Het jou kind hierdie simptome? Kom ons gesels oor Ataksie-Telangiektasie (AT)!

Struikel jou kleinding meer gereeld as ander kinders wanneer hulle loop, of lyk dit of hy sukkel om sy balans te handhaaf? Het hy soms klein rooi spinnekoppe op die wit van sy oë of op sy wange? Dit is klein dingetjies wat ons soms ignoreer, maar dit kan vroeë tekens wees van 'n seldsame genetiese toestand genaamd Ataksie-Telangiektasie (AT). Dus, alhoewel dit 'n bietjie van 'n ingewikkelde onderwerp is, kom ons praat daaroor op 'n eenvoudige manier wat jy kan verstaan.

Wat presies is `Ataksie-Telangiektasie (AT)`?

Eenvoudig gestel, 'Ataksie-Telangiektasie (AT), ook deur sommige bekend as 'Louis-Bar-sindroom', is 'n baie seldsame genetiese toestand wat hoofsaaklik ons ​​senuweestelsel aantas, die netwerk van senuwees wat boodskappe vanaf die brein, rugmurg en deur die hele liggaam dra, en die immuunstelsel, wat ons liggaam teen siektes beskerm.

Dit is 'n "(neurodegeneratiewe)" toestand. Dit wil sê, met verloop van tyd verswak die selle in ons senuweestelsel geleidelik, en hul funksie neem af. Dink daaraan soos 'n masjien wat voorheen goed gewerk het, wat geleidelik oud word, en die onderdele verslyt en hou op werk. Wanneer hierdie senuweeselle verswak, vind 'n toestand genaamd "(ataksie)" plaas, waarin die liggaam op 'n jong ouderdom balans verloor en bewegings onreëlmatig word. Daarom word "ataksie" so genoem.

Die ander hoofsimptoom is telangiektasie. Dit is wanneer klein rooi, draadagtige bloedvate op die wit van die oë, en soms op die wange en oorlelle verskyn. Hierdie is gewoonlik pynloos, maar dit is 'n teken van die siekte.

Wie kan hierdie toestand ontwikkel?

`Ataksie-Telangiektasie (AT)` word veroorsaak deur 'n verandering in gene, dit wil sê 'n `geenmutasie` . Enigeen kan dit erf. Maar hoe weet jy? Hierdie siekte kom slegs voor as die kind 'n gemuteerde kopie van hierdie `ATM`-geen van beide die moeder en die vader ontvang. In medisyne noem ons dit `(outosomale resessiewe)` oorerwing.

Stel jou voor dat beide ouers slegs een kopie van hierdie gemuteerde geen het. Dan sal hulle nie simptome toon nie, want twee kopieë van die gemuteerde geen is nodig om die siekte te ontwikkel. Maar hulle sal "draers" van hierdie geen wees. Dus, 'n kind van twee ouers wat draers is, het die moontlikheid om beide kopieë van hierdie gemuteerde geen te ontvang. As dit gebeur, sal die kind die 'AT'-toestand hê. Volgens statistieke in die Verenigde State is ongeveer 1% van die bevolking in daardie land draers van hierdie gemuteerde kopie van die 'ATM'-geen.

Hoe algemeen is `Ataksie-Telangiektasie (AT)`?

Dit is 'n baie seldsame siekte . Wêreldwyd word beraam dat ongeveer een uit elke 40 000 tot 100 000 mense hierdie siekte het. Dit beteken dat dit ook baie skaars in Sri Lanka is.

Hoe beïnvloed hierdie siekte die kind se liggaam?

Ataksie-Telangiektasie (AT) is 'n siekte wat geleidelik mettertyd vererger.Dit wil sê, die simptome neem mettertyd toe. 'n Kind met 'AT' begin gewoonlik simptome toon rondom die ouderdom van 5.

Die eerste simptome wat verskyn, is probleme met beweging.

• Wanneer ek loop , voel dit asof my bene verstrengel raak en ek my balans verloor .
• Die ledemate ruk onnatuurlik.
• Die spiere trek net saam.
• Wanneer ek praat , raak my woorde deurmekaar, en dit voel asof ek sukkel om te praat .

Soos jou kind ouer word en adolessensie bereik, mag hulle 'n mobiliteitshulpmiddel, soos 'n rolstoel, nodig hê om rond te beweeg. Ek verstaan ​​dat dit moeilik kan wees vir ouers om te hanteer, maar dit is belangrik om bewus te wees van hierdie situasie.

Wat is die simptome van Ataksie-Telangiektasie (AT)?

