Ly jou baba aan iets soos hierdie? Kom ons leer oor Kongenitale Adrenale Hiperplasie (CAH)!

Soms wanneer jy na 'n pasgebore baba, of 'n bietjie ouer kind kyk, het jy dalk veranderinge opgemerk. Miskien het 'n dokter vir jou gesê dat jou kind 'n toestand het genaamd "(Aangebore Adrenale Hiperplasie)" of "(CAH)". Moenie bang wees as jy hierdie naam hoor nie. Alhoewel dit 'n bietjie ingewikkeld is, kom ons praat daaroor in eenvoudige, verstaanbare Sinhala. Net soos jy met jou vriend sou praat.

Wat is aangebore adrenale hiperplasie (CAH)?

Eenvoudig gestel, CAH is 'n aangebore, of genetiese, toestand wat hoofsaaklik die byniere in ons liggame aantas. Onthou, daar is twee klein kliere bo-op ons niere? Dit is wat ons die byniere noem . Alhoewel hulle klein is, produseer hulle verskeie belangrike hormone wat noodsaaklik is vir die gesonde funksionering van ons liggame.

Kom ons kyk wat hierdie hormone is:

• Kortisol: Hierdie hormoon help ons liggaam om stres, siekte en beserings te hanteer. Dit is ook noodsaaklik vir die regulering van dinge soos bloeddruk, energievlakke en bloedsuikervlakke.
• Aldosteroon: Hierdie hormoon help om die regte hoeveelheid sout (natrium) en water in ons liggame te handhaaf. Dit is ook nodig om bloeddruk en bloedvolume te beheer.
• Androgene: Dit is die manlike geslagshormone (byvoorbeeld testosteroon). Hierdie hormone is belangrik vir puberteit, normale groei en ontwikkeling.

Wat gebeur nou met iemand met `(CAH)` is dat een of meer van hierdie ensieme wat die byniere help om daardie belangrike hormone te produseer, verminder of ontbreek. Sonder hierdie ensiem kan die byniere nie behoorlik funksioneer nie. Dan:

• Miskien produseer jy nie genoeg kortisol nie.
• Dit is moontlik dat nie genoeg aldosteroon geproduseer word nie.
• Miskien word te veel androgeen geproduseer.

Hierdie hormonale wanbalans is wat hoofsaaklik in die toestand `(CAH)` gebeur.

Wat is die hooftipes van `(CAH)`?

Daar is twee hooftipes CAH. Hierdie twee tipes is verantwoordelik vir 95% van gevalle.

1. Klassieke CAH: Dit is die ernstigste en ernstigste vorm van CAH. Dit kan ernstige komplikasies veroorsaak wat die byniere raak, soos skok en selfs koma. Dit kan lewensgevaarlik wees as dit nie vroeg gediagnoseer en behandel word nie. Hierdie klassieke CAH-toestand word gewoonlik by geboorte gediagnoseer.

Dit het ook twee subtipes:

• Soutvermorsende CAH: Dit is wat in (CAH) isDie ernstigste vorm . In hierdie geval produseer die byniere aldosteroon, wat baie laag is. Wanneer aldosteroon verlore gaan, kan die liggaam nie die vlak van sout (natrium) in die bloed beheer nie. Dit veroorsaak dat oortollige natrium in die urine uitgeskei word. Daarbenewens word kortisol ook minder geproduseer, maar androgene word meer geproduseer.
• Eenvoudig-viriliserende CAH: Dit is 'n milder vorm van CAH . In hierdie geval is die aldosteroontekort nie so ernstig nie. Daarom is daar geen lewensbedreigende simptome nie. Daar is egter minder kortisolproduksie en meer androgeenproduksie. Hierdie oormatige androgeenproduksie kan simptome veroorsaak wat verband hou met seksuele ontwikkeling.

2. Nie-klassieke CAH: Dit is die mildste vorm van CAH. Dit verskyn gewoonlik in die laat kinderjare, adolessensie of volwassenheid. Simptome mag teenwoordig wees of nie. Dit kan ook veroorsaak word deur oormatige androgeenproduksie, wat kan lei tot simptome wat verband hou met seksuele ontwikkeling.

