Is daar enige verskil in jou kind se seksuele ontwikkeling? Kom ons gesels oor Androgeen-ongevoeligheidsindroom!

Wanneer 'n fetus in die baarmoeder groei, verloop klein dingetjies soms nie soos verwag nie. Sommige kinders mag geringe probleme met hul geslagsdele hê wanneer hulle gebore word. Of hul liggame verander dalk nie soos verwag wanneer hulle puberteit bereik nie. In sulke tye kan ons dink aan 'n toestand genaamd "(Androgeen-ongevoeligheidsindroom)". Moenie bekommerd wees nie, ons sal eenvoudig hieroor praat, op 'n manier wat jy kan verstaan.

Wat is Androgeen-ongevoeligheidsindroom?

Eenvoudig gestel, Androgeen-ongevoeligheidsindroom (AIS) is 'n toestand waarin 'n kind geneties manlik is (d.w.s. 'n X-chromosoom en 'n Y-chromosoom het), maar sy liggaam reageer nie behoorlik op die manlike geslagshormone, androgene nie . Dink so daaraan: daar is klein hekke in ons liggame wat boodskappe na die selle stuur, en hulle reageer op hierdie hormone. By 'n persoon met AIS werk hierdie hekke nie behoorlik nie.

Dokters noem dit 'n versteuring van geslagsdifferensiasie . Dit is voorheen testikulêre feminiseringsindroom genoem, maar daardie naam word nie meer gebruik nie. Hierdie toestand beïnvloed die manier waarop 'n baba se geslagsorgane ontwikkel terwyl hulle nog in die baarmoeder is. Dit beïnvloed ook die ontwikkeling van seksuele eienskappe wat tydens puberteit moet plaasvind. Dikwels kan mense met hierdie toestand nie kinders as volwassenes hê nie (onvrugbaarheid) .

Is daar verskillende tipes hiervan?

Ja, daar is drie hooftipes van `AIS`. Elke tipe het effens verskillende eienskappe.

1. Volledige Androgeen-ongevoeligheidsindroom (CAIS):

• Hierdie mense lyk van buite heeltemal soos meisies. Dit wil sê, hul geslagsdele lyk soos dié van 'n meisie.
• Hulle het egter nie vroulike interne genitalieë nie (d.w.s. eierstokke, fallopiese buise, baarmoeder).
• Meestal word mense met `CAIS` as meisies grootgemaak.

2. Gedeeltelike Androgeen-ongevoeligheidsindroom (PAIS):

• Hul eksterne genitalieë is dalk nie ten volle ontwikkel soos 'n seun s'n nie, of hulle mag soos 'n meisie s'n lyk, of hulle mag 'n mengsel van albei hê, wat dit moeilik maak om hulle duidelik as manlik of vroulik te identifiseer (dubbelsinnige genitalieë).
• Mense met `PAIS` word soms as seuns en soms as meisies grootgemaak.

3. Ligte Androgeen-ongevoeligheidsindroom (MAIS):

• Hul geslagsdele lyk soos dié van 'n manlike kind.
• Hulle is egter gewoonlik ook nie in staat om kinders te hê nie (onvrugbaarheid). Sommige dokters beskou `MAIS` as deel van `PAIS` self.

Wie kan hierdie toestand ontwikkel? Hoe algemeen is dit?

Hierdie 'AIS'-toestand word veroorsaak deur 'n defek in die 'Androgeenreseptor (AR) geen' , wat op die 'X'-chromosoom is wat van die moeder na die kind oorgedra word. Aangesien dit 'n 'X-gekoppelde' geen is, as die moeder 'n draer van hierdie defektiewe geen is, het haar seun 'n 1 uit 4 kans om hierdie 'AIS'-toestand te ontwikkel. Meisies kan ook hierdie defektiewe geen erf, en dan sal hulle ook draers wees, maar hulle sal nie 'AIS' ontwikkel nie.

AIS is 'n baie seldsame toestand . PAIS affekteer ongeveer een uit 99 000 seuntjies. CAIS affekteer tussen twee en vyf uit 100 000 babas.

Waarom gebeur dit? Wat is die rede?