Soos ons voorheen bespreek het, is daar twee hoof simptome van hierdie siekte:

1. Moeilikheid om bewegings te koördineer (ataksie) : Moeilikheid om te loop, verlies van balans, ens.

2. Klein rooi bloedvate wat in die oë en vel verskyn (telangiektasie) : Hierdie word gewoonlik in die wit van die oë, wange en ore gesien.

Daarbenewens kan 'n aantal ander bewegingsverwante simptome in die `AT`-toestand gesien word:

• Moeilikheid om te loop (dit is een van die hoofsimptome wat eerste gesien word).
• Onvermoë om die oë van kant tot kant te beweeg, "okulomotoriese apraksie" of abnormale oogbewegings, "nistagmus".
• Onwillekeurige, rukkerige bewegings (chorea).
• Spiertrekkings (mioklonus).
• Geleidelike verlies van senuweefunksie (neuropatie).
• Slordige spraak : Baie kinders sukkel om woorde korrek uit te spreek en die regte klem in hul spraak te gebruik. Gevolglik klink hul spraak nie soos "normale" spraak nie.
• Balansprobleme .
• Groeivertraging of endokriene stelseldisfunksie: Hierdie toestand kan vererger word deur gereelde infeksies en veranderinge in groeihormone.

Ataksie-Telangiektasie (AT) is 'n siekte wat 'n persoon se immuunstelsel verswak . Hierdie swakheid neem mettertyd toe. Simptome van 'n verswakte immuunstelsel sluit in:

• Gereelde voorkoms van chroniese longinfeksies.
• Voel heeltyd moeg (uitputting).
• Word vinniger siek as ander.
• Gereelde infeksies en stadige genesing van wonde.
• Verhoogde risiko om kankers soos 'Leukemie' (bloedkanker) of 'Limfoom' (kanker van die limfkliere) te ontwikkel.
• Hipersensitiwiteit vir blootstelling aan straling (bv. X-strale).

Nog 'n simptoom is 'n toename in die vlak van 'n proteïen genaamd 'alfa-fetoproteïen (AFP)' in die bloed. Die presiese oorsaak van hierdie toename in 'AFP'-vlakke is nie bekend nie.

Wat veroorsaak Ataksie-Telangiektasie (AT)?

Hierdie siekte word veroorsaak deur 'n mutasie in die geen genaamd "ATM".

Kom ons kyk nou wat hierdie gene en chromosome eenvoudig is. Stel jou voor daar is 'n groot boek wat al die instruksies vir ons liggaam het om te groei. Daardie boek word 'DNS' genoem. Die hoofstukke van hierdie 'DNS'-boek word 'gene' genoem. Hierdie 'DNS' word gestoor binne dinge wat 'chromosome' genoem word. Normaalweg het 'n mens 46 chromosome, wat in 23 pare gerangskik is. Ons kry een van ons moeder en die ander van ons vader om hierdie chromosoompare te vorm.

Wanneer selle in die voortplantingsorgane gevorm word, verdeel hierdie selle en maak kopieë van hulself. Soms, soos 'n drukker wat 'n vel papier vassteek, kan hierdie selle foute in hul gene maak, wat mutasies genoem word. Sommige kopieë van die instruksies word presies gemaak soos hulle is, en sommige word verkeerd gemaak.

Soos ons vroeër genoem het, word hierdie gemuteerde geen in 'n "outosomale resessiewe" patroon oorgeërf. Dit beteken dat beide die moeder en vader draers van hierdie gemuteerde "ATM"-geen is, en die kind sal die siekte ontwikkel as hulle albei die gemuteerde geen erf. As dit van slegs een ouer afkomstig is, sal die kind slegs 'n draer wees en geen simptome toon nie.

Hierdie 'ATM'-geen is baie belangrik. Omdat dit proteïene produseer wat vir die liggaam sê hoe om ons 'DNS' te herstel wanneer dit beskadig is. 'ATM'-proteïene is soos speurders. Hulle is diegene wat beskadigde selle en 'DNS'-fragmente vind en die '(ensieme)' bring wat nodig is om dit te herstel. Dit is as gevolg van hierdie 'DNS'-herstelproses dat die bladsye van ons liggaam se instruksieboek glad omslaan.

Ook sê die 'ATM'-proteïen vir ons senuweestelsel en immuunstelsel: "Jy moet behoorlik werk." Dus, wanneer daar 'n mutasie in die 'ATM'-geen is, neem die funksie van die 'ATM'-proteïen mettertyd af. Dit beteken dat selle dele van hul instruksiehandleiding verloor, en hulle kan nie behoorlik werk nie. Dit is die hoofrede vir die simptome van 'Ataksie-Telangiektasie (AT)'. Verstaan ​​jy?

