) | Dit is baie skaarser as OCA. Dit affekteer hoofsaaklik die oë . Vel- en haarkleur word nie noemenswaardig beïnvloed nie. Hul velkleur kan dieselfde wees as dié van die res van hul familie of net effens ligter. |
Albinisme geassosieer met ander mediese toestande
Baie selde kan albinisme voorkom as 'n kenmerk van ander komplekse genetiese sindrome, wat beteken dat hulle benewens albinisme ook simptome het wat ander liggaamstelsels aantas.
- Hermansky-Pudlak-sindroom (HPS): Benewens albinisme, kan hierdie toestand ook bloedstollingsprobleme, long-, nier- of dermprobleme veroorsaak.
- Chediak-Higashi-sindroom (CHS): In hierdie toestand verswak albinisme die liggaam se immuunstelsel , wat dit geneig maak tot gereelde infeksies .
Wat is die hoofsimptome?
Die toestand van albinisme beïnvloed hoofsaaklik die voorkoms van die vel, hare en oë, sowel as visie.
Vel
Mense met albinisme het dikwels baie ligte vel, maar dit hang af van die tipe albinisme wat hulle het en die hoeveelheid melanien wat hul liggaam produseer.
- OCA tipe 1: Die vel is baie bleek, amper wit.
- OCA tipes 2 en 4: Mag 'n romerige wit vel hê.
- OCA tipe 3: Die vel kan 'n rooibruin kleur aanneem.
Baie belangrik: Melanien is 'n natuurlike sonskerm vir ons vel.Iets soos dit. Dit beskerm ons teen die skadelike strale van die son. Dus, wanneer melanien verminder word, brand die vel makliker in die son (sonbrand). Ook is die risiko van velkanker baie hoër as ander.
Hare
Haarkleur wissel ook na gelang van die tipe albinisme. Sommige mense se hare is heeltemal wit. Ander het dalk liggeel, goudbruin, ligbruin of rooi hare. Dit hang alles af van die hoeveelheid melanien in die liggaam.
Oë
Oogkleur kan ligblou, haselbruin of bruin wees. Albinisme beïnvloed egter nie net oogkleur direk nie, maar ook visie.
- Vaag visie: Dinge op 'n vaag, onduidelike manier sien.
- Refraktiewe Foute : Toestande wat 'n bril vereis, soos bysiendheid of versiendheid.
- Strabismus: Moeilikheid om beide oë in dieselfde rigting te hou.
- Nystagmus: Vinnige, onbeheerbare oogbewegings .
- Fotofobie: Oë wat te blou word om in sonlig of helder lig te sien.
- Verminderde dieptepersepsie: Onvermoë om die afstand na voorwerpe akkuraat te beoordeel.
Waarom gebeur dit? Is dit iets wat oorgeërf word?
Ja, albinisme is 'n volledig genetiese toestand. Dit beteken dat dit van ouers na kinders oorgeërf word.
Daar is verskeie gene in ons liggaam wat verband hou met melanienproduksie. Variasies in hierdie gene kan melanienproduksie benadeel.
- Okulokutane albinisme (OCA) word in 'n outosomale resessiewe patroon oorgeërf. Eenvoudig gestel, vir 'n kind om die toestand te hê, moet hulle die geen vir die toestand van beide hul moeder en vader erf. As slegs een ouer die geen erf, sal die kind nie simptome ontwikkel nie. Maar hulle sal 'n "draer" van die geen wees. Dit beteken dat as hulle in die toekoms met 'n ander draer paar, daar 'n 25% kans is dat hul kind albinisme sal hê.
- Okulêre albinisme (OA) word gewoonlik in 'n 'X-gekoppelde' patroon oorgeërf. Omdat dit deur die X-chromosoom oorgedra word, word dit meestal by mans gesien.
Hoe word dit gediagnoseer en wat is die behandelings?
Identifikasie
'n Dokter diagnoseer hierdie toestand gewoonlik deur:
- By fisiese ondersoek:Ligte vel-, hare- en oogkleur kan by geboorte of kort daarna opgespoor word.