Soos ons vroeër genoem het, is die hoofrede hiervoor 'n abnormaliteit in die 'AR'-geen op die 'X'-chromosoom. Wanneer hierdie geen nie behoorlik werk nie, kan die liggaam nie androgeenreseptore maak nie. Hierdie androgeenreseptore is, eenvoudig gestel, die dinge wat die liggaam se selle help om te reageer op manlike hormone wat androgene genoem word (byvoorbeeld testosteroon) . Dus, wanneer hierdie reseptore ontbreek, "herken" die liggaam nie die manlike hormone nie, wat beteken dat selfs al is daardie hormone teenwoordig, doen hulle nie wat hulle veronderstel is om te doen nie.

Wat is die simptome hiervan?

Die simptome van AIS wissel na gelang van die tipe. Die hoofkenmerk wat egter by alle tipes voorkom, is onvrugbaarheid .

Mense met `CAIS` kan nie swanger raak of hul maat swanger kry nie. Alhoewel hul geslagsdele soos dié van 'n vrou lyk, het hulle nie interne vroulike voortplantingsorgane nie. Mense met `PAIS` of `MAIS` is ook baie onwaarskynlik om kinders te kan hê. Hulle mag 'n baie klein penis hê, en spermproduksie mag baie laag of afwesig wees.

Ander simptome wat mense met CAIS kan ervaar, sluit in:

• Word buitengewoon langer as die gemiddelde meisie tydens puberteit.
• Afwesigheid van menstruasie (Amenorree) .
• Gedurende puberteit is daar baie min of geen hare in die oksels en geslagsdele nie.
• Vernouing of vlakheid van die vagina .
• Die testikels bly in die buikholte (nie afgedaal nie).

Ander simptome wat mense met PAIS kan ervaar, sluit in:

• 'n Gesplete skrotum is 'n toestand waar die testikel in twee verdeel is .
• Vergroting van die klitoris (Klitoromegalie) .
• Vergroting van borsweefsel by seuns (ginekomastie) .
• Hipospadie is wanneer die uretra-opening aan die onderkant van die penis geleë is, nie aan die punt nie .
• Labiale adhesies .
• Abnormaal klein penis (Mikropenis) .
• Gedeeltelike onafgedaalde testikels .

Ander simptome wat mense met `MAIS` kan ervaar:

• Borsvergroting `(Ginekomastie)` .
• Klein penis (Mikropenis).
• Het baie min liggaamshare .

Hoe herken jy dit?

'n Dokter kan PAIS by geboorte opspoor deur na die baba se geslagsdele te kyk. As die baba egter CAIS of MAIS het, mag dit eers opgespoor word wanneer die kind ongeveer 11 of 12 jaar oud is, wanneer die baba in puberteit is . Dit is wanneer 'n dokter kan vasstel of daar 'n probleem is.

Byvoorbeeld, 'n kind met CAIS mag dalk nie menstrueer nie, of dalk nie skaamhare hê nie. 'n Kind met MAIS mag dalk 'n baie klein penis hê of borste ontwikkel. Tydens puberteit kan onafgedaalde testikels deur 'n swak plek in die buikwand hernieer. Soms ontdek dokters dat 'n kind onafgedaalde testikels het wanneer hulle 'n operasie vir 'n liesbreuk ondergaan.

Watter soort toetse word gedoen?

Om hierdie `AIS`-toestand te bevestig, sal die dokter verskeie toetse moet uitvoer:

• Bloedtoetse: Hierdie toetse toets hormoonvlakke , geslagschromosome en genetiese abnormaliteite .
• Beeldtoetse: Toetse soos ultraklank kan bevestig of die vroulike voortplantingsorgane gevorm het.

As iemand in jou familie AIS gehad het, en jy beplan om kinders te hê, is dit 'n goeie idee om genetiese toetse te laat doen. Hierdie toets kan jou vertel of jy 'n draer van hierdie abnormale geen is.

Wat is die behandelings hiervoor?

Behandeling vir AIS word bepaal deur die geslag wat by geboorte toegeken is. Die meeste behandeling begin nadat die kind puberteit bereik het. Dit gee die kind se liggaam tyd om ontwikkelingsveranderinge te ondergaan en laat die kind toe om meer betrokke te wees by hul behandelingsbesluite.

