Is jy bewus van hierdie seldsame toestand genaamd Carney-kompleks?

Het jou velkleur skielik verander, of het jy vreemde kolle of vlekke opgemerk? Of het jy klein, knopperige groeisels op jou liggaam opgemerk? Jy is dalk 'n bietjie bekommerd. Soms gee ons nie veel aandag aan hierdie simptome nie. Agter hierdie simptome kan daar egter 'n baie seldsame toestand genaamd Carney-kompleks wees wat spesiale aandag vereis. Moenie bekommerd wees nie, ons sal eenvoudig en op 'n manier wat jy kan verstaan, hieroor praat.

Wat presies is die Carney-kompleks?

Eenvoudig gestel, Carney-kompleks is 'n toestand wat ons velkleur beïnvloed en veroorsaak dat nie-kankeragtige (goedaardige) gewasse, dit wil sê gewasse wat gewoonlik nie gevaarlik is nie, in die liggaam se bindweefsel en endokriene kliere vorm. Dit word dikwels deur 'n genetiese oorsaak veroorsaak. Dit wil sê, dit word veroorsaak deur 'n verandering (mutasie) in 'n geen wat van ouers na kinders oorgeërf word.

Is daar ander name hiervoor?

Ja, die Carney-kompleks is ook onder verskeie ander name bekend. Jou dokter mag een van hierdie name gebruik:

• Carney-sindroom
• NAAM-sindroom - Die letters NAAM staan ​​vir nevi (geboortemerkagtige kolle), atriale miksoom (’n tipe gewas wat in die hart voorkom), miksoïede neurofibrome (’n tipe gewas wat met senuwees verband hou) en efeliede (kolle).
• LAMB-sindroom - Dit staan ​​ook vir lentigines (bruin kolle), atriale miksoom en blou nevi (blou geboortemerke).

Wie kry Carney-sindroom? Hoe algemeen is dit?

Carney-kompleks is 'n toestand wat voorkom by mense wat met 'n spesifieke genetiese mutasie gebore word. Baie mense besef egter dalk nie dat hulle die toestand het totdat simptome ontwikkel nie. Alhoewel hierdie simptome enige tyd gedurende die kinderjare kan verskyn, word die meeste mense deur dokters rondom die ouderdom van 20 gediagnoseer.

Wat betref hoe algemeen dit is, is Carney-kompleks eintlik 'n baie seldsame toestand . Dink net, daar is minder as 750 mense in die wêreld wat definitief met hierdie toestand gediagnoseer is. Daar is dus geen rede tot paniek daaroor nie, maar dit is belangrik om bewus te wees.

Waarom ontwikkel hierdie Carney-kompleks? Wat is die rede?

Carney-kompleks is 'n genetiese afwyking.Hierdie toestand word hoofsaaklik veroorsaak deur 'n mutasie in 'n geen genaamd die `(PRKAR1A-geen)`. Die DNS in hierdie geen gee ons liggaam opdrag oor hoe om 'n ensiem te maak wat 'n sekere proteïen beheer. Dink aan hierdie geen as die hoofbeheerkamer van 'n fabriek. As daar 'n mutasie in hierdie `(PRKAR1A-geen)` is, kan die proteïen wat met daardie ensiem verband hou, nie behoorlik beheer word nie. Dan begin die selle onbeheerbaar en oormatig groei. Dit is hoe dinge soos gewasse begin vorm.

In die meeste gevalle, ongeveer 70% , word Carney-kompleks veroorsaak deur 'n kind wat hierdie genetiese verandering van een van hul ouers erf. Vir sommige mense word die toestand egter veroorsaak deur 'n nuut voorkomende genetiese mutasie, wat beteken dat dit nie van 'n ouer geërf word nie.

Is hierdie genetiese mutasies die enigste oorsaak?

Nie almal met Carney-kompleks mag 'n genetiese mutasie hê nie. Navorsers glo dat die toestand ook veroorsaak kan word deur veranderinge in 'n deel van 'n chromosoom (die molekule wat gene bevat). Navorsing hieroor is egter steeds aan die gang.

Wat is die hoofsimptome van die Carney-kompleks?

As jy Carney-sindroom het, kan jy dalk veranderinge in jou velpigmentasie opmerk.

