Is jy bewus van Alexander-siekte? Kom ons gesels oor hierdie seldsame toestand!

Het jy al ooit van Alexander-siekte gehoor? Jy het waarskynlik nog nie eens daarvan gehoor nie. Die rede is dat dit 'n baie, baie seldsame neurologiese toestand in die wêreld is. Maar dis die moeite werd om kennis oor siektes soos hierdie te hê, reg? Veral aangesien ons altyd bekommerd is oor die gesondheid en ontwikkeling van ons kinders, is dit belangrik om bewus te wees van dinge soos hierdie.

Wat is Alexander-siekte? Kom ons verstaan ​​dit eenvoudig!

Goed, kom ons kyk wat Alexander-siekte is. Eenvoudig gestel, dit is 'n siekte wat ons senuweestelsel aantas, die stelsel wat boodskappe deur die liggaam dra . Spesifiek, dit aantas die "witstof" in ons brein. Hierdie witstof is die deel van die brein wat uit baie senuweevesels bestaan.

Hierdie siekte behoort aan 'n groep siektes wat leukodistrofie genoem word. Alhoewel hierdie woord dalk 'n bietjie ingewikkeld klink, verwys dit na siektes wat die witstof van die brein beskadig.

In Alexander-siekte is die hoofskade aan 'n deel genaamd miëlien . Miëlien is 'n beskermende laag om ons senuweevesels. Dink daaraan soos die plastiekskede om 'n elektriese draad. Hierdie miëlienskede is wat senuweeboodskappe toelaat om glad en vinnig te beweeg. Dus, wanneer hierdie miëlien beskadig is, word die proses van senuweeboodskap-oordrag ontwrig.

Gevolglik kan 'n persoon met Alexander-sindroom verskeie probleme ervaar, soos ontwikkelingsvertragings en aanvalle . Ongelukkig is hierdie siekte 'n progressiewe, soms lewensbedreigende toestand. Daar is tans geen geneesmiddel daarvoor nie.

Hoe algemeen is hierdie siekte?

Alexander-siekte is 'n uiters seldsame siekte. Daar word beraam dat hierdie siekte in ongeveer een uit 'n miljoen geboortes voorkom. Die siekte is die eerste keer in 1949 deur dr. W. Stewart Alexander , 'n Australiese geneesheer, geïdentifiseer. Daarom word dit Alexander-siekte genoem.

Is daar tipes Alexander-siekte?

Ja, dokters klassifiseer hierdie siekte volgens die ouderdom waarop simptome begin verskyn. Daar is verskeie hooftipes:

• Neonatale tipe: Dit is baie skaars. Simptome verskyn binne die eerste maand van die lewe.
• Infantiele tipe: Hierdie tipe is verantwoordelik vir ongeveer 80% van Alexander-sindroomdiagnoses. Simptome begin gewoonlik voor die ouderdom van 2 jaar .
• Jeugdige tipe: Simptome kan tussen die ouderdomme van 2 en 13 verskyn. Dit is egter die algemeenste tussen die ouderdomme van 4 en 10. Ongeveer 14% van alle diagnosesBehoort tot hierdie tipe.
• Volwasse tipe: Dit is ook nie baie algemeen nie. Simptome is gewoonlik lig. Die toestand kan op enige ouderdom na adolessensie voorkom. Ongeveer 6% van diagnoses val in hierdie tipe.

Wat is die oorsaak van Alexander-siekte?

In 95% van gevalle van Alexander-siekte vind 'n mutasie in 'n geen plaas . Hierdie geen help om 'n proteïen genaamd Gliale Fibrillêre Suur Proteïen (GFAP) te maak. Ongelukkig is die oorsaak van die oorblywende 5% van gevalle steeds onbekend.

Normaalweg verbind hierdie GFAP-proteïene om lang kettings (filamente) te vorm. Hierdie kettings bied sterkte en ondersteuning aan die selle van ons senuweestelsel.