Sommige gesondheidskundiges glo egter dat sommige behandelings, soos die verwydering van die testikels, voor puberteit gedoen moet word weens die risiko om 'n tipe kanker genaamd gonadoblastome in onafgedaalde testikels te ontwikkel. Hulle sê ook dat ander behandelings gedoen kan word nadat puberteit voltooi is.

Behandelingsopsies vir kinders wat as seuns grootgemaak word:

• Chirurgie om manlike geslagsdele te herstel. Byvoorbeeld, 'hipospadie herstel' (herrangskik die uretra-opening) of 'orchiopexy' (herrangskik onafgedaalde testikels in die skrotum).
• Borsverkleiningsoperasie om oortollige borsweefsel te verwyder.
• Hernia-herstelchirurgie is 'n prosedure om oop of verswakte weefsel in die buikwand te sluit.
• Testosteroon hormoonterapie .

Behandelingsopsies vir kinders wat as meisies aangeneem word:

• Chirurgie om manlike geslagsdele of oortollige klitorale weefsel te verwyder.
• Nie-chirurgiese vaginale dilatasiemetodes om die vagina te verdiep.
• Estrogeenhormoonterapie .

Kan dit voorkom word?

Daar is geen manier om AIS te voorkom nie. As iemand in jou familie egter die toestand het en jy bekommerd is dat jou kind hierdie abnormale geen kan erf, kan genetiese toetse gedoen word om uit te vind of jy 'n draer is.

Hoe leef diegene met hierdie toestand? (Toekomsvisie)

Mense met AIS kan vol, gesonde lewens lei . Baie reageer goed op hormoonterapie en chirurgie. Omdat AIS egter dikwels onvrugbaarheid veroorsaak, kan dit vir baie mense emosioneel moeilik wees. Dit kan ook 'n diepgaande impak hê op die geestesgesondheid van kinders en jong volwassenes.

As jy nie 'n gonadektomie ondergaan nie, neem jou risiko om testikulêre kanker te ontwikkel met ongeveer 30%.

As my kind AIS het, hoe kan ek help?

"Om na die kind se geestesgesondheid om te sien, is 'n groot deel van die bestuur van AIS."

As jou kind AIS het, is dit belangrik om 'n sterk ondersteuningstelsel te hê van begripvolle dokters, vriende en familie. Om by ondersteuningsgroepe aan te sluit, kan jou kind ook help om hul ervarings en uitdagings met ander te deel wat dieselfde deurmaak.

Soos jou kind puberteit bereik en begin besef dat hul liggaam nie soos verwag verander nie, is dit baie belangrik om met hulle oor AIS te praat .

Hoe hanteer jy AIS as volwassene?

Om as volwassene met AIS te leef, kan uitdagend wees. Dit kan moeilik wees om 'n normale sekslewe te hê, 'n maat te vind wat jou toestand verstaan ​​en aanvaar, en onvrugbaarheid kan 'n diepgaande sielkundige impak op baie mense hê.

As jy AIS het, kan dit nuttig wees om met 'n berader of terapeut oor jou ervarings te praat . Jy kan ook in ondersteuningsgroepe met ander wat AIS het, skakel.

Laastens, dinge om te onthou

Androgeen-ongevoeligheidsindroom (AIS) is 'n toestand waarin 'n persoon geneties manlik is, maar nie op manlike hormone reageer nie. Gevolglik kan hul geslagsdele soos dié van 'n vrou lyk, of hulle kan beide manlike en vroulike eienskappe hê. Hierdie toestand kan verskeie uitdagings veroorsaak. Daarom is dit baie belangrik vir mense met AIS om gereeld met hul dokters te praat en sterk sielkundige ondersteuning te kry. Met behoorlike mediese advies en die ondersteuning van geliefdes kan hierdie mense ook suksesvolle lewens lei.

Androgeen -ongevoeligheidsindroom, AIS, seksuele ontwikkeling, hormone, genetiese siektes, chromosome, onvrugbaarheid, geslagsdele, puberteit, genetiese toetsing