Benewens hierdie hooftipes, is daar verskeie ander seldsame tipes CAH, elk met verskillende simptome.

Wie kan CAH kry? Hoe algemeen is dit?

Hierdie toestand, genaamd "(CAH)", kan in enigiemand ontwikkel. Dit beteken dat dit babas, kinders, volwassenes, enigiemand kan affekteer.

In lande soos Amerika en Europa affekteer klassieke CAH ongeveer een uit elke tienduisend tot vyftienduisend mense. Nie-klassieke CAH is 'n bietjie minder algemeen en affekteer ongeveer een uit elke honderd tot tweehonderd mense. Beide tipes word regoor die wêreld aangetref.

Wat is die simptome van `(CAH)`?

Die simptome van CAH kan wissel na gelang van die tipe en geslag. Byvoorbeeld, sommige babas word met simptome gebore, terwyl ander simptome ontwikkel soos hulle ouer word.

Simptome van Klassieke CAH

In klassieke CAH is androgeenvlakke baie hoog. Dit kan simptome veroorsaak wat verband hou met geslagshormone. Beide soutvermorsende en eenvoudig-viriliserende CAH kan simptome veroorsaak soos:

• Dubbelsinnige genitalieë by vroulike babas: Dit beteken dat die baba se eksterne genitalieë soos dié van 'n manlike baba kan lyk. Die interne vroulike genitalieë (soos eierstokke en baarmoeder) is egter normaal.
• Vergrote penis by manlike babas.
• Tekens van voortydige puberteit: Byvoorbeeld, 'n verandering in stem, erge aknee en vroeë haargroei in die oksels, privaatareas en gesig.
• Die opkoms van manlike eienskappe by meisies: spierontwikkeling, verdieping van die stem en die groei van ongewenste gesigshare.
• Baie vinnige groei (in die vroeë stadiums).
• Onreëlmatige menstruele siklus.
• Goedaardige testikulêre gewasse.
• Onvrugbaarheid.

Daarbenewens, veral by mense met soutvermorsende CAH , kan hormonale wanbalanse ernstige adrenale simptome veroorsaak. Hierdie is baie gevaarlik en vereis onmiddellike behandeling :

• Dehidrasie.
• Verlaagde natriumvlakke in die bloed (hiponatremie).
• Lae bloeddruk (hipotensie).
• Onreëlmatige hartklop (aritmie).
• Lae bloedsuikervlakke (hipoglisemie).
• Verhoogde suurheid in die bloed (metaboliese asidose).
• Braking.
• Diarree.
• Gewigsverlies.
• Skoktoestand `(Skok)`.

Belangrik: Hierdie simptome van soutvermorsende CAH, veral by 'n pasgeborene, is 'n noodgeval. Jy moet dadelik 'n dokter raadpleeg.

Simptome van Nie-klassieke CAH

Nie-klassieke CAH is 'n ligter toestand. Jy mag dalk nie eers weet dat jy dit het nie. Simptome is gewoonlik ligter, maar kan insluit:

• Baie vinnige groei (in die vroeë stadiums).
• Aknee.
• Vroegtydige puberteit.
• Ongewenste haargroei op die gesig of liggaam van vroue.
• Onreëlmatige menstruele siklus.
• Onvrugbaarheid.
• Manlike patroon kaalheid (vroeg).
• Mans het groot penisse maar klein testikels.

Wat veroorsaak `(CAH)`?

In die meeste gevalle is die hoofrede vir CAH 'n tekort of afwesigheid van die ensiem 21-hidroksilase. Genetiese mutasies beïnvloed die vlakke van hierdie ensiem. Selde kan 'n tekort aan die ensiem 11-hidroksilase ook CAH veroorsaak.

