Weet voor jy 'n baba kry: Is jy bewus van die Ashkenazi Joodse Genetiese Paneel?

Ons almal weet dat kinders dinge soos voorkoms en talent van hul ouers erf. Net so, soms, sonder dat ons dit eers besef, kan ons kinders ook gene erf wat verband hou met sekere siektes. Sommige van hierdie siektes is meer algemeen onder sekere etniese groepe in die wêreld. Vandag praat ons oor so 'n spesifieke genetiese toets. Dit is veral belangrik vir mense van Ashkenazi-Joodse afkoms, wat uit sekere dele van Europa kom.

Eenvoudig gestel, wat is hierdie Ashkenazi Joodse Genetiese Paneel?

Kom ons kyk eers na wie hierdie Ashkenazi-Jode is. Hulle is Joodse mense wat van Sentraal- of Oos-Europese lande afstam. Studies het bevind dat hierdie bevolking 'n hoër as gemiddelde voorkoms van sekere genetiese siektes het.

Dit is baie belangrik om die woord "draer" hier te verstaan. Stel jou voor dat jy 'n geen vir 'n sekere siekte in jou liggaam het, maar jy het geen simptome van daardie siekte nie. Jy is gesond. Maar jy kan daardie geen aan jou kind oordra. Dit is wat ons ' n "draer" noem vir so iemand.

Interessant genoeg is daar gevind dat ongeveer een uit elke vier mense van Ashkenazi-afkoms 'n draer van hierdie genetiese siekte kan wees. Dus is hierdie genetiese toetspaneel ontwerp om die risiko om 'n draer te wees, te voorspel.

Wat is die hoofsiektes waarna hierdie toets soek?

Hierdie genetiese toets fokus op 'n aantal ernstige siektes wat 'n kind se lewe ernstig kan beïnvloed. Alhoewel sommige hiervan behandelings het, is hulle nie heeltemal geneesbaar nie. In sommige gevalle kan dit selfs dodelik wees.

Kom ons kyk eenvoudig na sommige van die hoofsiektes in die tabel hieronder.

Daarbenewens word toetse uitgevoer vir 'n aantal ander siektes soos Familiale Disoutonomie, Mukolipidose tipe IV, Glikogeenberging 1a, en Esdoringstroop-uriensiekte.

Wie moet hierdie toets aflê? Wanneer is die beste tyd?

Nou wonder jy dalk: "Moet ek ook hierdie toets aflê?" Hierdie toets is veral belangrik as jy, jou maat of julle albei van Ashkenazi-Joodse afkoms is .

Hoekom is dit? Want dan sal jy genoeg tyd hê om oor die resultate te leer, daaroor te dink, en te bespreek en te besluit watter besluite om voort te neem sonder enige druk.

Hoe word die toets gedoen en wat beteken die resultate?

Dit is 'n baie eenvoudige toets. Soms word 'n bloedmonster geneem, ander kere word 'n speekselmonster gebruik. Jou dokter kan jou vir hierdie toets verwys. Dit neem gewoonlik 'n paar weke vir die resultate om terug te kom nadat jy die monster gegee het.

Kom ons kyk nou wat die resultate sê.

• As die resultaat negatief is: Dit beteken dat jy nie 'n draer is van enige van die siektes wat getoets is nie. Dit is baie goeie nuus. Daar is niks anders wat jy kan doen nie.
• As slegs een maat 'n draer is: As julle albei getoets word en slegs een van julle 'n draer is, loop jou kind nie die risiko om die siekte te ontwikkel nie. Daar is egter 'n 50% kans dat die kind ook 'n draer sal wees. Dit beteken dat die kind die geen in die toekoms aan 'n eie kind kan oordra.
• As beide vennote draers is: Dit is waar ons die meeste bekommerd moet wees. As julle albei draers van dieselfde siekte is , is daar met elke swangerskap 'n 25%, of een uit vier, risiko dat die kind die siekte ontwikkel . Daar is ook 'n 50% kans dat die kind 'n draer is en 'n 25% kans dat die kind nie geraak word nie.

As ons albei draers is, wat is ons opsies?

Dit is normaal om hartseer en angstig te voel wanneer jy so 'n resultaat kry. Maar die belangrikste ding is om te weet dat jy nie alleen is nie en dat jy verskeie opsies het om van te kies. Dit is belangrik om met jou dokter oor al hierdie dinge te praat.

Hier is 'n paar van die hoofopsies:

1. Die gebruik van skenker-eierselle of sperma: Eierselle of sperma wat verkry is van iemand wat nie 'n draer van die siekte is nie, kan gebruik word om 'n kind te verwek.

2. Aanneming: Om te besluit om 'n kind aan te neem is nog 'n goeie opsie.

3. Besluit om nie kinders te hê nie: Sommige paartjies besluit dalk om nie kinders te hê nie, want hulle wil nie hierdie risiko loop nie.

4. Pre-inplanting Genetiese Diagnose (PGD): Dit word gedoen met IVF-tegnologie. Eenvoudig gestel, die moeder se eiers en die vader se sperm word in 'n laboratorium gekombineer om verskeie embrio's te skep. Dan word elkeen van daardie embrio's getoets, en slegs gesonde embrio's wat nie die siektegeen dra nie, word gekies en in die moeder se baarmoeder ingeplant.

5. Sifting tydens swangerskap: Sommige paartjies kies om hul baba gedurende die vroeë maande van swangerskap te laat toets, na 'n normale swangerskap. Dit kan help om te bepaal of die baba deur die siekte geraak is of nie.

In so 'n situasie , 'n genetiese berader, wat beteken dat dit baie belangrik is om 'n berader te sien wat spesiale opleiding in genetiese siektes en toetsing ontvang het. Hulle kan duidelik verduidelik watter opsies die beste vir jou is en wat om volgende te doen, gebaseer op jou resultate.