By mense met Alexander-siekte word hierdie GFAP-proteïen egter nie behoorlik geproduseer nie. In plaas daarvan versamel abnormale proteïenklonte, genaamd Rosenthal-vesels, op plekke binne selle waar hulle nie behoort te wees nie. Hierdie Rosenthal-vesels is wat die miëlien wat vroeër genoem is, beskadig.

Wie loop 'n hoër risiko om hierdie siekte te ontwikkel?

Trouens, enigiemand kan hierdie siekte ontwikkel. Meestal vind die geenverandering lukraak plaas, sonder enige ooglopende rede. Dit is baie skaars dat 'n kind hierdie genetiese verandering van hul ouers erf. Dit beteken dat die meeste mense geen familiegeskiedenis van hierdie siekte het nie .

Wat is die simptome van Alexander-siekte?

Die simptome van hierdie siekte kan van persoon tot persoon verskil. Die simptome wissel ook na gelang van die ouderdom (tipe) waarop die siekte begin.

Neonatale simptome:

Hierdie simptome word binne die eerste maand van die lewe duidelik.

• Hidrocephalus: Dit is 'n opbou van vloeistof in 'n kind se brein. Dit kan veroorsaak dat die kop vergroot word.
• Megalensefalie: Abnormale vergroting van die brein en kop.
• Aanvalle/Epilepsie: Gereelde aanval-agtige toestande.
• Spastisiteit: Spierstyfheid, verminderde buigsaamheid.
• Ontwikkelingsagterstande: 'n Kind se onvermoë om teen 'n ouderdomsgepaste tempo te ontwikkel. Byvoorbeeld, nekkrag, omrol en regop sit kan vertraag word.
• Versuim om te floreer of behoorlik gewig op te tel.

Simptome van kinders:

Hierdie simptome begin gewoonlik binne die eerste ses maande, maar kan soms so laat as 24 maande, of ongeveer twee jaar, begin. Die simptome is grootliks soortgelyk aan dié wat in die pasgebore periode gesien word.

Simptome van jeugaanvang:

Hierdie simptome verskyn gewoonlik tussen die ouderdomme van 4 en 10.

• Moeilikheid om te sluk en te praat.
• Ataksie:Dit verwys na probleme met balans, koördinasie en beweging, soos om nie te kan loop of probleme te hê om dinge vas te gryp nie.
• Spierprobleme: dinge soos spierstyfheid (spastisiteit), spierpyn, spierspasmas.
• Gereelde braking.

Simptome wat by volwassenes begin:

Hierdie simptome kan enige tyd gedurende volwassenheid verskyn. Hulle is dikwels soortgelyk aan dié wat in die kinderjare gesien word, maar bewing kan ook voorkom. Soms kan hierdie simptome dié van ander toestande naboots, soos Parkinson se siekte of veelvuldige sklerose , daarom is dit belangrik om 'n akkurate diagnose te kry.

Hoe word Alexander se siekte gediagnoseer?

Jou dokter sal eers jou of jou kind se simptome noukeurig ondersoek. Daarbenewens kan hulle ook toetse doen soos:

• MRI-skandering (MRI - Magnetiese Resonansiebeelding): Dit kan na enige veranderinge in die brein kyk. MRI kan veral veranderinge in die witstof toon, soos tekens van Rosenthal-vesels.
• Genetiese toets: Dit is 'n bloedtoets wat kan bevestig of daar 'n mutasie in die GFAP-geen is wat Alexander-sindroom veroorsaak.

Hoe word hierdie siekte behandel? Hoe word dit bestuur?

Ongelukkig is daar steeds geen geneesmiddel vir Alexander se siekte nie. Huidige behandelings is hoofsaaklik daarop gemik om simptome te beheer en die progressie van die siekte te vertraag .

Wetenskaplikes gaan egter voort om kliniese proewe uit te voer om nuwe behandelings vir hierdie siekte te vind. Jy kan met jou dokter praat oor of hierdie tipe proefneming geskik is vir jou of jou kind.

Afhangende van die simptome, kan die volgende behandelings gebruik word:

• Anti-epileptiese medisyne.
• Fisioterapie, arbeidsterapie en spraakterapie. Hierdie help om 'n kind se beweging, vermoë om daaglikse take uit te voer en spraak te verbeter.
• Vir hidrocefalus, 'n toestand waar vloeistof in die brein opbou, kan shunt-chirurgie uitgevoer word. Dit verwyder die oortollige vloeistof uit die brein.