• Sproete en lentigines: Hierdie kan enige plek op die liggaam verskyn, maar word meestal gesien op:
• Rondom die oë
• Lippe saamgepers.
• Rondom die genitale area. Hierdie kolle kan lyk soos klein bruin kolletjies, die kleur van 'n koffieboon.
• Blou nevi: Soms kan blou of swart geboortemerke op die vel verskyn.

Wat is die ander simptome behalwe velveranderinge?

Sommige mense met Carney-kompleks kan kardiale miksomas ontwikkel. Dit kan baie gevaarlik wees en spesiale aandag vereis. Daarbenewens kan gewasse op verskeie ander plekke ontwikkel. Byvoorbeeld:

• Bene
• Borste
• Geslagsdele
• Hormoonproduserende kliere (endokriene stelsel) - byvoorbeeld die skildklier en byniere.
• Senuweestelsel
• Vel
• Boonste deel van die keel (orofarinks)

Die belangrike ding is dat die meeste knoppe wat op hierdie manier ontwikkel nie kankeragtig (benigne) is nie. Dit beteken dat hulle nie veel skade veroorsaak nie. In seldsame gevalle kan sommige knoppe egter kankeragtig (maligne) word . Daarom is dit belangrik om gereelde mediese ondersoeke te kry.

Is dit 'n aansteeklike siekte?

Nee, glad nie. Carney-kompleks is nie 'n aansteeklike siekte nie . Jy kan dit nie kry van iemand wat die toestand het nie.

Hoe word hierdie siekte akkuraat gediagnoseer? (Diagnose)

As jy of jou dokter vermoed dat jy Carney-kompleks het, sal jou dokter eers 'n fisiese ondersoek doen. Hulle sal ook oor jou familiegeskiedenis vra. Genetiese toetse mag nodig wees om die diagnose te bevestig.

Watter toetse word vir diagnose gebruik?

Afhangende van die simptome wat jy of jou kind ervaar, kan dokters verskeie toetse aanbeveel. Sommige hiervan sluit in:

• Ekkokardiogram: Dit is 'n skandering om die funksie van die hart na te gaan. Dit is baie belangrik om vir harttumore te kyk.
• Bloed- en urientoetse: Hierdie toetse word gedoen om sekere hormoonvlakke na te gaan.
• Verskeie beeldtoetse: Toetse soos ultraklank, CT-skandering, MRI en X-straal word gebruik om te sien of daar gewasse in die liggaam is.
• Velbiopsie: Indien 'n velletsel of -groei verdag is, word 'n klein monster van die vel geneem en onder 'n mikroskoop ondersoek.
• Genetiese toetsing: Dit is noodsaaklik om te bevestig of daar 'n mutasie in die `(PRKAR1A-geen)` is.

Wat is die behandelings vir Carney-kompleks?

Die dokter sal behandeling aanbeveel gebaseer op die spesifieke simptome wat u of u kind het. Hoofsaaklik:

• Oophartoperasie om harttumore te verwyder: Harttumore kan gevaarlik wees en chirurgie vereis om hulle te verwyder.
• Chirurgie om gewasse op die vel of sekere kliere te verwyder: Gewasse op die vel of gewasse op die hormoonkliere word ook chirurgies verwyder, indien nodig.

Jou dokter sal met jou praat oor die behandelingsopsies wat die beste vir jou is.

Kan dit heeltemal genees word?

Carney-kompleks is 'n lewenslange toestand . Dit beteken dat dit nie heeltemal genees kan word nie. Maar moenie bekommerd wees nie, dokters kan jou help om jou simptome te bestuur en 'n gesonde lewe te lei. Hiervoor is behoorlike behandeling en gereelde mediese toesig baie belangrik.

Is daar maniere om die risiko van die ontwikkeling van hierdie siekte te verminder?

Daar is geen manier om Carney-kompleks te voorkom nie, want dit is 'n genetiese toestand. As jy egter swanger is, kan jy 'n toets genaamd genetiese amniosentese laat doen om te sien of jou baba enige genetiese mutasies het.

Hoe weet ek of ek 'n risiko loop om hierdie siekte te ontwikkel?

As iemand in jou familie – veral jou ouers – Carney-kompleks het, is dit baie belangrik om met jou dokter daaroor te praat sodat die nodige toetse gedoen kan word.

As ek 'n Carney-kompleks het, wat moet ek verwag?