CAH is 'n outosomale resessiewe versteuring . Weet jy wat dit beteken? Ons kry twee kopieë van elke geen - een van ons moeder en een van ons vader. CAH kom slegs voor wanneer 'n kind 'n kopie van die geen wat hierdie ensiemtekort veroorsaak, van beide ouers erf. As 'n persoon slegs een gemuteerde geen het, kan hulle 'n draer van die siekte wees, maar nie simptome toon nie.

Hoe diagnoseer dokters die toestand `(CAH)`?

Klassieke CAH

Voordat jou baba van die hospitaal af huis toe gaan, sal die dokters die baba vir "(CAH)" ondersoek. Dit is normaal.As deel van die pasgeborene-siftingstoets word dit gedoen deur 'n klein druppel bloed van die baba se hak te neem. Dit kan bepaal of jy klassieke CAH het.

As jy swanger is en jy reeds 'n kind met CAH het, kan jy prenatale genetiese toetse tydens swangerskap ondergaan. Jou dokter kan 'n amniosentese (’n toets van die vloeistof in jou baarmoeder) of 'n chorionvillusmonsterneming (’n toets van 'n stukkie van die plasenta) doen om te sien of jy CAH het.

Nie-klassieke CAH

Nie-klassieke CAH word gewoonlik gediagnoseer nadat jy of jou kind simptome begin toon. Soms kan dit ook in volwassenheid gebeur. Jou dokter sal die volgende doen om die toestand te diagnoseer:

• 'n Fisiese ondersoek.
• Bloedtoetse.
• Urientoets.
• Genetiese toetsing.

Hoe word CAH behandel?

Behandeling vir CAH hang af van die tipe en erns van die simptome. Daar is geen geneesmiddel vir CAH nie. Medikasie en ander behandelings kan egter help om simptome te beheer en 'n gesonde lewe te lei.

Klassieke CAH-behandeling

Jou dokter sal jou toestand gereeld monitor. Hulle sal gereelde bloedtoetse doen om jou hormoonvlakke na te gaan. Die hoofdoel van behandeling is om normale groei en seksuele ontwikkeling te verseker.

Jou dokter kan medikasie soos hierdie voorskryf om jou simptome te behandel:

• Soutaanvullings: Pasgebore babas benodig dalk natriumchloriedaanvullings (veral soutvermorsende formules).
• Glukokortikoïede: Hierdie werk deur die hormoon kortisol te vervang, wat die liggaam nie produseer nie. Jy moet dalk die dosis van hierdie medikasie verhoog wanneer jy siek, hartseer of gestres is.
• Mineralokortikoïede: Hierdie word gebruik om die hormoon aldosteroon te vervang, wat nie deur die liggaam geproduseer word nie.

As jy Klassieke CAH het, moet jy hierdie medikasie daagliks vir die res van jou lewe neem. As jy ophou om die medikasie te neem, sal jou simptome terugkeer.

Nog 'n behandelingsopsie is chirurgie vir vroulike babas met dubbelsinnige genitalieë. Hierdie operasie kan tussen twee en ses maande na geboorte uitgevoer word om die voorkoms en funksie van die eksterne genitalieë te herstel. In sommige gevalle kan chirurgie vir etlike jare uitgestel word. Dit moet deeglik met u dokter bespreek word voordat u 'n besluit neem.

Nie-klassieke CAH-behandeling

Indien u geen simptome het nie, benodig u moontlik nie behandeling nie. Indien u ligte simptome het, kan u lae dosisse glukokortikoïede kry. Hierdie mense benodig gewoonlik nie lewenslange behandeling nie.

As jy of jou kind CAH het, is dit belangrik om geestesgesondheidsorg te soek. Dit is omdat die vele kwessies en probleme wat met die toestand gepaardgaan (soos fisiese veranderinge, onvrugbaarheid, ens.) 'n sielkundige impak kan hê. Daarom is geestesgesondheidsondersteuning 'n belangrike deel van CAH-behandeling. Dit kan die lewensgehalte verbeter.

Wat is die moontlike komplikasies van CAH?

