Alles oor Choroideremia: 'n seldsame siekte wat geleidelike verlies van sig veroorsaak

Voel jy ook asof jou visie snags versleg? Of word jou perifere visie, dit wil sê jou visie na die kante, geleidelik versleg? Soms gee ons nie veel aandag aan hierdie dinge nie, maar dit kan 'n teken wees van 'n ernstige onderliggende toestand. Vandag gaan ons praat oor 'n seldsame, maar baie belangrike siekte om te weet, wat geleidelik sig kan verloor en selfs tot blindheid kan lei. Dit word choroideremie genoem.

Wat is hierdie choroideremie?

Eenvoudig gestel, is choroideremie 'n seldsame, oorerflike oogsiekte wat deur gene oorgedra word. Dit veroorsaak dat die sig in beide oë geleidelik versleg, wat uiteindelik tot blindheid lei. Hierdie siekte affekteer mans dikwels erger.

Jy het dalk al gehoor van 'n ander oogsiekte genaamd `(Retinitis Pigmentosa).` Dit veroorsaak ook dat die retina geleidelik verswak. Verbasend genoeg kan die simptome en sommige toetsresultate van beide siektes, `(Choroideremie)` en `(Retinitis Pigmentosa), soortgelyk wees. Daarom is die beste manier om presies te weet watter van hierdie twee siektes jy het, om 'n `(genetiese toets)` te kry.

Wat gebeur binne-in die oog? Hoe beïnvloed dit die visie?

Ons oë is soos ongelooflike kameras. Binne-in die oog is daar 'n deel genaamd die retina . Dit is waar spesiale selle, genaamd fotoreseptorselle, geleë is wat lig kan opspoor. Hierdie selle neem die lig wat die oog binnedring en skakel dit om in elektriese seine. Hierdie seine word dan langs die optiese senuwee na die brein gestuur. Die brein gebruik hierdie seine om die beelde wat ons sien te skep.

Nou, agter hierdie retina, tussen die wit beskermende buitenste laag van die oog (sklera) en die retina, is daar 'n laag genaamd die choroïed . Hierdie choroïed is waar die retina sy voeding kry, dit wil sê, dit het bloedvate wat dit van bloed voorsien. Dink daaraan soos om water en voeding aan 'n plant te gee.

In choroideremie word die bloedvate in die choroïed beskadig. Dan ontvang die retina nie genoeg bloed nie, dus begin dit ook beskadig word. Dit beïnvloed veral ons perifere visie .

Hoe algemeen is choroideremie?

Dit is 'n baie seldsame siekte. Rofweg gesproke word beraam dat slegs een uit 100 000 of een uit 50 000 mense hierdie siekte ontwikkel . Dit beteken dat selfs in ons land 'n baie klein aantal mense met hierdie siekte kan wees.

Wat is die simptome van hierdie siekte? Kyk of jy dit ook het.

Die simptome van choroideremie verskyn nie skielik nie. Hulle ontwikkel geleidelik. Hier is van die hoofsimptome:

• Nagblindheid (nagblindheid) is een van die eerste simptome. Soms kan hierdie simptoom by kinders onder die ouderdom van 10 voorkom. Stel jou voor, selfs in 'n dowwe plek waar ander goed kan sien, kan hierdie mense nie goed sien nie.
• Swak perifere visie. Dit beteken dat wanneer jy reguit vorentoe kyk, jy nie dinge na die kante kan sien nie. Dit kan voel asof jy deur 'n tonnel kyk.
• Verminderde gesigskerpte. Die vermoë om dinge duidelik en skerp te sien neem af. Dit kan moeilik wees om letters te lees en verafgeleë voorwerpe te onderskei.
• Onvermoë om kleure behoorlik te herken. Die manier waarop kleure voorkom, kan verander. Sommige kleure kan selfs moeilik wees om te herken.
• Geleidelik gaan die syvisie heeltemal verlore, wat lei tot blindheid. Aanvanklik word die syvisie verminder, mettertyd bly slegs die sentrale visie oor, en uiteindelik kan volledige visie verlore gaan.

Belangrik: Indien u een of meer van hierdie simptome het, moet u nie aanvaar dat dit choroideremie is nie. Dit is egter baie belangrik om onmiddellik 'n oogarts vir 'n ondersoek te raadpleeg.