Hoe word Ataksie-Telangiektasie (AT) gediagnoseer?

’n Dokter sal begin deur jou simptome te ondersoek en beeldtoetse en bloedtoetse uit te voer om die genetiese mutasie wat jou simptome veroorsaak, te bepaal. Jou dokter sal ook ’n gedetailleerde blik op jou kind se gesondheid en familie se mediese geskiedenis neem om ’n diagnose te maak. As jy vermoed dat jy AT het, is dit belangrik om ’n immunoloog vir ’n volledige evaluering te sien.

Watter toetse word gebruik om Ataksie-Telangiektasie (AT) te diagnoseer?

Daar is verskeie toetse wat kan help om hierdie siekte te diagnoseer:

• Genetiese toetsing : Dit is 'n bloedtoets wat die spesifieke genetiese mutasie wat jou simptome veroorsaak, kan vasstel.
• Magnetiese Resonansiebeelding (MRI) : 'n MRI-skandering neem foto's van die brein en soek na tekens van senuweeselle of serebellumselle wat verswak (serebellêre atrofie). Dit is 'n teken dat ataksie vererger.
• Kariotipering : Dit is ook 'n bloedtoets. Dit ondersoek chromosome om genetiese toestande te identifiseer.
• Bloedtoetse : Bloedtoetse word gedoen om te kyk vir verhoogde alfa-fetoproteïen (AFP) vlakke.

In baie lande word pasgeborenesiftingstoetse gebruik om die toestand Ataksie-Telangiektasie (AT) op te spoor. Andersins diagnoseer dokters die toestand gewoonlik in die vroeë kinderjare.

Wat is die behandelings vir Ataksie-Telangiektasie (AT)?

Behandeling vir `Ataksia-Telangiektasie (AT)` is slegs om die simptome te beheer . Daar is nog geen geneesmiddel vir hierdie siekte nie . Behandelingsopsies word geïndividualiseer, wat beteken dat dit van kind tot kind kan verskil. Dit kan insluit:

• Om telangiektasie, wat 'n netwerk van bloedvate is wat op die vel verskyn , te beheer, vermy oormatige sonblootstelling .
• As kanker ontwikkel , word chemoterapie gebruik.
• Fisioterapie om spiere te versterk.
• Kry gammaglobulien inspuitings vir respiratoriese infeksies.
• Ontvang immunoglobulienterapie om 'n verswakte immuunstelsel te ondersteun.
• Die neem van antibiotika om infeksies te behandel.
• Die neem van medikasie soos Diazepam om spraakprobleme en onwillekeurige spierbewegings te beheer.

Kan ek my kind se risiko om Ataksie-Telangiektasie (AT) te ontwikkel, verminder?

Omdat `Ataksia-Telangiektasie (AT)` die gevolg is van 'n genetiese mutasie, is daar geen manier om dit te voorkom nie . Oor die algemeen is daar egter dinge wat jy kan doen om jou risiko te verminder om 'n kind met 'n genetiese afwyking te hê, soos om rook te vermy en blootstelling aan chemikalieë te vermy. As jy beplan om swanger te raak, is dit 'n goeie idee om met jou dokter oor genetiese berading te praat om jou risiko te verstaan ​​om 'n kind met 'n genetiese afwyking soos `Ataksia-Telangiektasie (AT)` te hê.

Wat moet ek verwag as ek 'n kind met `AT` het?

Ataksie-Telangiektasie (AT) is 'n siekte wat mettertyd vererger. Ligte simptome wat jou kind se bewegings beïnvloed, begin in die kinderjare, saam met sigbare bloedvatnetwerke in die vel. Soos die kind ouer word, verloor hul selle hul vermoë om volgens die instruksiehandleiding te werk. Dit beteken dat die kind se simptome erger word, en hulle moet dikwels 'n rolstoel gebruik teen die tyd dat hulle volwassenheid bereik.

Een simptoom van hierdie toestand is 'n verswakte immuunstelsel, so selfs 'n geringe infeksie kan 'n ernstige impak op 'n kind se gesondheid hê.

’n Swak immuunstelsel verhoog ook die risiko om kankers soos leukemie of limfoom te ontwikkel. Daar is egter behandelings om die funksionering van die immuunstelsel te verbeter, wat kan help om jou kind gesond te hou.

Lewensverwagting vir AT wissel na gelang van die erns van simptome. Die meeste mense met die siekte leef egter tot jong volwassenheid (ongeveer 30 jaar, gemiddeld 25 jaar). Vroeë behandeling van algemene infeksies en voorkomende sifting vir kanker kan help om lewensverwagting te verleng.

