Het iemand na aan jou Coffin-Lowry-sindroom? Kom ons gesels daaroor!

Het jy al ooit gehoor van 'n toestand genaamd Coffin-Lowry-sindroom (CLS)? Die naam mag dalk 'n bietjie nuut vir jou wees. Dit is 'n seldsame, genetiese toestand wat nie algemeen by die meeste mense voorkom nie. Dit kan verskillende dele van die liggaam op verskillende maniere aantas. Kom ons gesels daaroor op 'n eenvoudige manier wat jy kan verstaan.

Hoe algemeen is hierdie situasie?

Trouens, hierdie `(Coffin-Lowry-sindroom)` is baie skaars. Om presies te wees, sê wetenskaplikes dat dit in ongeveer een uit 50 000 tot 100 000 mense voorkom. Dit beteken dat dit 'n baie seldsame toestand is. Nog iets is dat in die meeste gevalle, dit wil sê tussen 70% en 80%, niemand in die familie hierdie toestand voorheen gehad het nie. Dit beteken dat sporadiese gevalle die algemeenste is.

Wie is meer geneig om hierdie toestand te ontwikkel?

Hierdie toestand `(CLS)` kan beide seuns en meisies affekteer. Die simptome is egter gewoonlik ernstiger by seuns. Seuns met `(CLS)` het veral dikwels ernstige intellektuele gestremdhede. Die situasie is egter 'n bietjie anders vir meisies. Sommige meisies het normale intelligensie, terwyl ander ligte, matige of ernstige intellektuele gestremdhede het. Dit wissel van persoon tot persoon.

Waarom gebeur dit? Wat is die redes hiervoor?

Meestal word Coffin-Lowry-sindroom veroorsaak deur 'n mutasie in 'n geen genaamd 'RPS6KA3' in ons liggaam. Nou wonder jy dalk wat 'n geen is, reg? Eenvoudig gestel, gene is soos 'n stel klein instruksies in ons liggaam. Dinge soos ons haarkleur, lengte en velkleur word deur hierdie gene bepaal. Dus, hierdie 'RPS6KA3'-geen maak 'n spesiale proteïen wat ons selle help om met mekaar te "praat", dit wil sê, inligting uit te ruil. Wanneer daar 'n defek, dit wil sê 'n mutasie, in hierdie geen is, neem die produksie van daardie proteïen in die liggaam af. Wetenskaplikes is egter nog nie heeltemal duidelik oor hoe die afname in hierdie proteïen verband hou met Coffin-Lowry-sindroom nie.

Daar is tye wanneer sommige mense die toestand `(CLS)` het, maar geen mutasie kan in hul `RPS6KA3`-geen gevind word nie. In sulke gevalle is die oorsaak van die toestand steeds 'n raaisel.

Wat is die simptome hiervan?

Die simptome van Coffin-Lowry-sindroom kan baie van persoon tot persoon verskil. Soos vroeër genoem, is hulle meer ernstig by seuns. Hierdie simptome beïnvloed verskillende dele van die liggaam en word meer duidelik met ouderdom.

Spesiale kenmerke sigbaar op die gesig

Daar is sekere eienskappe wat in die gesigvoorkoms van mense met hierdie toestand gesien kan word. Dit is:

• Die oë is effens verder uitmekaar as normaal, en die hoeke van die oë lyk effens afwaarts te skuins.
• Die ore is groter as normaal en laag geplaas.
• Die voorkop, wenkbroue en ken is duidelik sigbaar.
• Die neus is opgetrek en die neusgate is wyd.
• Die mond is wyd en die lippe is dik.

Spesiale kenmerke wat op die hande gesien kan word

Sommige veranderinge kan ook in die hande gesien word:

• Dubbelgewrigte vingers.
• Die vingers is dik aan die basis en dun na die punte toe (`taps toelopende vingers`).
• Die hande voel groot en sag.

Probleme wat in die skelet gesien kan word

Daar kan ook probleme met die liggaam se skelet wees:

• 'n Boggelrug, wat 'n gebukkende postuur ("kifose" of "skoliose") beteken, is sigbaar.
• Tandprobleme; byvoorbeeld veranderinge in die vorm van die mond, ontbrekende tande, ens.
• Die middelste been van die borskas steek vorentoe uit of sak na binne.
• Verkorting van die lang bene van die ledemate (bv. femur, tibia en humerus).
• Kortheid van gestalte (verkorting van lengte).
• Kop kleiner as normale grootte (Mikrosefalie).

Ander algemene simptome

Benewens hierdie simptome kan ander simptome voorkom:

• Ontwikkelingsagterstande en intellektuele gestremdhede.
• Val-aanvalle: Dit is 'n bietjie spesiaal. Stel jou voor, in reaksie op 'n skielike geluid, 'n skielike gebeurtenis of 'n sterk emosie, val hulle skielik op die grond, skynbaar bewusteloos. Die vreemde ding is, hulle is op daardie oomblik bewus, maar hulle is nie in staat om hul liggaam te beheer nie. Dit word `(Stimulus-geïnduseerde val-episodes)` genoem.
• Gehoorgestremdheid.
• Die vel is los en rekbaar.
• Hart-, lewer- of nierprobleme.
• Verkorte groottoon.
• Moeilikheid om te praat.
• Spierswakheid en verlies aan krag.

Hoe herken jy hierdie toestand?