Waarom kom choroideremie voor? Is dit oorerflik?

Ja, soos ons voorheen gesê het, is choroideremie 'n genetiese siekte. Om presies te wees, dit is 'n X-gekoppelde genetiese afwyking.

Ons almal het dinge genaamd chromosome binne-in ons selle. Hierdie chromosome bevat ons gene. Wyfies het twee X-chromosome (XX). Mans het een X-chromosoom en een Y-chromosoom (XY).

Die defektiewe geen wat choroideremie veroorsaak, is op die X-chromosoom geleë.

Nou, selfs al het 'n vrou een X-chromosoom met hierdie defektiewe geen, as die ander X-chromosoom gesond is, sal dit waarskynlik nie veel van 'n effek hê nie. Daarom ly vroue met hierdie defektiewe geen (`draers`) gewoonlik nie so erg aan choroideremie soos mans nie. Hulle kan egter ook simptome soos nagblindheid ontwikkel soos hulle ouer word. Volledige blindheid is egter baie skaars.

Mans het egter slegs een X-chromosoom. Dus, as hulle hierdie defektiewe geen op daardie X-chromosoom het, is hulle meer geneig om choroideremie te ontwikkel.

'n Man met hierdie siekte dra sy gebrekkige X-chromosoom aan sy dogters oor. Daardie dogters word dan draers van die siekte. Daardie draerdogters het 'n 50% (een uit twee) kans om die gebrekkige X-chromosoom aan hul kinders oor te dra.

Hoe word choroideremie gediagnoseer? Watter toetse word gedoen?

Indien u enige van die bogenoemde simptome het, moet u beslis 'n oogarts raadpleeg. Hy of sy sal u oë deeglik ondersoek. Benewens 'n gereelde oogondersoek, kan u gevra word om spesiale toetse te doen, soos:

• Elektroretinogram (ERG): Hierdie toets meet hoe jou retina op lig reageer. Alhoewel dit dalk soos 'n ingewikkelde toets lyk, is dit eintlik nie baie pynlik nie. Klein elektrodes word op jou gesig, om jou oë en op jou kopvel geplaas. Dan word 'n baie dun draadjie (miskien 'n lens) direk in jou oog geplaas, net bokant jou onderste ooglid. Die kamer word dan verdonker en verskillende ligte word in jou oë geskyn om te sien hoe die selle in jou retina werk. Dit kan waardevolle inligting verskaf oor hoe jou retina werk.
• Optiese Koherensietomografie (OKT): Dit is ook 'n pynlose, nie-indringende toets. Dit is soos 'n skandering van die binnekant van jou oog. Dit gebruik spesiale ligstrale om dwarssnitbeelde van die binnekant van jou oog te neem, veral die retina en choroïed. Dit kan die dikte van hierdie lae en enige skade wat hulle moontlik veroorsaak het, duidelik wys.
• Fluoressien-angiografie: In hierdie toets word 'n spesiale kleurstof in 'n aar in jou arm ingespuit. Soos die kleurstof deur die bloedvate in jou oog beweeg, neem 'n spesiale kamera foto's van die binnekant van jou oog. Dit kan help om die toestand van die bloedvate in die choroïed en retina te sien, soos of hulle beskadig is of bloei.
• Genetiese toetsing: Dit is die betroubaarste manier om te onderskei tussen choroideremie en ander siektes met soortgelyke simptome, soos retinitis pigmentosa. Dit behels die neem van 'n monster van jou bloed, hare, vel, weefsel of soms vrugwater van jou baba in die baarmoeder, en die toets van die gene daarin. Dit kan help bepaal of jy 'n mutasie in die geen het wat choroideremie veroorsaak.

Is daar 'n behandeling vir choroideremie?

Ongelukkig is daar geen geneesmiddel vir choroideremie nie. Dit mag jou hartseer laat voel, maar dis normaal.