In klassieke CAH, veral die soutvermorsende tipe, gaan oortollige water en sout in die urine verlore. Dit kan lei tot ernstige komplikasies soos elektrolietwanbalanse (bv. kalium) . Indien hierdie wanbalanse nie behandel word nie, kan dit veroorsaak:

• Onreëlmatige hartklop (aritmie).
• Hartstilstand.
• Selfs die dood kan voorkom.

Onbehandelde nie-klassieke CAH kan ook komplikasies veroorsaak. Vir mans:

• Vroeë puberteit.
• Kortheid van gestalte (verminderde lengte).

Vir vroue:

• Permanente manlike liggaamskenmerke.
• Onreëlmatige menstruasie.
• Onvrugbaarheid.

Daar is ook 'n risiko van komplikasies (soos infeksie, bloeding en letsels) van operasies wat op dubbelsinnige geslagsdele uitgevoer word.

Kan `(CAH)` voorkom word?

Omdat CAH 'n genetiese toestand is, kan dit nie voorkom word nie. As iemand in jou familie CAH het, of as jy reeds 'n kind met CAH het, oorweeg genetiese berading en/of genetiese toetsing . Dit sal jou help om die risiko te verstaan ​​dat jou kinders die toestand erf.

Hoe is die situasie na behandeling vir `(CAH)`?

Indien vroeg gediagnoseer en behoorlik behandel, kan mense met CAH gesonde, produktiewe lewens lei. Mense met Klassieke CAH sal daagliks medikasie vir die res van hul lewens moet neem. Simptome kan terugkeer as medikasie gestaak word.

Die meeste mense met CAH is in goeie gesondheid, maar hulle kan korter as ander volwassenes wees. In sommige gevalle kan CAH vrugbaarheid beïnvloed. As jy met dubbelsinnige geslagsdele gebore is, benodig jy dalk sielkundige ondersteuning. As jy enige probleme na behandeling ondervind, moet asseblief nie huiwer om met jou dokter te praat nie.

Hoe om gewig te verloor met `(CAH)`?

Sommige medikasie wat gebruik word om CAH te behandel (veral glukokortikoïede) kan gewigstoename veroorsaak. Praat met jou dokter oor jou gewig. Hy of sy kan bepaal of die gewigstoename te wyte is aan die medikasie of 'n ander mediese toestand. Jou medikasie dosis moet moontlik aangepas word. Hy of sy kan jou ook help om 'n dieet- en oefenplan te ontwikkel om jou te help om 'n gesonde gewig te handhaaf.

Is `(CAH)` 'n gestremdheid?

Sommige organisasies mag bynierkliersiektes as 'n gestremdheid beskou. Of CAH as 'n gestremdheid kwalifiseer, word bepaal deur die komplikasies wat voortspruit uit daardie spesifieke siekte.

Laastens, dinge om te onthou (Boodskap vir Huis Toe)

Dit is normaal om oorweldig te voel wanneer jy uitvind dat jou kind 'n genetiese toestand het. Kinders wat met Kongenitale Adrenale Hiperplasie (CAH) gebore word , het egter 'n beter toekoms as die toestand vroeg gediagnoseer en behoorlik behandel word.

Onthou hierdie dinge:

• (CAH) is 'n genetiese toestand wat die produksie van hormone in die byniere beïnvloed.
• Klassieke CAH is die ernstigste tipe en kan deur pasgeborenesifting opgespoor word.
• Vroeë diagnose en lewenslange medikasie (vir klassieke CAH) is baie belangrik.
• Behandeling kan simptome beheer en normale groei en ontwikkeling moontlik maak.
• Sommige mense benodig dalk geestesgesondheidsondersteuning en berading.
• As jy beplan om swanger te raak en 'n familiegeskiedenis van CAH het, praat met jou dokter oor genetiese berading.

Moenie bekommerd wees nie, jy is nie alleen nie. As jy enige verdere vrae oor `(CAH)` het, vra jou dokter. Hulle kan jou help.

Kongenitale Adrenale Hiperplasie, CAH, Adrenale kliere, Kortisol, Aldosteroon, Androgeen, Hormoonwanbalans, Genetiese afwyking, Pasgeborenesifting, Hormone, Genetiese siektes, Adrenale kliere