Is daar 'n geneesmiddel vir Ataksie-Telangiektasie (AT)?

Nee, daar is nog geen geneesmiddel vir `Ataksia-Telangiektasie (AT)` nie . Behandelings is daarop gemik om simptome te verlig, die lewe vir elke persoon met die siekte makliker te maak en hul lewensduur te verleng.

Hoe sorg ek vir my kind met `AT`?

Wanneer jy uitvind dat jou kind Ataksie-Telangiektasie (AT) het, kan dit moeilik wees om die volle aard van die toestand te verstaan ​​en presies te weet hoe om jou kind te help. Jou kind se dokter sal 'n behandelingsplan verskaf wat op sy of haar simptome afgestem is, en hy of sy sal beskikbaar wees om enige vrae wat jy mag hê, te beantwoord.

Jou dokter kan ook voorstel dat jy met 'n genetiese berader vergader. Genetiese beraders is kundiges in genetika. Hulle kan jou gesin help om meer oor Ataksie-Telangiektasie (AT) te leer en jou kind te help om 'n gemaklike, vervullende lewe te lei. Hulle kan jou ook help om die stres wat jy mag ervaar wanneer jou kind 'n diagnose ontvang, te hanteer.

Wanneer moet ek 'n dokter sien?

Omdat Ataksie-Telangiektasie (AT) die immuunstelsel aantas, moet u onmiddellik 'n dokter raadpleeg vir behandeling as u kind tekens van 'n infeksie toon. Tekens van 'n infeksie kan insluit:

• Verkleuring van die vel in die besmette area.
• Kouekoors.
• Hoes.
• Koors.
• 'n Gevoel van pyn of besering in een deel van die liggaam of die hele liggaam.
• Swelling iewers in die liggaam.
• Kortasem.
• Braking of diarree.

Watter vrae moet ek my dokter vra?

• Moet ek 'n fisioterapeut raadpleeg om my kind se spierkrag te verbeter?
• Is daar enige newe-effekte van die behandelings wat vir my kind se simptome voorgeskryf word?
• As ek 'n draer van die gemuteerde geen is, loop ek die risiko om 'n kind met 'Ataksia-Telangiektasie (AT)' te hê?

Om jou kind se diagnose van `Ataksie-Telangiektasie (AT)` te verstaan, kan 'n baie moeilike en stresvolle ervaring vir jou as versorger wees. Jou dokter sal jou egter 'n goeie behandelingsplan gee wat op jou kind se simptome afgestem is. Die belangrikste ding is om jou kind die liefde en ondersteuning te gee wat hulle dwarsdeur hul lewe nodig het. Wees ook bewus van enige nuwe simptome wat verskyn, laat hulle vinnig behandel en probeer om jou kind se lewe soveel as moontlik te verleng.

## Belangrike dinge om te onthou (Boodskap vir Huis Toe)

Ataksie-Telangiektasie (AT) is 'n seldsame genetiese afwyking wat 'n diepgaande impak op 'n kind en hul gesin kan hê. Dit is normaal om bang en angstig te voel wanneer jy daarvan hoor.

• Dit is belangrik om vroeë tekens te herken : Soek mediese advies as u 'n verandering in u kind se looppatroon, balans, probleme met praat of vreemde rooi kolle op die vel/oë opmerk.
• Alhoewel daar geen geneesmiddel hiervoor is nie, kan simptome bestuur word : behoorlike behandeling en ondersteuningsdienste kan help om die kind se lewensgehalte te verbeter en hul lewensduur te verleng.
• Sorg vir jou immuniteit : Kinders met `AT` loop 'n hoër risiko om infeksies te ontwikkel. Wees dus bewus van die tekens van infeksie en soek onmiddellik behandeling.
• Jy is nie alleen nie : Jy en jou kind kan die ondersteuning kry wat julle nodig het van dokters, genetiese beraders en ondersteuningsgroepe.
• Liefde en ondersteuning is die belangrikste dinge : Jou liefde, geduld en ondersteuning is die waardevolste dinge vir jou kind gedurende hierdie reis.

Ek hoop dat hierdie inligting jou gehelp het om 'n bietjie begrip van hierdie komplekse toestand te kry. Indien jy enige verdere vrae het, moet asseblief nie huiwer om met 'n dokter te praat nie.

Ataksie -telangiektasie, AT, Louis-Bar-sindroom, genetiese siektes, senuweestelsel, immuunstelsel, bewegingsversteurings, seldsame siektes, pediatriese siektes