Dit beteken egter nie dat ons niks kan doen nie. Al kan die siekte nie genees word nie, kan ons ander probleme wat deur die siekte veroorsaak word, behandel. Byvoorbeeld:

• Strategieë vir lae sig: Soos sig geleidelik afneem, is daar verskeie toestelle wat met alledaagse take kan help. Voorbeelde sluit in vergrootglase, spesiale beligtingstoestelle en praathorlosies.
• Berading vir geestesgesondheid:Om met so 'n ongeneeslike siekte te leef, kan geestelik uitdagend wees, daarom is dit baie belangrik om hulp van 'n psigiater of berader te soek.
• Genetiese berading: Aangesien dit 'n genetiese siekte is, is genetiese berading baie nuttig om ander familielede hiervan bewus te maak en te verstaan ​​hoe dit toekomstige geslagte kan beïnvloed.

Watter soort toekoms het iemand met choroideremie?

Tipies sal 'n persoon met choroideremie mettertyd hul perifere visie verloor. Uiteindelik kan slegs sentrale visie oorbly. Daarna kan sommige mense heeltemal blind word. Dit kan van persoon tot persoon verskil. Sommige mense verloor hul visie mettertyd, terwyl ander dit mettertyd verloor.

Moenie hierdeur ontmoedig word nie. Mediese wetenskap vorder dag vir dag. Nuwe navorsing en nuwe behandelings word voortdurend gesoek.

Hoe sorg ek vir myself?

Selfs al is jy met choroideremie gediagnoseer, is daar dinge wat jy kan doen om goed na jouself om te sien. Dit is baie belangrik om 'n gesonde leefstyl te handhaaf, selfs met hierdie toestand.

• Eet 'n goeie, voedsame dieet. Eet meer groen groente, vrugte en maer vleis. Verminder oortollige sout, suiker en ongesonde vette soveel as moontlik.
• Kry genoeg oefening. Selfs iets so eenvoudig soos 'n daaglikse stap is goed.
• As jy rook, hou op. Rook is nie net sleg vir jou oë nie, maar ook vir jou hele liggaam.
• Sien jou oogdokter gereeld om jou oë te laat nagaan. Op dié manier kan jy meer leer oor die status van jou toestand en nuwe behandelings.
• Kry genoeg slaap.

Wanneer moet ek 'n dokter sien?

As u enige veranderinge in u visie opmerk, soos verminderde nagvisie, verminderde perifere visie of dowwe visie, raadpleeg onmiddellik 'n dokter. Veral as u skielike veranderinge in visie of oogpyn ervaar, kan dit 'n mediese noodgeval wees.

Ook, as jy dit moeilik vind om jou daaglikse aktiwiteite te doen, praat ook met jou dokter daaroor. Dit mag dalk 'n goeie idee wees om te vra of jy in aanmerking kom om deel te neem aan dinge soos geenterapie-proewe .

Wat is die verskil tussen choroideremie en gyraatatrofie van die choroïed en retina?

Beide hierdie siektes is genetiese toestande. Die simptome mag soortgelyk wees. Daar is egter duidelike verskille tussen die twee.

• Oorerwingspatroon: Choroideremie is 'n X-gekoppelde siekte. Dit beteken dat dit deur die X-chromosoom oorgeërf word. Gyrate Atrofie van die Choroïed en Retina is 'n outosomale resessiewe siekte. Dit beteken dat 'n kind die defektiewe geen van beide die moeder en vader moet erf om die siekte te ontwikkel.
• Gemuteerde geen: Die geenmutasie wat beide siektes veroorsaak, is ook verskillend.

Die belangrikste dinge wat ons hieruit moet leer (Boodskap vir Huis Toe)

Dit is waar dat choroideremie 'n seldsame, ongeneeslike siekte is wat geleidelik tot sigverlies en selfs blindheid kan lei. Dit is normaal om gemengde gevoelens te hê wanneer jy uitvind dat jy so 'n siekte het.

Maar onthou, jy is nie alleen nie. Handhaaf 'n sterk verhouding met jou mediese span. Hulle is daar om jou te ondersteun. Navorsing is aan die gang om behandelings en genesings vir choroideremie, sowel as ander genetiese siektes, te vind. En daar is reeds hulpbronne en dienste wat met jou behoeftes kan help. Om die hulp van ander te aanvaar, kan jou lewe 'n bietjie makliker maak.

Hou altyd hoop. Met die vooruitgang van mediese wetenskap kan nuwe behandelings in die toekoms na vore kom.

` Choroïedermie, oogsiekte, sigverlies, genetiese siekte, nagblindheid, retina, choroïed, X-gekoppeld, genetiese toetsing, blindheid