As jy Carney-kompleks het, moet jy jou dokter onmiddellik in kennis stel as jy enige nuwe simptome ontwikkel. Jou dokter kan ook gereelde toetse aanbeveel om jou hormoonvlakke en algemene gesondheid te monitor. Byvoorbeeld:

• 'n Jaarlikse ekkokardiogram .
• Bloedtoetse.
• 'n Evaluering van die endokriene stelsel.
• Velkontroles.
• Vir mans, 'n testikulêre ondersoek of ultraklank.

Hoe lank sal ek met hierdie toestand moet saamleef?

Soos vroeër genoem, is Carney-kompleks 'n lewenslange toestand . Jou dokter sal 'n baie belangrike vennoot wees in die bestuur van jou simptome en om gesond te bly.

Wat kan gesê word oor die lewensverwagting van mense met hierdie siekte?

Mense met Carney-kompleks kan 'n normale lewensduur lei , maar die belangrikste ding is om gereelde mediese ondersoeke te kry en mediese advies te volg.

Kan gewasse terugkom na behandeling?

Ja, ongelukkig kan gewasse soms na behandeling terugkeer . Daarom is gereelde mediese ondersoeke belangrik.

Is Carney-kompleks 'n kanker?

Meestal is die knoppe wat in Carney-kompleks ontwikkel goedaardig . Dit beteken dat hulle geen noemenswaardige skade veroorsaak nie. Met verloop van tyd kan sommige knoppe egter kankeragtig/malign word . Daarom is dit baie belangrik om jou dokter van enige nuwe simptome te vertel en al die nodige toetse te laat doen.

Wat is die moontlike komplikasies van die Carney-kompleks?

Ja, hierdie toestand kan sekere komplikasies veroorsaak.

• As jy 'n gewas in jou pituïtêre klier (deel van die endokriene stelsel) het, kan dit jou liggaam se produksie van groeihormoon beïnvloed. As te veel groeihormoon geproduseer word, kan die volgende toestande voorkom:
• Artritis
• Veranderinge in gesigvorm
• Abnormale vergroting van die hande en voete (akromegalie)
• As gewasse in ander endokriene kliere ontwikkel, kan dit lei tot toestande soos:
• Cushing se sindroom
• Grootsel-kalsifiserende Sertoli-seltumor (’n tipe tumor wat in die testikels ontwikkel)
• Primêre gepigmenteerde nodulêre adrenokortikale siekte ( gewasse van die adrenale kliere)
• Schwannomas(’n Tipe gewas wat op die senuwees ontwikkel)
• Skildklierknobbels ( knoppe in die skildklier)

Alhoewel dit dalk 'n bietjie ingewikkeld klink, hou dit alles verband met die hormonale stelsel. Daarom word dit aanbeveel om jou hormoonvlakke gereeld te laat nagaan.

Wanneer moet iemand met Carney-kompleks 'n dokter raadpleeg?

Volg jou dokter se instruksies presies. Moenie geskeduleerde toetse en opvolgafsprake om enige rede oorslaan nie. Indien jy enige nuwe simptome ontwikkel, stel jou dokter onmiddellik in kennis.

Kan dit 'n noodgeval veroorsaak?

Ja, soms kan noodgevalle voorkom. Tumore, veral dié wat in die hart vorm, kan bloedvloei blokkeer. Dit kan lei tot ernstige toestande soos beroerte , hartversaking of skielike hartstilstand . Soek dus onmiddellik mediese hulp as u enige van hierdie simptome het:

• Veranderinge in jou hartklop
• Hoes of hyg
• Gereelde moegheid
• Kortasem
• Swelling in die liggaam – veral in die buik, enkels of voete.

Finale Boodskap vir die Huis Toe

Carney-kompleks is 'n baie seldsame genetiese toestand wat velverkleuring en goedaardige gewasse in verskeie dele van die liggaam kan veroorsaak, veral die hart en endokriene stelsel. Indien hierdie gewasse probleme veroorsaak, kan dokters dit chirurgies verwyder.

Alhoewel dit 'n lewenslange toestand is, kan jy of jou kind 'n gesonde lewe lei deur behoorlike mediese advies te volg en gereelde ondersoeke te kry. Daarom is dit belangrik om te luister na wat jou dokter sê en dienooreenkomstig op te tree. Moenie bekommerd wees nie, jy is nie alleen nie, en dokters is daar om jou te help.

` Carney-kompleks, velvlekke, velverkleuring, liggaamsgewasse, genetiese siektes, hormonale probleme, hartsiektes, PRKAR1A-geen