- 'n Volledige oogondersoek: Kontrole vir oogverwante simptome (soos nystagmus en strabismus).
- DNS-toetsing: In sommige gevalle kan genetiese toetsing gedoen word om die spesifieke tipe albinisme te bevestig.
Behandeling en bestuur
Aangesien dit 'n genetiese toestand is, is daar geen behandeling wat hierdie toestand heeltemal kan genees deur die liggaam se produksie van melanien te verhoog nie. Die probleme wat met hierdie toestand verband hou , kan egter goed bestuur word en jy kan 'n gesonde, normale lewe lei.
Daar is twee hoofareas om op te fokus.
1. Velversorging (baie belangrik!)
- Sonbeskerming: Vermy blootstelling aan die son soveel as moontlik, veral tussen 11:00 en 15:00.
- Sonskerm: Gebruik altyd 'n sonskerm met 'n SPF van 30 of hoër wat teen beide UVA- en UVB-strale beskerm wanneer jy buite gaan . Vra jou dokter vir meer inligting hieroor.
- Beskermende klere: Maak dit 'n gewoonte om langmouklere, hoede en sonbrille met UV-beskerming te dra.
- Gereelde velondersoek: Kontroleer jou vel gereeld vir nuwe kolle, vratte of veranderinge in kleur, grootte of vorm. Raadpleeg onmiddellik 'n dokter as jy selfs die geringste verandering opmerk.
2. Oogbeskerming
- Besoek aan 'n oogarts: Dit is noodsaaklik vir almal met albinisme om gereeld 'n oogarts te besoek.
- Bril: Dra gepaste brille of kontaklense om refraktiewe foute reg te stel.
- Hulpmiddels vir siggestremdheid: Toestelle soos vergrootglase kan gebruik word om sig te verbeter.
- Chirurgie: Soms kan chirurgie uitgevoer word om strabismus reg te stel.
As jou kind albinisme het...
Dit is normaal vir ouers om hartseer en bang te voel wanneer hulle uitvind dat hul kind albinisme het. Maar met die regte ondersteuning en bewustheid kan jy jou kind 'n beter lewe gee.
- Stel die skool in kennis: Praat met jou kind se onderwysers en verduidelik hul toestand, veral hul siggestremdheid. Vra vir hulp met dinge soos om hulle voor in die klas te laat sit en hulle van boeke met grootdruk te voorsien.
- Gee jou kind selfvertroue: Omdat jou kind anders as ander lyk, kan hulle by die skool en in die samelewing geterg en geboelie word. Praat dus van jongs af openlik met jou kind hieroor. Kweek vertroue by hulle dat hulle jou kan sê wat op hul hart is.
- Maak die gebruik van sonskerm 'n gewoonte:Maak dit 'n gewoonte vir die hele gesin om elke dag sonskerm aan te wend. Dan sal dit nie voel asof dit net iets vir die kind is nie.
- Sien jou dokter gereeld: Maak seker dat jy jou kind vir gereelde mediese ondersoeke rakende vel en oë neem.
Om met albinisme te leef, kan uitdagend wees. Maar onthou, dit beperk nie 'n persoon se vermoëns, intelligensie of vermoë om in die lewe te slaag nie. Met die regte bestuur en ondersteuning kan hulle 'n suksesvolle, gelukkige lewe lei, net soos enigiemand anders.
Boodskap vir die Huis Toe
- Albinisme is nie 'n siekte of 'n aansteeklike siekte nie. Dit is 'n genetiese toestand wat by geboorte teenwoordig is.
- Dit is as gevolg van 'n afname in die produksie van die pigment melanien in die liggaam.
- Dit beïnvloed die kleur van die vel, hare en oë, sowel as die sig.
- Dit is uiters belangrik om jou vel teen die son te beskerm. Die korrekte gebruik van sonskerm en die dra van beskermende klere kan die risiko van velkanker verminder.
- Dit is noodsaaklik om gereeld 'n oogarts te besoek vir oogondersoeke.
- Met behoorlike bestuur en ondersteuning kan mense met albinisme vol en gesonde lewens lei.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by