Daar is verskeie maniere waarop 'n dokter Coffin-Lowry-sindroom kan diagnoseer:

• Monitering van simptome: Die dokter ondersoek die kind noukeurig om te sien of hulle die spesifieke simptome hierbo genoem het.
• Genetiese toetsing: 'n Wangdepper of bloedtoets kan bevestig of daar 'n mutasie in die RPS6KA3-geen is.
• X-strale: X-strale kan help om die effekte op die ruggraat, vingers en lang bene te sien.
• Breinskanderings (`neurobeeldingstudies`): Alhoewel hierdie gebruik word om meer oor die brein te leer, kan hulle alleen nie die siekte definitief diagnoseer nie.

Is daar 'n volledige geneesmiddel hiervoor? Wat is die behandelings?

Ongelukkig is daar geen geneesmiddel of spesifieke behandeling vir Coffin-Lowry-sindroom nie. Die hoofdoel is om die toestand te bestuur, simptome te verminder en mense te help om so goed en gelukkig as moontlik te leef.

Mense met hierdie toestand moet dalk gereeld verskeie spesialiste sien. Byvoorbeeld:

• Oudioloë: Dit is diegene wat na gehoorprobleme omsien.
• Kardioloë: Dit is die mense wat hartprobleme diagnoseer en behandel.
• Neuroloë: Dit is die dokters wat probleme wat verband hou met die brein en senuweestelsel behandel.
• Oftalmoloë: Vir visieverwante probleme.
• Ortopediste: Dit is die mense wat probleme met bene, gewrigte en die ruggraat behandel .
• Tandheelkundige spesialiste: Oor tande en mondgesondheid.
• Arbeidsterapeute: Help mense om daaglikse take, soos eet en skryf, effektief uit te voer.
• Fisioterapeute: Help om liggaamskrag en beweging te verbeter.
• Spraakterapeute: Hulp met spraakprobleme en -vertragings.

Vir daardie episodes van val wat vroeër genoem is, kan 'n dokter antikonvulsiewe medikasie of anti-angs medikasie voorskryf. Ernstige skeletmisvormings kan chirurgie vereis.

Jou dokter kan ook voorstel dat jy genetiese berading kry.

Kan ek verhoed dat dit met my kind gebeur?

Wetenskaplikes weet steeds nie presies wat hierdie genetiese mutasie veroorsaak nie, en ook nie wat die sogenaamde "sporadiese gevalle" veroorsaak nie. Daarom is daar tans geen manier om Coffin-Lowry-sindroom te voorkom nie. 'n Moeder met hierdie toestand het 'n 50% kans dat haar kind die toestand sal erf. Prenatale genetiese toetsing kan die teenwoordigheid van hierdie genetiese mutasie tydens swangerskap opspoor. Jou dokter kan ook aanbeveel dat nabye familielede genetiese berading ontvang.

Wat gebeur as ek of my kind hierdie toestand het? Wat hou die toekoms in?

Nou dink jy dalk: "Ag, as my kind hierdie toestand het, hoe sal sy toekoms wees ?" Eintlik is nie almal met Coffin-Lowry-sindroom dieselfde nie. Sommige word minder geraak, ander 'n bietjie meer. Daarom wissel wat die toekoms vir elke persoon inhou. Dit hang af van watter dele van die liggaam geraak word en hoe ernstig die gevolge is.

Die belangrikste ding is dat selfs 'n kind met hierdie toestand na die beste van hul vermoëns in die lewe kan slaag as hulle die nodige ondersteuning, behandeling en liefde ontvang.

Kan Coffin-Lowry-sindroom lewensgevaarlik wees?

Hierdie toestand kan lewensverwagting tot 'n mate verkort. Sommige studies het getoon dat ongeveer 13,5% van seuns en 4,5% van meisies met hierdie toestand gemiddeld op die ouderdom van 20,5 jaar sterf. Dit is egter nie algemeen vir almal nie.

Wat kan ek nog vir my dokter hieroor vra?

As jy of jou kind CLS het, kan jy jou dokter vrae vra soos:

• "Watter dele van my/my kind se liggaam presies word deur hierdie toestand geraak?"
• "Is daar enige lewensbedreigende gevolge van hierdie effekte?"
• "Watter soort spesialiste moet ons sien? Hoe gereeld moet ons hulle sien?"
• "Beveel jy medikasie of chirurgie hiervoor aan?"
• "Is daar ondersteuningsgroepe wat ons kan help om met hierdie situasie saam te leef?"
• "Dink jy dit sal 'n goeie idee wees om genetiese berading in ons situasie te kry?"
• "Is dit 'n goeie idee om genetiese toetse vir die res van ons familie te kry?"

So, wat is die belangrikste dinge wat ons van al hierdie dinge moet onthou? (Boodskap vir Huis Toe)

Coffin-Lowry-sindroom (CLS) is 'n seldsame, aangebore genetiese toestand wat baie dele van die liggaam kan aantas. Simptome wissel van persoon tot persoon, maar gesigstrekke, skeletmisvormings en intellektuele gestremdhede is algemeen.

Alhoewel daar geen spesifieke geneesmiddel hiervoor is nie, kan jy hulp van verskeie spesialiste en terapeute soek om jou simptome te bestuur en jou lewe so goed moontlik te lei.

Indien u hierdie toestand vermoed of daarmee gediagnoseer is, soek asseblief mediese advies. Hulle sal u die leiding en ondersteuning bied wat u benodig. Onthou, u is nie alleen nie. Daar is hulpbronne en ondersteuningsgroepe wat gesinne kan help wat met hierdie toestande te doen het.

` Coffin-Lowry-sindroom, CLS, genetiese abnormaliteite, geboortedefekte, intellektuele gestremdhede, skeletmisvormings, valaanvalle