Wat is die komplikasies van Alexander-siekte?

Die simptome van Alexander-sindroom kan geleidelik mettertyd vererger . Daarom mag die pasiënt dinge soos die volgende benodig:

• Toestelle wat help met loop, soos rolstoele of looprame.
• Om voldoende voeding te verkry, kan buisvoeding ( enterale voeding ) nodig wees.

Wat is die toekoms (prognose) vir mense met hierdie siekte?

Om die toekoms van mense met Alexander-sindroom te voorspel, is ietwat ingewikkeld, aangesien dit van persoon tot persoon verskil . Soos die siekte vorder, kan simptome mettertyd vererger, veral by kinders. Die aard en duur van simptome wissel na gelang van die tipe siekte:

• Babas met die neonatale vorm is gewoonlik ernstig gestremd, en baie sterf voor die ouderdom van twee .
• Kinders met die infantiele tipe kan ongeveer vyf tot tien jaar leef.
• Kinders met die jeugdige-aanvangstipe kan soms tot in hul 30's of 40's leef.
• Sommige mense met die volwasse vorm het baie ligte simptome, of kan selfs asimptomaties wees. In die meeste gevalle beïnvloed die siekte nie hul lewensduur nie.

Dit is normaal om hartseer te voel wanneer jy hierdie dinge hoor. Maar om hierdie inligting te ken, sal jou help om die siekte te verstaan.

Kan Alexander-siekte voorkom word?

In die meeste gevalle kan selfs kenners nie presies sê waarom die geenverandering wat Alexander-sindroom veroorsaak, voorkom nie. Daarom is daar in die meeste gevalle geen manier om hierdie siekte te voorkom nie .

As iemand in jou familie egter Alexander-siekte of 'n ander tipe leukodistrofie het, is dit 'n goeie idee om met 'n genetiese berader te praat. Dit sal jou help om die risiko te verstaan ​​dat jou toekomstige kinders die siekte erf. Jy kan ook 'n prosedure genaamd Preimplantasie Genetiese Diagnose (PGD) oorweeg. Dit behels die seleksie van gesonde embrio's wat nie die GFAP-geenmutasie het wat Alexander-siekte veroorsaak nie, en die inplanting daarvan in die baarmoeder deur middel van in vitro-bevrugting (IVF) .

Hoe laat moet ek 'n dokter sien?

As jy of jou kind Alexander-siekte het, raadpleeg onmiddellik 'n dokter as jy enige van hierdie simptome ervaar:

• Moeilikheid met balans of loop.
• Moeilikheid om asem te haal, te sluk, te eet of te praat.
• Naarheid en braking.
• Aanvalle.

Watter vrae moet ek my dokter vra?

Jy kan die dokter vrae soos hierdie vra:

• Watter tipe Alexander-siekte het ek (of my kind)?
• Wat is die beste behandeling?
• Is dit 'n goeie idee om genetiese toetse vir Alexander-sindroom vir ander familielede te kry?
• Watter tekens van komplikasies moet ek oplet?

Laastens, boodskap om huis toe te neem

Alexander-siekte is 'n lewenslange, progressiewe'n Mediese toestand. Dit is baie skaars en kan soms in families voorkom. Genetiese toetse kan die genetiese variasie identifiseer wat hierdie siekte veroorsaak.

Alhoewel daar geen geneesmiddel is nie, is daar behandelings wat kan help om simptome te verlig en die lewensgehalte te verbeter. Wetenskaplikes gaan voort met navorsing om beter behandelings vir hierdie seldsame siekte te vind.

Ek hoop dat kennis van hierdie inligting jou sal help om die siekte te verstaan ​​en vinnig mediese advies te soek indien nodig. Onthou altyd, jy is nie alleen nie, en jy kan die hulp kry wat jy nodig het.

` Alexander-siekte, neurologiese siekte, genetiese siekte, miëlien, leukodistrofie, pediatriese siekte